Progresivní obrna bulbarů

V progresivní paralýza bulbarů jádra motorického lebečního nervu trigeminálních, obličejových, glosofaryngeálních, vaguálních a hypoglossálních nervů odumírají. Tato ztráta vede k ochrnutí obličeje a jícnu. ALS má podobné příznaky, takže progresivní ochrnutí bulbarů je někdy označováno jako podformulář ALS.

Co je to progresivní bulbická obrna?

progresivní paralýza bulbarů je systémově progresivní atrofie, která je spojena s tkáňovou atrofií v jádrech motorického nervu. Smršťování tkáně má medulla oblongata do středu a odtud se šíří. Kromě jedné formy nemoci u dospělých existuje infantilní varianta s věkem manifestace dítěte.

Obě formy onemocnění jsou neurologická onemocnění a primárně postihují motorické neurony. Progresivní paralýza bulbů je přiřazena spinálním svalovým atrofiím, které jsou spojeny se zvláštním distribučním vzorcem. S nástupem nemoci v dětství se někdy stává i nemoc Fazio-Londeův syndrom volal.

Progresivní ochrnutí bulbů v dospělosti je podle některých zdrojů popsáno jako zvláštní forma degenerativního onemocnění ALS. Je-li progresivní bulbická obrna spojena s příznaky hluchoty, nazývá se také Brown-Vialetto-van-Laereův syndrom určený.

příčiny

Přesné příčiny jednotlivých forem progresivní ochrnutí bulbarů nejsou dosud známy. V některých případech byla věda schopna prokázat mutaci tzv. Cu-Zn superoxiddismutázy. Tato látka je enzym, který v těle provádí konverzní procesy a katalyzuje reakce s peroxidem vodíku v produktu.

Vztah k degenerativnímu onemocnění ALS je podezřelý hlavně díky objevené mutaci v genu SOD, který kóduje popsaný enzym. Tato mutace může být prokázána nejen v mnoha případech progresivní ochrnutí bulbarů. Podle nedávného výzkumu lze defekty v genu SOD detekovat také u lidí s dědičnou familiární formou ALS.

Defekt vede k cytotoxickým účinkům nestabilizovaného SOD. Mutace podporuje vysokou tendenci akumulace odpovídajícího proteinu, která je zodpovědná za buněčnou smrt. Pouze jaderné léze jader lebečních nervů způsobují ochromení bulbaru. Naproti tomu supranukleární léze způsobuje paralýzu pseudobulbaru.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Progresivní paralýza bulbarů umožňuje tkáni oblastí jádra motoru procházet krok za krokem. Pacienti mají stále větší potíže s každodenními a životně důležitými pohyby, jako je žvýkání, polykání nebo mluvení. Gag reflex většiny postižených je ve velmi krátké době výrazně snížen.

V oblasti obličeje se mohou pohybovat jen nepatrně. Na rozdíl od ALS nejsou degenerativními změnami ovlivněny všechny oblasti motorů jádra. Místo toho se choroba zaměřuje primárně na lebeční nervy V, VII, IX, X a XII a kortikobarbové dráhy inervovaných svalů. Toto onemocnění postihuje především motorické neurony v jádrových oblastech trigeminálního nervu, obličejového nervu, glosofaryngeálního nervu, vagu a hypoglossu.

Proto na rozdíl od pacientů s ALS pacienti obvykle netrpí spastickou nebo ochablou paralýzou končetin. Plíce a srdce také nejsou ovlivněny. Progresivní ochrnutí žárovky zaostří symptomaticky na obličeji, přičemž jádra očního svalu zůstanou zachována.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza progresivní bulbické obrny se provádí pomocí zobrazovacích technik. Jaderné léze v odpovídajících jádrových oblastech se objevují na MRI nebo CT. Nemoc musí být odlišena od ALS pomocí diferenciální diagnostiky. Progresivně rostoucí dysfagie je prognóza pro všechny formy onemocnění nepříznivá.

Běžnou komplikací je aspirace jídla nebo slin, které často způsobují zápal plic a často vedou k úmrtí pacienta za rok nebo tři. Ve většině případů onemocnění postupuje rychlým tempem. Rychlá progrese zhoršuje prognózu.

Komplikace

Progresivní bulbická obrna má velmi špatnou prognózu. Čistě symptomatická léčba se snaží snížit riziko výskytu komplikací. Hlavním příznakem progresivní ochrnutí bulbů je zvyšující se dysfagie. Vzhledem k překážce v procesu polykání již pacient nemůže přijímat potravu a bez umělé výživy by měl hladovět.

Kromě toho existuje vždy riziko aspirace jídla, což může vést ke smrtelným komplikacím. Aspirace je neúmyslné vdechnutí jídla, tekutin nebo cizích předmětů, které pak vstupují do průdušek. Tam mohou vést k vážným infekcím, protože tělo není schopné odstranit cizí tělesa z průdušek samostatně. V důsledku aspirací jídla nebo slin se často vyvíjí těžká pneumonie (zánět plic).

Při infantilní progresivní paralýze bulbů tyto komplikace často vedou k smrti mezi prvním a třetím rokem života. V dospělosti dochází k progresivní paralýze bulbů často v souvislosti s amyotropní laterální sklerózou (ALS). Paralýza polykajících svalů je zvláštní komplikací ALS a je odpovědná za špatnou prognózu tohoto onemocnění.

Nejlepší prognóza je progresivní paralýza bulbarů s hluchotou (Brown-Vialetto-van-Laereův syndrom). Kromě rychle postupující progrese onemocnění až do smrti může být progrese zastavena alespoň dočasně u třetiny pacientů.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Omezení při polykání, problémy s procesem žvýkání a vizuální abnormality v oblasti obličeje a krku musí být předloženy lékaři. Pokud je příjem potravy odmítnut, dojde-li ke snížení tělesné hmotnosti nebo nedostatečnému zásobování organismu, potřebuje dotyčná osoba lékařskou pomoc. Poruchy reflexu roubíku nebo nepravidelnosti dýchání by měly být vyšetřeny a léčeny.

