Blefarofimóza

Blefarofimóza je zúžení oční mezery v horizontální rovině, které je ve většině případů vrozené a je přenášeno autozomálně dominantní dědičností. K léčbě symptomu jsou k dispozici chirurgická opatření, ale protože tyto intervence často vedou k neuspokojivým výsledkům, má smysl provádět je pouze v případě zvláště závažných anomálií.

Co je blefarofimóza?

U syndromu blefarofimózy se horizontální oční víčka zkracuje. Současně dochází ke zkrácení tkáně horního víčka ve svislé poloze, i když struktura víčka odpovídá obecné normě.
© radub85 - stock.adobe.com

Při blefarofimóze je mezera očních víček zúžena v horizontálním směru. V užším smyslu to není nemoc, ale vrozená anomálie, která je ve většině případů genetická. Za určitých okolností však lze tento jev získat také a souviset s zánětlivými procesy v oblasti víka.

Dílčí formou získané blefarofimózy je senilní blefarofimóza, která v širším smyslu odpovídá věkovému jevu. Základní rozdíl v vrozené formě je diferenciace na typ jeden a dva, přičemž první typ u žen je spojován s dalšími anomáliemi vaječníků.

Syndrom blefarofimózy byl poprvé popsán v roce 1889, kdy P. Vignes dokumentoval související příznaky. Tento jev je mimořádně vzácný, ačkoli terapeutické možnosti nejsou zatím příliš slibné.

příčiny

Téměř ve všech případech je blefarofimóza genetická. Vzhled je zděděn dominantně, tj. Jedna nosná alela pro vadu je dostatečná k tomu, aby se zúžení přeneslo na generaci. V autozomálně dominantním režimu dědičnosti je postiženým genem lokus q23 chromozomu tři. Mnoho pacientů však má také nové mutace, které zase souvisí s genem FOXL2.

Přestože vrozená forma blefarofimózy dominuje, ve vzácných případech se vzhled získává různými procesy. Získané blefarofimóze nejčastěji předchází zjizvení oční mezery po blefaritidě nebo trachomu. Posledním onemocněním je konjunktivitida způsobená chlamýdiovým patogenem.

V této souvislosti lze získanou formu jevu vystopovat až k zánětu okraje očních víček a podobně jako vrozená forma je často spojena se sníženou zrakovou ostrostí, ale u žen může být také spojena s neplodností a předčasnou menopauzí.

V některých případech je získaná blefarofimóza doprovázena relaxací víčka a Tarsoorbitální fascie nebo zkreslení rohu víčka. Zejména posledně jmenovaný jev je typickým věkovým jevem způsobeným přirozenou relaxací Sval orbicularis oculi je podmíněno. Blefarofimóza založená na tomto jevu je také známá jako senilní blefarofimóza.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

Příznaky, onemocnění a příznaky

U syndromu blefarofimózy se horizontální oční víčka zkracuje. Současně dochází ke zkrácení tkáně horního víčka ve svislé poloze, i když struktura víčka odpovídá obecné normě. Mnoho pacientů se blefarofimózovým syndromem také trpí amblyopií, což je pokles zrakové ostrosti, strabismu nebo abnormálních slzných cest.

Blefarofimóza je často doprovázena tzv. Mongolským záhybem, kdy jedno z víček visí dolů a oči jsou od sebe vzdálenější než obvykle. Tyto zvláštní formy blefarofimózy jsou také známé jako syndrom blefarofimózy-ptózy-epicanthus inversus (BPES) a blefarofimózy epicanthus inversus-ptosis syndrom.

Pacienti těchto zvláštních forem mohou být rozděleni do různých podskupin. Ženy prvního typu jsou také postiženy dysfunkcí vaječníků, která se může projevit při předčasné menopauze a neplodnosti. Na druhé straně pacienti druhého typu netrpí žádnými dalšími příznaky.

Diagnóza a průběh

Diagnózu blefarofimózy provádí lékař, který se specializuje na léčbu očních chorob a je to obvykle vizuální diagnostika. Diagnostické účely může také sloužit ke stanovení ostrosti zraku a pohybu očních svalů, jakož i velikosti otvoru oka a výšky víčka.

K určení formy blefarfimózy mohou ženy potřebovat další testy plodnosti. Blefarofimóza se v průběhu let nemění, ale zůstává statická. Nelze tedy samozřejmě hovořit o individuálním kurzu.

Komplikace

Pacienti s blefarofimózou zpravidla trpí sníženým zrakem. K této poruše se často přidává šilhání. To může vést k sociálním a psychologickým problémům, zejména u dětí, protože děti jsou kvůli tomu často šikanovány nebo škádleny.

Blefarofimóza postihuje ženy a muže stejně odlišně a může způsobit různé komplikace u obou pohlaví. To postihuje ženy z onemocnění vaječníků. Ve většině případů blefarofimózy není nutná ani možná žádná zvláštní léčba.

Špatný zrak a mžourání lze opravit. V těchto případech musí pacient nosit vizuální pomůcku. Brýle jsou často potaženy hranolovitým filmem, který kompenzuje a vyhýbá se šilhání. To může omezit příznaky blefarofimózy a neexistují žádné komplikace.

Pokud je dotyčná osoba nespokojena se svým vzhledem, lze provést operaci. Nejsou zde ani žádné komplikace, ale výsledky nejsou vždy uspokojivé. Aby se předešlo komplikacím u dospělých, chirurgické zákroky se obvykle provádějí u dětí. Nejsou zde žádné komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Při blefarofimóze není vždy nutné navštívit lékaře. Tyto stížnosti nevedou ke konkrétním zdravotním poškozením, takže léčba není nezbytně nutná. Mnoho pacientů se však cítí znetvořených blefarofimózou a cítí se nepohodlně se svým tělem, takže lze provést chirurgický zákrok.

