Ablepharonův makrostomický syndrom

Ablepharonův makrostomický syndrom je vzácný a vrozený komplex mnoha malformací, které ovlivňují hlavně obličej. O etiologii je známo jen málo, ale dědičnost se zdá být autozomálně dominantní. Mnoho z malformací může být léčeno terapeuticky.

Co je syndrom Ablepharon Macrostomy?

Dědičné faktory pravděpodobně způsobí syndrom Ablepharon macrostomy. Toto onemocnění je pravděpodobně způsobeno autozomálně dominantní dědičností.

Skupina nemocí vrozených malformačních syndromů obsahuje mnoho různých malformačních komplexů, které jsou dále rozděleny v závislosti na jejich závažnosti. Ablepharonův makrostomický syndrom je jedním z vrozených malformačních syndromů, které se převážně týkají obličeje.

U komplexu příznaků se předpokládá extrémně nízká frekvence, vzhledem k prevalenci méně než jednoho případu na 1 000 000 lidí. První psaní proběhlo v roce 1977. Britští lékaři Gillian McCarthy a Carolyn West jsou považováni za první, kdo to popsal. Syndrom se projevuje vážně znetvořujícími malformacemi obličeje ihned po narození.

Chybějící víčka, řasy a obočí jsou spojeny s dysplázií uší, ústní dutinou a pohlavními orgány. Výzkum je obtížný kvůli nízké prevalenci. Doposud bylo dokumentováno pouze 14 případů u mužů a jeden případ u žen, takže výzkumná základna je extrémně omezená. Z tohoto důvodu nejsou všechny souvislosti mezi touto nemocí považovány za přesvědčivě prozkoumané.

příčiny

Zdá se, že syndrom Ablepharon macrostomy není ojedinělý. V 15 dosud doložených případech vědci dokázali pochopit tendenci k rodinné akumulaci. Geneticky dědičné faktory jsou proto zřejmé. Toto onemocnění je pravděpodobně způsobeno autozomálně dominantní dědičností.

Dosud nebylo objasněno, zda vedle podezření na genetické faktory mohou při vývoji nemoci hrát roli také vnější faktory, jako je expozice toxinům nebo podvýživa během těhotenství. Zjevná preference mužského pohlaví se také jeví jako relevantní pro výzkum příčiny.

Toto onemocnění může být způsobeno mutací. Není známo, která mutace vyvolává syndrom. Nebyly identifikovány ani žádné zahrnuté geny. Molekulární základ je v současné době nejdůležitějším výzkumným tématem v souvislosti se vzácným syndromem.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti se syndromem Ablepharon macrostomy trpí komplexem klinicky odlišných příznaků. Mezi nejdůležitější klinická kritéria patří selhání víček a absence řas nebo obočí. V očích se syndrom projevuje ve formě strabismu.

Tyto symptomy obličeje jsou spojeny s hluboce usazenými dysplastickými ušními boltci a abnormálními nosními dírkami s plochými nazálními kořeny. U pacientů se syndromem byla také dokumentována abnormálně tvarovaná ústa s rozštěpem patra. Většina pacientů má navíc makrostomii.

V některých případech byly také hlášeny drobné, nedostatečně vyvinuté zuby. Kůže postižených je obvykle drsná a suchá. Lišejní formace jsou příznivě ovlivněny kožními příznaky. Mezi prsty a prsty může být membranózní syndactyla. Klouby prstů jsou potlačeny roztažností a bradavky jsou často hypoplastické.

Genitálie pacientů jsou obvykle konstruovány jako intersex. Kromě toho mohou existovat skeletální anomálie, například ve formě chybějících zygomatických oblouků. Zpoždění vývoje se často objevují později. Zejména je často narušen vývoj jazyka pacienta. Totéž platí pro obecný růst. Navíc se časem může projevit částečná nebo úplná ztráta sluchu.

Diagnóza a průběh

Diagnóza syndromu makrofomie schopného faronu je poměrně obtížný úkol. Vzhledem k klinickým charakteristikám může mít lékař podezření na počáteční podezření vizuální diagnostikou, ale nejsou k dispozici žádné molekulárně genetické testy k potvrzení podezření na diagnózu.

