CINCA syndrom

Na Chronický infantilní neurokutánní kloubní syndrom (CINCA syndrom) je autoinflamační onemocnění, které způsobuje v těle falešnou zánětlivou reakci. Syndrom se projevuje v dětství, včetně horečky, bolesti a neurologických příznaků. Léčba je pomocí léků, které snižují protein interleukin-lp.

Co je to syndrom CINCA?

To, zda postižený rodič předá nemoc na dítě, však do značné míry závisí na náhodě; pravděpodobnost dědičnosti je 50 procent.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Termín chronický infantilní neurocutánně-artikulární syndrom (CINCA syndrom) představuje formu periodického syndromu spojeného s kryopyrinem. Medicína používá tento termín k shrnutí několika autoinflamativních onemocnění; Patří sem také Muckle-Wellsův syndrom a familiární za studena vyvolaný autoinflamační syndrom (FCAS).

V případě autoinflamačního onemocnění tělo reaguje jako zánět - ale ve skutečnosti to tak není. Autoinflamační onemocnění jsou tedy podobná autoimunitním onemocněním, ale u nichž se tělo otáčí proti vlastnímu imunitnímu systému.

Všechny tři formy periodického syndromu spojeného s kryopyrinem sdílejí svůj genetický základ: genetický defekt narušuje normální zánětlivou odpověď a vyvolává ji, ačkoli neexistuje skutečná příčina. Syndrom CINCA se poprvé vyskytuje v kojeneckém věku.

příčiny

CINCA syndrom je dědičné onemocnění, které je odpovědné za gen NLRP3. Gen NLRP3 je na chromozomu 1 a je dominantní. To znamená, že jediná mutovaná alela již postačuje k tomu, aby se syndrom CINCA projevil u postižené osoby. To, zda postižený rodič předá nemoc na dítě, však do značné míry závisí na náhodě; pravděpodobnost dědičnosti je 50 procent.

Gen NLRP3 kóduje protein kryopyrin, který přenáší zánětlivé signály. Kromě toho hraje kryopyrin také roli v sebezničení buněk (apoptóza) - zajišťuje, že poškozené buňky vymizí a nepoškodí tělo. Kryopyrin stimuluje syntézu interleukinu-lp. Toto je látka podporující zánět.

Interleukin-lp stimuluje jaterní buňky, aby produkovaly protein amyloidu A v séru (SAA). Dnes jsou léky známy tři různé varianty SAA v akutní fázi. Tyto SAA jsou zodpovědné za akutní zánětlivou odpověď a vyvolávají příznaky syndromu CINCA. SAA-1 a SAA-2 se podílejí na zánětlivé reakci jater. Lékařští vědci našli SAA-3 také v jiné tkáni; zdá se, že tam vyvolává zánětlivé reakce.

Zde najdete své léky

➔ Léky na posílení obranného a imunitního systému

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky syndromu CINCA jsou závažnější než ostatní dvě formy periodického syndromu kryopyrinu. V případě syndromu CINCA se příznaky mohou projevit při útocích nebo nepřetržitě. Mezi typické příznaky patří horečka, vyrážka nebo kopřivka, ztráta sluchu, bolest kloubů (artralgie) a bolest svalů (myalgie).

Tyto příznaky nemoci se mohou projevit i u jiných zánětlivých onemocnění. Syndrom CINCA se od nich liší, mimo jiné, od svého počátků: dokonce i děti si ho mohou vyvinout. Kromě obecných příznaků periodických syndromů souvisejících s kryopyrinem se objevují i ​​další potíže. Syndrom CINCA může ovlivnit centrální nervový systém (CNS) a vést k meningitidě, která je chronická.

Toto onemocnění má také potenciál vyvolat záchvaty a zvýšit incraniální tlak. To je tlak, který existuje v mozku. Normálně je to 5 až 15 mm Hg. Pokud se incraniální tlak zvýší, postižené zpočátku trpí symptomy, jako je nauzea, zvracení, únava, neklid, bradykardie, bolesti hlavy a poruchy bdělosti.

Mezi pokročilé příznaky intrakraniálního tlaku patří kvantitativní poruchy vědomí, jako je somnolence, která se projevuje především těžkou ospalostí a neobvyklou ospalostí. Se stuporem jsou postižené obtížné probudit a reagovat pouze na silné bolestivé podněty.

