Nedostatek biotinidázy

V a Nedostatek biotinidázy je to velmi vzácné dědičné metabolické onemocnění. Vzniká v důsledku genetické poruchy enzymové biotinidázy. Asi jedna z 80 000 dětí se narodila s takovou poruchou enzymu. Novorozenecký screening pomůže stanovit diagnózu.

Co je to deficit biotinidázy?

V závislosti na závažnosti onemocnění může nedostatek vést k poruchám pohybu, jako je ataxie, hypotenze nebo spastická paréza. Kromě toho se zvyšuje riziko epilepsií podobných záchvatů, infekcí a zánětů, jako je dermatitida nebo zánět spojivek.
© k_e_n - stock.adobe.com

Deficit biotinidázy nebo zkráceně BTD patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Stejně jako téměř všechna metabolická onemocnění je vada enzymu zděděna jako autozomálně recesivní vlastnost. To znamená, že oba rodiče jsou nositeli nemoci, ale sami ji sami neovlivňují. Příčinu nedostatku biotinidázy lze vysledovat až k mutacím v genu BTD, který je umístěn na chromozomu 3.

Teprve v 80. letech 20. století byla defekt biotinidázy objeven jako spouštěč tohoto vzácného metabolického vykolejení. Biotinidáza je enzym. Jeho úkolem je připravit volný biotin obsažený v chemické sloučenině biocytin, který není vázán na bílkovinu, aby jej mohl organismus použít. To je důležité jak při recyklaci biotinu v těle, tak při absorpci biotinu potravou.

příčiny

Pokud to enzym nemůže udělat, nebo jen nedostatečně, biocytin se ztratí ledvinami. Výsledkem je, že biotinové zásoby v těle se časem snižují, i když se do jídla přijímá dostatečné množství biotinu. To vede v průběhu času k nedostatku biotinidázy. Rozlišuje se mezi dvěma formami BTD. Vážný nedostatek biotinidázy, který má enzymatickou aktivitu menší než deset procent. A částečný nedostatek, který vede k enzymatické aktivitě od 10 do 30 procent.

Biotin, dříve známý jako vitamin H nebo vitamin kůže, je důležitý pro metabolismus mastných kyselin, má vliv na růst buněk a je zodpovědný za tvorbu nové glukózy. Účinky deficitu BTD jsou závažné a primárně postihují orgány s vysokou metabolickou intenzitou. To zahrnuje mozek, svaly a imunitní systém.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Důsledky nedostatku biotinidázy jsou záchvaty, vývojový deficit, ztráta sluchu, nedostatek svalového napětí, ataxie, degenerativní onemocnění zrakového nervu a dýchací potíže. Symptomy se vyvíjejí zákeřně z kojenců na batolata. Mohou se vyskytnout v průběhu dvou týdnů až tří let.

Diagnóza a průběh

Protože u defektů biotinidázy jsou ovlivněny čtyři důležité enzymy, příznaky se u jednotlivých pacientů velmi liší. U každého dítěte se také nevyskytují všechny příznaky. Deficit biotinidázy proto musí být diagnostikován co nejdříve, aby bylo možné jej léčit. Ve Spolkové republice Německo je odpovídající vyšetření součástí novorozeneckého screeningu od roku 2005, jehož náklady nesou zákonné zdravotní pojišťovny.

Pokud je podezření na BTD, metabolické onemocnění může být detekováno fotometrickým biotinidázovým testem. K tomu je nezbytná analýza krve u novorozenců. To se provádí třetí den života pomocí vzorku krve, který se obvykle odebírá z dětské paty, zřídka ze žíly. Krev je rovnoměrně distribuována na filtrační papírové kartě a sušena po dobu jedné hodiny při pokojové teplotě.

Potom vzorek jde do laboratoře. Tento první test však nedává definitivní diagnózu. Protože abnormální hodnoty krve jsou relativně časté u kojenců. Zejména u předčasně narozených dětí, záchvatů horečky nebo během léčby penicilinem. Kromě toho jsou příznaky BTD také podobné příznakům jiných metabolických chorob. Abychom byli na bezpečné straně, bude o pět dní později proveden další krevní test.

