Myeloproliferativní nemoc

Myeloproliferativní nemoci jsou maligní onemocnění krevního systému. Kontrolní systém nemocí spočívá v monoklonální proliferaci jedné nebo více hematopoetických buněčných linií. Terapie závisí na nemoci v každém jednotlivém případě a může zahrnovat transfúzi krve, praní krve, léky a transplantace kostní dřeně.

Co jsou myeloproliferativní choroby?

Jedním z nejdůležitějších orgánů tvořících krev je medulla ossium, tj. Kostní dřeň. Spolu s játry a slezinou tvoří systém lidské krve. Krevotvorný systém může ovlivnit různá onemocnění. Souhrnný termín maligních hematologických onemocnění odpovídá například heterogenní skupině nemocí maligního charakteru, které ovlivňují krevotvorný systém.

Mezi maligní hematologická onemocnění patří podskupina myeloproliferativní onemocnění. Tato skupina chorob je charakterizována monoklonální proliferací kmenových buněk v kostní dřeni. V literatuře jsou příslušná onemocnění někdy označována jako myeloproliferativní novotvary.

Americký hematolog Dameshek původně navrhoval termín myeloproliferativní syndromy pro maligní onemocnění krevního systému, včetně nemocí, jako je chronická myeloidní leukémie. Mezitím se etablovala skupina nemocí myeloproliferačních nemocí, která je založena na maligní degeneraci krvotvorných buněk myeloidní řady. Skupina zahrnuje více než deset nemocí, včetně polycythemia vera.

příčiny

Příčiny myeloproliferativní choroby nebyly dosud jednoznačně objasněny. Podle spekulací rizikové faktory, jako je ionizující záření nebo chemické noxae, způsobují onemocnění systému tvorby krve. V této souvislosti vědci zahrnují mezi chemickými škodlivinami benzen a alkylační činidla.

Přestože bylo prokázáno, že pojmenované noxae mohou způsobit všechny odpovídající jevy, ve většině případů myeloproliferačních nemocí nelze spojení s noxae přímo identifikovat. Vědci se nyní alespoň shodli na podezření, že dříve neznámé noxe způsobují mutace v genomu.

Tyto mutace by měly odpovídat chromozomovým aberacím, tj. Anomáliím v geneticky chromozomálním dědičném materiálu. Vědci se v současné době domnívají, že anomálie jsou hlavní příčinou onemocnění. Hypotéza je podporována dříve zdokumentovanými kazuistikami myeloproliferativních onemocnění. V mnoha případech polycythemia vera existuje mutace v genu JanAK kinázy 2 JAK2.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky myeloproliferačních onemocnění se mohou lišit v závažnosti a v jednotlivých případech závisí na přesné nemoci. Většina nemocí skupiny však má některé stížnosti společné. Kromě leukocytózy může nastat například erytrocytóza nebo trombocytóza.

To znamená, že dochází k nadměrné nabídce určitých krvinek. Obzvláště v raných stádiích myeloproliferativních onemocnění se mohou tři zmíněné jevy objevit současně. Navíc pacienti často trpí bazofilií. Neméně běžným příznakem je splenomegálie. V mnoha případech se vyskytuje také fibróza kostní dřeně, což je příznak, který je charakteristický zejména pro osteomyelosklerózu.

Kromě fibrózy je tento klinický obraz spojen také s extramedulární tvorbou krve. V extrémních případech dochází k přechodu na život ohrožující výbuch, zejména u nemocí, jako je CML. V závislosti na onemocnění se v jednotlivých případech může objevit mnoho dalších příznaků. Přítomnost všech zde uvedených příznaků není nezbytně nutná pro diagnózu myeloproliferativní choroby.

Diagnostika a průběh nemoci

Diagnostika myeloproliferačního onemocnění je často obtížná, zejména v raných stádiích. Jasné přiřazení symptomů obvykle není možné v počátečních fázích. V některých případech se jednotlivá onemocnění ze skupiny nemocí také vzájemně překrývají a ztížují přiřazení.

