Peutz-Jeghersův syndrom

Peutz-Jeghersův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované výskytem polypů gastrointestinálního traktu a pigmentových skvrn. Polypy mohou způsobit komplikace, jako je krvácení, střevní obstrukce nebo intususcepce. Postižení mají zvýšené riziko rakoviny.

Co je Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutz-Jeghersův syndrom je onemocnění, při kterém se vyskytují četné polypy gastrointestinálního traktu v kombinaci s pigmentovými skvrnami na kůži a sliznicích. Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantním způsobem. Je předáváno všem jeho dětem pomocí genového nosiče s pravděpodobností 50 procent.

Pohlaví není důležité. Syndrom se vyskytuje jako nová mutace v polovině případů bez genového nosiče jako rodiče. Toto onemocnění je spojeno se zvýšeným rizikem rakoviny. Jmenuje se podle internistů Jana Peutze a Harolda Jegherse. Nemoc je synonymní jako hamartomatózní polypóza intestinalis, Hutchinsonův-Weber-Peutzův syndrom, Lentiginosis polyposa Peutz nebo Peutz-Jeghersova hamartóza určený.

Onemocnění poprvé popsal J. Hutchinson již v roce 1896. S odhadovanou frekvencí 1: 25 000 až 1: 280 000 se onemocnění vyskytuje zřídka.

příčiny

Příčinou syndromu je genová mutace. Serin threonin kináza STK 11 (také LKB 1) na chromozomu 19p13.3 je ovlivněna. Je to gen potlačující nádor. Pokud je mutace vypnuta, vyvine se větší počet nádorů. Mutace tohoto genu mohla být detekována u 70 procent pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou. U sporadicky postižených osob bylo zjištěno ve 20 až 60 procentech případů. Předpokládá se, že mutace jiných genů také vyvolává nemoc.

Příznaky, onemocnění a příznaky

U Peutz-Jeghersova syndromu jsou patrné pigmentové skvrny na kůži a sliznicích. Vyskytují se hlavně na červených rtech, na lícní sliznici a na kůži obklopující ústa. Může být také ovlivněna kůže na nose, očích, rukou a nohou. Skvrny jsou na úrovni kůže a jsou až asi jeden centimetr. Mohou být světle hnědé až černé. Pigmentové skvrny se vyskytují již při narození nebo se objevují v prvních letech života. V průběhu života se mohou odlehčit.

Polypy se vyskytují v gastrointestinálním traktu přibližně u 88 procent pacientů. Projevují se ve věku mezi 10 a 30 lety. Může se vyvinout několik stovek těchto benigních nádorů o velikosti jednoho až pěti milimetrů. Vyskytují se hlavně v tenkém a tlustém střevu. Žaludek a konečník jsou také často ovlivněny. Ve vzácných případech se polypy objevují na ledvinách, plicích a močovém měchýři.

Jedním z příznaků Peutz-Jeghersova syndromu je střevní obstrukce, která je způsobena mechanicky polypy. Příznaky mohou být také kolické bolesti břicha, krvácení z konečníku nebo krvavé stolice. To může vést k anémii. U pacientů se syndromem dochází k intususcepci opakovaně. Tenké střevo je vždy zasunuto do tlustého střeva.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza se provádí hlavně na základě klinického obrazu pigmentových skvrn a polypů gastrointestinálního traktu a rodinné anamnézy. Klinická diagnóza může být potvrzena genetickou diagnostikou. Genetickou diagnostiku lze provádět také u klinicky zdravých lidí, kteří jsou s postiženou osobou poprvé ve styku.

Podle zákona o genetické diagnostice musí být pro tento postup nabídnuto doprovodné genetické poradenství. Doporučuje se další psychoterapeutická péče. Krvácení, střevní obstrukce a intususcepce mohou být komplikované a vést k smrti. U pacientů postižených střevní polypózou existuje riziko až 90 procent rozvoje rakoviny během jejich života.

