Chorea huntington nebo Huntingtonova nemoc je nervové onemocnění, při kterém dochází hlavně k nekontrolovaným pohybům různých částí těla. Nemoc se obvykle vyskytuje mezi 30 a 40 lety.
Co je Huntingtonova nemoc?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Huntingtonova choroba nebo Huntingtonova choroba, dříve známá jako „dědičný tanec sv. Víta“, je nervová choroba způsobená mutacemi v genetickém složení.
Mezi příznaky patří nekontrolované výrazy obličeje, polykání a řečové potíže a nadměrné pohyby končetin, krku a trupu. Huntingtonova nemoc byla poprvé popsána na konci 19. století.
K dnešnímu dni existuje celá řada terapeutických možností, které mají zmírnit příznaky. Léčba však ještě není možná.
příčiny
Huntingtonova nemoc je dědičné onemocnění, které se přenáší na dítě autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že vadný gen není lokalizován na pohlavním chromozomu (chromozom X nebo Y), a proto se již může objevit, pokud nemocný gen dědí pouze jeden rodič.
Pokud jeden z rodičů nese mutovaný gen, každé dítě má 50% riziko onemocnění. Mutovaný gen na konci chromozomu 4 je zodpovědný za produkci proteinu huntingtin u zdravých lidí. Mutace způsobí, že postižený gen vytvoří huntingtin, ale protein má další vlastnosti.
Tyto další vlastnosti způsobující onemocnění zajišťují, že nervové buňky v mozkové kůře nejsou tvořeny nebo se nemohou regenerovat. Tyto velké skupiny buněk kontrolují koordinovanou sekvenci pohybů u zdravých lidí.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti poruchám paměti a zapomněníPříznaky, onemocnění a příznaky
Neúmyslné a nekontrolovatelné pohyby jsou často prvními příznaky Huntingtonovy choroby. V raných stádiích je nemoc znatelná skrz sotva viditelné záškuby svalů, které se postižené mohou často začlenit do svých přirozených pohybů. V dalším průběhu se tyto přehnané a nemotivované svalové kontrakce zjevně projevují po celém těle.
Chůze a každodenní činnosti jsou stále obtížnější. Nahodilé motorické dovednosti vzrůstají vzrušením, takzvané choreické pohyby se zřídka vyskytují během spánku. V pokročilém stádiu ztrácí trpící kontrolu nad jazykem a svaly krku: řeč se stává stále nepochopitelnější a problémy s polykáním mohou při jídle způsobit útoky zadušení.
Huntingtonova nemoc také ovlivňuje psychiku a chování lidí. Postupná smrt mozkových buněk často vede ke změně charakteru a není neobvyklé, že trpící jsou agresivní nebo škodliví vůči svému okolí. Protože lidé s Huntingtonovou nemocí také ztrácejí kontrolu nad svými obličejovými svaly, nejsou schopni vyjádřit své pocity prostřednictvím výrazů v obličeji.
To často vede k nedorozuměním s ostatními lidmi. Sociální stažení a ubývající mentální schopnosti vedou v mnoha případech k depresi, úzkosti, psychózám a myšlenkám na sebevraždu, a to včetně skutečné sebevraždy. Konečné stadium nemoci je obvykle doprovázeno úplnou demencí a omezením postele.
Diagnóza a průběh
Huntingtonova choroba má celou řadu příznaků, které se s progresí onemocnění projevují jen výrazněji. To ztěžuje jasnou diagnózu, zejména v raných stádiích.
Diagnóza symptomů na základě symptomů je obtížná, protože by mohla často naznačovat jiná onemocnění. Pokud je podezření na Huntingtonovu nemoc, může být diagnóza stanovena roky před nástupem nemoci pomocí různých prostředků, jako je počítačová tomografie, magnetická rezonance a měření mozkových vln. Analýza DNA se provádí také jako součást krevního testu.
Když nemoc vypukne, jsou postižené obvykle mezi 35 a 45 lety. Pokud se onemocnění objeví později, vývoj příznaků je také méně rychlý. Charakteristickým rysem Huntingtonovy chorey je smrt nervových buněk, která s postupem onemocnění roste rychleji a rychleji. Huntingtonova choroba postupuje v průběhu několika let a dekád, jak se příznaky zhoršují. Někteří lidé žijí s touto chorobou až 40 let. Předčasná smrt obvykle nastává v důsledku problémů s dýcháním nebo polykáním.
