Ektodermální dysplazie

V Ektodermální dysplazie je to skupina geneticky určených malformací tkání a částí těla, které vznikají z ektodermy. Běžná zkratka pro ektodermální dysplázii je ED. Tento termín představuje širokou škálu nemocí a patologických poruch, zejména nehtů, vlasů, kůže, potních žláz a zubů. Ektodermální dysplazie se vyskytuje například u Ellis-van-Creveldova syndromu, Christ-Siemens-Tourainova syndromu, Hay-Wellsova syndromu a Goltz-Gorlinova syndromu.

Co je ektodermální dysplazie?

V souvislosti s ektodermální dysplázií trpí nemocní různými deformitami struktur, které vznikají ve vnějším kotyledonu.
© návrhya - stock.adobe.com

Ektodermální dysplazie shrnuje různá onemocnění a patologické jevy, které jsou důsledkem poruchy ektodermy. Toto je známé jako vnější kotyledon. Ektoderm je původ různých složek a tkání v těle, jako jsou vlasy, nehty a zuby.

Ektodermální dysplazie je rozdělena do dvou kategorií. U typu 1 má nemocná abnormality v nejméně dvou různých prvcích, které vyplývají z ektodermy. Typ 2 ektodermální dysplazie se projevuje malformacemi zubů, nehtů nebo vlasů a další anomálií v jiných oblastech těla, jako jsou rty, uši nebo chodidla chodidel.

Obecně jsou příčiny ektodermální dysplazie genetické povahy, takže onemocnění je u pacienta fixováno od narození. Možnosti dědičnosti jsou různé a liší se případ od případu. Je možná autozomální dominance, x-chromozomální dominance a recesivní dědičnost.

Prevalence ektodermální dysplazie se odhaduje na přibližně 7 z 10 000. K dnešnímu dni je známo více než 150 různých projevů nemoci. Ektodermální dysplazie je spojena s řadou patologických syndromů.

Patří mezi ně například Limb-Mammaryův syndrom, Rosselliho-Gulienettiho syndrom, Ladda-Zonana-Ramerův syndrom a Rapp-Hodgkinův syndrom. Ektodermální dysplazie se vyskytuje také v různých formách u Zlotogora-Ogurova syndromu, oligodontického predispozičního karcinomu a hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií.

příčiny

Na základě odpovědných genetických mutací lze ektodermální dysplasii rozdělit do různých skupin. Podle vzoru dědičnosti existují různé syndromy, v rámci kterých se objevuje ektodermální dysplazie.

V případě dědičnosti vázané na x se ektodermální dysplazie vyskytuje například u syndromu Christ-Siemens-Touraine. Autozomálně recesivní typ je přítomen například u Cloustonova syndromu nebo Halal-Setton-Wangova syndromu.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti zarudnutí a ekzémům

Příznaky, onemocnění a příznaky

V souvislosti s ektodermální dysplázií trpí nemocní různými deformitami struktur, které vznikají ve vnějším kotyledonu. Termín „ektodermální dysplazie“ je tedy kolektivním termínem pro různá onemocnění, která jsou genetická a projevují se v různých syndromech. Ektodermální dysplazie se projevuje různými potížemi v závislosti na přítomném syndromu nemoci.

Většina syndromů však má společné to, že mají poruchy nehtů, vlasů, potních žláz nebo kůže. Abnormality někdy ovlivňují také chodidla nebo rty, například v souvislosti s rozštěpem rtu a patra. V důsledku ektodermální dysplazie mají pacienti vrozené malformace, například na zuby nebo nehty a nehty na nohou.

Typickými onemocněními, u kterých se vyskytuje ektodermální dysplazie, jsou například Hay-Wellsův syndrom, Pachyonychia congenita, Naegeliho syndrom, AREDYLD syndrom, ANOTHER syndrom a OLEDAID syndrom. Ektodermální dysplazie se také projevuje u Sensenbrennerova syndromu, Basanova syndromu, CHIME syndromu a Setleisova syndromu.

Kromě malformací struktur, jako jsou hřebíky nebo zuby, jsou možné i jiné ektodermální dysplazie. Například někteří lidé trpí ztrátou sluchu, slepotou a dílčími intelektuálními schopnostmi. Někdy se vyskytují malformace centrálního nervového systému nebo porodních zubů.