Pokud blefarofimóza vede k psychickým potížím nebo depresi, měl by být konzultován lékař. Proti komplexům podřízenosti nebo snížené sebevědomí lze také bojovat chirurgickým zákrokem. V některých případech však postižení také potřebují psychologickou léčbu, aby zmírnili příznaky.

Pokud blefarofimóza vede ke strabismu nebo jiným zrakovým problémům, měl by být také konzultován lékař. Obvykle je návštěva oftalmologa. Chirurgický zákrok může probíhat v nemocnici. Symptomy lze zpravidla také kompenzovat vizuální pomocí.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Pro léčbu blefarofimózy existuje zatím jen několik možností. Jediným způsobem, jak napravit deformaci, je chirurgický zákrok, kdy závažnost onemocnění určuje celkový přínos takového zásahu pro pacienta. Protože výsledky tohoto postupu jsou často neuspokojivé, většina pacientů se rozhodne ne.

Pokud však dojde k operaci, lékař někdy provede mediální kantoplastiku, která slouží především k nápravě epicanthus inversus. Operace se zpravidla provádí již v dětství, a proto se zaměřuje zejména na věk od tří do pěti let. Možnosti léčby doprovodných symptomů, jako je snížená zraková ostrost nebo strabismus, byly dosud omezeny na chirurgické zákroky.

Výhled a předpověď

Prognóza blefarofimózy závisí na závažnosti onemocnění. V případě jednoduché malformace očních víček lze provést korekci chirurgickým zákrokem. Změny se provádějí rutinním procesem a zabere jen několik hodin.

Po následném hojení ran je pacient považován za uzdraveného a může být propuštěn z léčby bez jakýchkoli příznaků. Nicméně obvyklá rizika a vedlejší účinky operace jsou možné ovlivňující faktory, které mohou vést ke zhoršení šancí na zotavení nebo ke zpoždění hojení.

V těžkých případech má blefarofimóza také zhoršené vidění. Zrak je snížen nebo je pacient zkříženýma očima. Léčitelnost funkční poruchy oka je individuální a je vázána na typ poruchy. Mnoho pacientů může pomoci s vizuálními pomůckami nebo nápravnými operacemi. Avšak nedosahuje výkonnosti zdravého oka.

Pokud pacient nevyhledá lékařské ošetření, nelze očekávat žádné zlepšení zdraví. Místo toho existuje riziko dalšího poškození zraku. Kromě toho se mohou v důsledku vizuální změny v obličeji objevit psychické a emoční problémy. Ty oslabují celkové zdraví pacienta a mohou vést k rozvoji duševních poruch.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

prevence

Vrozené blefarofimóze nelze zabránit, protože tato forma očního onemocnění je genetickým defektem. Získaným blefarofilimům však lze za určitých okolností zabránit, například pravidelným oftalmologickým vyšetřením, s výjimkou chlamydií a pravidelné hygieny očních víček. Protože se však anomálie získává pouze v nejvzácnějších případech, mají tato preventivní opatření s ohledem na tento jev také malou hodnotu.

Následná péče

Blefarofimóza nevyžaduje významnou následnou péči o jednoduchou malformaci. Prognóza po operaci je zde dobrá. Po uzdravení není nutná následná péče. Situace je jiná s těžkou formou. Dokonce ani operace nemůže zmírnit všechny příznaky.

Po zbytek života je pacient alespoň závislý na vizuální pomoci. Charakteristické jsou opakovaná vyšetření oftalmologem. Ihned po zákroku musí pacient dodržovat určitá pravidla, aby se předešlo komplikacím. Především to zahrnuje přiměřenou hygienu. Pokud jsou pacienty děti, odpovídají za ně rodiče. Někdy pomáhají i oční cvičení.

Oftalmolog může poskytnout informace o každodenních tipech. Blefarofimóza je genetická. Nemocní tedy nemají žádný významný vliv na potlačení růstu. Mnozí se však cítí psychicky pod tlakem. Protože kromě sníženého zraku trpí také zjevně strabismus.

To často vede k tomu, aby se vyhnuli kontaktu s jinými lidmi. Vaše sebeúcta je snížena. Cítíte se znetvořený. Aby zmírnili tyto emoční následky, mohou lékaři předepsat psychoterapii. Někdy mohou kosmeticky používané kosmetiky pomoci.

Můžete to udělat sami

Které svépomocné opatření mohou pacienti s blefarifimózou vzít, závisí především na typu a rozsahu deformace. V zásadě musí být postižené osoby léčeny chirurgicky.

Po takové operaci by postižené osoby neměly vykonávat žádné fyzicky namáhavé činnosti a jinak dodržovat specifikace lékaře týkající se osobní hygieny a péče o rány. Rodiče nemocných dětí by měli zajistit, aby se chirurgická jizva vyléčila bez komplikací a aby neexistovaly žádné další problémy. Pokud by se však neobvyklé příznaky nebo stížnosti objevily, musí být neprodleně informován odpovědný lékař nebo lékařská pohotovostní služba.

Za určitých okolností mohou být problémy se zrakem zmírněny prostřednictvím cíleného tréninku očí. Rodiče by se měli obrátit na oftalmologa a pracovat s nimi na vývoji individuální terapie přizpůsobené zdravotnímu stavu dítěte.

Ve většině případů postižené ženy trpí předčasnou menopauzou a neplodností - stížnosti, které mohou být velmi stresující, a proto by měly být v každém případě projednány s terapeutem. Svépomocné skupiny pro postižené ženy jsou prvním kontaktním místem, aby se vypořádaly s nemocí a jejími důsledky.