Degenerace polypů může vést k karcinomům gastrointestinálního traktu. Rovněž se zvyšuje riziko vzniku nádorů na děloze, děložním čípku, prsu, vaječnících, plicích, pankreatu a varlatech. Degenerace pigmentových skvrn není známa.

Komplikace

Kvůli syndromu Peutz-Jeghers trpí postižení různá onemocnění v žaludku a střevech. Vyskytují se hlavně polypy, které mohou vést k silné bolesti a krvácení. Pacienti také trpí zvýšeným rizikem rakoviny, takže může být také snížena délka života pacienta. Kromě toho vede Peutz-Jeghersův syndrom k poruchám pigmentů, takže pacienti mají na kůži pigmentové skvrny.

V některých případech to může vést k komplexům podřízenosti nebo ke snížení sebeúcty. Samotná kůže je pokryta skvrnami, takže v mnoha případech se postižené již necítí krásné a stydí se za symptomy. Ve střevě se vyskytuje více nádorů, což může vést k různým stížnostem a dále ke střevní obstrukci. Pacienti také trpí anémií a krvavou stolicí.

Obvykle lze polypy a nádory odstranit kolonoskopií. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Nádor se však již mohl rozšířit do dalších oblastí, takže se zde také vyvinula rakovina. V tomto případě se výrazně snižuje střední délka života postižené osoby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Syndrom Peutz-Jeghers by měl vždy vyšetřit a léčit lékař. Další komplikace se lze vyhnout pouze při včasném ošetření a pravidelných vyšetřeních. Protože osoby postižené syndromem Peutz-Jeghers také trpí zvýšeným rizikem rakoviny, jsou pravidelné preventivní prohlídky velmi užitečné.

Tento syndrom by měl být konzultován s lékařem, pokud pacient často zarudl rty a skvrny na kůži, které samy neodcházejí a trvale se objevují. Příznaky se mohou objevit také v raných letech, takže prevence je zvláště užitečná pro děti.

Syndrom Peutz-Jeghers může také vést ke střevní obstrukci, takže pokud máte silnou bolest břicha, je nutné ji také navštívit lékařem. V případě anémie je nevyhnutelná trvalá léčba. Samotný Peutz-Jeghersův syndrom může být ve většině případů diagnostikován praktickým lékařem. Další léčba však do značné míry závisí na přesných příznacích, přičemž pravidelné preventivní vyšetření jsou také velmi užitečná, aby nedošlo ke snížení průměrné délky života pacienta.

Léčba a terapie

Kauzální terapie není možná. Léčba může být pouze symptomatická. Některé polypy mohou vést ke krvácení nebo degeneraci. Ty by měly být odstraněny jako součást běžných žaludečních a kolonoskopií. Není možné odstranit všechny polypy.

Pokud dojde k krvácení z polypu, může být zastaveno kolonoskopií nebo chirurgickým zákrokem, v závislosti na nálezech. Pokud je nutná operace, může být v případě komplikovaných procesů dokonce nutné částečné odstranění střeva. V případě silného krvácení může být nutné použít krevní rezervy.

Pokud dojde k intususcepci, je chirurgický zákrok obvykle nevyhnutelný. Části tenkého střeva, které se kdy dostalo do tlustého střeva, je ohroženo smrtí. Tenké střevo je staženo z tlustého střeva a fixováno ve své anatomicky správné poloze. Pokud již části střeva již zemřely, musí být odstraněny.

Střevní obstrukce také vyžaduje chirurgickou terapii. Tím se odstraní mechanická překážka. Během této operace jsou také odstraněny všechny části mrtvého střeva. Kosmeticky nepříjemné pigmentové skvrny mohou být zesvětleny nebo odstraněny pomocí laserového ošetření.

Výhled a prognóza ana

Vyhlídky na Peutz-Jeghersův syndrom lze hodnotit pouze individuálně. Je to dědičné gastrointestinální onemocnění. Výsledkem jsou typické hemartomatózní polypy. Ty se vyskytují hlavně v celém gastrointestinálním traktu.

