Aarskog-Scottův syndrom

Aarskogův syndrom nebo Aarskog-Scottův syndrom je pojmenován po pediaterovi Charlesi I. Jr. Scottovi a po lidském genetikovi Dagfinn Aarskogovi. Jedná se o velmi vzácný syndrom spojený s X. Tento malformační syndrom je často spojován s krátkou postavou.

Co je to syndrom Aarskog-Scott

Aarskog-Scottův syndrom je mimořádně vzácná genetická porucha způsobená mutací na chromozomu X. Obzvláště ovlivněna je velikost těla, kosti, svaly, rysy obličeje a genitálie.

Nemoc se obvykle vyskytuje pouze u mužů, u žen se často vyvine jen mírnější forma syndromu. Obvykle se příznaky objevují až do věku tří let.

příčiny

Aarskog-Scottův syndrom je způsoben mutací tzv. Faciogenitálního genu pro dysplázii (gen FGD1), který je spojen s chromozomem X. Rodiče předávají X chromozomy dětem. Protože mužské děti mají pouze jeden chromozom X, je genetická vada pravděpodobně zděděna od matky.

Na druhou stranu mají samice děti dva chromozomy X. Takže pokud má jeden chromozom genetickou vadu, druhý chromozom to může kompenzovat. Z tohoto důvodu se u žen trpí vývojem mírnější formy syndromu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Aarskogův syndrom je charakterizován anomálií genitálií, rysů obličeje, nohou a rukou nebo krátkou postavou. Postižení mají nosní houbu se širokým nosním nosem, široké čelo a kulatou tvář a obvykle se také mění rohovka očí. Ruce jsou často poměrně široké a krátké a na karpálních kostech je vidět osifikace nebo adheze.

Prsty jsou nadměrně spojeny a kost středního prstu může být hyperextendovaná, což je také známé jako syndrom hypermobility. Kromě toho lze vidět tzv. Klinodaktylii, což znamená, že se může falanga ohýbat na stranu. Totéž platí pro chodidla. Dechtové kosti jsou osifikované, prsty sklonené a chodidla poměrně silná a krátká. Obličejové abnormality se mohou postupem času ustupovat.

Navíc se často zpomaluje motorický vývoj a sexuální zrání. Mnoho pacientů trpí krátkozrakostí a strabismem, ale jsou zaznamenány i složitější změny očí. Patra může být také silně osifikována a jsou také popsány špatně zarovnáné zuby nebo tzv. „Malocclusion“. Horní čelist je také často nedostatečně vyvinutá, což se nazývá „maxilární hypoplasie“.

Mezi další příznaky patří špičatá vlasová linie, nozdry, které jsou nasměrovány dopředu a mandlové a / nebo široce rozložené oči. Uši jsou často sklopené dolů, nad horním pyskem je jáma, visící víčka a může dojít také ke zpomalení růstu zubů.

Kromě toho mohou být kosti a svaly deformovány. Mezi příznaky těchto abnormalit patří trychtýřovitý hrudník, prsty s prsty a prsty na nohou a vrásky v dlani.

Malformace genitálií zahrnují retenci varlat, hrudku v slabině nebo šourku, opožděnou sexuální zralost nebo abnormalitu v šourku.

Dále se mohou vyskytnout vývojové poruchy mozku. Výsledkem je zpomalení kognitivního výkonu, postižené osoby často trpí poruchou pozornosti (ADHD / ADD) a kognitivní vývoj je také opožděn. Tyto abnormality se obvykle zlepšují po pubertě nebo často zcela zmizí v dospělosti.

Ve většině případů lze také zaznamenat mírnou retardaci, proto se někdy také provádí test inteligence. Výsledky jsou často v průměrném nebo nízkém rozmezí, u postižených je zřídka zaznamenáno vysoké skóre IQ.

Diagnóza a průběh

Nejčastěji lékař nejprve zkoumá rysy obličeje dítěte, které mohou určit, zda mají Aarskog-Scottův syndrom. Následuje rodinná historie a fyzická zkouška. Pokud má lékař podezření na syndrom Aarskog-Scott, může být objednán také genetický test. Rentgen je také užitečný, takže lze určit závažnost abnormalit způsobených syndromem.

Komplikace

S Aarskog-Scottovým syndromem je spojeno mnoho různých komplikací. Kompletní léčba symptomu bohužel není možná. Nesrovnalosti však lze odstranit chirurgickými zákroky. Kromě samotného syndromu trpí pacient často krátkou postavou.

Ruce a nohy oběti, pohlavní orgány a ústa jsou neobvyklé. Ruce vypadají široce. Malé a tlusté nohy znesnadňují pacientům chodit, takže se v každodenním životě mohou pohybovat jen v omezené míře. Problémy se zrakem se vyskytují také u lidí s Aarskog-Scottovým syndromem.

Sexuální aktivita je také příznakem negativně ovlivněna. Postižené nejsou zřídka charakterizovány špatně zarovnanými zuby a nevyrovnanými zuby. V mnoha případech mohou být malformace samy korigovány tak, aby neexistovaly žádné další komplikace.