Například polycythemia vera se často vyskytuje s osteomyelosklerózou nebo progreduje. Průběh nemoci je chronický a podléhá určitému stupni progrese. To znamená, že závažnost onemocnění se postupem času zvyšuje a prognóza je tedy spíše nepříznivá.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Poruchy toku krve nebo nepravidelnosti v srdečním rytmu musí být předloženy lékaři. Pokud dojde k omezení pohybu nebo otoku v horní části těla, je důvod k obavám. Obecné poruchy, nekonzistence v trávení nebo vnitřní neklid jsou příznaky existující nemoci. Návštěva lékaře je nutná, jakmile příznaky přetrvávají po dlouhou dobu nebo se zvyšuje intenzita. Pokud si dotyčná osoba stěžuje na pocity nemoci, malátnosti nebo poruch spánku, měla by se poradit s lékařem. Náhlé propuknutí potu nebo silná noční produkce potu navzdory optimálním podmínkám spánku by měla být předložena lékaři.

Vnitřní vývoj chladu nebo tepla a zvýšená tělesná teplota jsou známkou organismu pro existující zdravotní nesrovnalosti. Bolesti hlavy, poruchy koncentrace nebo snížení výkonu musí být objasněny lékařem. Změny svalového systému, neobvyklá reakce v těle při kontaktu s přípravky obsahujícími báze a snížení tělesné hmotnosti musí být vyšetřeny lékařem. Pokud již nelze provádět sportovní činnosti nebo každodenní procesy, měl by být konzultován lékař. Přetrvávající vnitřní slabost, obecné malátnosti nebo emoční problémy musí být prodiskutovány s lékařem. Závažné onemocnění se často skrývá za stížností, která vyžaduje okamžitou akci. Měl by být navštíven lékař, aby bylo možné stanovit diagnózu.

Léčba a terapie

Terapie myeloproliferačního onemocnění je symptomatická a závisí na onemocnění v individuálním případě. Kauzální léčba není v současnosti pro pacienty k dispozici. To znamená, že příčinu nemoci nelze vyřešit. Doposud se věda o této věci ani nedohodla.

Dokud není původ onemocnění jasně objasněn, nebudou k dispozici žádné možnosti kauzální terapie. U nemocí jako je CML je symptomatická terapie zaměřena na konzervativní přístupy k léčbě drog. Aktivita tyrosinkinázy u pacienta by měla být inhibována.

Například, postižené osobě je podáván inhibitor tyrosinkinázy imatinib. Pacienti s chronickou myeloidní leukémií také často dostávají léčbu hydroxykarbamidem za účelem normalizace počtu bílých krvinek. K léčbě PV se používají různá opatření.

Krevení a aferéza redukují erytrocyty a další složky buněčné krve. Současně je inhibována agregace destiček, aby se zabránilo trombóze. Inhibitory agregace orálních destiček, jako je kyselina acetylsalicylová, jsou léčivem volby. Chemoterapie je indikována pouze v případě, že vysoký počet leukocytů nebo destiček způsobuje trombózu nebo embolii.

Pokud má pacient syndrom hypereosinofilie, je léčba volby imatinibem, k prevenci embolie se doporučuje perorální antikoagulace. Pacienti s OMF jsou hematologové pozorováni a obvykle léčeni pomocí tří přístupů. Kromě transplantací kostní dřeně jsou v tomto kontextu k dispozici léky, jako jsou androgeny, hydroxymočovina, erytropoetin nebo ruxolitinib. Třetí složkou terapie jsou pravidelné krevní transfuze.

Výhled a předpověď

Myeloproliferativní onemocnění má nepříznivou prognózu. Je to zhoubné onemocnění, které je obtížné léčit. Bez komplexní lékařské péče se budoucí vyhlídky značně zhoršují. Obecná délka života se u dotyčné osoby snižuje. Čím dříve je stanovena diagnóza, tím dříve může být zahájena terapie. To zvyšuje pravděpodobnost pozitivního vývoje v dalším průběhu nemoci.

