Periodická paralýza

periodická paralýza je skupina nemocí s genetickým základem, která je jedním z tak zvaných kanálových onemocnění a ovlivňuje iontové kanály na bázi membrány. Terapie spočívá hlavně v dietních opatřeních. Průběh nemoci je uváděn hlavně jako příznivý.

Co je to periodická paralýza?

Periodické ochrnutí jsou charakterizovány opakovanou svalovou paralýzou. Patří do skupiny tzv. Chorob kanálů a jsou spojeny s odchylkami hladiny draslíku v krvi. Skupina onemocnění ovlivňuje iontové kanály jako proteinové komplexy v buněčné membráně svalů. Iontové kanály jsou zodpovědné za průchod iontů, a jsou proto rozhodující pro svalovou excitabilitu.

Periodická paralýza jsou chronicky progresivní myopatie a vyvíjejí se po dlouhou dobu. Kromě periodické hypokalemické ochrnutí patří periodická hyperkalemická ochrnutí do skupiny periodických ochrnutí. Obě nemoci mají genetický základ.

Mezi nemoci kanálů patří také paramyotonie congenita, vrozená myotonie a Andersenův syndrom, které jsou spojeny s podobnými příznaky a vykazují progresivní svalovou slabost jako běžný příznak. Periodická hypokalemická paralýza je klinicky a geneticky odlišná od hyperkalemické paralýzy.

příčiny

Periodická paralýza je genetická. Periodická hypokalemická paralýza ukazuje prevalenci jednoho případu na 100 000 obyvatel. Ochrnutí se obvykle projevuje v adolescenci nebo v dětství a podléhá autozomální dominantní dědičnosti. Tato forma periodické ochrnutí postihuje hlavně muže, kteří obvykle vykazují závažnější průběh než několik postižených žen.

Ukázalo se, že vada genu v genu CACNA1S na chromozomu 1 způsobuje onemocnění. Genový produkt odpovídá nesprávně nakonfigurované podjednotce napěťově závislých vápníkových kanálů v tubulárním systému svalových buněk. Hyperkalemická paralýza se poprvé projevuje kolem deseti let a podléhá také autozomální dominantní dědičnosti. V této podskupině periodické paralýzy je genetický defekt v genu SCN4a na chromozomu 17. Postižený gen kóduje sodíkové kanály.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Při hypokalemické paralýze se ukládá voda a sodík. Nedostatek draslíku je extracelulárně. V důsledku zvýšené vodivosti sodíku přes buněčnou membránu je narušen membránový potenciál a tím i svalová excitace. První příznaky se objevují před 20. rokem věku a objevují se v intervalech několika měsíců.

Četnost a závažnost případů ochrnutí se od počátku onemocnění neustále zvyšuje. Teprve po polovině života se frekvence opět snižuje a obvykle končí v 50. roce života. Paralýza se vyskytuje hlavně v noci nebo v ranních hodinách. Záchvaty často předchází emocionální vzrušení, jídla bohatá na sacharidy nebo fyzická námaha. Doprovázejícími příznaky jsou, kromě pocitu plnosti, pocení, parestézie nebo pocity slabosti.

Dýchací svaly obvykle nejsou zapojeny. Pokud je to také ovlivněno, vyskytují se také srdeční arytmie. Symptomy ochrnutí trvají několik hodin až několik dní. Při periodické hyperkalemické paralýze vede příliš vysoká hladina draslíku k posunu v membránových elektrolytech na svalových buňkách. Draslík vytéká ze svalových buněk a sodík proudí dovnitř.

Membránový potenciál je narušen zvýšenou depolarizací. Snížená vzrušivost svalů způsobuje příznaky ochrnutí. Paralýze obvykle předchází vysoký příjem draslíku nebo intenzivní fyzická aktivita. Ve srovnání s hypokalemickou paralýzou jsou záchvaty kratší, ale častější. Doprovází silný pocit žízně. Kromě nohou jsou postiženy především svaly obličeje.

Diagnóza a průběh nemoci

V periodické hyperkalemické paralýze je elektrokardiogram nápadný a je charakterizován stanovými T-vlnami, rozšířeným komplexem QRS, zploštěnou P-vlnou a prodloužením PQ času, jak se vyskytuje v hyperkalémii. Svalové reflexy při této ochrnutí zhasnou. Elektromyogram ukazuje snížené potenciály a snížené amplitudy. V krvi je zvýšený sérový draslík.

