Cystine stone

V a Cystine stone je to zvláštní druh močového kamene, který je méně běžný. Cystinové kameny jsou také známé jako cystinové kameny a vyznačují se přibližně kulatým tvarem. Obrysy cystinového kamene se také částečně přizpůsobují poloze v ledvinové pánvi. Povrch cystinového kamene je hladký a připomíná vosk. Zatímco barva cystinových kamenů bývá žlutá, kameny jsou vizuálně podobné matnému sklu.

Co je to cystinový kámen?

Cystinové kameny jsou v populaci relativně vzácné. Kameny vznikají v důsledku vrozené a geneticky způsobené metabolické choroby. Avšak pouze jedno až tři procenta všech močových kamenů jsou cystinové kameny.

Kameny jsou způsobeny hlavně pacientem trpícím urolitiázou. Základním onemocněním je cystinurie, která se dědí autozomálně recesivně. Zdraví lidé zřídkakdy shromažďují cystin v moči, který převyšuje potenciál moči rozpustit se. Lidé s cystinurií akumulují významně zvýšené hladiny cystinu v moči, zejména homozygotní pacienti.

příčiny

Hlavním faktorem ve vývoji cystinových kamenů je přítomnost dědičné cystinurie, která se přenáší autozomálně recesivně a je vzácná. Lidé s cystinurií trpí metabolickou poruchou, která způsobuje, že se v moči hromadí obrovské množství cystinu. Organismus vylučuje v moči více aminokyselin.

Zdraví lidé vylučují v průměru asi 40 až 80 miligramů cystinu na litr moči. Na druhé straně lidé s cystinurií mají často koncentrace více než 1000 miligramů na litr moči. Cystinurie se vztahuje nejen na látku cystin, ale také na ornitin, arginin a lysin.

Cystin je však mnohem obtížnější rozpouštět v moči než ostatní aminokyseliny. Přebytečný cystin proto není v moči úplně rozpustný a krystalizuje. V důsledku toho se u nemocných vyvinou typické cystinové kameny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Cystinové kameny způsobují typické příznaky a onemocnění. Pacienti si všimnou prvního cystinového kamene hlavně náhlou, silnou bolestí. Pocit bolesti vyplývá ze skutečnosti, že cystinový kámen se pohybuje v močovém traktu. Konkrétně menší kameny nebo jednotlivé fragmenty sklouznou z ledviny do močového měchýře a nakonec do močovodu.

V některých případech cystinový kámen téměř močovod blokuje. Výsledkem je, že u pacientů dochází k akutní intenzivní bolesti v oblasti boku. Bolest se často šíří na páteř a slabiny. Většina lidí vidí sanitku v tomto stavu, protože bolest je téměř nesnesitelná.

Kromě toho již nelze vypustit moč z ledvin kvůli zácpě. Moč se hromadí a způsobuje další bolest. Současně se zvyšuje riziko zánětu močových cest.

diagnóza

Pacienti s cystinovými kameny obvykle navštíví lékaře ihned, jakmile je první kámen bolestivý. Anamnéza již může odhalit, že osoba trpí cystinurií. V některých případech však diagnóza vzácného dědičného onemocnění není provedena, dokud první kámen nezpůsobí akutní bolest. Lékař analyzuje genetické dispozice pacienta pomocí rodinné anamnézy.

Klinické vyšetření je založeno na různých postupech. Lékař použije zobrazovací metody a provede analýzu krve a moči. To ukazuje na zvýšené vylučování aminokyselin, které spolu s akutními příznaky cystinových kamenů indikují onemocnění.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se při močení náhle objeví bolest, je třeba konzultovat lékaře. Lékař může pomocí klinického vyšetření určit, zda je přítomen cystinový kámen, a v případě potřeby jej přímo odstranit. Cystinurii lze občas vyřešit také přijetím opatření, jako je silné pití a stoupání po schodech. Pokud kámen zůstane nezpracován, může dále ucpat močový trakt.

V dalším průběhu je v oblasti boku silná bolest, která se může rozšířit na páteř a slabiny. V této fázi již není možné samoléčení a okamžitě je třeba zavolat pohotovostního lékaře. Pokud jsou zaznamenány příznaky infekce močových cest, měl by být konzultován lékař.

