Wiskott-Aldrichův syndrom

Wiskott-Aldrichův syndrom je dědičná genetická vada, kterou lze dosud léčit pouze transplantací kostní dřeně. S incidencí přibližně 1: 250 000 je onemocnění vzácné, ačkoli kvůli recesivní dědičnosti spojené s X jsou postiženi pouze chlapci.

Co je Wiskott-Aldrichův syndrom?

Tak jako Wiskott-Aldrichův syndrom je vzácný genetický imunitní defekt, který je zděděn recesivně spojeným s X.

Dědičné onemocnění je charakterizováno trojicí příznaků sestávajících z opakujících se závažných infekcí v důsledku narušeného imunitního systému, zvýšené tendence ke krvácení u trombocytopenie (snížený a funkčně omezený počet krevních destiček) a ekzému, i když individuální klinický obraz se může u jednotlivých osob výrazně lišit.

Wiskott-Aldrichův syndrom se zpravidla projevuje bezprostředně po narození nebo v novorozeneckém věku na základě bodavých kožních krvácení (petechiae). V dalším průběhu se může v důsledku poruchy koagulace objevit krvavá průjem a výrazné krvácení související s poraněním až do vnitřního krvácení a mozkového krvácení. V mnoha případech lze u Wiskott-Aldrichova syndromu pozorovat sekundární autoimunitní onemocnění. Existuje také zvýšené riziko maligního lymfomu.

příčiny

Wiskott-Aldrichův syndrom je způsobena defektem v určitém genu na kratším rameni chromozomu X, který kóduje defektní protein (také známý jako WASP) zodpovědný za syndrom. Postižený gen je důležitý pro správnou funkci cytoskeletu, který hraje zásadní roli v syntéze krevních destiček z megakaryocytů (prekurzorových buněk) a reguluje komunikaci a přenos signálu mezi imunitními buňkami.

Na jedné straně mutace způsobují snížený počet trombocytů, které navíc mají pouze omezenou funkčnost, což vede ke zvýšené tendenci ke krvácení se zhoršenou koagulací krve současně. Na druhé straně, genové změny způsobují různé defekty na různých imunitních buňkách, které vedou k narušené výměně signálu, omezené funkci T buněk a / nebo zhoršené produkci protilátek.

V důsledku narušeného imunitního systému se opakovaně projevují virové, bakteriální a mykotické infekce, což může být u Wiskott-Aldrichova syndromu poměrně závažné.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznak Wiskott-Aldrich je imunodeficience. Je charakterizována kožními vyrážkami, nízkým počtem krevních destiček a opakujícími se infekcemi. Příznaky jsou způsobeny poruchou bílých krvinek a krevních destiček. To vede k dysfunkčnímu imunitnímu systému.

Vyrážky se často mylně považují za neurodermatitidu. Důvodem je podobnost s atopickým ekzémem. Na rozdíl od neurodermatitidy se v prvních týdnech života s příznakem Wiskott - Aldrich může objevit ekzém. V některých případech se stává závažným a ekzém může být doprovázen malým krvácením z kůže (hemoragický ekzém). S příznakem Wiskott-Aldrich se stává, že se znovu objeví léčený a uzdravený ekzém.

Nízký počet krevních destiček může vést k autoimunitním onemocněním. Jsou charakterizovány rozpadem červených krvinek (autoimunitní hemolytická anémie), zánětem malých krevních cév v kůži nebo orgánech (vaskulitida), rozpadem krevních destiček (imunitní trombocytopenie) nebo nefritidou nebo kolitidou, tj. Zánět ledvin nebo tlustého střeva. .

Zánět tlustého střeva se může projevit jako krvavý nebo bolestivý průjem. Konečně může vést ke zvýšené náchylnosti k infekcím. Těmito onemocněními mohou být zánět středního ucha, infekce dutin a podobně.

Diagnóza a průběh

A Wiskott-Aldrichův syndrom obvykle lze diagnostikovat na základě klinických příznaků (zejména petechie, ekzém, opakující se infekce).

