Syndrom variabilní imunodeficience

syndrom variabilní imunodeficience, také jako Častý variabilní imunitní deficit - CVID - je známo, že je vrozenou imunodeficiencí. V souvislosti s defektem je syntéza imunoglobulinu, zejména imunoglobulin G, extrémně nízká.

Co je syndrom variabilní imunodeficience?

CVID nebo tak variabilní imunodeficience je vrozené onemocnění, u kterého mají postižené velmi malé nebo žádné protilátky. Nedostatek protilátek vede ke zvýšené náchylnosti k infekci. Zejména postižení trpí stížnostmi na gastrointestinální trakt a infekcemi dýchacích cest; spouště jsou bakterie.

Vada se nazývá „proměnná“, protože vady nemusí vždy nastat ve stejné části imunitního systému. Z tohoto důvodu se klinický obraz CVID může lišit, což na jedné straně způsobuje léčbu a na druhé straně diagnózu komplikuje. V mnoha případech se CVID objevuje pouze mezi 16 a 25 lety; nemoc je relativně vzácná, v poměru 1: 25 000.

příčiny

V kontextu syndromu variabilní imunodeficience jsou B buňky často přítomny, ale nefunkční. Z tohoto důvodu se nemůže vytvořit žádný nezbytný počet protilátek, které by chránily tělo před možnými infekcemi. Pacienti bohužel trpí (někdy větší, někdy méně) redukcí ve třídách protilátek IgA, IgM a IgG.

Dosud nebylo možné objasnit genetické příčiny a příčinu vady. Lékaři jsou však toho názoru, že syndrom variabilní imunodeficience je stejně postižen i na muže a muže. Familiární klastry již byly pozorovány, ačkoli lékaři v současné době stále zastávají názor, že CVID není zděděno.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy jsou rozděleny do následujících skupin: poruchy nebo problémy s gastrointestinálním traktem, infekce, kožní symptomy, granulomy, chronické respirační infekce, změny v lymfatické tkáni a také nádory a autoimunitní jevy.

Infekce zahrnují respirační infekce způsobené bakteriemi (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), zánět mozku způsobený enteroviry (encefalitida) a infekce močových cest (mykoplazma).Průjem a nedostatečná absorpce živin jsou stejně možné jako chronická onemocnění dýchacích cest (bronchiektáza).

V rámci změn v lymfatické tkáni bylo zdokumentováno zvětšení sleziny a zvětšená játra (hepato-splenomegalie). Granulomas jsou také příznaky a příznaky CVID; ty se projevují ložiskem zánětu v těle, které postihuje hlavně orgány (plíce, slezina, játra) a kostní dřeň.

Lékař používá termín autoimunitní jevy k označení reaktivního zánětu kloubů a imunologicky vyvolaného nedostatku krevních destiček; asi 20 procent všech postižených si stěžuje na imunitní trombocytopenii. Občas se také může objevit imunologicky vyvolaná a zhoubná anémie. Dalšími příznaky jsou ztráta vlasů, granulomasy kůže a také onemocnění bílých skvrn. Mohou se také vyvinout nádory (thymomy, rakovina žaludku, maligní lymfomy).

Diagnóza a průběh nemoci

Vzhledem k opakujícím se infekcím dýchacích cest bude lékař pravděpodobně vyjadřovat podezření, že by to někdy mohl být syndrom variabilní imunodeficience. Takzvané náhodné zjištění však může vést k tomu, aby lékař provedl diagnózu. Po podezření na diagnózu stanoví lékař imunoglobuliny v krvi.

V kontextu CVID je imunoglobulin G vždy nízký; Hodnota je zpravidla pod 3 g / l. V mnoha případech jsou však imunoglobuliny A a M také redukovány. Deficit protilátky je základní složkou a také indikací, že je přítomen syndrom variabilní imunodeficience. Aby však byla definitivní diagnóza skutečně stanovena, musí lékař vyloučit jakákoli jiná onemocnění, která určitě mohou způsobit nedostatek protilátek.