Protože cystinurie je dědičné onemocnění, je nezbytné dlouhodobé lékařské vyjasnění a léčba. Jinak se v průběhu života znovu a znovu vytvářejí nové kameny, které zhoršují pohodu a postupně poškozují močový trakt a ledviny.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Kauzální hojení cystinových kamenů není možné. Zaprvé je důležité, aby pacienti konzumovali více vody. Kromě toho jsou obvykle nutné chirurgické zákroky k odstranění cystinových kamenů. Kameny jsou odstraňovány různými způsoby.

Při perkutánní nefrolitholapaxii lékař propíchne ledvinu dutou jehlou. Prostřednictvím této jehly se protlačí nástroj, který ničí a odstraňuje cystinové kameny. Je také možná extrakce smyčky, ale v těchto dnech se to zřídka používá. Tuto metodu lze použít pouze tehdy, je-li cystinový kámen ve spodní části močovodu.

S pomocí vložené smyčky vytáhne doktor cystinový kámen ven. Riziko poranění močovodu tímto postupem je relativně vysoké, a proto je metoda považována za zastaralou. Alternativně je možné chirurgické odstranění cystinových kamenů. Ve většině případů je pacientovi podána celková anestézie.

Chirurgové pak otevřou břicho osoby a odstraní cystinové kameny z ledvin nebo močových cest. U všech metod je důležité zabránit tvorbě nových kamenů po odstranění cystinových kamenů.

Výhled a předpověď

Přibližně 90 procent cystinových kamenů, které mají velikost menší než pět milimetrů, je vyplaveno močí samostatně. To může způsobit silnou bolest a za určitých okolností poranění močové trubice. Pokud cystinové kameny nejsou léčeny, mohou se vyvinout vážné komplikace, jako je poranění močové trubice a ledvin. Kvalita života prudce klesá a tvorba dalších kamenů také zvyšuje původní stížnosti.

Pokud nedojde k žádné léčbě, je prognóza spíše negativní, protože větší cystinové kameny nemohou být tělem rozloženy. V případě chirurgické léčby je prognóza obecně dobrá. K následnému poškození dochází jen zřídka a vyjmutí vpichovací jehlou je pro dotyčnou osobu bez příznaků. Protože tvorba kamene je založena na genetických příčinách, není možná kauzální terapie.

Cystinové kameny se tedy mohou po ošetření znovu objevit. Pak je nutná další chirurgická léčba. Pokud se tak stane brzy, prognóza je obvykle dobrá. Přes opakované zásahy cystinové kameny nemají žádné trvalé účinky na zdraví postižené osoby. Opakující se stížnosti mohou v dlouhodobém horizontu vést k emočním stížnostem a trvale zhoršovat pohodu.

prevence

Aby se zabránilo cystinovým kamenům, je nutná účinná kontrola základního onemocnění, tj. Cystinurie. Pacienti konzumují snížený podíl určitých aminokyselin. Kromě toho je užívání vitaminu C užitečné při minimalizaci koncentrace cystinu. V každém případě je důležité, aby lidé pili dostatek vody. Doporučuje se pít vodu, která obsahuje relativně vysoký podíl hydrogenuhličitanu.

Následná péče

Ve většině případů pacient nemá k dispozici žádná zvláštní následná opatření pro cystinový kámen. Dotčená osoba je primárně závislá na rychlém a především včasném odhalení a diagnostice této choroby, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo stížnostem. Včasná diagnóza má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci, takže postižená osoba by měla kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a příznaky nemoci.

Ve většině případů mohou cystinové kameny procházet močí. Postižená osoba by měla hodně pít, aby se zvýšila pravděpodobnost eliminace. V mnoha případech je však k odstranění cystinového kamene také nutný chirurgický zákrok. Po takové operaci by dotyčná osoba měla rozhodně odpočívat a nezatěžovat své tělo.

Nezabývejte se fyzickými ani namáhavými činnostmi. I po úspěšném zákroku by měl lékař pravidelně provádět vyšetření, aby bylo možné včas zjistit další poškození. Cystinový kámen obvykle nesnižuje délku života postižených.