Barraquer-Simonsův syndrom

Na Barraquer-Simonsův syndrom je to nemoc, která se obvykle objevuje poprvé u dětí nebo adolescentů. Toto onemocnění má v průměrné populaci nízkou prevalenci. Pro Barraquer-Simonsův syndrom je typické, že se tuková tkáň ztrácí z podkožní tkáně v oblasti trupu a obličeje.

Co je Barraquer-Simonsův syndrom?

Barraquer-Simonsův syndrom používají někteří lékaři se synonymními pojmy Progresivní cefalo-hrudní lipodystrofie a Získaná částečná lipodystrofie určený. Barraquer-Simonsův syndrom je u nemocného obvykle spojen s tzv. Lipatrofií. V případě Barraquer-Simonsova syndromu to konkrétně zahrnuje odbourávání tukové tkáně z oblasti spodních vrstev kůže.

U Barraquer-Simonsova syndromu tato ztráta tuku postihuje především horní polovinu lidského těla a zejména trup a obličej.

Současně se v tukové tkáni stehen rozvíjí hypertrofie. Pokud víme, více než 250 lidí je známo, že mají Barraquer-Simonsův syndrom. Ukázalo se, že Barraquer-Simonsův syndrom je asi třikrát častější u žen než u mužů.

Podle dosavadního výzkumu nelze předpokládat, že Barraquer-Simonsův syndrom se bude vyskytovat častěji v některých rodinách. Ve většině případů začínají první příznaky Barraquer-Simonsova syndromu v obličeji. Jak nemoc postupuje, šíří se na krk, paže a ramena.

Nakonec se typické příznaky vyskytují také v oblasti hrudníku. První vědecké popisy Barraquer-Simonsova syndromu provedlo několik lékařských odborníků. Patří mezi ně Simons, Mitchell a Barraquer Roviralta. Na základě některých z těchto lékařů vznikl název syndromu, který je dnes běžný.

příčiny

S ohledem na současný stav výzkumu se jako možné příčiny vývoje Barraquer-Simonsova syndromu v průběhu života objevují především genetické faktory. Četná podezření představují účast zvláštních genetických mutací na patogenezi. Zde je kladen důraz zejména na gen zvaný LMNB2.

Tento gen je zodpovědný za kódování lamina B2. Jedná se o specifický protein, který je důležitou součástí membrány buněčných jader. V zásadě jsou ženy postiženy Barraquer-Simonsovým syndromem mnohem častěji než muži, konkrétně asi třikrát častěji. Důvody tohoto nerovného dopadu na pohlaví nebyly dosud jednoznačně objasněny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Barraquer-Simonsův syndrom se projevuje v celé řadě různých příznaků a charakteristických příznaků nemoci. Zvláště typické jsou tzv. Lipodystrofie a hypoatrofie. U Barraquer-Simonsova syndromu tyto jevy ovlivňují především tukové tkáně dolních oblastí kůže.

Je také patrné, že změny se objevují ve většině případů v horní části těla, tj. Hlavně na trupu, hrudníku a obličeji. Navíc se u Barraquer-Simonsova syndromu obvykle rozvíjí hypertrofie ovlivňující horní část stehna. V zásadě se první příznaky Barraquer-Simonsova syndromu obvykle projevují tváří v tvář nemocnému.

Kromě toho někteří pacienti postižení Barraquer-Simonsovým syndromem trpí diabetes mellitus, glomerulonefritidou, tzv. Senzorineurální ztrátou sluchu a hyperlipidemií. Epileptické záchvaty také nejsou neobvyklé v souvislosti s Barraquer-Simonsovým syndromem.

Charakteristicky se symptomy Barraquer-Simonsova syndromu poprvé vyvíjejí u dětí nebo adolescentů. Příznaky se obvykle šíří z obličeje do dalších částí těla. Ramena, paže nebo hrudník jsou často ovlivněny. V některých případech mají pacienti s Barraquer-Simonsovým syndromem myopatii nebo mají sníženou inteligenci.

Jsou také známy odchylky v normální metabolické rovnováze. Přibližně 30 procent postižených rozvíjí tzv. Mesangio-kapilární glomerulonefritidu jako součást Barraquer-Simonsova syndromu. Někteří pacienti mají určitá onemocnění imunitního systému (tzv. Autoimunitní onemocnění).

Diagnóza a průběh

Doktor zakládá svou diagnózu na klinických symptomech Barraquer-Simonsova syndromu. Zvláště důležité jsou analýzy krve s laboratorním hodnocením řady parametrů a charakteristických hodnot. Ve většině případů mají lidé trpící Barraquer-Simonsovým syndromem určité protilátky.

Současně lze detekovat snížené koncentrace odpovídajících doplňků. Kromě skutečné diagnózy provádí lékař také diferenciální diagnostiku. Vyloučil, že Barraquer-Simonsův syndrom nebyl zaměňován s lipodystrofií typu Berardinelli.

Komplikace

Ve většině případů je Barraquer-Simonsův syndrom primárně optickou komplikací. Při tomto procesu se tuková tkáň shromažďuje ve spodních částech kůže, což u mnoha lidí vede ke komplexům podřadnosti a ke snížení sebeúcty. To může vést k depresi a dalším duševním poruchám.