Komplikace
Protože Huntingtonovu chorobu nelze léčit, zhoršují se příznaky, jako je omezená pohyblivost, ztráta schopnosti mluvit nebo jiná kognitivní porucha. Postižení pacienti již nemohou najít cestu v každodenním životě a potřebují rozsáhlou péči. Existují důkazy, že logopedická nebo fyzikální terapie může zpomalit progresi onemocnění.
To však bude muset být v budoucnu testováno a ověřeno s větším počtem pacientů. Od objevení se prvních příznaků po smrt trvá přibližně 20 let, a to i přes léčení těchto příznaků. Největším nebezpečím pro pacienta je rozvoj pneumonie. To je způsobeno špatnou koordinací dýchání a obtížným uvolňováním hlenu z plic.
U některých pacientů se také může vyvinout srdeční onemocnění, které pak může vést k úmrtí. Kromě těchto příčin smrti může nastat i sebevražda. Sebevražda může být způsobena Huntingtonovou chorobou a poškozením mozku, které způsobuje, nebo se pacient možná bude chtít vyhnout zhoršování nemoci.
Kromě toho je pro pacienta snadné polykat jídlo. Z tohoto důvodu musí mít pacient pečovatele, který jim pomůže s příjmem potravy.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Huntingtonova nemoc nebo Huntingtonova nemoc byla dříve nazývána tancem sv. Víta kvůli nedobrovolným pohybům, které lidé dělají. Protože příznaky tohoto dědičného onemocnění se obvykle neobjeví až později v životě, návštěva u lékaře má smysl, pokud se vyskytnou poruchy pohybu. Pouze genetický test může prokázat, že se jedná o dědičnou nemoc Huntingtonovu chorobu. Alternativně mohou být příznaky také důsledkem mozkového nádoru, mrtvice, poruch štítné žlázy nebo podobně.
Problém je v tom, že bez včasné návštěvy u lékaře nelze zjistit, zda se jedná o Huntingtonovu nemoc. Mohou existovat také choreatoformní genetická onemocnění, jako jsou Huntingtonovy choroby podobné nemoci, choroba mědi, Wilsonova choroba, Friedrichova ataxie, spinocerebelární ataxie typu 1, 2, 3, 17 nebo neuroacanthocytóza. Lékařské hodnocení je nezbytné pro nevysvětlitelné poruchy pohybu, aby se zvážily možnosti léčby.
Jediným lékařským léčením Huntingtonovy choroby v současnosti je symptomatická úleva. Jedná se o vyvažování poruch pohybu, deprese, agresivity nebo psychóz. Nervové buňky v mozku se stále více ztrácí. V budoucnu by genová terapie mohla poskytnout průlomovou léčbu. Moderní medicína v současné době nabízí inovativní léčebné postupy prostřednictvím transplantace kmenových buněk nebo implantací kardiostimulátoru. Rozsah, v jakém jsou tato opatření užitečná, musí být klinicky ověřen.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Podle současného stavu výzkumu není léčení na Huntingtonovu chorobu možné. Léčba proto může směřovat pouze ke zmírnění četných symptomů, jak je to jen možné. K omezení nekontrolovatelných pohybů se používají různá léčiva s účinnými látkami tiaprid a tetrabenazin.
Kromě toho jsou postiženým často podávána fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Tímto způsobem lze zmírnit potíže s řečí a polykáním, které jsou typické pro nemoc, a prozatím je možný nezávislý život s postupem onemocnění. Pacienti trpící Huntingtonovou chorobou jsou podporováni psychoterapeutickou péčí, aby byli schopni lépe zvládat stres této nemoci.
V dalším průběhu loveckého chorea často dochází k výraznému úbytku na váze, který by měl být u postižené osoby zmírněn zvláště kalorickou dietou.
Některé terapie ke zmírnění nebo dokonce vyléčení Huntingtonovy choroby jsou stále v experimentální fázi. Například podávání enzymů umožňuje mírně zpomalit rozklad nervových buněk. Léková terapie, která může zcela zabránit rozpadu nervových buněk, není dosud známa.
Výhled a předpověď
Huntingtonova nemoc má špatnou prognózu. Kromě toho nemoci nelze vyléčit pomocí současných lékařských a právních možností. Genetické onemocnění má progresivní průběh, který nelze zastavit navzdory veškerému úsilí. Lékařsky přijatá opatření se zaměřují na dosažení pomalého progresi nemoci a udržení stávající kvality života co nejdéle.
