Myotonická dystrofie typu 1

myotonická dystrofie typu 1 (Curschmann-Steinertův syndrom) je autozomálně dominantní dědičné multisystémové onemocnění s hlavními příznaky slabosti svalů a neprůhlednosti čočky (katarakta). Rozlišuje se mezi dvěma formami nemoci: vrozenou (vrozenou) formou, ve které je novorozenec patrný díky svalové slabosti („disketa dítě“), a dospělou formou, která se projevuje až ve 2. až 3. dekádě života. Myotonická dystrofie typu 1 je nevyléčitelná a v závislosti na její závažnosti a progresi zkracuje střední délku života.

Co je myotonická dystrofie typu 1?

myotonická dystrofie typu 1 je jedním z tak zvaných trinukleotidových repetitivních onemocnění. V genetickém kódu na dlouhém rameni chromozomu 19 je duplikován trinukleotid z nukleobáz cytosinu, thyminu a guaninu.

Zatímco tento základní triplet se opakuje 5-35krát u zdravých lidí, u lidí s mírnými příznaky je to asi 50-200, v těžkých formách dokonce přes 1000 opakování. Trinukleotid přímo nekóduje protein, ale ovlivňuje syntézu jiných proteinů. Enzym požadovaný v kosterních a srdečních svalech, dystrofie myotonica protein kinase (DMPK), je produkován sníženým způsobem v důsledku genetické vady.

Ovlivněny jsou však i jiné proteiny, např. SIX5 exprimovaný v čočce nebo inzulínovém receptoru. Proto myotonická dystrofie typu 1 ovlivňuje mnoho různých orgánových systémů. S incidencí asi 1: 20 000 je myotonická dystrofie typu 1 nejčastější myotonií a současně nejběžnější svalovou dystrofií, ke které dochází v dospělosti.

Pokud jde o dědičnost, počet opakování trinukleotidů se zvyšuje z generace na generaci, takže nástup nemoci u potomků je časnější a závažnější. Vrozená forma je vždy zděděna od matky. Myotonická dystrofie typu 1 postihuje chlapce častěji než dívky.

příčiny

Vrozené formě je dítě patrné okamžitě po narození s generalizovanou svalovou slabostí, zvýšenou horní retkou a respirační selháním. Kvůli problémům s dýcháním je mnoho novorozenců závislých na umělém dýchání a během prvních 18 měsíců života umírá 25% - 50%.

U dětí, které přežijí déle, lze očekávat vývojová zpoždění a těžkou mentální retardaci. Jejich délka života je kolem 30-40 let. Pokud se onemocnění vypukne pouze v dospělosti, postižení si často všimnou slabosti svalů ve svalech vzdálených od trupu, zejména v oblasti nohou, krku a obličeje. Atrofie obličejových svalů, takže pacient vypadá vystrašeně.

Výsledkem jsou také poruchy řeči a polykání. Svalová slabost je doprovázena zpožděnou relaxací svalů, takže pro postižené je obtížné například znovu uvolnit pohyb. Dalšími příznaky jsou zákal čočky, ztráta sluchu ve vnitřním uchu, zvýšená potřeba spánku, kognitivní omezení a snížená tolerance glukózy až do diabetes mellitus. V důsledku narušené hormonální rovnováhy se u mužů obvykle vyskytují atrofie varlat a plešatost a menstruační poruchy u žen.

Účinky na srdeční svaly jsou obzvláště nebezpečné: často se vyskytují srdeční arytmie a příležitostně dokonce srdeční zástava. Pokud svalová slabost dosáhne jádrových svalů, jsou výsledkem poruchy dýchání a zvýšená náchylnost k infekcím plic. Myotonická dystrofie typu 1 je vždy progresivní, ale závažnost a složení jejích příznaků jsou velmi proměnlivé. Průměrná délka života u dospělé formy myotonické dystrofie typu 1 je v průměru 50–60 let.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavní charakteristikou myotonické dystrofie typu 1 je zpožděná relaxace svalů po svalové kontrakci. Tuto charakteristiku lze použít k odlišení nemoci od ostatních svalových dystrofií. Zvláště postiženy jsou svaly, které jsou nejdále od trupu, jako je obličej, krk, předloktí, ruka, svaly dolních končetin a nohou. Existují i ​​jiné příznaky nezávislé na svalových potížích.

