McArdleova nemoc

V McArdleova nemoc je to porucha využití energie s genetickou příčinou. Postižení trpí tmavou močí, slabostí svalů, křečemi a ztuhlostí kosterních svalů. Dosud je McArdleova nemoc nevyléčitelná a je léčena pouze symptomaticky pomocí dietních a fyzioterapeutických terapií.

Co je McArdleova choroba?

McArdleova nemoc je také jako McArdleova myopatie, tak jako McArdleova choroba nebo McArdleův syndrom známý. Nemoc z energetického využití je někdy také z internetu Glykogenní choroba skladování typu V řeč. McArdleova nemoc je pojmenována poté, co byla poprvé popsána Brianem McArdlem. V roce 1951 pediatr poprvé dokumentoval vadu alfa-glukanfosforylázy.

Toto je izoforma enzymu glykogenfosforyláza. Tento enzym se vyskytuje specificky v lidských kosterních svalech a je zodpovědný za využití glukózy. Genetický defekt může narušit aktivitu glykogenfosforylázy, a tím vyvolat poruchu využití energie. Tělo ukládá zdroj energie glukózy ve svalech ve formě glykogenu. Glykogenová fosforyláza přeměňuje glykogen zpět na zbytky glukózy. Tímto způsobem enzym poskytuje tělu materiál pro generování energie během glykolýzy nebo oxidativního cyklu kyseliny citrónové. Tento proces zásobování je narušen u McArdleovy choroby.

příčiny

McArdleova choroba je způsobena genetickou vadou a je relativně vzácnou dědičnou chorobou. Defekt genetického enzymu narušuje vyčerpání glykogenu na glukózu. Výsledkem je hromadění glykogenu a organismus již není dostatečně zásobován energií. Termín PGYM mutace je často používán v příčinné souvislosti s McArdleovou chorobou.

McArdleova nemoc se přenáší jako autosomálně recesivní dědičnost. To znamená, že tento jev může vyvinout pouze potomek dvou nositelů genové vady. Pravděpodobnost je jedna ze čtyř se dvěma nosiči vady genu. Je však stejně vysoká pravděpodobnost, že budou mít zdravé dítě. Pravděpodobnost dítěte bez příznaků s genetickou vadou se odhaduje v poměru kolem dvou ke čtyřem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

McArdleův syndrom se obvykle projevuje v prvních letech formou únavy a vyčerpání. Příznaky se objevují častěji nejpozději v mladé dospělosti. Porucha využití energie je nejzřetelněji patrná v kosterních svalech. Mezi nejčastější časné příznaky patří snížená pružnost svalů, svalové křeče, ztuhlost a bolest svalů.

Mnoho pacientů také hlásí změnu barvy tmavé moči. Toto zabarvení je obvykle způsobeno produkty rozkladu svalů v souvislosti se zvyšujícím se poškozením svalů. Popsané příznaky se nejčastěji vyskytují po extrémním namáhání nebo při dlouhodobém namáhání svalů, jako je turistika.

Pacienti s McArdleovou chorobou tedy nemusí být trvale ovlivněni příznaky této choroby. Stížnosti jsou většinou na ústupu. Často dochází ke zlepšení asi po deseti minutách. Toto zlepšení souvisí se změnou vlastního energetického metabolismu svalů. Dokonce i krátké přestávky často umožňují příznaky zmizet.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnostika McArdleovy choroby je náročná. V anamnesticky hraje roli stresová bolest svalů. Tuto bolest lze hodnotit podrobněji pomocí zátěžového testu na svaly. Jsou však extrémně nespecifické, a proto nejsou dostatečným ukazatelem McArdleovy choroby.

Sérum u pacientů s tímto dědičným onemocněním často vykazuje zvýšenou kreatin kinázu. Zvýšené hladiny kyseliny močové a amoniaku mohou být také patologické a naznačují McArdleovu chorobu. Tyto faktory jsou však také spíše nespecifické a vyskytují se také při jiných poruchách enzymů. Pokud je tedy podezření na McArdleovu chorobu, lékař obvykle objedná svalovou biopsii. V této biopsii se detekce ukládání glykogenu ve svalových vláknech považuje za potvrzení diagnózy.

Histochemická analýza enzymu podporuje diagnózu s nereagující nebo sotva reagující fosforylázou. Mutace PGYM může být detekována v molekulárně genetických studiích. Prognóza McArdleovy choroby je příznivá. Například nemoc není spojena s výrazně sníženou délkou života.

Komplikace

U McArdleovy choroby trpí ve většině případů velmi výrazná únava a vyčerpání. Odolnost pacienta také významně klesá a je zde pocit vyčerpání a ne zřídka vyloučení ze společenského života. Křeče se vyskytují také ve svalech a postižené se zdají tuhé a nehybné.

