Ve kterém Ehlers-Danlosův syndrom, také známý jako EDS, jsou poruchy pojivové tkáně, které se dědí jako součást genetického defektu. Především se EDS projevuje prostřednictvím hypermovabilních kloubů a nadměrné natažení kůže. Příležitostně mohou být EDS ovlivněny také cévy, vazy, svaly, šlachy a vnitřní orgány; prognóza závisí na tom, jaký typ syndromu byl diagnostikován.
Co je Ehlers-Danlosův syndrom?
© Astrid Gast - stock.adobe.com
Ehlers-Danlosův syndrom je velmi vzácné onemocnění pojivové tkáně. Je to dědičné onemocnění, které se vyskytuje jako součást genetické vady. Existuje porucha syntézy kolagenu. Protože pojivová tkáň je přítomna v celém těle, symptomy a příznaky Ehlers-Danlosova syndromu se mohou velmi lišit a lišit.
Někdy si postižená osoba může stěžovat na přebíratelnou pokožku; v některých případech se dokonce mluví o prasknutí cév a vnitřních orgánů. Existuje deset typů EDS, které mají různé příznaky a průběhy.
příčiny
Ehlers-Danlosův syndrom je vyvolán genetickým defektem v syntéze kolagenu. Přibližně 80 procent všech nemocných trpí typy I až III, typy IV až VII tvoří jen zlomek všech nemocných; Typy VIII až X jsou ještě vzácnější. Zatímco typy I a II syndromu Ehlers-Danlos ovlivňují kolagen V, typ III je porucha kolagenu III.
Následující geny mohou spustit Ehlers-Danlosův syndrom: COL1A1 až COL3A1 a také COL5A1 a COL5A2 a TNXB. Někdy mohou být za syndrom také odpovědné geny ADAMTS2 a PLOD1. V závislosti na typu závisí také režim dědičnosti. Mnoho forem Ehlers-Danlosova syndromu se dědí jako autozomálně dominantní rys.
To znamená, že změnou propuknutí Ehlers-Danlosova syndromu musí být ovlivněna pouze jedna z alel. Existují však také formy, které jsou zděděny jako autozomálně recesivní rys. Obě alely musí vykazovat změnu, aby se nemoc mohla přenášet.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Kvůli narušení syntézy kolagenu jsou krevní cévy, kůže a klouby nedostatečně vyvinuté. To znamená, že pacient trpí nedostatečnou pevností, a v důsledku toho přebíjitelností pojivové tkáně. To vede k mírnému roztržení již ovlivněných struktur. Především se mohou roztrhat krevní cévy, zakřivení páteře nebo praskliny ve střevě. Někdy jsou možné i opakující se pneumothorace.
U typů I a II si pacient stěžuje na velmi snadno poranitelnou a přetažitelnou pokožku. Proces hojení ran je velmi neobvyklý a klouby jsou velmi silné a v některých případech mohou být ovlivněny také cévy a vnitřní orgány.
U typu III je porucha ovlivněna pouze kůží; Především ti, kterých se to týká, si stěžují na extrémně výraznou přeměnu kloubů. Typ IV má velmi tenkou, téměř průsvitnou pokožku. Pacient má výraznou tendenci k hematomu a má také extrémně hypermovabilní klouby, přičemž v tomto stadiu jsou cévy a vnitřní orgány také často ovlivněny Ehlers-Danlosovým syndromem.
Typ VI si primárně stěžuje na mírnou přebíjitelnost kůže. Hojení rány je neobvyklé; někdy jsou zapojeny i vnitřní orgány. V mnoha případech dochází také k zasažení očí. U typu VII A a B je kůže přetažitelná, která je někdy velmi tenká. Mnoho pacientů si také stěžuje na dislokaci kyčle. Na druhé straně u typu VII C pacient hlásí ochablou kůži a postižení svých vnitřních orgánů. Klouby jsou také hypermovabilní.
