Allan-Herndon-Dudleyův syndrom je mutace v genu SLC16A2, která mění transportér MCT8 hormonu štítné žlázy a způsobuje sníženou absorpci jodhyroninu ve svalové tkáni a centrálním nervovém systému. V důsledku mutace trpí postižené svalovou slabostí a také zpožděním mobilního a mentálního vývoje. AHDS je neléčitelná a dosud byla léčena pouze podáváním trijodtyroacetátu.
Co je Allan - Herndon - Dudleyův syndrom?
Zpoždění ve fyzickém, mentálním nebo emočním vývoji dospívajících a dětí jsou shrnuta jako vývojová zpoždění nebo retardace. Vývojové zpoždění může mít různé příčiny. Například spouště pro zpožděný vývoj může ležet v centrálním nervovém systému.
To je například případ Allan - Herndon - Dudleyho syndromu (AHDS). Kromě těžké mentální retardace je syndrom charakterizován poruchami motorického vývoje. První popis syndromu sahá až do roku 1944. Klinický obraz, který popisujete, je dědičné onemocnění, tj. Genetická porucha.
Toto onemocnění postihuje kojence samců ve většině všech dosud doložených případů. Vývojové poruchy a jejich důsledky jsou téměř vždy viditelné od narození. AHDS je extrémně vzácné onemocnění.Z tohoto důvodu je stav výzkumu Allan - Herndon - Dudleyho syndromu doposud poněkud slabý.
příčiny
AHDS je dědičné genetické onemocnění způsobené mutací v genu SLC16A2. Toto je kódující gen pro takzvaný transportér hormonu štítné žlázy MCT8. Tento transportér zprostředkuje absorpci jodhyroninů ve svalové a nervové tkáni.
V důsledku mutace dochází k poruchám v příjmu tyreoidálních hormonů, které narušují centrální nervový systém a tím narušují vývoj buněk nervového systému. Svalová tkáň a mozek se ochuzují kvůli mutace související s mutací regulace aktivního hormonu štítné žlázy, na které jsou ve skutečnosti závislé.
Syndrom se přenáší jako recesivní dědičnost spojená s X. Ženy mohou tuto chorobu zdědit, ale kvůli své dvojité chromozomální struktuře X zřídka onemocní. Nemocní muži se nemohou rozmnožovat.
Ačkoli je mutace genetická, kromě tohoto interního faktoru pravděpodobně hrají roli při vzniku nemoci i vnější faktory. Vzhledem k vzácnosti a omezené výzkumné základně nebyla úloha těchto vnějších faktorů jednoznačně objasněna.
Zde najdete své léky
➔ Léky na svalovou slabostPříznaky, onemocnění a příznaky
Allan-Herndon-Dudleyův syndrom je vrozené onemocnění, které se obvykle projevuje u batolat nebo kojenců. Postižení trpí více či méně silnou svalovou slabostí. Svalová tkáň dětí je znatelně nedostatečně rozvinutá. Slabost svalů je brzy doprovázena deformacemi kloubů.
Kontrakty jsou také častými doprovodnými příznaky. Mobilita dětí je stále více narušována kontrakturami a deformacemi. Z tohoto důvodu se postižené osoby často zdají být nepřirozeně statické nebo dokonce nehybné. V důsledku mutace související s nedostatečnou nabídkou hormonů štítné žlázy trpí postižené často také svalové křeče nebo nedobrovolné pohyby paží a nohou.
Postižení se často nemohou pohybovat samostatně. Ve většině případů jsou motorické poruchy spojeny s vážnými duševními poruchami. Například většina pacientů není schopna mluvit. V jednotlivých případech lze AHDS charakterizovat mnoha dalšími příznaky v oblasti duševního a fyzického vývoje.
Diagnóza a průběh
Lékař obvykle při anamnéze podezření na AHDS. V laboratorních testech znamená zvýšená hladina T3 s normálními hladinami FT4 a TSH Allan - Herndon - Dudleyho syndrom. Součástí diagnostiky je zobrazení centrálního nervového systému.
Svalové slabosti způsobené motorickými neuronálními chorobami lze z diferenciální diagnostiky vyloučit. Prognóza u pacientů s Allan-Herndon-Dudleyho syndromem je relativně špatná. Zatím je nemoc nevyléčitelná. Studie naznačují, že načasování diagnózy může hrát klíčovou roli v prognóze pacienta.
