Odpor APC

Termín Odpor APC nebo Mutace Leidenova faktoru V. popisuje převážně genetickou poruchu srážení krve (trombofilii), která je zodpovědná za tvorbu žilních trombóz. Tento genetický defekt se přenáší z rodičů na chlapce i dívky. V případě rezistence na APC vede nerovnováha faktorů koagulace krve ke zvýšenému riziku krevních sraženin (trombóza).

Co je odpor APC?

Extrémně komplexní systém koagulace lidské krve, který byl narušen rezistencí APC (APC znamená aktivovaný protein C), který byl objeven v roce 1993, uzavírá a léčí otevřené rány a zranění malých krevních cév aktivací sítě proteinových vláken.

Tento protein, známý jako „fibrin“, tvoří základní strukturu krevní sraženiny, která uzavírá ránu. „Fibrinolytický systém“, který pracuje paralelně s tímto koagulačním systémem a také s látkami obsahujícími protein, má za úkol rozpustit krevní sraženiny a transportovat je pryč.

Zatímco tyto dva systémy mají vyvážený vztah ke zdravým lidem a srážení krve začíná pouze tam, kde je to nutné (zejména k uzavření poškozených krevních cév), fibrinolytický systém v rezistenci APC není schopen odstranit „faktor koagulace krve V“. rozdělit.

S rezistencí na APC tedy neexistuje rovnováha mezi srážením krve, která je normální, a jejím rozlišením, které je příliš nízké.

příčiny

Příčiny rezistence na APC jsou většinou genetického původu, tj. Zděděné.

Štěpení krevního koagulačního faktoru V pomocí APC se obvykle děje na přesně definovaných místech v lidském těle. Lidé, kteří kvůli změně genetického materiálu (mutace) mají faktor V, který se také změnil ve své struktuře, trpí dědičnou rezistencí na APC.

Nejběžnější formou dědičnosti je „faktor V Leiden“ (pojmenovaný po nizozemském městě se stejným názvem), který zabraňuje štěpení krve a je transportován pryč aktivovaným proteinem C, takže dochází k rezistenci na APC.

Kromě jiných geneticky určených příčin rezistence na APC ve vztahu k faktoru V jsou známé, tj. Nezděděné, formy tohoto onemocnění známé například užíváním antikoncepční pilulky (zejména novějších přípravků), prostřednictvím různých hormonálních substitučních terapií, ale také prostřednictvím Kouření a chirurgie.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Rezistence APC může vést k vážným stížnostem a symptomům. Z tohoto důvodu by měl být vždy léčen lékařem, aby se předešlo dalším komplikacím a snížené délce života dotyčné osoby. Zpravidla trpí postiženými signifikantně zvýšeným rizikem trombózy.

To je také spojeno s těžkou bolestí nohou, která se může objevit nejen při zatížení, ale také ve formě bolesti v klidu. Rovněž se šíří do sousedních oblastí těla a mohou v noci vést k problémům se spánkem a tím k depresi nebo podráždění u dotyčné osoby. Kromě toho mohou také vzniknout embolie kvůli rezistenci na APC.

Pacienti jsou vystaveni velmi vysokému riziku infarktu nebo mrtvice. Z tohoto důvodu potřebujete pravidelné kontroly, abyste minimalizovali toto riziko. Rezistence APC může dále vést k psychickým potížím, ke kterým může dojít nejen u samotného pacienta, ale také u příbuzných nebo dětí.

Možná mrtvice může vést k trvalé ochrnutí nebo poškození orgánů, které již nelze léčit. Ve většině případů se tím sníží délka života osoby.

Diagnóza a průběh

Diagnóza rezistence na APC se dnes provádí pomocí vzorku krve odebraného z žíly, což dokazuje možnou rezistenci na APC (také u pacientů, kteří užívají léky na ředění krve nebo kteří trpí také jiným typem poruchy koagulačního systému) s téměř 100% jistotou.

Genová mutace odpovědná za vývoj faktoru V Leiden může být také stanovena jednoduchým vzorkem krve. V důsledku nerovnováhy mezi fungující koagulací krve a nedostatečným rozpadem sraženin se v případě rezistence na APC tvoří více trombóz a zvyšuje se tendence k trombofilii.