U některých lidí se ektodermální dysplazie projevuje v souvislosti s McGrathovým syndromem, EEM syndromem, Stoll-Alembik-Finckovým syndromem, syndromem zub-vlasy-nehet-prst-Palma a Schöpf-Schulz-Passargeovým syndromem . Kromě toho existují odpovídající poruchy u kranioektodermálních a odonto-onycho-hypohidrotických dysplasií s malformacemi pokožky hlavy. Typické poruchy ektodermální dysplazie se projevují také u tricho-oculo-dermo-vertebrálního syndromu, cerebelární ataxie a hypohidrotické ektodermální dysplazie s imunodeficiencí.

diagnóza

Diagnózu ektodermální dysplazie obvykle provádějí různí odborníci spolupracující. Protože postižené části těla jsou často velmi odlišné, například při současných malformacích kůže a zubů. Protože ektodermální dysplazie je zastřešujícím pojmem pro řadu syndromů, je často obtížné přiřadit ji k příslušnému syndromu nemoci.

Protože příznaky jsou částečně podobné, ale vždy jsou dostatečně odlišné, aby vytvořily nezávislé syndromy. Genetická analýza DNA pacienta je důležitá pro identifikaci přítomných genových mutací. Znalost příslušného dědictví také usnadňuje přiřazení k odpovídajícímu syndromu.

Komplikace

S ektodermální dysplázií dochází na těle k velmi rozdílným malformacím, které komplikují každodenní život pacienta a mohou vést ke komplikacím. Většinou se vyskytují poruchy potních žláz a vlasů. Mohou se také objevit malformace zubů a nehtů, které mohou vést k silné bolesti.

Kromě toho postižená osoba někdy trpí sníženou sebeúctou, protože malformace jsou viditelné vizuálně. Většinu času, slepotu a ztrátu sluchu také vyskytují v průběhu života, takže postižená osoba závisí na pomoci jiných lidí a nemůže zvládnout každodenní život na vlastní pěst. Zpravidla existuje také snížená inteligence, a tedy retardace.

Z důvodu imunitního deficitu mají postižené častěji chřipku a jiné infekce. Není možné provést kauzální léčbu této choroby. Pokud dojde k vypadávání vlasů, lze použít paruky. Jiné malformace jsou korigovány chirurgickými zákroky a kosmetickými ošetřeními.

Nelze však léčit nebo předcházet hluchotě a slepotě. Kvalita života je touto nemocí výrazně snížena. Kromě samotného pacienta jsou rodiče také těžce zatíženi psychologickými problémy.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

V případě ektodermální dysplazie je vždy nezbytné pečlivé sledování lékařem. Pokud deformace způsobí bolest, deformity a jiné problémy, je třeba konzultovat odpovědného lékaře. Existují-li známky sekundárního onemocnění, je nutné konzultovat s dítětem odborníka, který může podezření objasnit nebo vyloučit. Nemoci, jako je slepota, ztráta sluchu nebo mentální zaostalost, musí být předloženy příslušnému specialistovi.

Pokud dojde k nehodě v důsledku stavu ektodermální dysplazie, je třeba okamžitě zavolat pohotovostní službu. V případě méně závažných komplikací je možné nejprve požádat o radu pohotovostní lékařskou službu. Z dlouhodobého hlediska byste se měli poradit s ošetřujícím lékařem o kosmetických a chirurgických možnostech, které mohou napravit malformace.

V závislosti na symptomech přicházejí v úvahu různé kosmetické a chirurgické postupy. Ortodontické ošetření lze provádět v případě závažných deformit zubů, zatímco poruchy vlasů lze zakrýt parukami. Měli byste se pravidelně poradit se svým lékařem, abyste o těchto opatřeních diskutovali sami.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčinná léčba ektodermální dysplazie zatím není v současné době proveditelná. Protože různé syndromy jsou geneticky určené defekty, na které medicína v současné době nemá žádný vliv. Existuje však celá řada možností symptomatické léčby ektodermální dysplazie v závislosti na přítomném syndromu.