Komplikace
Stejně jako všechny chromosonálně dědičné poruchy nelze Allan - Herndon - Dudleyův syndrom léčit léčebně. Nejběžnějším vedlejším účinkem Allan - Herndon - Dudleyho syndromu - výrazná svalová slabost - lze léčit fyzioterapií. Taková léčba zaměřená na posílení svalů může být pro pacienta bolestivá.
Obzvláště malé děti terapii kvůli bolesti často odmítají. Přes intenzivní trénink ne vždy fyzioterapie vede k žádoucímu úspěchu. Je to podobné s podporou logopedické terapie u pacienta Allan - Herndon - Dudley. Ačkoli snížení jazykových schopností může být zlepšeno intenzivním tréninkem, léčba ne vždy vede k úspěchu v důsledku většinou vysoce kvalitních mentálních poruch postižených.
Frustrace ze strany pacienta a vysoké zatížení celé rodiny je jednou z nejzávažnějších komplikací v léčbě Allan - Herndon - Dudleyho syndromu. Svalové křeče a pohyby končetin, které nelze ovlivnit, lze léčit podáváním svalových relaxancií. Komplikace se projevují někdy závažnými vedlejšími účinky léků.
Kromě stresu v gastrointestinálním traktu je třeba zmínit únavu, celkový pocit vyčerpání a malátnost. Dlouhodobé používání relanxantů také poškozuje játra a ledviny. Pokud se syndrom Allan - Herndon - Dudley neléčí, nebude postižený schopen dosáhnout významného pokroku, pokud jde o jejich mentální nebo motorické dovednosti.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V mnoha případech není přímá léčba Allan-Herndon-Dudleyho syndromu možná. Z tohoto důvodu je léčba hlavně symptomatická a je zaměřena na jednotlivé stížnosti a zpoždění. Pokud má dítě svalovou slabost, měli by zpravidla navštívit lékaře.
To se může projevit vyčerpáním nebo přetrvávající únavou. Lékařská pomoc je také nezbytná, pokud Allan-Herndon-Dudleyův syndrom zpomaluje mentální a motorický vývoj.
Pokud k léčbě nedochází v dětství, může to vést ke značným nepohodlím a omezením v dospělosti. Měl by být konzultován lékař, zejména pokud pacient již nemůže mluvit. Léčba je také nezbytná pro svalové křeče. Pokud je to naléhavá situace, můžete jít přímo do nemocnice nebo zavolat sanitku.
Ve většině případů bude Allan-Herndon-Dudleyho syndrom léčen praktickým lékařem nebo pediatrem. Jednotlivé stížnosti však musí být vyšetřeny a vyřízeny příslušným odborníkem nebo terapeutem.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
AHDS je kauzálně neléčitelná nemoc. Protože nejsou k dispozici žádné terapie, které by opravovaly primární příčinu, onemocnění dosud nebylo léčitelné. Pokroky v oblasti genové terapie mezitím naznačují, že přístupy genové terapie budou brzy schváleny pro každodenní klinickou praxi.
Dosud nebylo objasněno, do jaké míry by pacienti se syndromem měli prospěch ze schválení. V současné době neexistuje ani zavedená ani standardizovaná možnost léčby pacientů s AHDS v oblasti symptomatické terapie. Před několika lety vědci považovali podávání TRIACu za možnou možnost symptomatické terapie.
TRIAC je netradiční thyroidní hormon, trijodtyroacetát. Podávání hormonu bylo provedeno v klinické studii u postižených dětí, ale nebylo možné dosáhnout žádných viditelných výsledků. Výsledky studie nejsou nutně významné, protože podávání hormonu začalo relativně pozdě.
Z tohoto důvodu byl TRIAC v roce 2014 stále považován za nejlepší možnou terapii. V jednom případě v roce 2014 bylo během léčby přípravkem TRIAC zaznamenáno významné zlepšení motorického a duševního vývoje. Terapie byla zahájena u postiženého v raném dětství.
Výsledky dosavadních studií tedy ukazují, že okamžik zahájení léčby má vliv na výsledky terapie, které by neměly být podceňovány u pacientů s AHDS. Doprovodné podpůrné terapie, jako je ergoterapie a fyzioterapie nebo včasná intervence, lze teoreticky použít ke zlepšení kvality života a dovedností pacientů. Sotva však existují důkazy o účinnosti takového přístupu v souvislosti s pacienty s AHDS.