Syndrom CINCA může také vyvolat nejtěžší kvantitativní narušení vědomí: kómatu. Toto onemocnění má také potenciál způsobit otoky lymfatických uzlin, poškození ledvin a oslepnutí.

Diagnóza a průběh

Syndrom CINCA začíná v kojeneckém věku. Medicína tedy také nazývá systémové zánětlivé onemocnění začínající novorozencem. Při diagnostice lékaři detekují zánětlivé markery v krvi, které vytvářejí specifický vzorec. Tento vzorec můžete použít k odlišení syndromu CINCA od jiných zánětlivých onemocnění.

Komplikace

CINCA syndrom způsobuje různé příznaky. Ty se mohou vyskytnout hlavně v epizodách, takže postižená osoba mezi nimi nemá žádné zvláštní příznaky. Ve většině případů to má za následek vyrážku a horečku. Kromě toho také dochází k bolestem ve svalech a končetinách, což komplikuje každodenní život dotyčné osoby. Klouby mohou být také bolestivé a může dojít ke ztrátě sluchu.

V nejhorším případě tato ztráta sluchu vede k úplné ztrátě sluchu. Bez léčby vede syndrom CINCA k meningitidě, která může vést k ochrnutí a dalším smyslovým poruchám. To má také za následek křeče a epileptické záchvaty. Dotčená osoba se obecně cítí unavená a vyčerpaná a už se aktivně nepodílí na životě.

Neustálá bolest a stížnosti často vedou k psychickému rozrušení a depresi. Pokud se syndrom CINCA neléčí, může nastat slepota nebo nedostatečnost ledvin. Samotná léčba nevede k dalším komplikacím a může zmírnit příznaky. Léčba však musí být zpravidla opakována častěji.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě podezření na syndrom CINCA by měl být lékař neprodleně kontaktován. Mezi typické varovné příznaky, které vyžadují lékařské vyjasnění, patří horečka, vyrážka, bolest kloubů a svalů, kopřivka a ztráta sluchu.

Každý, kdo zažije jeden nebo více těchto příznaků, by měl okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Pokud se objeví příznaky meningitidy, je třeba navštívit nemocnici. Záchvaty, silné bolesti hlavy a zhoršené vědomí musí být také okamžitě vyjasněny a v případě potřeby léčeny. V případě hlouposti nebo kómatu je nutná okamžitá lékařská pomoc.

Pokud je to možné, postižená osoba by měla obdržet první pomoc a poté ji okamžitě ošetřit odborníkem. Po tak náročném kurzu je vždy nutný delší pobyt v nemocnici. V závislosti na příznakech, které následují, může být nutné zavolat jiné lékaře. Pokud neslyšíte, měli byste se poradit s audiologem, zatímco slepota by měla být léčena specialistou na oční choroby a později oftalmologem. Pokud dojde k psychické náladě a depresi, doporučuje se navštívit terapeuta.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože léky a jiné terapie nemohou ovlivnit příčinnou mutaci v genu NLRP3, je léčba syndromu CINCA zaměřena proti řetězové reakci, která způsobuje symptomy zánětu. Anakinra se zde často používá. Toto léčivo je antagonistou receptoru interleukinu-1 a ovlivňuje jak interleukin-la, tak interleukin-lp.

Anakinra může snížit ztrátu sluchu a normalizovat rychlost sedimentace a množství C-reaktivního proteinu v krvi. Užívá se každý den přibližně ve stejnou dobu. Lidé si to mohou aplikovat sami. Další lék, který může být použit v CINCA syndromu, je kanakinumab. Jedná se o aktivní složku, která je namířena pouze proti proteinu interleukin-lp a má tedy specifičtější účinek.

Na rozdíl od anakinry musí postižené pouze opakovat injekci canakinumabu v delších intervalech. Mezi dvěma dávkami je obvykle několik týdnů. Lékaři někdy léčí akutní zánětlivé příznaky syndromu CINCA léky obsahujícími kortizon. Často je nutné, aby postižené osoby užívaly léky na úlevu bolesti kloubů a svalů.