Výzva v léčbě však spočívá v zvládnutí obecně progresivního vývoje onemocnění. Protože příčina poruchy dosud nebyla zcela objasněna, lékaři rozhodují o dalších krocích léčby na základě individuální situace. Nemoc představuje pro dotyčnou osobu silnou psychologickou a emoční zátěž a v mnoha případech celkové okolnosti vedou k rozvoji psychologických sekundárních nemocí.

Tělo pacienta je často tak oslabené, že použité terapeutické přístupy nevedou k žádoucímu úspěchu. Přestože je mnoho stížností zmírněno, je stále obtížné předvídat, jak se bude vyvíjet osobní rozvoj člověka. Kromě medikamentózní terapie jsou pro zlepšení celkového pocitu nezbytné pravidelné krevní transfuze. Celkově se náchylnost k infekci zvyšuje as tím i riziko dalších zdravotních poruch. U některých pacientů je transplantace kostní dřeně poslední šance na zlepšení celkového vývoje.

prevence

Myeloproliferativní nemoci nelze s velkou perspektivou zabránit, protože příčiny vzniku nemoci nebyly dosud jednoznačně objasněny.

Následná péče

Myeloproliferativní onemocnění, jako je polycythemia vera, vyžadují rozsáhlou následnou péči. Pacienti s touto diagnózou se musí podrobit pravidelnému prokrvení. To snižuje počet krvinek a řídí krevní hodnoty. Pokud jsou krevní hodnoty pacienta dobře nastaveny, zvládl první krok.

Pak musíte myslet dlouhodobě. Je důležité zachovat úspěch terapie. Kromě toho následná péče zahrnuje co nejpříznivější život s nemocí. V obou případech by pacienti měli být v pravidelném kontaktu se svým lékařem.

U myeloproliferačních nemocí je mimořádně důležité pravidelné sledování a následné kontroly. Vyšetřovací schůzky slouží k ověření úspěšnosti terapie. Na základě tělesné pohody lékař optimalizuje terapii a přizpůsobuje ji individuálním potřebám.

Pokud se pacienti mezi schůzkami cítí nepříjemně, měli by se okamžitě obrátit na svého zdravotnického pracovníka. Není vhodné čekat na další schůzku. Dotčené osoby nemusí přijímat žádné stížnosti. Lékař to může napravit jednoduchými prostředky.

Kromě toho přezkoumá příslušné stížnosti a podle toho zahájí další vyšetřování. Existují také další aspekty, které je třeba zvážit a které přesahují fyzické omezení. Návštěva psychologa může být prospěšná, pokud nemoc ovlivňuje i psychiku pacienta.

Můžete to udělat sami

Protože myeloproliferativní onemocnění je genetická porucha, možnosti svépomoci jsou omezené. Léčba může být symptomatická. Nicméně kromě lékařského ošetření mohou a měla by být nalezena i jednotlivá opatření ke zlepšení kvality života.

Zde je kladen důraz na zpomalení negativního průběhu nemoci a udržení nezávislosti pacienta. K dosažení tohoto cíle lze použít různé metody, z nichž je vybrán nejvhodnější přístup pro nemocnou osobu. Alternativní terapie, jako je meditace, jóga nebo jiná fyzická cvičení, mohou podpořit terapii bolesti a snížit stres způsobený nemocí. Lékaři, psychoterapeuti nebo pracovní terapeuti mohou poskytnout pokyny pro cvičení, která mohou být prováděna samostatně doma. Pro úspěch těchto metod je důležité neustálé opakování. To je jediný způsob, jak udržet výkon.

Protože průběhy nemoci jsou velmi odlišné, může pomoci vyzkoušet různá taková opatření. Obecně je vhodné mít na paměti psychosociální prostředí pacienta. Neporušená sociální síť poskytuje podporu a může pomoci vypořádat se s účinky myeloproliferativní choroby.