Diagnóza a průběh
Lékař provádí klinickou diagnózu, primárně s odkazem na rodinnou historii. Lékař také kontroluje zvýšenou křehkost kapilár pomocí Rumpel-Leedeova testu a také provádí biopsii kůže, po které následuje elektronová mikroskopická zkouška celé struktury kolagenu. Typy lze identifikovat pomocí amplifikace lidské genetické DNA.
V závislosti na typu se prognóza a průběh onemocnění Ehlers-Danlosova syndromu liší. Zatímco někteří pacienti mají velmi málo omezení, jiní mají problémy v každodenním životě. Především bolest, extrémní nestabilita kloubů a deformace páteře znamenají obrovské omezení mobility.
Většina pacientů má však normální délku života; Pouze u velmi malého počtu pacientů, kteří také trpí poškozením krevních cév, dochází v souvislosti s Ehlers-Danlosovým syndromem k významným komplikacím.
Komplikace
Komplikace v Ehlers-Danlosově syndromu jsou velmi závislé na diagnostikovaném typu. V těžkých případech se kůže, svaly a vazy zdeformují. Mohou být také ovlivněny vnitřní orgány. Kůže pacientů je často přetížená a klouby se mohou nadměrně pohybovat.
Obzvláště děti trpí Ehlers-Danlosovým syndromem kvůli šikaně a škádlení. To může vést k depresím a psychickým problémům.
Kůže může být poškozena i drobnými mechanickými vlivy a snadno se roztrhne. To zvyšuje riziko nehod a zánětů.
Páteř je také ovlivněna Ehlers-Danlosovým syndromem, který může vést ke zakřivení páteře. U všech typů se někdy vyskytuje neobvyklé hojení ran, takže infekce a záněty musí být léčeny se zvláštní péčí. Léčba nebo terapie u Ehlers-Danlosova syndromu není možná.
Pacient však musí být opatrný, aby neprováděl žádné fyzicky namáhavé činnosti. Stejně tak s ranami a nachlazením se musí zacházet velmi opatrně.Ehlers-Danlosův syndrom nevede ke snížení střední délky života. Komplikace mohou vznikat především zakřivením páteře nebo opožděným hojením ran.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Lékař by měl být konzultován kvůli častým slzám kůže, abnormálnímu hojení ran a dalším příznakům naznačujícím poškození pojivové tkáně. Ehlers-Danlosův syndrom se také projevuje hematomy, nadměrně citlivou pokožkou a někdy také zakřivením páteře a střevními rupturami. V dalším průběhu se mohou také vyskytnout problémy s kyčlem a onemocnění vnitřních orgánů. U všech těchto stížností je nutné okamžité lékařské vyjasnění.
Protože Ehlers-Danlosův syndrom je dědičné onemocnění, má smysl se podívat na historii rodiny. Nastávající rodiče, kteří trpí touto chorobou sami nebo mají v rodině případy nemoci, by měli dítě nechat vyšetřit ihned po narození.
Nejpozději v případě závažných komplikací, jako je krvácení nebo silná bolest, musí lékař objasnit příčinu. Dalšími kontakty jsou dermatolog, různí internisté nebo specialista na dědičné choroby. V případě lékařské nouze je nejlepší okamžitě upozornit záchrannou službu nebo vzít postiženou osobu do nejbližší nemocnice.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Neexistuje žádná symptomatická ani kauzální terapie. Z tohoto důvodu se všechno točí kolem profylaxe následných škod. Pacient musí dbát na to, aby nedošlo k úrazům a závažným fyzickým námahám. To znamená, že je třeba se vyhnout jakýmkoli sportům, které někdy zvyšují riziko zranění.
Riziko se zvyšuje během těhotenství; zejména lidé, kteří jsou ovlivněni typy I, II, IV a VI, se proto musí podrobit pečlivému sledování. Je také důležité mít nachlazení potlačující kašel. Je tomu tak proto, že lze zabránit prasknutí tlustého střeva a následně pneumotoraxu. Pokud se vyskytnou rány, musí být pečlivě ošetřeny, aby se podpořilo zhoršené hojení ran.