Barraquer-Simonsův syndrom také často vede k diabetu. V tomto případě musí postižený změnit svou stravu a kontrolovat hladinu cukru v krvi. Při dodržení stravy obvykle nedochází k dalším komplikacím nebo stížnostem. V některých případech se také vyskytují epileptické záchvaty a ztráta sluchu.

Protože syndrom je zděděn, vývoj dítěte je také opožděn. To vede k retardaci a také ke snížení inteligence u většiny pacientů. Není neobvyklé, že se pacienti v každodenním životě spoléhají na pomoc jiných lidí. Imunitní systém je také oslaben, což usnadňuje výskyt infekcí a zánětů.

Je možné odstranit malformace pomocí chirurgických zákroků, aby se pacient cítil pohodlně se svým tělem. Diabetes lze také léčit relativně dobře. U Barraquer-Simonsova syndromu musí být ledviny často kontrolovány na svou funkci, protože selhání ledvin není neobvyklé.

Léčba a terapie

Terapie Barraquer-Simonsova syndromu je založena na různých přístupech. V zásadě jsou k dispozici kosmetické postupy, které působí proti utrpení postiženého pacienta v důsledku vizuálních abnormalit onemocnění. Glomerulonefritida také vyžaduje, aby byla pravidelně kontrolována funkce a výkon ledvin.

Možná poškození metabolismu jsou léčena v závislosti na příznaku. Například se zde používají antihypertenziva nebo inzulín. Spolehlivá tvrzení o prognóze Barraquer-Simonsova syndromu zatím nejsou možná. Zdá se však, že existuje souvislost mezi rozsahem současné nefropatie a dalším průběhem nemoci, což v nejhorším případě vede k selhání ledvin.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Výhled a předpověď

Prognóza Barraquer-Simonsova syndromu je špatná. Příčina onemocnění nebyla dosud jednoznačně objasněna. To ztěžuje vývoj léčebné terapie. Výzkum naznačuje, že se jedná o genetickou poruchu. To by ztěžovalo hledání léčebného ošetření, protože z právních důvodů je zásah do lidské genetiky zakázán.

Protože nemoc není považována za léčitelnou, úsilí lékařských pracovníků je zaměřeno na zmírnění doprovodných symptomů. Cílem je zlepšit kvalitu života pacienta. V některých případech se používá léčba drogami. Jedná se o dlouhodobou terapii. Jakmile je léčba ukončena, zdraví pacienta se významně zhoršuje.

V některých případech by mělo a mělo být zajištěno fungování orgánů. Bez lékařské péče může pacient v nejhorším případě ztratit život kvůli selhání orgánů. Kosmetické intervence jsou také nabízeny. Používají se k podpoře duševního zdraví, ale mají malý vliv na fyzické uzdravení.

Pokud pacient trpí zpožděním ve vývoji, mohou být použity specifické metody pro vybudování duševní zdatnosti. Cílem je pomoci pacientovi vyrovnat se s životním stylem, který je co nejvíce nezávislý a zodpovědný.

prevence

Dodnes nebyla vyzkoušena žádná preventivní opatření k prevenci Barraquer-Simonsova syndromu.

Můžete to udělat sami

Podle nejnovějších vědeckých poznatků je Barraquer-Simonsův syndrom vrozený genetický defekt, který se obvykle projevuje v mladém věku postižených nebo dokonce v dětství. Zdravá léčba není zatím možná za současného stavu, ale doprovodné příznaky mohou být zmírněny léčbou.

S ohledem na kvalitu života a délku života je nezbytné, aby se postižené osoby dlouhodobě dostávaly do rukou lékaře. Tento syndrom často vede k metabolickým změnám nebo autoimunitním onemocněním, jakož i k diabetu a poruše ledvin. Tyto vedlejší účinky je třeba lékařsky sledovat a léčit.

Pacienti by měli změnit svou stravu a včas sledovat hladinu cukru v krvi, aby byli proti cukrovce. Funkce ledvin musí být pravidelně kontrolována, aby se vyloučily další komplikace. Bez lékařské péče a pravidelného sledování může tento syndrom vést k selhání orgánů.

U Barraquer-Simonsova syndromu vedou změny tukové tkáně ve spodních vrstvách kůže k růstu v oblasti hlavy a krku. U většiny postižených vedou tyto masivní vizuální změny ke snížení sebeúcty, sociálnímu stažení a vysoké míře utrpení.

Při prvních příznacích je vhodné jít na psychologickou terapii, aby bylo možné čelit rostoucímu psychologickému tlaku, který mohou příznaky nemoci vyvolat. V mnoha případech se také doporučuje kosmetická chirurgie, aby zmírnila vnější příznaky a pomohla tak pacientovi získat větší sebedůvěru a kvalitu života.

Vzhledem k tomu, že u dětí trpících syndromem v dětství je vývoj zpožděn, je léčba duševních a intelektuálních schopností zahájena již v raném věku. Tímto způsobem by pacienti měli dosáhnout kvalitativního, nezávislého a co možná nezávislého života. Z důvodu vývojových zpoždění jsou však postižení často závislí na pomoci v každodenním životě.

Terapeutický a lékařský přístup u Barraquer-Simonsova syndromu se proto zaměřuje hlavně na zmírnění vnějších a vnitřních příznaků a na udržení kvality života a nezávislosti pacienta.