Ve kterém Aase-Smithův syndrom je to nemoc s velmi nízkou frekvencí. Syndrom je dědičný stav, který existuje od narození. V některých případech je Aase-Smithův syndrom také synonymem jako Aase-Smithův syndrom typu I určený.
Co je Aase-Smithův syndrom?
V podstatě je Aase-Smithův syndrom zvláštním dědičným onemocněním, které se vyskytuje jen zřídka. Mezi typické příznaky nemoci patří deformity lebeční kosti, určitých orgánů a končetin. Postižení lidé mají obvykle rozštěp patra a trpí tzv. Hydrocefalem.
Tato nemoc byla poprvé popsána dvěma lékaři v roce 1968. Na počest těchto dvou lidí byla nemoc pojmenována Aase-Smithův syndrom. Oba popsali nemoc u otce dvou dětí, z nichž jedno bylo mrtvé a druhé zemřelo po několika měsících.
Hydrocefalus vzniká především v důsledku tzv. Anomálie Dandy Walkera. Navíc pacienti s Aase-Smithovým syndromem trpí těžkými kontrakturami kloubů. K dnešnímu dni je známo asi 20 případů nemoci, což byl Aase-Smithův syndrom.
Například Aase-Smithův syndrom je charakterizován skutečností, že nemocná osoba není schopna zaťat pěst. Prsty jsou výrazně tenčí než průměrná populace. Kromě toho v syndromu Aase-Smith nemají prsty žádné kosti. Ohyby v ohybu jsou také jen mírně zřetelné.
Kromě toho existují uši abnormality. Často se liší od průměrného vzhledu. Někteří pacienti nejsou schopni otevřít ústa. Kromě toho někteří lidé s Aase-Smithovým syndromem trpí vinou nohou nebo srdečními vadami. Někdy se vyskytne tzv. Ptóza.
příčiny
Přesné důvody pro vývoj syndromu Aase-Smith nebyly dosud dostatečně prozkoumány. Doposud je známo, že se jedná o dědičné onemocnění. To znamená, že Aase-Smithův syndrom je způsoben genetickou vadou a existuje od narození.
Dosud nebylo zjištěno, které geny se podílejí na vývoji nemoci. Existuje však podezření, že Aase-Smithův syndrom je přenášen na potomstvo autozomálně dominantní dědičností.
Nedostatek znalostí o příčinách nemoci lze vysvětlit především skutečností, že Aase-Smithův syndrom je jednou z nejvzácnějších existujících nemocí. Z tohoto důvodu chybí relevantní výzkumné studie nebo pozorování. Příčinou onemocnění je mutace na určitém genu a chromozomu.
Příznaky, onemocnění a příznaky
V souvislosti se syndromem Aase-Smith trpí postižení pacienti četnými charakteristickými stížnostmi. Patří mezi ně například rozštěp patra, obtížné kontrakce kloubů a hydrocefalus. Ve většině případů nemají poměrně tenké prsty pacientů žádné klouby.
Pokud existují kotníky, jsou vážně nerozvinuté. Z tohoto důvodu není možné, aby nemocný zaťal ruce do pěst. Typické příznaky, které se objevují v rukou v souvislosti s Aase-Smithovým syndromem, hrají důležitou roli při odlišení nemoci od Gordonova syndromu.
Společné rysy syndromů spočívají na jedné straně v rozštěpném patru a na druhé straně v tzv. Multiplexní kongenitě arthrogrypózy. Pohyblivost čelisti je v mnoha případech také snížena, takže pacienti mají například problémy s otevřením úst. Někdy mají nemocní také v srdci.
Diagnóza a průběh
Aase-Smithův syndrom může být diagnostikován na základě typických symptomů a různých vyšetřovacích technik. Zpočátku je kladen důraz na pečlivou anamnézu. V rámci konzultace s pacientem pacient podává hlášení ošetřujícímu lékaři o jeho příznacích, životních podmínkách a případných genetických dispozicích.