Patří mezi ně například monoklonální reprodukce tzv. Imunoglobulinových lehkých řetězců (také známých jako Bence Jonesův myelom). Nefrotický syndrom (ztráta proteinu ledvinami) a exsudativní enteropatie (ztráta proteinu střevem) musí být také předem zcela vyloučeny. Kromě toho se provádějí speciální imunologické testy; například se měří podtřídy hodnot imunoglobulinu B.

Prognózu a průběh nemoci lze poměrně obtížně posoudit. Díky IVIG terapii, která je již nějakou dobu nabízena, se prognóza výrazně zlepšila. Postupem času však u lidí trpících syndromem proměnlivé imunodeficience vznikají závažná onemocnění (jako jsou autoimunitní jevy nebo nádory), které mohou někdy drasticky snížit délku života.

Komplikace

V souvislosti se syndromem variabilní imunodeficience se mohou vyskytnout různé komplikace, které všechny přispívají ke zkrácení střední délky života. Přesné statistické informace nejsou k dispozici. Bylo však pozorováno, že pravidelná infuze imunoglobulinů vede ke zlepšení prognózy.

Nejdůležitějšími komplikacemi jsou závažné bakteriální záněty dýchacích cest, virové infekce mozku, průjmová onemocnění způsobená lamblemi nebo infekce dolních močových cest způsobené mykoplazmy. Chronická respirační onemocnění mohou vést k bronchiektázii, která je charakterizována nevratným rozšířením průdušek s chronickými hnisajícími bakteriálními infekcemi bronchiální stěny.

Na bronchiální stěně se neustále vyskytuje smrt tkáně (nekróza). Bez dostatečné léčby antibiotiky vedou tyto infekce k předčasné smrti. Další komplikace jsou způsobeny různými autoimunitními reakcemi imunitního systému. To může vést k reaktivnímu zánětu kloubů, nedostatku krevních destiček, hemolytické anémii, zhoubné anémii nebo k různým zdrojům zánětu ve vnitřních orgánech.

Nedostatek krevních destiček (trombocytopenie) inhibuje srážení krve a vede k častému krvácení. Hemolytická a zhoubná anémie se vyznačuje závažným nedostatkem krve, který lze připsat zvýšenému odbourávání krve nebo nedostatečné tvorbě krve. V těžkých případech může trombocytopenie i anémie vést k úmrtí.

Fokální zánět v játrech, plicích, slezině nebo kostní dřeni je patrný jako granulomas. Konečně, v souvislosti se syndromem variabilní imunodeficience, se v některých případech mohou vyvinout maligní lymfomy, thymomy nebo rakovina žaludku.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Toto onemocnění obvykle vždy vyžaduje ošetření lékařem. Další komplikace nebo stížnosti lze zabránit pouze včasnou diagnostikou a následnou léčbou. Dotčená osoba by proto měla kontaktovat lékaře při prvních známkách a nechat provést vyšetření. Pokud dotyčná osoba trpí chronickými dýchacími potížemi, měla by být konzultována. Zpravidla existuje silný kašel, a tedy velmi nízká odolnost. Toto onemocnění může také indikovat zvětšená játra.

Mnoho pacientů také trpí vypadáváním vlasů nebo bílými skvrnami, které se šíří po kůži po celém těle. Pokud tyto příznaky přetrvávají, musí být konzultován lékař. Protože nemoc také významně zvyšuje pravděpodobnost nádorů, měly by být prováděny pravidelné prohlídky vnitřních orgánů, aby byly včas odhaleny.

Zpravidla může být nemoc diagnostikována praktickým lékařem nebo internistou. Další léčba však závisí na přesné závažnosti symptomů, takže není možné provést obecnou předpověď. V mnoha případech se však délka života osoby snižuje.