Polypy Peutz-Jeghers se mohou vyskytovat také v jiných částech těla. Lze je rozeznat specifickou pigmentací. Problém je v tom, že prognózu je obtížné posoudit z důvodu možného vývoje polypů na maligní nádory.

Riziko vzniku rakovinných vředů je rozhodně výrazně zvýšeno. Je proto vhodné provádět pravidelné vyšetření gastrointestinálního traktu. Ošetřující lékař rozhodne, jak často by měla být tato vyšetření provedena. Dosud není známo, které monitorovací strategie jsou nejúspěšnější. Má smysl odstranit co nejvíce polypů z gastrointestinálního traktu. Počet požadovaných operací je obvykle vysoký u pacientů s Peutz-Jeghersovým syndromem.

Kromě toho by měla být napravena nebo zabráněna střevní obstrukce a další komplikace. Ty mohou vycházet z polypů. U mladších pacientů stačí sledovat zejména vývoj polypů. Malignity musí být sledovány u starších lidí. Prognóza musí být upravena v závislosti na závažnosti komplikací těchto polypů. U starších pacientů může být prognóza stanovena pouze na základě vývoje malignit.

prevence

Opatření ve smyslu prevence propuknutí nemoci není možné. Žaludek a kolonoskopie by měly být prováděny v pravidelných intervalech, aby se předešlo komplikacím a včasné detekci degenerovaných polypů. Doporučují se také zkoušky pro včasnou detekci jiných druhů rakoviny.

Ženy by měly absolvovat pravidelné pánevní zkoušky a mamogramy. Mužům se doporučuje, aby měli pravidelnou urologickou prezentaci. Příbuzní prvního stupně postižených mohou nechat provést genetickou diagnostiku. Poskytuje pouze informace o genetickém stavu a nemá to žádný dopad na průběh nemoci.

Následná péče

Ve většině případů jsou možnosti následné péče o Peutz-Jeghersův syndrom velmi omezené. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit, a proto by měl pacient vyhledat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a symptomy.

Zpravidla by měl být konzultován lékař, pokud chcete mít děti, aby bylo možné provést genetické vyšetření a radu, aby se zabránilo opakování Peutz-Jeghersova syndromu u potomků.U tohoto syndromu závisí postižený na pravidelných návštěvách internistů, aby bylo možné provést kolonoskopii a včas odhalit poškození nebo nádor ve střevě.

V mnoha případech je nutná operace, po které by postižené měli rozhodně odpočinout a vzít si to snadno. Měli byste se vyvarovat námahy nebo fyzické aktivity, abyste tělo zbytečně nezatěžovali. Většina postižených je také závislá na pomoci a podpoře své vlastní rodiny v jejich každodenním životě, což může mít pozitivní vliv na další průběh Peutz-Jeghersova syndromu. Toto onemocnění může také snížit délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Lidé, kteří trpí Peutz-Jeghersovým syndromem, by měli být nejprve vyšetřeni a léčeni lékařem, protože tento syndrom je závažný stav. Kromě toho existují i ​​svépomocná opatření, jako je zdravý životní styl a otevřený přístup k nemoci.

V případě podezření na střevní invazi je třeba zavolat pohotovostního lékaře. Současně by měl pacient pravidelně chodit na včasné detekční vyšetření, aby prsa, gastrointestinální trakt a další orgány mohly být vyšetřeny na polypy. Pokud již existuje zvláštní podezření, například v případě bolesti nebo viditelného otoku, je nejlepší se ihned poradit se svým rodinným lékařem. Peutz-Jeghersův syndrom může být léčen pouze lékařem, ale pacient může léčbu podpořit vyšetřením těla na nové stížnosti a vedením stěžovacího deníku.

Obecná opatření navíc pomáhají zlepšovat pohodu. Kromě cvičení a zdravé výživy se také doporučují masáže nebo akupunktura. Tato opatření by měla být předem projednána s odpovědným lékařem, aby nedošlo ke komplikacím. Pokud se příznaky po terapii zhorší nebo se vrátí, je indikována návštěva lékaře.