Často se vyskytují srdeční arytmie nebo srdeční nedostatečnost. V důsledku postižení srdce dochází během anestezie často k anestetickým incidentům. U mužů je často pozorován katarakta a plešatost. Hladina testosteronu je příliš nízká, což často vede ke ztrátě varlat. Existuje zvýšené riziko vzniku cukrovky.

Mluvení a polykání jsou pro pacienta obtížné. Kromě toho je pacient během dne neustále unavený, což může v noci vést k přerušení dýchání. Spánková apnoe však není vždy přítomna. Jako další příznaky se mohou objevit poruchy trávení, poruchy žlučníku nebo poruchy sluchu. Přestože se jedná o dědičný stav, u mnoha pacientů se symptomy neobjeví, dokud jim nebude 20 let.

Katarakta je často diagnostikována jako první známka nemoci. Existuje však také forma nemoci, která existuje od narození. Tato vrozená forma svalové myotonie je charakterizována zvláště závažným průběhem se život ohrožujícími respirační nedostatečností a poruchami duševního a fyzického vývoje.

Diagnóza a průběh

Pokud máte podezření myotonická dystrofie typu 1 molekulární genetické metody jsou používány diagnostikovat nemoc na pochybách. Tyto pomáhají vyloučit diferenciální diagnózy s podobnými příznaky, např. myotonická dystrofie typu 2. Diagnózu lze podpořit elektromyografickým vyšetřením (EMG). U postižených lze nalézt typické vzorce spontánní činnosti, zejména na svalech vzdálených od trupu. Je také důležité mít důkladnou rodinnou historii, a to i za účelem poskytování dalších rad rodinám.

Komplikace

U tohoto onemocnění trpí postižení hlavně těžkou svalovou slabostí a příznaky, které se vyskytují v očích. To vede k šedému zákalu a zakalení čočky, takže zrak postižené osoby se výrazně zhoršuje. V nejhorším případě to může také vést k úplné slepotě.

Kvalita života je výrazně snížena. Zejména mladí lidé se mohou vyvinout psychologické potíže nebo deprese, pokud mají náhlé zrakové problémy nebo jsou-li slepí. Dále se mohou vyskytnout srdeční problémy, takže pacient může zemřít na náhlou srdeční smrt. Není neobvyklé, že postižené trpí cukrovkou.

Svalová slabost výrazně omezuje každodenní život postižených, takže v některých případech jsou také závislí na pomoci jiných lidí. Některé aktivity nebo sport již nemohou být prováděny bez dalších okolků. Vývoj dětí je touto chorobou významně omezen, takže v dospělosti mohou nastat komplikace. Není možné léčit tuto nemoc příčinně.

Mnoho stížností však lze omezit a zmírnit tak, aby se každodenní život pro dotyčnou osobu stal únosným. Zpravidla neexistují žádné zvláštní komplikace a délka života pacienta není touto nemocí omezena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Návštěva lékaře je nutná, jakmile se dotyčná osoba potýká s poruchami v každodenním životě. Slabá svalová síla, pokles fyzické výkonnosti a ztráta tkáně jsou příznaky zdravotní poruchy. Pokud lze normální sportovní aktivity vykonávat pouze v omezeném rozsahu nebo vůbec, je třeba pozorování projednat s lékařem. Musí být zahájena různá vyšetření, aby bylo možné objasnit příčinu a vypracovat plán léčby.