Podle vypočtených hodnot pacient zemře v průměru přibližně 19 let po diagnóze onemocnění. Díky lékařským pokrokům a lékařskému výzkumu byly jednotlivé fáze Huntingtonovy choroby delší dobu zachovány a nástup smrti byl odložen. Kromě toho existuje v jednotlivých fázích více terapeutických možností, jak pacienta stabilizovat a zlepšit celkovou pohodu.
Dostupné možnosti léčby se doporučují a používají se individuálně v závislosti na aktuálních příznacích. Měly by být prováděny pravidelné kontroly, aby pacient mohl dostávat optimální péči. Kromě toho mohou odborníci ve speciálně zřízených centrech pro léčbu Huntingtonovy choroby lépe zajistit přizpůsobení průběhu nemoci. Protože ne všechny doporučené terapie jsou financovány zdravotním pojištěním, je průběh nemoci významně ovlivněn finančními možnostmi pacienta.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti poruchám paměti a zapomněníprevence
Huntingtonovu chorobu nelze zabránit. Postižená osoba, která nese mutovaný gen, určitě onemocní. Děti nemocných mají 50% riziko rozvoje Huntingtonovy choroby. Tomuto riziku nelze zabránit. Jedinou možnou možností je nemít biologické děti a prenatální vyšetření genetického materiálu nenarozeného dítěte a - pokud je Huntingtonova nemoc pozitivní - možné ukončení těhotenství. Eticky je to však velmi kontroverzní.
Následná péče
Huntingtonova nemoc není dosud léčitelná.O to důležitější je využít neustálé a nepřetržité terapie a léčby. Cílem léčby je zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života. Poruchy pohybu mohou být léčeny lékařsky pomocí neuroleptik. Depresi lze léčit podáváním antidepresiv.
Kromě lékařského ošetření může být pro pacienta užitečná i fyzioterapie a ergoterapie. Tímto způsobem může být proveden pokus o lepší koordinaci pohybových sekvencí. Je také vhodné používat logopedu k potlačení a snížení poruch řeči a polykání.
Přes léčbu neuroleptiky a antidepresivy je třeba zvážit také psychoterapii a psychiatrickou pomoc. To může být úleva nejen pro samotného pacienta, ale také pro příbuzné. Pacienti často také profitují z účasti v svépomocné skupině dalších postižených lidí.
Protože u pacientů s Huntingtonovou chorobou často hrozí, že v důsledku obtížného požití jídla rychle zhubnou, mělo by být zajištěno vysoce kalorické a snadno konzumovatelné jídlo. Zde se hodí potraviny, které se snadno polykají, jako je kaše, pudink, tvaroh a kapaliny.
A konečně, experimentální přístupy by neměly být kategoricky vyloučeny. Je třeba zvážit nové terapeutické nabídky a léčebné metody. Určitě existuje šance, že to povede k větší svobodě od příznaků.
Můžete to udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u Huntingtonovy choroby omezené. Vzhledem k průběhu nemoci neexistují podle současného vědeckého stavu žádné možnosti, které by vedly ke zmírnění příznaků nebo vyléčení.
Průběh nemoci je progresivní, takže nemocní lidé by měli zajistit, aby se jejich blaho udržovalo v každodenním životě navzdory rostoucím příznakům. Aby se předešlo překvapením nebo nepříjemným situacím, je užitečné, pokud je dotyčná osoba o vývoji nemoci plně informována. Současně je třeba upozornit na blízké sociální prostředí. Poskytováním informací lze zabránit nebo minimalizovat situace nadměrných požadavků. Protože se jedná o dědičné onemocnění, je užitečné sdílet zkušenosti mezi nemocnými.
Účast na společenském životě je důležitá pro duševní zdraví. Volnočasové aktivity a odpovídající cvičení zlepšují pohodu. Kromě toho lze zdravým životním stylem dostatečně posílit organismus a imunitní systém. Je třeba se vyvarovat znečišťujících látek, jako je alkohol a nikotin.
S vyváženou stravou bohatou na vitamíny, dostatečným spánkem a dodržováním klidových fází získává tělo novou sílu. Zároveň se může bránit proti napadení patogeny. Pro duševní posílení mohou být použity různé relaxační metody, jako je meditace nebo jóga. To pomáhá při emocionálním řešení nemoci.
.jpg)
.jpg)