Lékař poté zkoumá klinické příznaky pomocí různých technik. Důležitá je také důkladná diferenciální diagnostika. Důraz je kladen na Gordonův syndrom, který je někdy spojován s podobnými příznaky. Jedním rozdílem je například to, že se ruce normálně vyvíjejí. Společné pro všechny příznaky je však rozštěp patra.
Komplikace
Jako genetické onemocnění lze syndrom Aase-Smithové léčit pouze v omezené míře. Protože však četné malformace, které jsou s ní spojeny, mohou vést ke komplikacím, lékaři doporučují postiženým, aby se pravidelně kontrolovali, aby mohli lépe sledovat průběh symptomů.
Některé z příznaků, jako je rozštěp patra nebo srdeční vady, lze odstranit pomocí chirurgického zákroku, což může být zase spojeno s komplikacemi. Protože pacienti s Aase-Smithovým syndromem mohou být náchylní k duševním onemocněním, jako jsou deprese nebo akutní komplexy méněcennosti, kvůli jejich hydrocefalu a malformaci čelisti a ruky, měli by také vyhledat psychologickou pomoc.
Podle současného stavu výzkumu nemůže medicína nabídnout specifičtější terapii nebo dokonce léčbu nemoci, což může být obtížné přijmout, zejména pro rodiče pacienta v dětství.Většina symptomů způsobených syndromem může vést k závažným komplikacím, které zkracují životnost postižených.
Zlepšení této počáteční terapeutické situace dosud nebylo zaručeno, protože Aase-Smithův syndrom, jen s 20 známými případy, je jedním z nejvzácnějších nemocí, které lékaři znají.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dědičný, ale extrémně vzácný, Aase-Smithův syndrom nemůže být dostatečně ošetřen bez lékařovy diagnózy. Pro stanovení diagnózy je nezbytná důkladná anamnéza. Protože v současné době neexistují prakticky žádné možnosti léčby mnoha příznaků a deformit, které se vyskytují, věci v současné době nevypadají dobře pro postižené.
Časté návštěvy u lékaře jsou normální u genetických mutací, jako je Aase-Smithův syndrom. Problém s Aase-Smithovým syndromem je však v tom, že díky vzácnosti nemoci neexistuje téměř žádný kvalifikovaný lékařský odborník, který dokáže odlišit Aase-Smithův syndrom od podobně situovaného Gordonova syndromu. Je také obtížné podrobit postižené náležitému zacházení.
Pravděpodobnost závažných komplikací, které mohou vyplynout ze syndromu Aase-Smith, způsobuje, že pro postižené je nutná řada lékařských návštěv. Lékaři nemohou vždy pomoci pacientům. Doporučujeme však pravidelné kontroly u specialistů na vzácná onemocnění. V některých případech může být chirurgicky dosaženo zlepšení poškození již přítomného při narození. Psychoterapeutické intervence jsou vhodné pro emoční následky syndromu Aase-Smith.
V současné době je především úkolem genetiků zkoumat příčiny nemoci a sledovat výzkumné projekty postižené geny. Genetické inženýrství může vést k novým přístupům léčby. V současné době jsou možnosti léčby příznaků onemocnění spíše špatné.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Aase-Smithův syndrom je v podstatě genetické onemocnění, a proto jsou možnosti léčby omezené. Terapie nebo dokonce odstranění příčin je v zásadě vyloučeno, alespoň podle současného stavu lékařského výzkumu.
Protože Aase-Smithův syndrom jako dědičné onemocnění existuje od narození a je způsoben genetickou vadou, kterou nelze ovlivnit. Z tohoto důvodu existují pouze léčebná opatření, která léčí příznaky syndromu Aase-Smith. Jsou možné například chirurgické zásahy, při nichž jsou některé malformace částečně nebo úplně eliminovány.
Aase-Smithův syndrom nelze léčit konkrétněji. Pacientům se zpravidla poskytuje pravidelná péče a doporučuje se, aby v stanovených intervalech procházeli kontrolami a preventivními opatřeními. Estetické korekce se zvláště doporučují, pokud pacienti trpí psychologicky malformacemi, a tím jsou omezena jejich kvalita života.