Zpoždění dobrovolně kontrolovaného svalového napětí a snížené vidění jsou znepokojivé. Pokud je váš zrak rozmazaný nebo je čočka zakalená, je vhodné navštívit lékaře. Nepravidelnost funkce přirozeného sevření je varovným signálem těla, který vyžaduje akci. Zvýšené riziko nehod a pádů musí být konzultováno s lékařem, aby mohla být zahájena protiopatření. Poruchy srdečního rytmu, bušení srdce nebo přerušení spánku by měl lékař podrobněji prozkoumat.

Pokud dojde k nedostatku koncentrace nebo pozornosti nebo je-li v důsledku postižení zaznamenána snížená mentální výkonnost, je nutná návštěva lékaře. Pokud muži trpí sníženou sexuální touhou nebo vyvinou holou hlavu, měl by být konzultován lékař. Existují-li také emoční nebo duševní stresové stavy, je postižené osobě ohroženo následky. Musí jim být včas zabráněno.

Léčba a terapie

Příčinná léčba myotonická dystrofie typu 1 nemůže. Terapie se zaměřuje na zmírnění symptomů, např. chirurgickým ošetřením šedého zákalu, úpravou léku na srdeční arytmie nebo technickou podporou dýchání. Podpora fyzikální terapie může oddálit progresi myotonické dystrofie typu 1.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Vyhlídky na diagnostikovanou myotonickou dystrofii typu 1 jsou špatné. Trpí naděje na život i kvalita života. Většina pacientů nedosáhne ani věku 60 let. Mnoho z nich umírá na srdeční selhání nebo podlehne infekcím. Terapeutická opatření mohou často jen nepatrně zmírnit příznaky onemocnění. Genetická vada sama o sobě není léčitelná podle současného stavu vědy. Mnoho z těchto postižených vykazuje známky myotonické dystrofie typu 1 před dosažením 20 let věku, jiní pouze navštíví lékaře v pokročilém věku. V rodinách existuje zvýšené riziko dědičnosti nemoci.

Utrpení neustále roste s tím, jak myotonická dystrofie typu 1 v průběhu let vytrvale postupuje. Pro slabé svaly je pro postižené stále obtížnější zvládnout každodenní život sám. Potřebuješ pomoc. Muskuloskeletální systém se zastaví. Po chvilce již nemůže být učená profese vykonávána. Terapeutické přístupy k lékům a fyzioterapii v průběhu času stále více ztrácejí svoji účinnost. Není neobvyklé, že fyzický úbytek myotonické dystrofie typu 1 je provázen psychologickými problémy.

prevence

Od roku myotonická dystrofie typu 1 Pokud se jedná o vrozenou genetickou vadu, prevence není možná.

Následná péče

Myotonická dystrofie typu 1 je dědičná. Podle současného stavu výzkumu není léčení možné. Toto onemocnění snižuje střední délku života asi o 50 let. Doporučuje se následná péče, která pomůže zpomalit progresi dystrofie. Dalším cílem následné péče je zmírnit příznaky a udržet kvalitu života.

Během sledování se kontroluje tolerance léků, pokud byla podána pacientovi. Následná péče se primárně týká fyzických stížností. Pohyb končetin by měl být udržován co nejdéle prostřednictvím vhodných cvičení. Doprovodná psychoterapie může být také vhodná nebo dokonce nezbytná.

Nedostatečná kvalita života v důsledku dystrofie může ovlivnit duši pacienta. Riziko deprese je velmi vysoké. S psychoterapií je zde příležitost mluvit o negativních pocitech. V pokročilé fázi může být vyžadován invalidní vozík. Během následné péče se nemocný učí, jak zařízení používat každý den.

Myotonická dystrofie také ovlivňuje funkci srdce. Kardiostimulátor působí proti tomuto procesu. Následnou léčbu provádí kardiolog. Monitoruje proces hojení po operaci. Jakmile bude léčení probíhat podle očekávání, kontrola bude přerušena.