Terapie a léčba

Léčba se provádí pouze tehdy, je-li to nezbytné nebo pokud pacient trpí příznaky nebo pokud se vyskytly jiné choroby, které vznikly v důsledku syndromu variabilní imunodeficience. Pacienti bez příznaků a stížností však nejsou léčeni.

Před časem byl nalezen nový způsob léčby, který je založen na subkutánní nebo intravenózní infuzi imunoglobulinů. Doktor mluví o IVIG terapii jako součást léčby. Při terapii IVIG lékař podá dávku 200 až 600 mg, v závislosti na tělesné hmotnosti, každé dva až šest týdnů. Pokud lékař rozhodne o subkutánní infuzi, použije se nižší dávka, která se podává každý týden.

Cílem terapie IVIG je udržovat hladinu imunoglobulinu G nad 5 g / l. Pokud jsou pro syndrom variabilní imunodeficience typická jiná onemocnění, jsou bakteriální infekce léčeny antibiotiky. Dávka je vyšší; příjem trvá mnohem déle než u zdravých lidí.

Zde najdete své léky

prevence

Vzhledem k tomu, že dosud nebyly nalezeny žádné důvody, které způsobily propuknutí imunodeficience, nejsou známa žádná preventivní opatření.

Následná péče

Syndrom variabilní imunodeficience je jednou ze vzácných imunodeficiencí. Je dědičný a je způsoben mutovanými chromozomy. Defekt způsobuje různá sekundární onemocnění, která vyžadují léčbu. Z tohoto důvodu je nutná následná péče. Syndrom imunodeficience jako takový nemůže být léčen. Léčba a následná péče se proto vztahuje na nemoci, které z toho vyplývají.

Cílem je na jedné straně léčit současnou nemoc, na druhé straně zabránit recidivě a zabránit dalším fyzickým stížnostem. Důraz je kladen na kvalitu života postižené osoby. Pokud pacient nevykazuje žádné příznaky, není nutná ani léčba, ani následné kontroly. Forma následné péče závisí na nemoci v postižených orgánech. V rámci následné péče je pacient léčen vhodným lékem, tolerance a léčení jsou kontrolovány.

Následná péče končí úspěšným odstraněním příznaků. Zvláštní pozornost je třeba věnovat při podávání antibiotik, protože je nelze užívat po určitou dobu. Pokud je syndrom imunodeficience pro postiženou osobu významnou emoční zátěží, doporučuje se kromě lékařské péče také psychoterapie. Musí být zabráněno depresím nebo afektivním poruchám, i přes chronické dědičné onemocnění by měla být zachována kvalita života pacienta.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k oslabení imunitního systému, zejména proti virovým a bakteriálním infekcím, je syndrom imunodeficience vždy výzvou v životě pacienta. Gama globuliny postižených tvoří většinu všech protilátek v krevní plazmě. Každý z nich je zaměřen na velmi specifický patogen, kterým byl imunitní systém již napaden a vykazuje odpovídající imunitní odpověď prostřednictvím imunoglobulinů M. Přizpůsobení každodenního chování a účinná svépomocná opatření vyžadují, aby příčinné faktory tohoto onemocnění byly již známy. Toto onemocnění může být geneticky způsobeno nebo spuštěno za určitých okolností, jako je závažný nedostatek proteinu nebo chemoterapie.

Pokud je nemoc způsobena genetickými faktory, spočívá v svépomocných opatřeních co nejdále od všech zdrojů infekce. To znamená, že je třeba se vyhnout například kontaktu s lidmi, kteří mají nachlazení, protože imunitní systém nemůže odrazit infekční bakterie, které zachytil. Stejné chování je také účinné u syndromu získané imunodeficience, aby nedošlo ke zhoršení stavu onemocnění.

V takových případech, ve kterých mohou být příčinou syndromu imunodeficience další závažné zdravotní poruchy, jako jsou autoimunitní onemocnění nebo rakovina, je třeba je co nejdříve objasnit. Teprve poté lze účinnou léčbu proti syndromu imunodeficience zahájit co nejdříve.