Výhled a předpověď
Prognóza Ehlers-Danlosova syndromu (EDS) závisí na typu onemocnění. To se také liší pro každou postiženou osobu. Pacienti s hypermobilním typem EDS mají obvykle normální délku života. U vaskulárního typu EDS existuje větší riziko komplikací způsobených náhlým vnitřním krvácením. V obou formách je však kvalita života vážně narušena.
Obě formy Ehlers-Danlosova syndromu navíc obsahují několik dědičných onemocnění pojivové tkáně. Proto není v současnosti možná kauzální terapie. I možnosti symptomatické terapie jsou omezené. Je proto důležité, aby se pacienti starali o to, aby neutrpěli žádná zranění. Aby se předešlo zranění, neměly by být prováděny ani pozemské operace. Existují však pacienti, kteří sotva trpí omezeními. Ostatní jsou vážně narušeni v každodenním životě.
Celkově je syndrom Ehlers-Danlos progresivní. V průběhu života se omezení zvyšují. Mohou nastat nestability kloubů, deformace páteře a silná bolest, které výrazně snižují pohyblivost. Ve vaskulární formě onemocnění existuje také stálé riziko, že se krevní cévy roztrhnou, což vede k život ohrožujícím komplikacím. Nejhorším důsledkem EDS je však závažné zhoršení kvality života v důsledku snížené pohyblivosti a neustálého strachu z bolestivých prasklin.
prevence
Neexistuje žádná prevence. Dědictví Ehlers-Danlosova syndromu někdy může zabránit pouze vyšetření v rámci předimplantační diagnostiky nebo diagnostiky polárního těla.
Následná péče
U syndromu Ehlers-Danlos má postižená osoba obvykle k dispozici jen velmi málo nebo dokonce žádná následná opatření. Protože se jedná o vrozenou chorobu, nelze ji léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky, takže nemůže dojít k úplnému uzdravení. Z tohoto důvodu je včasná detekce v popředí syndromu Ehlers-Danlos, takže u dotyčné osoby nevznikají žádné další komplikace a stížnosti.
Čím dříve je tento syndrom rozpoznán lékařem, tím lepší je další průběh. Pokud pacient chce mít děti, lze také provést dědičné poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky. Ve většině případů není tímto syndromem negativně ovlivněna délka života pacienta.
Postižení jsou však velmi závislí na pomoci přátel a rodiny v jejich každodenním životě, aby byli schopni zvládnout každodenní život. Krevní cévy by také měly být pravidelně kontrolovány, aby nedošlo k prasklinám, které mohou být pro dotyčnou osobu život ohrožující. U dětí se syndromem Ehlers-Danlos by mělo být poskytnuto komplexní vzdělání, aby nedošlo k záměně.
Můžete to udělat sami
Pacient nemůže léčit Ehlers-Danlosův syndrom pomocí vlastních pomůcek. Dědičné onemocnění se považuje za nevyléčitelné. V každodenním životě však mohou být přijata různá opatření ke zmírnění symptomů. Podpůrné možnosti musí být použity opakovaně, protože s nimi nelze dosáhnout trvalé minimalizace symptomů.
Slabinou pojivové tkáně mohou být skryté módní škrty v oděvu a doplňcích. Nosit spodní prádlo formující tělo a stabilizovat a zároveň trochu volné oblečení pomáhá tak, aby ostatní lidé neviděli poruchy pojivové tkáně v každodenním životě. Masáže, krémy nebo alternativní koupele stimulují krevní oběh v kůži a podporují tělo. Sportovní aktivity pomáhají budovat svaly. Tímto způsobem lze minimalizovat některé oblasti slabosti pojivové tkáně.
Rodiče a lékaři by měli podrobně vysvětlit Ehlers-Danlosův syndrom a popsat jeho příznaky a průběh nemoci. Dítě těží z plné informovanosti. Digitální výměna s ostatními nemocnými může být také užitečná při zvládání nemoci v každodenním životě. Důvěra ve vlastní kompetence by měla být výslovně podporována a podporována již v dětském životě. Mít silné sebevědomí pomáhá dítěti mít dobrou kvalitu života se syndromem.
.jpg)