Výhled a předpověď
Aase-Smithův syndrom způsobuje na těle různé malformace. Ve většině případů se syndrom projevuje jako rozštěp patra. Zpravidla chybí postižená osoba také klouby, což může vést k omezením v každodenním životě. Jiné klouby jsou také nedostatečně vyvinuté a pacientovi není možné pohybovat prsty obvyklým způsobem.
Čelisti jsou také pevné a stěží pohyblivé. To vede k těžkým nepříjemným pocitům při požití jídla a tekutin a může vést k podvýživě. Aase-Smithův syndrom většinou způsobuje srdeční problémy, takže se výrazně zkracuje délka života pacienta.
Duševní vývoj není ovlivněn malformacemi. Někdy však dochází k depresím a dalším psychickým potížím. Některé z malformací lze léčit. Ve většině případů se také používá psychologické ošetření.
prevence
Nejsou známy žádné možnosti, jak zabránit syndromu Aase-Smith. Vzhledem k tomu, že je nemoc extrémně vzácná, neexistují téměř žádné výzkumné projekty, které by tuto nemoc lépe pochopily.
Následná péče
Protože Aase-Smithův syndrom je genetické onemocnění, není pro postižené obvykle k dispozici žádné zvláštní možnosti sledování. Nemoc nemůže být léčena kauzálně, ale pouze čistě symptomaticky, přičemž ve většině případů není možné úplné vyléčení.
Pokud chcete mít děti, je vhodné genetické poradenství, abyste prozkoumali způsoby, jak tento syndrom předat svým potomkům. Jednotlivé malformace syndromu jsou léčeny pomocí chirurgických zákroků. Po operaci by to měla postižená osoba vzít snadno a nevystavovat se zbytečnému stresu.
Po takovém zásahu je třeba se vyhnout i sportovním aktivitám. Přesná léčba do značné míry závisí na závažnosti Aase-Smithova syndromu a lékaře malformací. Milující a empatická péče o pacienta ze strany příbuzných a přátel má zpravidla velmi pozitivní vliv na průběh nemoci a může zabránit depresivní náladě nebo jiným psychickým potížím.
Užitečný může být také kontakt mezi postiženou osobou a ostatními pacienty se syndromem Aase-Smith, protože to může vést k výměně informací. Syndromem může být také omezena délka života postižené osoby.
Můžete to udělat sami
Aase-Smithův syndrom je velmi vzácný. Většina zdravotníků toto onemocnění ve své kariéře nezažívá. První výzvou pro postižené je najít kvalifikovaného lékaře. I když existuje jiná důvěra v rodinného lékaře nebo pediatra, jejich odbornost by měla být kriticky zpochybněna a odborník by měl být nalezen a konzultován s pomocí zdravotní pojišťovny nebo lékařského sdružení.
Často velmi nápadný vnější vzhled, který je spojen s pravidelnou diskriminací v každodenním životě a sociální izolací, je pro postižené velkou zátěží. Pacienti, kteří trpí duševně, by měli rozhodně zvážit psychoterapii. Užitečná je také výměna nápadů s jinými postiženými lidmi. Protože Aase-Smithův syndrom je extrémně vzácný, neexistují žádné podpůrné skupiny. Postižení lidé se mohou připojit ke skupinám, s nimiž nesdílejí základní onemocnění, ale symptomy a výsledná omezení v každodenním životě. To může také pomoci rodičům nemocných dětí lépe se vypořádat se situací.
Pomůcky, které byly vyvinuty pro lidi s ochrnutím nebo amputacemi, mohou být také velmi užitečné pro jiné zvládání každodenního života, například při řízení automobilu, při lezení po schodech nebo při otevírání plechovek, lahví a podobných úkolech. Informace o tom, které pomůcky jsou nabízeny, poskytují zdravotní pojišťovny a výrobci na jejich domovské stránce.
.jpg)
.jpg)