"Hluboká žilní trombóza", která se obvykle vyskytuje v žilách nohou, je zvláště běžná v rezistenci na APC a má vysoké riziko pro často fatální plicní embolii. Méně časté, ale stejně nebezpečné účinky rezistence na APC jsou trombózy, které se vyskytují v oblasti mozkových žil.

Komplikace

Rezistence APC zvyšuje riziko trombózy a krevních sraženin. Hluboké žíly v nohou jsou zvláště náchylné. Pokud se v oblasti žil dolních končetin nyní tvoří trombus, brání to tomu, aby krev tekla dále zpět do srdce. V důsledku toho se krev zálohuje a tvoří se typické křečové žíly.

Tyto se mohou časem zapálit a vředy se mohou vyvíjet na dolních končetinách, zejména v oblasti dolní končetiny a kotníků (ulcus cruris). Obávaná komplikace trombózy se uvolňuje ze stěny cévy a odvádí se do krevního řečiště. To způsobí, že krevní sraženina vstoupí do srdce, načež je pumpována do plicních tepen.

To může vést k okluzi, tj. Plicní embolii. Postižená osoba se vyznačuje silnou dušností a bolestí na hrudi. Kromě toho se může zvýšit tlak v pravém srdci, což může vést k infarktu. Kromě toho může tekutina unikat z plicních tepen, což způsobuje plicní edém, což dále zhoršuje příznaky.

Krevní sraženina však může být také odváděna do mozkových cév vedle plic a tím vyvolávat mrtvici. Postižená osoba většinou trpí senzorimotorickou paralýzou svých končetin. Kromě toho může také dojít ke ztrátě řeči a inkontinenci.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V mnoha případech rezistence na APC nemá charakteristické nebo zvláštní příznaky, které by pro tuto nemoc mluvily. Z tohoto důvodu se diagnóza obvykle provádí pozdě. Pokud však rezistence APC způsobuje bolest v nohou, měl by být konzultován lékař. Tyto bolesti se obvykle vyskytují také ve formě klidových bolestí a mohou často vést k problémům se spánkem.

Přetrvávající bolest nohou je neobvyklá, zejména u dětí, a měla by ji vždy zkontrolovat lékařka. Zvýšené riziko mozkové příhody může také znamenat rezistenci APC. V každém případě musí být konzultován lékař, má-li skutečně dojít k infarktu. V takovém případě by měl být pohotovostní lékař volán přímo. Tvorba křečových žil může také naznačovat rezistenci na APC. Musí být také ošetřeny a prozkoumány. Jak nemoc postupuje, dochází také k plicním problémům. Pokud by tedy dotyčná osoba neměla z nějakého zvláštního důvodu potíže s dýcháním, musí být také konzultována lékařka.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Dosud nejsou k dispozici žádné způsoby léčby pro boj s příčinou rezistence na APC. Vyskytující se žilní trombóza nebo plicní embolie se léčí běžnými drogami (například hepariny nebo fenprokumonem) - bez ohledu na to, zda je příčinou rezistence na APC.

Podávané léčivo do jisté míry inhibuje srážení krve (v závislosti na závažnosti případu). Tato forma léčby, známá také jako „perorální antikoagulace“, probíhá po dobu tří až šesti měsíců (v závislosti na situaci a rozsahu nemoci). Pokud existuje velmi vysoké riziko trombózy, lze také použít dlouhodobou terapii.

Existuje také možnost snížení rizika trombózy prostřednictvím preventivních (preventivních) opatření, jako je injekce heparinu, v případě známých rizikových faktorů, jako je obezita, nadcházející let nebo chirurgický zákrok, ale také v souvislosti s těhotenstvím se stávajícími defekty koagulace krve.

U přibližně 30 procent lidí ve věku od 20 do 40 let je rezistence na APC odpovědná za výskyt trombóz, přičemž se odhaduje, že rezistence na APC je ovlivněna mezi pěti a osmi procenty celkové populace.

Výhled a předpověď

Protože rezistence APC (onemocnění faktoru V) je genetickou vadou, nelze ji v zásadě léčit. Tento genetický defekt může zvýšit riziko vývoje trombóz mírně (pětkrát až desetkrát vyšší) u heterozygotní choroby faktoru V a značně (50 až 100krát vyšší) u homozygotní choroby faktoru V. To znamená, že riziko je výrazně vyšší, pokud byl dědičný znak rezistence na APC zděděn od obou rodičů a nejen od jednoho rodiče.