Četné malformace mohou být eliminovány nebo zmírněny, například kosmetickými a chirurgickými postupy. Například v případě závažných deformit zubů se provádí ortodontické ošetření. Pokud jsou hřebíky vadné, jsou možné chirurgické zásahy. Poruchy růstu vlasů na hlavě lze obvykle skrýt parukami.

Výhled a předpověď

Všechny formy ektodermální dysplazie jsou chronická onemocnění. Není tedy možné vyléčit. Další prognóza závisí primárně na typu ektodermální dysplazie. Průběh nemoci je zásadně závislý na vlivech prostředí a na určitých genetických faktorech. Pokud se však s postiženými v dětství a raném dětství léčí rychle a přiměřeně, může mít většina většiny forem ektodermální dysplazie normální délku života.

Pokud se však v raném dětství vyskytnou závažné respirační infekce, období přehřátí nebo jiné závažné komplikace, mohou nastat určitá omezení a zpoždění vývoje. Brzký stav přehřátí, při kterém nebyla příslušná protiopatření dostatečně rychle přijata, může způsobit poškození mozku, což může následně vést ke zpoždění mentálního a / nebo motorického vývoje.

V závislosti na chirurgických zákrokech prováděných během dětství může být v dospělosti nezbytná další orální chirurgie s dentomaxilárními abnormalitami. Bez ohledu na to nemusejí postižení v dospělosti žít s dalšími omezeními.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti zarudnutí a ekzémům

prevence

Při současném stavu lékařských poznatků nelze zabránit příčině ektodermální dysplazie.S pomocí terapeutických opatření přizpůsobených jednotlivým případům mnoho pacientů stále dosahuje vysoké kvality života.

Následná péče

V případě této choroby se opatření nebo možnosti následné péče obvykle ukazují jako relativně obtížné nebo vůbec nemožné. V první řadě je třeba provést rychlou a především včasnou detekci a diagnostiku symptomů, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení symptomů. Nelze dojít ani k samoléčení, takže včasná diagnóza má vždy pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Protože toto onemocnění je také genetickou příčinou, lze genetický test provést také, pokud chcete mít děti. To může zabránit přenosu choroby na děti. Léčba tohoto onemocnění se provádí pomocí chirurgických zákroků.

Po těchto postupech by se dotyčná osoba měla rozhodně uvolnit a postarat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat námahy nebo stresu. V případě nepohodlí nehtů nebo vlasů by měl být lékař neprodleně konzultován, aby bylo možné léčbu provést rychle. Toto onemocnění nemá negativní dopad na délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Pacienti s hypertermií se musí postarat o to, aby se nenacházeli v situacích, kdy jsou v jejich každodenním prostředí vystaveni nekontrolovatelnému teplu.

Je proto vhodné nosit nejen chladicí vesty a čepice pro postižené, ale také přemýšlet o životě v klimaticky příznivějších oblastech, které se vyznačují celoročním nedostatkem teplotních špiček. Pravidelná hydratace chlazených nápojů a nošení vlhkého oblečení může přispět k vítanému chlazení i v teplejších oblastech.

Pravidelné, studené sprchování, vyhýbání se sportu v dětství a pravidelné používání zvlhčujících očních kapek je jen několik z mnoha opatření v každodenním životě, která vedou k výraznému zmírnění příznaků.

Proti vysoké míře malformací lze působit pomocí vhodných estetických rehabilitačních opatření pomocí protéz. Korekce nesouosostí čelistí, které jsou s tím často spojeny, vede k jasnější výslovnosti, zlepšenému chování při žvýkání a vizuálně vylepšenému vzhledu, což zase vede ke zvýšené kvalitě života.

Logopedická pomoc může účinně léčit poruchy řeči a artikulace, které se často vyskytují v souvislosti s ektodermální dysplázií, a pomáhá zvyšovat sebevědomí a sociální dovednosti.

Aby se psychologicky stabilizovala a získala maximální kvalitu života navzdory všem oslabujícím příznakům nemoci, nabízejí některé svépomocné skupiny pomoc při každodenním řešení nemoci a také výměnu s těmi, kteří jsou postiženi.