Z hlediska diferenciální diagnostiky však musí odlišit syndrom od klinicky podobných nemocí, jako je Fraserův syndrom a především Barber-Sayův syndrom. Barber-Sayův syndrom s ektropií a sníženým vlasem je velmi podobný syndromu makrostomie Ablepharon.

Úplná absence očních víček v tomto případě naznačuje syndrom Ablepharon macrostomy. Mnohem výraznější jsou také genitální anomálie. Prognóza pro pacienty se syndromem makrofomie schopnými farony závisí na závažnosti individuálního případu.

Komplikace

Ablepharonův makrostomický syndrom je velmi vzácná vrozená mnohočetná malformace. Příznak způsobuje různé dysplazie. Tvář a genitálie jsou ovlivněny. Většina pacientů jsou intersex. Kromě toho mohou chybět víčka, řasy, obočí a dokonce i lícní kosti.

Někdy jsou prsty a prsty poškozeny a zuby nejsou dostatečně vyvinuté. Kůže je drsná a náchylná k lišejníkům. Předpokládá se, že nemoc je způsobena genetickou vadou. Zmíněna je také genová mutace v důsledku expozice vysoce toxickým látkám a podvýživy během těhotenství.

Pro postižené to znamená řetěz komplikací od narození, které probíhají po celý život. Malé děti potřebují od začátku pozornou lékařskou péči. V průběhu let se mohou projevit různá zpoždění růstu a rozvoje. Existuje také riziko úplné ztráty sluchu.

Klinická diagnóza se provádí důkladnou kontrolou a molekulárně genetickým testem. Samotná nemoc je nevyléčitelná, pouze symptomy. Plastická chirurgie se používá k obnově prstů a nohou, obličeje a v případě potřeby bradavek. Poruchy zraku, sluchu, pohybu a řeči jsou léčeny terapeutickými opatřeními. Tato opatření pomohou pacientovi snížit většinu komplikací souvisejících s diagnózou.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Syndrom Ablepharon macrostomy lze obvykle diagnostikovat bezprostředně po narození postiženého dítěte na základě jeho jasných symptomů. Doktor však nedokáže přesně stanovit diagnózu očima a potřebné molekulární genetické testy obvykle nejsou praktickým lékařům k dispozici. Rodiče, kteří mají podezření, že jejich dítě má syndrom Ablepharon Macrostomy Syndrome, možná budou muset kontaktovat příslušnou kliniku specializovaně a nechat provést test.

To je užitečné, pokud je syndrom jasně podezřelý. Charakteristické jsou samozřejmě různé deformity a malpositions (nepřítomnost víček, abnormálně tvarované nozdry, malé nevyvinuté zuby, suchá kůže s formováním lišejníků), ale také intersexuální genitálie a pozdější jazykové poruchy. Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, je to pravděpodobně Ablepharonův makrostomický syndrom, ale je to určitě závažný stav, který je třeba objasnit. Kromě diagnózy by rodiče měli vyhledat lékařskou pomoc. Léčení nemoci lze usnadnit pomocí komplexního vzdělávání a terapeutických opatření.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Příčinná léčba dosud není k dispozici pro pacienty se syndromem makrofomie schopným faronem. Je to hlavně proto, že příčina syndromu dosud nebyla definitivně identifikována. V době, kdy molekulární výzkum identifikoval zúčastněné geny, mohla genová terapie jako předmět výzkumu dosáhnout klinické fáze.

V ne příliš vzdálené budoucnosti může být kauzální terapie, ale dosud byla léčba postižených čistě symptomatická. V rámci této léčby je indikován včasný chirurgický zásah k nápravě více malformací. Plastická chirurgie může obnovit chybějící víčka, například při rekonstrukční operaci.

Vnější ucho a ústa lze také rekonstruovat. K obnovení zygomatických oblouků lze použít podkožní protézy. Syndaktyly jsou chirurgicky korigovány pouze tehdy, pokud vážně omezují schopnost postižené osoby pohybovat se. Abnormality kůže jsou léčeny dermatologicky. Nedostatečný vývoj bradavek je napraven kosmeticko-chirurgickým zákrokem.

Strabismus lze léčit pomocí terapeutických opatření, jako je dlouhodobé zakrytí oka. Problémy se sluchem lze kompenzovat naslouchadly nebo implantáty. Pokud se při vývoji jazyka objeví problémy, je indikována logopedie. Fyzioterapeutická léčba může být použita pro potíže s motorickým vývojem.