Ale ani tehdy není zcela jisté, které metabolické onemocnění se skutečně týká. Protože geny na chromozomu 3 jsou také spojovány s jinými genetickými chorobami. Existuje více než 60 známých mutací, které způsobují defekt enzymu. Proto se používá genetický test. Krevní diagnóza je zajištěna touto genetickou analýzou.

Komplikace

V důsledku nedostatku biotinidázy může nastat celá řada komplikací. V závislosti na závažnosti onemocnění může nedostatek vést k poruchám pohybu, jako je ataxie, hypotenze nebo spastická paréza. Kromě toho se zvyšuje riziko epilepsií podobných záchvatů, infekcí a zánětů, jako je dermatitida nebo zánět spojivek.

To může vést ke ztrátě chuti k jídlu, slabosti a únavě, ale také ke ztrátě vlasů a vážným poruchám imunitního systému. Často dochází také ke ztrátě sluchu a poškození očí, jako je degenerace sítnice nebo omezení zorného pole. V pokročilém stádiu může nedostatek biotinidázy způsobit další komplikace.

Dojde-li k částečnému nedostatku biotinidázy, často se vyskytuje atopická nebo seboroická dermatitida. Kromě toho se obvykle vyskytují infekce podobné chřipce, které mohou ve spojení s již oslabeným imunitním systémem vést k závažným následkům, jako jsou infarkty nebo oběhový kolaps. Selhání orgánů a následná smrt pacienta zřídka nastávají v důsledku nedostatku.

Komplikace dědičné choroby se obvykle vyskytují krátce po narození a mohou vést k vážnému poškození mozku, kómatu a smrti. Vážným důsledkům tohoto druhu lze zabránit celoživotním ošetřením biotinem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě nedostatku biotinidázy by zpravidla měl být konzultován lékař, aby se předešlo komplikacím a jiným pozdním účinkům. Ve většině případů se deficit biotinidázy projevuje záchvaty, které jsou spojeny se silnou bolestí.

Pokud k těmto záchvatům nebo epileptickým záchvatům nedojde z nějakého zvláštního důvodu, musí být v každém případě konzultován lékař. Pomalá ztráta sluchu a poruchy a zpoždění ve vývoji mohou také naznačovat nedostatek biotinidázy a měl by být vyšetřen zdravotnickým pracovníkem.

V mnoha případech trpí nedostatkem biotinidázy také ztráta zraku a potíže s dýcháním. Stížnosti a příznaky tohoto onemocnění jsou zákeřné a obvykle se neobjevují najednou. Z tohoto důvodu, zejména u dětí, jsou nezbytné pravidelné lékařské prohlídky, aby se zabránilo komplikacím.

Pokud existuje podezření na nedostatek biotinidázy, lze zpravidla konzultovat praktického lékaře. Deficit biotinidázy může být stanoven analýzou krve, takže lze také zahájit léčbu. Pokud se rodiče nebo příbuzní setkávají s psychologickými problémy, měli by být konzultováni také s psychologem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Nemoc nemůže být vyléčena, protože její příčina je genetická. Prognóza je však velmi dobrá, pokud je terapie zahájena před nástupem příznaků a pokud je prováděna důsledně.

Léčba je jednoduchá a sestává z každodenního podávání biotinové tablety, která však musí být celoživotní. O pacienty je pečlivě pečováno ve zvláštním metabolickém centru. To zahrnuje pravidelné sledování metabolismu, jakož i kontroly zraku a sluchu.

Výhled a předpověď

Nedostatek biotinidázy má v zásadě špatné vyléčení. Genetické onemocnění se považuje za nevyléčitelné. Zákonné požadavky zakazují lékařům, vědcům a vědcům umožnit aktivní zásah do lidské genetiky. Nicméně díky lékařskému pokroku bylo možné najít velmi dobrý způsob léčby.

Při včasné léčbě léky je pacient bez příznaků po celý život. Pro dosažení a udržení tohoto zdravotního stavu musí být v rané fázi zahájeno komplexní vyšetření. Čím dříve je stanovena diagnóza, tím dříve může být zahájena terapie. To spočívá v užívání jednoho léku každý den.

Jedná se o dlouhodobou terapii a léčivo nesmí být přerušeno. Alternativně by se příznaky vrátily během krátké doby. Užíváním jedné biotinové tablety denně může pacient po zbytek života žít život bez příznaků.

