Anencefálie

Termín Anencefálie popisuje závažnou malformaci embrya, ke které dochází na počátku těhotenství. Vzhledem k neuzavřené lebce a chybějícím částem mozku je délka života novorozenců, kteří trpí anencefálií, jen několik hodin nebo dní.

Co je anencefalie?

Nebo anencefalie Anenkephaly (Jméno pochází z řeckého výrazu „enkefalos“, který popisuje mozek, anencefálie znamená „bez mozku“) byl poprvé vědecky publikován v roce 1926 Eduardem Gamperem.

Anencefalie se vyvíjí před 26. dnem těhotenství a je považována za nejzávažnější formu malformace v defektech nervové trubice. (Neurální trubice popisuje první fázi vývoje centrálního nervového systému u obratlovců, a tedy i u lidí.) Obecný termín defekt neurální trubice (NRD) shrnuje ty malformace embryonálního vývoje, které brání úplnému uzavření nervové trubice.

Účinky této závažné malformace v případě anencefálie zahrnují, kromě neuzavřené lebky, různé stupně chybějících částí střechy lebky, pokožku hlavy, meningy a mozek, přičemž mozkový kmen se vyvíjí pouze v přibližně 25 procentech případů. Hypofýza (hypofýza) umístěná v dolní části lebky je také nedostatečně rozvinutá v anencefálii.

příčiny

Příčinou anencefalie je ve většině případů nedostatek kyseliny listové (syntetická forma vitamínu B) během těhotenství. Exogenní faktory, jako je alkohol, droga nebo zneužívání drog nastávajícími matkami, jakož i chemoterapie užívaná k boji proti rakovině u těhotných žen, jakož i kontakt s rtutí, účinky ionizujícího záření (rentgen, CT) nebo různé infekční choroby, se však považují za příčiny Anencefálie.

Ale i zřídka se vyskytující spontánní malformace nenarozeného dítěte může vést k anencefalii. Všechny tyto rizikové faktory přicházejí do hry u nastávajících matek, pouze pokud jsou již přítomny nejpozději na začátku pátého týdne těhotenství.

Z dnešního lékařského hlediska nehrají genetické faktory žádnou roli ve vývoji anencefálie, což znamená, že riziko těhotných žen, které již porodily dítě s anencefalickou malformací, nepřekračuje riziko průměru (ženské) populace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ve většině případů je anencefalie spojena s velmi vážnými příznaky. Symptomy se však projeví pouze na dítěti, takže zdraví matky není anencefálií ohroženo. Dítě trpí velmi mělkými očními důlky a silně vystupujícími očima.

Mozek je také velmi nevyvinutý, což má za následek psychologické, motorické a neurologické poškození a omezení. Schopnost dítěte přežít je také vážně omezena nemocí, takže většina dětí umírá před nebo krátce po narození. Trpíte tím, že nejste schopni přežít.

V některých případech může být matce také předčasná porodnice, která je spojena se silnou bolestí. Mnoho žen a jejich partnerů také trpí problémy s duševním zdravím nebo těžkou depresí v důsledku mrtvého porodu nebo předčasné smrti dítěte. Jste tedy také závislí na psychologickém zacházení.

Dále může vést k prasknutí amniotického vaku, což také podporuje mrtvé narození. Protože dítě nemůže přijímat jídlo, je krmeno umělou trubicí. Těhotenství lze také ukončit, pokud je detekována anencefálie. Často se zde vyskytují také psychologické stížnosti.

Diagnóza a průběh

K určení anencefalie je krev nastávající matky vyšetřena jako součást „prenatální diagnostiky“ (prenatální diagnostika). Pokud je koncentrace „alfa-1-fetoproteinu“ zvýšena, lze vypočítat pravděpodobnost onemocnění. V případě podezření na anencefalii se provede spolehlivá diagnóza pomocí speciálního 3D vyšetření ultrazvukem.

Kvůli nedostatku reflexu polykání v embryu trpícím anencefálií se v lůně může nahromadit příliš mnoho plodové vody, což může vést k předčasnému porodu a tím k nežádoucímu prasknutí plodové vaku.Aby tomu bylo zabráněno, musí být amniotická tekutina vypuštěna pomocí takzvaného vpichu.

K porodu samému obvykle dochází vaginálně a časový průběh odpovídá normálním porodním procesům, i když kontrakce mohou být indukovány uměle, protože nedostatečně vyvinutá hypofýza embrya nemůže dát signál ke spuštění přirozené práce. Uměle indukovaná ruptura amniotického vaku dramaticky zvyšuje pravděpodobnost mrtvého porodu embrya trpícího anencefalií.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je během ultrazvukového vyšetření během těhotenství detekována anencefalie, je třeba ihned po narození provést intenzivní lékařská opatření. Vzhledem k závažnosti vady se asi 75 procent rodičů rozhodne předčasně ukončit těhotenství. V případě potratu ošetřující lékař přijme nezbytná opatření a odešle rodiče na příslušnou specializovanou kliniku.