Výhled a předpověď

Ablepharonův makrostomický syndrom obvykle vede k různým malformacím, které ovlivňují hlavně obličej. Tyto malformace často vedou ke snížené sebeúctě u pacienta a ne zřídka k komplexům podřízenosti.

U tohoto syndromu obvykle chybí víčka a řasy. Ušnice jsou také ovlivněny malformacemi, které mohou vést k různým poruchám sluchu. Pacienti netrpělivě trpí také tzv. Rozštěpovým patrem. Lišejníkové formy a klouby prstů nelze správně natáhnout.

Děti s Ablepharonovým makrostomickým syndromem navíc trpí vývojovým zpožděním, které může vést ke zhoršenému myšlení i v dospělosti. Také se objevují problémy s řeči. Jak nemoc postupuje, dochází k úplné ztrátě sluchu a tím i hluchoty. Kvalita života je tímto způsobem vážně omezena syndromem makrostomie Ablepharon.

Vzhledem k tomu, že obvykle neexistuje příčinná léčba syndromu makrofomie schopného mozku, lze léčit pouze symptomy. Používají se hlavně operační zásahy.V některých případech je dotyčná osoba závislá na pomoci jiných lidí v každodenním životě.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Doposud nebyly jednoznačně vyjasněny ani vnější ani molekulární faktory syndromu makrostomie Ablepharon. Protože příčiny a etiologie ještě nejsou známy, v současné době nejsou pro syndrom k dispozici žádné preventivní kroky. Genetické poradenství ještě nebylo možné.

Následná péče

Protože syndrom Ablepharonské makrostomie je vrozené onemocnění, nelze jej léčit příčinně, ale pouze symptomaticky. Z tohoto důvodu jsou možnosti následné péče o tuto nemoc výrazně omezeny. Pokud si pacient přeje mít děti, může být užitečné také genetické poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu makbleomie Ablepharon na potomky.

Syndromem není zpravidla negativně ovlivněna délka života pacienta. Stížnosti jsou obvykle řešeny chirurgickými zákroky. Obvykle neexistují žádné komplikace ani jiné stížnosti. Stížnosti na kůži lze také léčit relativně dobře.

Po operaci musí pacient pečovat o své tělo a odpočívat. Přitom by se neměly namáhavé činnosti nebo sportovní činnosti vyhýbat zbytečnému namáhání těla. Vzhledem k tomu, že je také nezbytná fyzioterapie, je možné ve vašem domě udělat několik cviků, abyste urychlili hojení.

V případě ztráty sluchu by postižená osoba měla zajistit, aby vždy používala naslouchátko, aby se zabránilo dalšímu poškození sluchu. Kontakt s jinými osobami trpícími syndromem Ablepharon macrostomy může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci, protože může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Pro trvalé léčení fyzických příznaků nemá postižená osoba žádné možnosti, které může implementovat samostatně a na vlastní odpovědnost. Je-li to žádoucí, existuje možnost pracovat s chirurgem k dosažení trvalých změn kosmetickým postupem.

V každodenním životě může pacient pracovat s kosmetickými prostředky v závislosti na rozsahu fyzické vady. Jednotlivé oblasti obličeje lze vizuálně měnit pomocí různých produktů líčení. Pomáhají optimalizovat váš vlastní smysl pro krásu. Možnosti této metody jsou však omezené. Stejně tak lze s různými doplňky nebo vhodným účesem dobře zakrýt některé oblasti obličeje, které jsou vnímány jako nepohodlné.

Kromě toho je důležitá emoční stabilita a duševní zdraví. Život s vícenásobnými malformacemi by měl být středem zájmu postižených i jejich příbuzných. Přijetí nemoci a její vizuální a fyzické vedlejší účinky vedou ke zlepšení pohody. Se stabilním sebevědomím a spolehlivým sociálním prostředím se zvyšuje celková životní spokojenost. Výměna s ostatními nemocnými a jejich sociálním prostředím může být vnímána jako užitečná. Pomoc terapeuta může být použita pro duševní podporu. Kromě toho existuje možnost využití relaxačních procedur.