Výhled a předpověď
Allan-Herndon-Dudleyův syndrom způsobuje u většiny pacientů řadu různých příznaků. V první řadě postižení trpí těžkou svalovou slabostí. To znamená, že normální činnosti nebo sport již nemohou být pro dotyčnou osobu snadno prováděny. V intelektuálním a mobilním rozvoji dochází také k velkým zpožděním. Koncentrace pacienta je jasně omezena a snížena.
Ve svalech jsou stále silné křeče, a proto často nedobrovolné pohyby nebo záškuby. Jak Allan - Herndon - Dudley syndrom postupuje, postižené už nemohou mluvit. Každodenní život pacienta je syndromem výrazně omezen a kvalita života je snížena. V některých případech jsou pak pacienti v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí.
Allan - Herndon - Dudleyův syndrom obvykle není možné kauzálně léčit. Z tohoto důvodu je léčba pouze symptomatická. Postižení jsou závislí na různých terapiích, které však ne vždy vedou k pozitivnímu průběhu onemocnění. V některých případech Allan - Herndon - Dudleyův syndrom omezuje délku života postižených.
Zde najdete své léky
➔ Léky na svalovou slabostprevence
AHDS lze zabránit pouze genetickým poradenstvím. Nositelé mutací se mohou například rozhodnout, že nebudou mít své vlastní děti.
Následná péče
Potřeba následné péče o geneticky způsobený syndrom Allan - Herndon - Dudley postihuje pouze kojence. Problém je v tom, že neexistuje žádná vhodná forma terapie pro tento dědičný stav. Těžké důsledky defektů ve vysílačích hormonů štítné žlázy lze jen stěží zlepšit. Pokusy poskytnout postiženým dětem úlevu tím, že jim poskytly speciální hormony štítné žlázy, selhaly.
Problém je v tom, že základ nemoci je obvykle již v těle matky. Trvale poškozují nenarozené dítě. Z tohoto hlediska začíná léčba příliš pozdě, a to až po narození. V následné péči lze léčit pouze již existující poškození. Existuje však naděje. V roce 2014 se stal známým případ, kdy dítě s Allan-Herndon-Dudleyovým syndromem bylo úspěšně léčeno přípravkem TRIAC. Následná péče byla stále nezbytná, protože dítě nebylo možné vyléčit. Alespoň zmírnil jeho příznaky.
Allan-Herndon-Dudleyův syndrom je částečně způsoben vadnou hematoencefalickou bariérou. To naznačují studie v nemocnici Cedars Sinai Hospital. Hormony štítné žlázy nemohou fungovat kvůli defektní hematoencefalické bariéře. To platí také pro hormony štítné žlázy, které se podávají po narození dítěte. Biotechnologie nebo genetický výzkum mohou pomoci. Všechny pokusy o léčbu v současné době selhávají. To také ovlivňuje následnou péči o těžce poškozené děti.
Můžete to udělat sami
Allan-Herndon-Dudleyův syndrom je závažný stav, který dosud nebyl účinně léčen. Rodiče však stále mohou podniknout určité kroky na podporu terapie.
Především je důležité pravidelné kognitivní školení a fyzická aktivita. Komplexní terapie, která může v závislosti na závažnosti syndromu spočívat v tréninku řeči a čtení, ale také v obecných mozkových cvičeních, nabízí také cvičení z fyzioterapie. Školení musí být individuálně přizpůsobeno symptomům. Rodiče postižených dětí by proto měli zajistit, aby byla opatření zvolena optimálně a aby dítě nebylo ohromeno.
V případě těžkých duševních poruch může dítě potřebovat trvalou podporu v každodenním životě. Ambulantní péče může být pro rodiče důležitou úlevou. Stejně důležitá je i hospitalizace, kterou lze doma podpořit pravidelným sledováním příznaků.
Rodiče by také měli využít psychologického poradenství a v případě potřeby také svépomocné skupiny, protože kontakt s jinými postiženými lidmi usnadňuje řešení nemoci. Kromě toho rodiče často dostávají důležité tipy, jak jednat s nemocným dítětem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