Výhled a předpověď

Léčba syndromu CINCA se zpravidla provádí proti zánětu s cílem omezit řetězovou reakci zánětu.

U tohoto syndromu není možná kauzální léčba. S pomocí léků však mohou být příznaky relativně dobře omezeny. Ztráta sluchu je také zmírněna, protože k tomu nedochází kvůli poškození ucha.

Nejsou zde žádné zvláštní komplikace, i když postižené jsou závislé na celoživotní terapii, aby trvale zmírnily příznaky. Bolest ve svalech a kloubech u syndromu CINCA je zmírněna pomocí léků proti bolesti, ačkoli kauzální terapie také není možná a pacienti jsou závislí na trvalé léčbě.

Pokud se syndrom CINCA neléčí, zánět se šíří po celém těle pacienta a může vést k závažným komplikacím a v nejhorším případě ke smrti dotyčné osoby. Léčba je proto nezbytná v kojeneckém věku, aby dítě mohlo přežít. Nelze však předvídat, zda syndrom CINCA bude při léčbě negativně ovlivňovat délku života.

Zde najdete své léky

➔ Léky na posílení obranného a imunitního systému

prevence

V současné době neexistuje účinný způsob prevence genetických chorob, jako je syndrom CINCA. Protože se onemocnění již vyskytuje v kojeneckém věku, existuje menší prostor pro opatření, která ovlivňují obecné zdraví. Konzumace zdravé výživy a zvládnutí stresu může pomoci omezit komplikace.

Uznávané relaxační metody, jako je progresivní svalová relaxace nebo autogenní trénink, potenciálně snižují individuální příznaky, jako je bolest. Děti se mohou takové techniky učit již od předškolního věku. Vzhledem k tomu, že syndrom CINCA je závažné chronické onemocnění, které má drastický dopad na způsob, jakým lidé žijí, mají děti často také prospěch z psychosociálních opatření.

Následná péče

Ve většině případů nemá pacient se syndromem CINCA žádné možnosti sledování. Toto onemocnění je vrozené onemocnění, které nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky. Pokud si osoba, která má syndrom CINCA, přeje mít děti, může být genetické poradenství provedeno předem, aby nedošlo k přenosu syndromu na děti.

Obvykle je syndrom samotný léčen pomocí léků. Nejsou žádné zvláštní komplikace a symptomy lze relativně dobře zmírnit. Dotčená osoba je však závislá na pravidelném užívání těchto drog. Dále je třeba zvážit také interakce s jinými léky.

Syndrom CINCA nevede často také k psychickým stížnostem nebo depresivním náladám. Pokud k těmto stížnostem také dojde, může být velmi užitečné mluvit s přáteli nebo rodinou. Pokud však máte závažné psychologické problémy, návštěva psychologa je nezbytná.

Navíc kontakt s jinými pacienty se syndromem CINCA může být často velmi užitečný, protože to často vede k výměně informací. Průměrná délka života pacienta není syndromem CINCA negativně ovlivněna.

Můžete to udělat sami

Lidé se syndromem CINCA obvykle trpí různými onemocněními. Nejdůležitějším svépomocným opatřením je pravidelné předepisování léků a provádění léčebných opatření předepsaných lékařem.

Užitečné jsou také terapeutické rady. Zejména v případě vážných onemocnění může pomoci mluvit s odborníkem, který může být také schopen navázat kontakt s jinými postiženými lidmi. V případě syndromu CINCA musí být navíc změněna strava.

Pro prevenci typických příznaků, jako je vyrážka, bolest kloubů, kopřivka a horečka, je nutná individuální strava. Z tohoto důvodu je doporučeno těm, kterých se to týká, poradit se s odborníkem nebo odborníkem na výživu. Nakonec pacienti potřebují hodně odpočinku a odpočinku.

Nemoc způsobuje enormní namáhání celého těla, a proto je třeba se vyvarovat větší námahy a stresu. Jsou povoleny mírné cvičení a koordinovaná ergoterapie, která se nejlépe provádí společně s odborně vyškoleným lékařem. Syndrom CINCA vždy vyžaduje přísný lékařský dohled. Zejména v případě neobvyklých příznaků nebo akutních obtíží byste měli co nejdříve informovat odpovědného lékaře.