Diagnóza je potvrzena dalšími krevními testy, během nichž lze stanovit snížený počet a zmenšenou velikost krevních destiček. Hladina antigenu je také nápadná (zvýšené koncentrace IgE, IgD a IgA se sníženou hodnotou IgM). U starších lidí je často narušená funkce T lymfocytů.

Kromě toho lze v rámci prenatální diagnostiky stanovit specifický genetický defekt na genu WAS a tím i očekávaný projev Wiskott-Aldrichova syndromu. Pokud je transplantace kostní dřeně úspěšná, má Wiskott-Aldrichův syndrom dobrou prognózu a vysokou šanci na zotavení. Bez transplantace je však délka života asi 10 až 20 let. Existuje také zvýšené riziko rakoviny.

Komplikace

V první řadě vede syndrom Wiskott-Aldrich k velmi silnému krvácení pod kůži. Ty mohou mít negativní vliv na estetiku postižené osoby, takže se mnoho pacientů stydí za symptomy a cítí se s nimi nepříjemně. Syndrom může také vést ke snížení sebeúcty nebo komplexu méněcennosti.

Krvácení se může objevit i ve vnitřních orgánech. Krev je pak často vydávána pohybem střeva nebo močením, což způsobuje, že lidé mají krvavou stolici nebo moč. Pacienti někdy trpí panickým záchvatem. Dále se objevuje anémie, která má negativní vliv na zdraví dotyčné osoby.

Trvalá únava a vyčerpání. Podobně se zvyšuje náchylnost k infekcím a imunitní systém postižené osoby je syndromem Wiskott-Aldrich značně oslaben. Léčba Wiskott-Aldrichova syndromu je obvykle založena na individuálních symptomech.

Ty mohou být omezeny pomocí léků, bez komplikací. Stížnosti na kůži lze omezit pomocí krémů nebo mastí. Průměrná délka života pacienta není zpravidla negativně ovlivněna nemocí.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Bezprostředně po narození zkontroluje přítomný porodnický tým zdraví matky i novorozence. Nesrovnalosti a abnormality jsou dokumentovány a v případě potřeby jsou uspořádány další lékařské testy. Za optimálních podmínek jsou již v této fázi pozorovány a diagnostikovány zdravotní vlastnosti. Rodiče nebo příbuzní proto nemusí vyvíjet žádné další úsilí. Pokud však existují další zdravotní nezrovnalosti v dalším vývoji dítěte, měl by být konzultován lékař.

Krvácení nebo změna barvy kůže je již důvodem k obavám. Pokud je v exkrementu dítěte vidět krev, okamžitě vyhledejte lékaře. Pokud dítě vykazuje problémy s chováním, vážné neklid nebo narušení fungování organismu, je nutná návštěva lékaře. Lékařské vyšetření je nezbytné, pokud se na kůži objeví vyrážky, neobvyklé pohyby nebo zvýšená tělesná teplota.

Pro stanovení diagnózy by měly být stížnosti projednány s lékařem. Zvláštnosti chování při jídle, poruchy spánku a nepravidelnosti v reakci by měl také objasnit lékař. Ekzém a vývoj otoku na těle jsou známkou existujícího onemocnění. Pokud je pozorováno přetrvávající nebo náhle se opakující průjmy, protože dítě stále roste a dítě si stěžuje na bolest v břiše, potřebuje lékařskou pomoc.

Léčba a terapie

Terapeutická opatření jsou zaměřena na jedno Wiskott-Aldrichův syndrom na jedné straně odstranit příčinu v souvislosti s kauzální terapií a na druhé straně léčit příznaky v závislosti na konkrétních přítomných poruchách.

Infekční onemocnění u osob postižených Wiskott-Aldrichovým syndromem by měla být léčena antibiotiky v rané fázi a důsledně. V případě potřeby je užitečná profylaktická antibiotická terapie. Pokud je syntéza protilátek narušena, doporučuje se subkutánní nebo intravenózní podání imunoglobulinů. Trombocytopenie lze léčit léčbou kortizonem nebo vysokými dávkami imunoglobulinů.