Bez lékařského ošetření je pacient ohrožen různými následky nemoci. Jsou různorodé a mají velmi odlišné stupně závažnosti. Ve vzácných případech může oslabený imunitní systém vést k infarktu nebo k poruchám oběhového systému.

Mohou nastat epileptické záchvaty, což je nesmírný zásah do pohody a kvality života v každodenním životě. K udržení zdraví lze konzumovat dostatečné množství potravin s vitaminem B7.

prevence

Včasná terapie před nástupem příznaků je rozhodující pro úspěch léčby nedostatku biotinidázy. Zde hraje roli intenzivní vzdělávání rodin, aby jim bylo jasné, že léčba je naléhavá. Protože bez terapie vede nemoc k trvalému poškození. Patří mezi ně poruchy imunitního systému, život ohrožující metabolické poruchy, poškození mozku, které může vést k bezvědomí a možná i ke smrti dítěte.

Proto je čas, kdy terapie začíná, velmi důležitý. Čím dříve, tím lepší jsou šance malých pacientů. Pokud dítě již vykazuje vývojové zpoždění, poškození sluchu nebo začíná degeneraci zrakového nervu, existuje riziko, že již nelze zvrátit ani při biotinové terapii.

Jinak mohou pacienti s biotinovou terapií očekávat zcela normální život. Dotčené osoby by se měly vyhýbat pouze syrovým vejcím. Obsahují avidin, glykoprotein, který může vázat biotin. Vařená vejce, ve kterých již avidin již není aktivní, jsou však neškodná. Léčba biotinem je zcela bez vedlejších účinků.

Následná péče

Deficit biotinidázy musí být léčen po celý život. Následná péče se zaměřuje na pravidelné screeningy a přizpůsobování léků neustále se měnícímu obrazu symptomů. Vývojové deficity, které nemohly být v průběhu léčby kompenzovány, musí být v rámci následné péče léčeny také medikační a behaviorální terapií.

Zlepšení zdravotního stavu obvykle není možné, často se však lze vyhnout dalšímu progresi onemocnění. Navíc se následná péče zaměřuje na to, aby pacient mohl vést život bez příznaků. Toho je dosaženo uspořádáním vhodných pomůcek pro jakékoli fyzické postižení v rané fázi.

V nejlepším případě se symptomy kůže a metabolismus úplně ustoupí. Následná péče se zde zaměřuje na pravidelné kontroly, zda došlo k relapsu nebo zda se neobjevují neobvyklé příznaky, které vyžadují další pozorování. Jsou-li tato opatření spolehlivě dodržena, mohou pacienti trpící nedostatkem biotinidázy vést bez příznaků bez relativních komplikací.

Po počáteční léčbě musí rodiče často hledat terapii, protože vychování postiženého dítěte může být spojeno s obrovským fyzickým a psychickým úsilím.

Můžete to udělat sami

Biotinidáza je velmi důležitým enzymem pro metabolismus a imunitní systém, protože může extrahovat biotin obsažený v biocytinu, který je také známý jako vitamin B7. Vitamin B7 přebírá důležité průřezové úkoly v každém buněčném jádru a hraje klíčovou roli v metabolismu sacharidů, bílkovin a tuků. Nedostatek biotinidázy vede k nedostatku biotinu.

Je velmi důležité, aby vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje nedostatek biotinidázy, bylo detekováno co nejdříve - krátce po narození - s cílem kompenzovat nedostatek biotinu celoživotním perorálním příjmem s denní tabletou. Včasná diagnóza je tak důležitá, protože nedostatek biotinu může způsobit vážné metabolické poškození, které již není reverzibilní.

Přizpůsobení každodennímu životu a opatření svépomoci jsou zbytečné, protože denní příjem jedné biotinové tablety je spojen s normální délkou života bez omezení životního stylu. Neúmyslné předávkování je zcela neškodné, protože metabolismus může v případě přebytku snadno metabolizovat biotin.

Při cestách do zahraničí a zejména při cestování na velké vzdálenosti se doporučuje mít u sebe dostatečný přísun biotinových tablet, abyste nemuseli přerušit příjem biotinu, což by mohlo mít závažné a závažné následky po krátké době.