Při hypokalemické paralýze jsou svalové reflexy oslabeny a svalový tonus je snížen. V EMG jsou jednotlivé potenciály nízké nebo krátké. Kromě toho dochází k vymazání vzorce aktivity. Hodnoty sérového draslíku jsou obvykle pod 2 mmol / l. Je myslitelné snížení kreatininu v séru. Totéž platí pro zvýšení hladiny sodíku a kyseliny mléčné. Elektrokardiogram ukazuje prodlouženou dobu QT, depresi ST stick a U-vlny.

Svalová biopsie může ve vláknech při tomto typu periodické paralýzy ukázat centrální a glykogenem naplněné vakuoly. Prognóza pro oba případy je považována za příznivou. Neschopnost chůze se časem zřídka rozvíjí. Neexistuje žádná korelace mezi frekvencí nebo závažností záchvatů a konečnou závažností onemocnění.

Komplikace

Periodická paralýza vždy představuje komplikace, které ve velmi závažných případech mohou být dokonce fatální. Z dlouhodobého hlediska je také možné, že pacient nebude schopen chodit. Během záchvatů náhle dojde k ochrnutí, které může vést k úplné dočasné paraplegii, takže ohrožené osoby by neměly být samy.

Protože ochrnutí může mít za následek úplnou neschopnost pohybu. Avšak závažnost ochrnutí a slabosti svalů se u různých záchvatů často liší. Kromě neškodné, slabé ochrnutí, které se projevuje pouze jako smyslové poruchy (paréza), může dojít také k úplné ochrnutí všech čtyř končetin. Tento jev je znám jako tetraplegie a je zvláštní formou paraplegie.

Během této těžké ochrnutí je postižená osoba zcela závislá na vnější pomoci. Močový měchýř a konečník může být také ochromen. Zpravidla však nejsou ovlivněny dýchací svaly. Ve vzácných případech se to také stává. Tento stav je extrémně život ohrožující komplikací, život může být zachráněn pouze s okamžitou ventilací.

V několika případech se také vyskytují nebezpečné srdeční arytmie během záchvatu ochrnutí, které vyžadují okamžitou lékařskou pomoc. Různá terapeutická opatření a dodržování určité stravy by měly pomoci snížit počet záchvatů, aby se zabránilo dlouhodobému poškození svalů končetin, včetně neschopnosti chodit.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Poruchy svalového systému, ztráta fyzické výkonnosti a poruchy citlivosti musí být předloženy lékaři. Lékař je nutný, pokud existují problémy s pohybem, omezení pohybových možností nebo ztuhnutí svalů. Zvláštností periodické ochrnutí jsou přerušované fáze svobody od symptomů. Přestože dochází k spontánnímu uzdravení, je nutný lékař. Protože ochrnutí se vrátí po určité době, je vhodné, aby dotyčná osoba byla na tuto situaci dostatečně připravena.

Musí být vyšetřeny a ošetřeny poty, vegetativní poruchy a nepravidelnosti srdečního rytmu. Vnitřní slabost nebo neklid, poruchy spánku a snížená pohoda jsou příznaky poškození zdraví. Lékař by měl být viděn, aby bylo možné stanovit diagnózu a sestavit léčebný plán. V případě pocitu plnosti nebo nesrovnalostí v zažívacím traktu potřebuje postižená osoba lékařskou péči.

Pokud se riziko nehod a zranění zvýší nebo pokud denní potřeby již nelze zvládnout bez pomoci, je vhodné navštívit lékaře. Pokud máte problémy s duševním zdravím, přetrvávající stres nebo úzkost, je vhodné požádat o pomoc lékaře. Ve většině případů, bez lékařského ošetření, dochází ke zvýšení symptomů a emoční úzkosti. Pro nemoc je charakteristický zvýšený pocit žízně.

Terapie a léčba

Při hypokalimické paralýze může být útok terapeuticky přerušen vysokými dávkami chloridu draselného. Podává se perorálně a EKG je během terapie průběžně kontrolován. V dlouhodobém horizontu lze útokům této formy periodické ochrnutí zabránit konzumací diet s nízkým obsahem sacharidů a solí.

Kromě těchto dietních opatření může být při prevenci záchvatů užitečné i zabránění velkému zatížení svalů. Acetazolamid se také často podává jako lék, který zabraňuje záchvatům. Jsou také možné jiné lékové metody, jako je podávání triamterenu nebo lithia. Terapie hyperkalimeanové formy spočívá hlavně v intravenózní infuzi glukonátu vápenatého, glukózy nebo inzulínu během útoku.