Lze také zvážit splenektomii (chirurgické odstranění sleziny) ke zlepšení trombocytopenie. V život ohrožujících podmínkách v důsledku hojného krvácení mohou být indikovány koncentráty krevních destiček s transfuzí. K minimalizaci ekzematických kožních změn se používají zvlhčující a krátkodobé krémy a masti obsahující kortizon. Léčba ekzému může podpořit dietní opatření, jako je vyhýbání se potravě obsahující vejce a kravské mléko.

Kauzálně může být Wiskott-Aldrichův syndrom léčen jako součást transplantace kostní dřeně, při které je vlastní kostní dřeň těla chemoterapeuticky zničena a poté nahrazena zdravou infuzí kostní dřeně. Nejlepší výsledky lze dosáhnout včasným zásahem (do pěti let). Genová nebo genová substituční terapie je další kauzální léčebnou metodou Wiskott-Aldrichova syndromu, která je však stále klinicky testována.

Zde najdete své léky

prevence

Od té doby Wiskott-Aldrichův syndrom je genetické onemocnění, kterému zatím nelze zabránit. Vakcíny proti úmrtí se doporučují, aby se zabránilo infekcím, které mohou být závažné, zatímco živým vakcínám, jako jsou vakcíny proti příušnicím, spalničkám, rotavirům nebo planým neštovicím, by se mělo za přítomnosti Wiskott-Aldrichova syndromu vyhnout.

Následná péče

Wiskott-Aldrichův syndrom je dědičné onemocnění, které dosud nelze léčit kauzálně. Kauzální léčba byla testována pouze v několika studiích, ale tato možnost není z důvodu rizik pro většinu pacientů alternativou. V rámci následné péče se kontroluje průběh symptomů, aby se zahájila další opatření. Při podávání léků, jako je ko-trimoxazol nebo penicilin V., jsou nezbytné pravidelné kontroly.

Jakmile se některý z příznaků odstraní, musí lékař po zotavení pravidelně kontrolovat zdraví pacienta, aby se minimalizovalo riziko těžkého vnitřního krvácení a dalších komplikací. Po infekci musí pacient nejprve strávit několik dní v nemocnici. Následná péče je pak nezbytná.

Následnou péči o Wiskott-Aldrichův syndrom provádí odpovědný internista nebo jiný odborník. Po infekci je obvykle indikováno více následných návštěv. V závislosti na závažnosti infekce může být nutné delší pobyt na klinice. Kromě toho může být nezbytná terapeutická podpora pacienta. Psychologická pomoc je zvláště užitečná kvůli špatné prognóze, která je obvykle spojena s Wiskottovým-Aldrichovým syndromem.

Můžete to udělat sami

Wiskott-Aldrichův syndrom nejprve vyžaduje lékařskou diagnózu a léčbu. Terapii stavu lze podpořit různými opatřeními doma.

Především je důležité pečlivě sledovat nemocné dítě. Pokud se vyskytnou typické příznaky, jako je bolestivý ekzém, musí být lékař neprodleně informován. Infekce jsou obvykle léčeny lokálními nebo systémovými steroidy. Nejdůležitějším svépomocným opatřením je pozorování nemocného a informování lékaře v případě nežádoucích účinků nebo interakcí.

Wiskott-Aldrichův syndrom může absolvovat různé kurzy, o kterých by měli být rodinní příslušníci pečlivě informováni. Mírně starší děti by měly být informovány o své nemoci. Lékař může poskytnout nejdůležitější informační materiály a kontaktní místa. Tato a komplexní lékařská doprovodná terapie umožňuje pacientovi žít relativně bez příznaků.

Důležitý je také pravidelný výzkum nových forem terapie. S ohledem na Wiskott-Aldrichův syndrom jsou v současné době testovány genové terapie, které by se mohly ukázat jako účinné za několik let. Pacienti se mohou účastnit testovacích programů nebo se zaměřit na symptomatickou léčbu. Jaká opatření svépomoci mají smysl, je diskutována s odpovědným specialistou.