To platí zejména pro varlata, zuby a kosti. Pacienti však také trpí opožděným vývojem, který může vést k postižení a vyloučení v životě. Není neobvyklé, že vznikají psychologické problémy. Po většinu času jsou postižení závislí na pomoci ostatních lidí v každodenním životě. Chlapci se s tímto příznakem narodí častěji než dívky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Aarskog-Scottův syndrom může být často detekován během ultrazvukového vyšetření na základě viditelných symptomů. Nejpozději při narození dítěte může být genetická vada rozpoznána a diagnostikována lékařem jako Aarskog-Scottův syndrom. Jasná diagnóza je možná prostřednictvím rodinné anamnézy nebo genetického testu. Kromě toho musí rodiče pravidelně navštěvovat lékaře.

Nesouosost může způsobit řadu komplikací, které musí být v každém případě léčeny lékařsky. Pokud jsou zaznamenány příznaky poruchy pozornosti, je třeba vyhledat terapeuta chování. Pokud trpíte zrakovým nebo sluchovým postižením, měli byste okamžitě vyhledat radu od příslušného specialisty. Komplexní terapie nezmizí, ale usnadní život s nimi.

Dotčené osoby by se měly později v životě poradit s lékařem. Mohou poskytnout informace o symptomech a stížnostech spojených s Aarskog-Scottovým syndromem a poskytnout tipy, jak se s nimi vypořádat. Vzhledem k tomu, že malformace často vedou k vyloučení a snížené sebevědomí, je také užitečné psychoterapeutické poradenství.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Neexistuje lék na syndrom Aarskog-Scott. V rámci léčby lze napravit malformace na tkáni, kostech nebo zubech postižené osoby. V mnoha případech je nutný chirurgický zásah. Tyto zahrnují:

• zubní chirurgie nebo ortodontické intervence k opravě abnormálních kostních struktur nebo křivých zubů

• Inguinální kýlová operace k odstranění hrudky v šourku nebo v tříslech

• Chirurgie na šourku k pohybu varlat

Další léčby zahrnují opatření na podporu kognitivních vývojových zpoždění. Pokud dítě trpí poruchou pozornosti, vyžadují se zvláštní terapie. Terapeut zde může podporovat rodiče.

Výhled a předpověď

Aarskog-Scottův syndrom má obvykle za následek různé malformace a krátkou postavu pacienta. Kvůli malformacím jsou děti často ovlivněny škádlením a šikanováním. Syndrom způsobuje závažné abnormality v nohou a rukou, které komplikují každodenní život pacienta. Příznaky mohou také vést k duševnímu nepohodlí a depresi.

Pacientův zrak a sluch jsou také omezeny Aarskog-Scottovým syndromem a zuby jsou zdeformované a způsobují bolest. Obvykle lze tyto deformace léčit chirurgicky. Duševní a motorický vývoj dítěte může být zpožděn, takže pacient je v každodenním životě závislý na podpoře. V dospělosti se však postižení obvykle ocitnou v cestě, takže už nebudou žádná další omezení.

Ve většině případů během léčby nedochází k dalším stížnostem, mnoho malformací lze odstranit pomocí operací.

prevence

Pravděpodobnost rozvoje Aarskog-Scottova syndromu může být zvýšena dvěma faktory: dědičnou predispozicí a pohlavím. Pokud je dítě mužské, pravděpodobnost vzniku genetické vady je vyšší, protože má pouze jeden chromozom X. Pokud matka nese vadný gen, zvyšuje se riziko pro dítě, že se tato vada bude vyvíjet.

V zásadě nelze syndromu Aarskog-Scott zabránit. Ženy mají možnost genetického testu k identifikaci mutovaného genu FGD-1. Pokud nesete mutovaný gen, pak se můžete rozhodnout, zda chcete mít dítě nebo ne.

Můžete to udělat sami

Některé z malformací způsobených genetickou vadou lze chirurgicky opravit. Postižení však budou muset po celý život žít s omezeními. Většina z nich se však dokáže vyrovnat se svými každodenními životy v dospělosti.

Zejména v dětství trpí šikanováním mladí pacienti. Nejdůležitější podporou je stabilní rodinné prostředí a rodiče by se neměli bát využívat psychologické podpory pro sebe a své dítě. Pouze sebevědomí a stabilní rodiče to mohou sdělit svému dítěti. Vzdělávací odborná literatura také nabízí způsoby, jak hravě posílit sebevědomí dítěte. Svépomocné skupiny jsou velmi dobrou platformou pro výměnu zkušeností. Během školní docházky se může vyskytnout porucha pozornosti. Podporní účinek může mít speciální behaviorální terapie.

V každodenním životě by rodiče měli zajistit důsledné provádění motorických a logopedických cvičení. To je důležité ve spojení s léčbou terapeutem. V závislosti na závažnosti onemocnění může být pro postižené nutná celoživotní podpora. Pokud to rodiče již nemohou dělat - protože může být více dětí, o které je třeba pečovat, nebo jsou fyzické a psychické stresy příliš velké - měla by být svolána pečovatelka. Ubytování v zařízení pro asistované bydlení lze také bez váhání projednat. Rodiče by neměli ignorovat své vlastní zdraví.