Pokud je však včasně detekována rezistence APC, může být riziko trombózy významně sníženo úpravou životního stylu. Mezi ně patří mimo jiné redukce hmotnosti nebo odřeknutí nikotinu. Ženy by se měly také dozvědět o alternativách k hormonální antikoncepci.

Zdravá strava a cvičení jsou také užitečné při prevenci trombózy. Pokud přesto dojde k trombóze, prognóza je dobrá s rychlým ředěním krve léky. Trombóza se však objevuje opakovaně u lidí s rezistencí na APC. Prognóza musí být také založena na tom, kde se vyvíjí trombus. Pokud se krev hromadí v noze, u pacienta se obvykle vyvinou křečové žíly, které se v nejhorším případě mohou nakazit a vést k vředům na dolních končetinách.

Je však také možné, že krevní sraženina by mohla vstoupit do srdce a poté do plic. Výsledkem je plicní embolie. Nelze vyloučit ani infarkty. Pokud se sraženina přenese do mozkových cév, může to také vést k mrtvici. Je proto důležité udržovat co nejnižší riziko trombózy a co nejrychleji léčit vznikající trombózu, aby se pozitivně ovlivnil průběh nemoci.

prevence

Vzhledem k tomu, že rezistence na APC je obvykle geneticky stanovena, a proto se jí lze jen stěží vyhnout, je třeba preventivně dbát na co nejnižší riziko trombózy. Vyhýbání se cigaretám, hormonálním antikoncepcím a hormonálním přípravkům, jakož i profylaxe léčiv v případě bezprostředního chirurgického zákroku, snižuje riziko trombózy způsobené rezistencí na APC.

Následná péče

Protože rezistence APC je genetické onemocnění, které nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky, neexistují žádné přímé možnosti následné péče. U tohoto onemocnění také není možné úplné vyléčení, takže postižená osoba je závislá na celoživotní terapii. Pokud si osoba postižená rezistencí APC přeje mít děti, může být užitečné genetické poradenství, aby se zabránilo možnému dědičnosti potomků.

Toto onemocnění je obvykle léčeno léky. Je důležité zajistit pravidelné užívání léků. Rovněž je třeba zvážit interakce s jinými léky a samozřejmě se jim vyhnout. Poraďte se s lékařem zde. Protože riziko trombózy významně vzrůstá v důsledku rezistence na APC, je třeba provádět pravidelné kontroly, aby se těmto příznakům zabránilo.

Pokud je to možné, je třeba se vyhnout obezitě, přičemž zdravý životní styl se zdravou výživou má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Pokud je během těhotenství detekována rezistence na APC, je také nutná léčba. V některých případech je délka života postižené osoby snížena o odpor APC

Můžete to udělat sami

Rezistence APC, známá také jako mutace faktoru V Leiden, je typickým příkladem genetického onemocnění, u kterého lze implicitní rizika snížit přizpůsobením chování v každodenním životě a přijetím svépomocných opatření. Nemoc způsobená mutací genu vede ke zvýšené tendenci tvořit krevní sraženiny (tromby). Zvýšená tendence krve ke srážení může být dokonce užitečná v případě zranění, ale také zvyšuje riziko způsobení trombózy nebo embolie.

Protože se jedná o genetický defekt, nelze léčit příčinu rezistence na APC. Existuje pouze možnost snížení sklonu krve ke srážení pomocí antikoagulancií. Pokud je nemoc objevena náhodně nebo po trombóze, může být riziko sníženo úpravou chování v každodenním životě.

Dlouhá období sezení by měla být přerušena vstáváním, procházením a možná i malým cvičením. Například normální hmotnost má pozitivní vliv na nadváhu, stejně jako abstinence od kouření tabáku. Cvičení, které nevyžaduje extrémní výkon, ale posiluje kardiovaskulární systém a podporuje pohodu, má preventivní účinek proti trombóze, infarktu a cévní mozkové příhodě.

Pokud jde o preventivní svépomoc, je důležitá zdravá strava, která do značné míry obsahuje přírodní potraviny. Především je třeba dbát na dostatečný základní přísun vitamínů, minerálů, stopových prvků a dalších sekundárních složek. V této souvislosti je také užitečné vyvážený poměr mezi omega-6 a omega-3 mastnými kyselinami menšími než 5: 1.