Pokud se příznaky postupně zvyšují v průběhu několika týdnů nebo měsíců, musí být konzultován lékař. Ve vážných případech nemůže být jídlo kvůli těmto poruchám konzumováno. To znamená, že pro postiženou osobu existuje život ohrožující stav. Aby bylo možné provést včasnou diagnózu, měl by být lékař konzultován, jakmile se objeví první příznaky.

Pokud dotyčná osoba opakovaně polkla nebo se obává zadušení, měl by být konzultován lékař. Lékařům by měla být co nejdříve předložena hyperventilace, ztráta svalové síly a příznaky ochrnutí. Pokud se jazyk změní, pokud dotyčná osoba odstoupí nebo pokud její výkon poklesne, potřebuje dotyčná osoba pomoc. Mluvící řeč nebo odmítnutí mluvení u dětí je třeba považovat za varování. Pokud navzdory porozumění prostředí nedojde ke změně, je nutný lékař. V případě nedostatku, vnitřní suchosti nebo problémů s čištění zubů by měl být konzultován lékař.

Terapie a léčba

Příčinná terapie je stejně nedostupná pro pacienty s progresivní ochrnutím bulbů, stejně jako pro pacienty s ALS. Z tohoto důvodu je léčba čistě symptomatická a spočívá především v profylaxi aspirace a snížení slin. Výživa se provádí sondami, aby se vyloučilo aspirace složek potravin.

Většina pacientů trpí hypersalivací. Jak se příznaky vyvíjejí, nemohou již polykat sliny a spolknout je. Konzervativní terapie těchto příznaků spočívá v podávání anticholinergních léčiv, jako je amitriptylin nebo methionin. Alternativně může být podána injekce botoxu, která ochromuje slinné žlázy.

Protože mnoho postižených trpí úzkostí, je v rámci terapie také možnost rychle působících benzodiazepinů. Většina z těchto léků se podává jako kapky, protože pacient již nemůže polykat. Jednou z nejdůležitějších složek léčby je psychologická péče o pacienty a jejich příbuzné.

Vzhledem k tomu, že osoby postižené v dospělé formě si musí být plně vědomy progrese nemoci, měla by psychoterapie umožnit pacientovi vyrovnat se s nemocí a lépe ji řešit. Antagonista glutamátu riluzol byl schválen pro oddálení ALS od roku 1996. Není jasné, zda tento lék může také oddálit progresi progresivní bulbické obrny.

ALS je nyní také léčena terapií kmenovými buňkami v USA. Tato terapie není v Německu schválena. Účinnost terapie při progresivní paralýze bulbarů se navíc nepovažuje za potvrzenou.

Zde najdete své léky

prevence

Progresivní paralýze bulbarů nelze v současnosti zabránit, protože příčiny nemoci dosud nebyly jednoznačně objasněny.

Následná péče

Progresivní ochrnutí bulbů je v současné době nevyléčitelným onemocněním, takže následná péče je velmi omezená. Hlavním cílem je snížit symptomy pomocí symptomatické následné péče. Protože u tohoto onemocnění je riziko progresivní dysfagie (porucha polykání) vysoké, mělo by být pozorováno.

Existuje také vysoké riziko vdechnutí potravin a možné udušení nebo zánět dýchacích cest. Zde je pacient obvykle krmen profylakticky pomocí zkumavek. Dále se provádějí pokusy o snížení hypersalivace, zvýšení produkce slin. To se obvykle provádí podáváním léků, jako je amitriptylin nebo methionin. Další alternativou jsou injekce botoxu do slinných žláz.

Důležitá je také psychologická podpora, protože postižené osoby často trpí depresí nebo úzkostí. V některých případech je nutná další medikace. Po onemocnění s progresivní bulbickou obrnou se doporučuje pravidelné vyšetření, aby bylo možné sledovat průběh nemoci a v případě potřeby upravit léky.

Progresivní bulbická obrna má špatnou prognózu. Rychlá progrese onemocnění k smrti může být zpožděna pouze u třetiny pacientů. Již existují různé terapeutické přístupy, jako je terapie kmenovými buňkami, ale stále jsou ve zkušební fázi.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou při progresivní paralýze bulbů velmi omezené. Nemoc má nepříznivou prognózu a obtížný průběh nemoci. V každodenním životě je důležité, aby pacient úzce spolupracoval s lékařským a ošetřovatelským týmem. Ihned po diagnóze by se měl plně informovat o nemoci a jejím dalším vývoji. Restrukturalizace každodenního života a organizace odpovídajících dodávek jsou zásadní. Měly by být provedeny včas, aby se zabránilo dalším komplikacím.

Aby bylo možné dobře zvládat nepříznivé účinky této choroby, je nutné, aby došlo k duševnímu posílení. Kromě využití různých relaxačních metod a psychických technik je doporučována psychoterapeutická podpora. Je třeba podporovat radost ze života a pohody. Řešení nemoci je třeba se naučit. Kromě toho k prevenci duševních chorob.

Výměna nápadů s jinými postiženými lidmi může být užitečná a prospěšná. Existuje příležitost komunikovat s ostatními nemocnými prostřednictvím svépomocných skupin nebo na uzavřených internetových fórech. Žije zde vzájemná pomoc pro svépomoci.

Protože progresivní ochrnutí bulbů je pro příbuzné velkou zátěží, musí být také včas informováni o dalším vývoji. Soudržnost v rodině je důležitá pro udržení zdraví pacienta a měla by být podporována.