O tom, zda jsou nezbytná terapeutická opatření, jako je traumatoterapie nebo účast na svépomocné skupině, musí být rozhodnuto případ od případu. Rodiče, kteří se rozhodnou porodit, se musí odpovídajícím způsobem připravit na očekávanou smrt dítěte. Kromě toho připraví ošetřující lékař intenzivní lékařskou péči (krmení pomocí zkumavek) a informuje o postupu rodiče.

Skutečný proces narození odpovídá běžným procesům. Po konzultaci s nemocnicí však mohou být přijata i jednotlivá přípravná opatření. Obecně by rodiče očekávající dítě s anencefálií měli všechny podrobnosti projednat s důvěryhodným lékařem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba anencefalie v zásadě není možná, takže plod přežije pouze několik hodin po narození, protože nedostatek reflexu polykání mu brání absorbovat tekutiny a dehydrataci jako přímou příčinu smrti.

Novorozenecký život s anencefálií však může být prodloužen v průměru o dva až čtyři dny prostřednictvím intenzivní lékařské péče (krmení pomocí zkumavek).

Otázka předčasného ukončení těhotenství, která z toho plyne a z etického hlediska je obtížné na ni odpovědět, je odmítnuta přibližně 25 procenty postižených, protože neexistuje riziko pro samy nastávající matky a chtějí dát svému dítěti anentorfii alespoň krátký život.

Výhled a předpověď

Bohužel ve většině případů vede anencefalie ke smrti pacienta několik hodin po narození. Postižení trpí neúplným mozkem a neúplně vyvinutou lebkou. To výrazně snižuje délku života novorozence. Oči jsou také nedostatečně vyvinuté a obvykle vyčnívají z oční dutiny.

Ve většině případů trpí zejména těžkou depresí a jinými psychologickými stížnostmi, zejména kvůli rodičům a příbuzným, potřebují léčbu zejména rodiče a příbuzní. Anencefalie také často vede k předčasnému porodu, a proto obvykle k silné bolesti během porodu. Může se také stát, že z důvodu anencefálie bude třeba vyvolat porod. Přímo se může objevit mrtvě narozený pacient.

Anencefalii lze diagnostikovat relativně brzy, takže těhotenství lze také ukončit. I zde však není neobvyklé, že by se objevily psychologické stížnosti, které musí být nakonec léčeny. Přímé a kauzální léčení anencefálie není možné. Postižené umírají několik hodin po narození.

prevence

Riziko anencefalie se ve střední Evropě pohybovalo kolem 1: 1000 (od zavedení kyseliny listové), přičemž u černé populace se vyskytlo čtyřikrát méně případů. Vyhýbání se alkoholu, drogám a lékům a vyhýbání se již zmíněným rizikovým faktorům, jako jsou infekční onemocnění nebo rentgenové paprsky během (časného) těhotenství, snižuje pravděpodobnost embryí anencefálie na minimum.

Následná péče

Pro anencefalii je nutná komplexní následná péče. Protože postižené děti umírají po několika hodinách, rodiče jsou pod velkým emočním tlakem. Z tohoto důvodu následná péče zahrnuje především intenzivní terapeutické zpracování traumatu.

Příbuzní dítěte by se měli obrátit na vhodného traumatologa a v případě potřeby si vybrat svépomocnou skupinu. Tam si mohou vyměňovat nápady s jinými postiženými osobami. Fyzická následná péče je omezena na jednorázové vyšetření po narození. Gynekolog zkoumá porodní kanál, aby vyloučil zranění a jiné komplikace.

Může také provádět ultrazvukové vyšetření a odebírat krev. Bude také hovořit s dotyčnou ženou, aby znovu vyjasnil její duševní stav. Po narození nemocného dítěte musí být obnovena běžná rutinní vyšetření u gynekologa.

Matka by měla také navštívit specialistu na genetické poruchy, aby určila, zda má dětská anencefálie genetickou příčinu. Na základě diagnózy lze naplánovat další kroky, zejména pokud se plánuje nové těhotenství. Samotná nemoc nevyžaduje rozsáhlou následnou péči, ačkoli může být provedena pitva dítěte.

Můžete to udělat sami

Kojenci s anencefálií obvykle přežijí jen několik hodin až dní po narození. Rodiče postižených dětí jsou obvykle informováni o utrpení dítěte v časném těhotenství, a tak vědí dlouho před datem splatnosti, že potomstvo zemře. Rodiče se musí rozhodnout, zda dítě nechat otěhotnět nebo ukončit těhotenství. V závislosti na přijatém rozhodnutí může lékař zahájit další kroky.

Rodiče, kteří se rozhodnou proti dítěti, by měli vyhledat psychologickou radu a připravit se na blížící se potrat pomocí odborného čtení a diskusí s odbornými lékaři. Rodiče, kteří chtějí dítě udržet, často tráví čas mezi narozením a úmrtím dítěte v nemocnici - i zde je třeba přijmout vhodná opatření.

Lékař také doporučí rodičům terapeutickou radu. Mluvit s odborníkem může rodičům pomoci vyrovnat se se zármutkem. Jít do svépomocné skupiny také pomáhá překonat ztrátu dítěte a dlouhodobě vést pozitivní život.