Tyto metody snižují existující hyperkalémii. Pro profylaxi záchvatů se doporučuje dietní opatření, jako je vyhýbání se potravinám bohatým na draslík. Pro tuto formu periodické ochrnutí se také doporučuje dieta s vysokým obsahem uhlohydrátů a dostatečný příjem soli. Podávání acetazolamidu a hydrochlorothiazidu lze použít jako profylaktické léky.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Periodická paralýza může být dvou různých typů. První varianta je popisována jako intermitentní hypokalemická paralýza. Druhou variantou je periodická hyperkalemická paralýza. Oba mají společné to, že pravidelně se vyskytující příznaky paralýzy úzce souvisí s hladinou draslíku v krvi.

Pokud u těchto tak zvaných „onemocnění kanálů“ dochází k odchylkám hladiny draslíku, dochází k paralýze. Ty však opět zmizí, když se hladina draslíku zvýší nebo sníží. Ochrnutí ovlivňuje svaly. Proces, který spouští svalovou aktivitu, závisí na složitých mechanismech. Dosud nebyly dostatečně prozkoumány. V nich však hraje důležitou roli draslík.

Konce v blízkosti kmene jsou nejčastěji postiženy periodickou ochrnutím v důsledku nedostatku draslíku nebo předávkování. Ošetření se provádí chloridem draselným nebo glukonátem vápenatým.Periodická paralýza způsobená hypokalémií může trvat několik dní. Hyperkalemická paralýza však trvá jen několik minut. Mohou však také ovlivnit obličejové a krční svaly. Periodická paralýza významně snižuje kvalitu života postižených.

Když je hladina draslíku vyvážená, nemají postižené žádné patrné příznaky. Po mnoha letech onemocnění však u mnoha postižených pacientů dochází k chronické progresivní myopatii kvůli jejich periodické paralýze. S chronifikací svalové choroby se prognóza zhoršuje.

prevence

Periodické paralýze nelze zatím zabránit, protože se jedná o genetické onemocnění a ne všechna příčinná spojení byla objasněna.

Následná péče

Po léčbě některé nemoci ustupují. Cílem následné péče je zabránit opakování příznaků. Naproti tomu periodická paralýza je genetický defekt. To není vyléčitelné. Lékařská opatření nebo následná péče se prodlužují po celý život.

Postižení mohou snížit své utrpení přijetím svépomocných opatření. Vhodná je například změna stravování a přizpůsobení bytového zařízení specifickým potřebám vyplývajícím z nemoci. Lékař obvykle poskytuje příslušné informace jako součást počáteční diagnózy.

Cílem následné péče o periodickou paralýzu je poskytnout každodenní podporu a dlouhodobé ošetření. Lékař a pacient se dohodnou na individuálním rytmu pro prezentace. Kromě podrobné diskuse o aktuálním zdravotním stavu se provádí fyzické vyšetření. Někteří lékaři také používají pro účely kontroly elektromyogram. Následná péče spočívá v léčbě drogami.

Mělo by být zahrnuto zejména sociální prostředí. Protože periodická paralýza vede k dočasné bezmocnosti a neschopnosti pohybovat se. S tím, jak pacienti stárnou, se příznaky častěji vyskytují. Následnou péči může často provádět pouze specializovaný terapeutický personál. Ubytování v asistované živé jednotce je obvykle nevyhnutelné.

Můžete to udělat sami

Lidé s periodickou paralýzou mají genetickou vadu, kterou i přes své nejlepší úsilí nemohou opravit. Proto musí být přijata opatření, která musí být uplatňována po celý život. K přiměřené kontrole zdraví dotyčné osoby je nutná lékařská péče a pravidelné kontroly. Terapie vypracovaná u lékaře by měla být dodržována a dodržována, aby nedošlo k dalším nesrovnalostem.

Pokud má pacient nedostatek draslíku, může postižená osoba změnit také svůj jídelníček. Červená řepa, jehněčí salát, švýcarský mangold, kedluben nebo artyčoky jsou potraviny bohaté na draslík. Jídla by měla být připravována z čerstvé a neošetřené zeleniny, aby se do organismu dostalo co nejvíce vitamínů a živin.

Aby se minimalizovalo obecné riziko nehod způsobených periodickou ochrnutím, mělo by být okolí osoby přizpůsobeno symptomům nemoci. Bytové zařízení musí být optimalizováno tak, aby pacientovi v případě svalových obtíží nedošlo ke zranění. Protože příznaky ochrnutí trvají několik hodin nebo dní, postižené a příbuzné by měly být připraveny a vytvořit funkční harmonogram pro okamžitá opatření. V mnoha případech si pacienti vyvinou zvýšené povědomí o tom, co se děje v jejich vlastním těle. Varovné signály poznáte včas, a proto mohou jednat preventivně. Může být také užitečná výměna s ostatními nemocnými.