Svaly samotné mohou také bolet a vést k různým omezením v každodenním životě. Není neobvyklé, že se bolest objevuje v noci ve formě klidové bolesti a vede k problémům se spánkem. Bolest a otok se vyskytují zejména u těžkých břemen.

Samotné symptomy však nejsou trvalé a zmizí po krátké době. Trvalá stresová bolest však vede k významnému snížení kvality života pacienta. McArdleova choroba však neomezuje délku života.

Symptomy lze léčit a omezovat různými terapiemi a tréninkem. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Kauzální léčba tohoto onemocnění není možná.

Kdy byste měli jít k lékaři?

McArdleova choroba, vzácné onemocnění ukládání glykogenu, je málokdy správně diagnostikována před 30. rokem věku. Metabolická choroba glykogenóza typu 5 se projevuje hlavně bolestí svalů. Vyskytují se i při lehkém a krátkém cvičení.

Tyto příznaky McArdleovy choroby jsou často podceňovány nebo nesprávně interpretovány těmi, kteří jsou postiženi nebo lékaři. Postižení často léčí takové svalové problémy odpočinkem nebo hořčíkem. I když zasažené osoby jdou k lékaři včas, často pro ně není užitečné. Pokud nemoc prochází neléčenou, svalové problémy se zvyšují. Křeče, myalgie nebo těžké svalové vyčerpání. Mnoho svalových buněk bylo nyní zničeno problémy s ukládáním glykogenu.

Dosud byla možná pouze symptomatická léčba McArdleovy choroby. Před cvičením může ketogenní strava zmírnit příznaky. Při vytrvalostním tréninku je zachován individuální limit zatížení. Bez zvláštních znalostí o povaze choroby se mohou postižené stěží chovat správně. I při známé diagnóze a lékařské nebo fyzioterapeutické léčbě nelze dosáhnout více než úlevy od symptomů.

Léčba a terapie

Příčinu McArdleovy choroby zatím nelze vyléčit. Proto jsou zatím k dispozici pouze symptomatické terapie. Především to zahrnuje dietní přístup. Pacienti by měli aktivně užívat glukózu a fruktózu, zejména krátce před nebo během cvičení. Toto opatření je obvykle kombinováno s cvičební terapií. Trvalá svalová slabost může být snížena fyzioterapeutickými opatřeními v kombinaci s dietními opatřeními.

V této souvislosti hraje důležitou roli anaerobní práh. Podle studií byl vytrvalostní výcvik pod tímto prahem nejúspěšnější. Anaerobní práh je rovnováha mezi rozpadem a produkcí laktátu. Jako terapeutické opatření pro McArdleovu chorobu by proto mělo být vytrvalostní školení prováděno pod maximální intenzitou zátěže. V jednotlivých případech se jako terapeutické opatření používají také lékové terapie.

To zahrnuje především podávání nízkých dávek kreatinu. Tato léčba léky vedla k významnému zlepšení výkonu pacientů v klinických studiích. Protože genová terapie má v moderním výzkumu vysokou prioritu, může být v příštích několika desetiletích vyvinuta kauzální léčba McArdleovy choroby.

Výhled a předpověď

Délka života lidí s McArdleovou chorobou není omezena. V důsledku onemocnění trpí pacienti ve většině případů velmi výraznou únavou a trvalým vyčerpáním. Podobně se výrazně snižuje odolnost postižených a často dochází k pocitu vyčerpání. Ne občas to vede ke skutečnému vyloučení z každodenního společenského života. Křeče se mohou vyskytnout také ve svalech, což způsobuje, že se pacient jeví velmi ztuhlý a nepřirozeně imobilní. Svaly samotné mohou být také velmi bolestivé a mohou vést k různým omezením v každodenním životě pacienta. Tyto bolesti se často vyskytují také během spánku v noci.

Ve formě klidové bolesti často vedou k vážným problémům se spánkem. Zejména u velmi těžkých břemen se u nemocných vyskytuje otok a bolest. Tyto stížnosti však nejsou trvalé. Často zmizí po krátké době, jako by byli sami, ale trvalá stresová bolest u pacientů vede k významně snížené kvalitě života.

Stížnosti lze vyřídit a zpomalit. To se provádí pomocí různých terapií a speciálních školení. U McArdleovy choroby neexistují žádné významné komplikace. Úplné vyléčení nemoci však není možné.

prevence

McArdleovu chorobu nelze zabránit, protože se jedná o automaticky recesivní dědičnou nemoc.

Následná péče

Následná péče o McArdleovu chorobu se zpravidla ukazuje jako relativně obtížná, v některých případech je k dispozici jen velmi málo nebo žádná zvláštní následná opatření. Protože se jedná o genetické onemocnění, nemůže dojít k úplnému vyléčení. Zainteresované osoby by proto měly mít genetické vyšetření a radu, pokud chtějí mít děti, aby lépe posoudily riziko přenosu nákazy na jejich potomstvo.

Zpravidla jsou osoby postižené touto chorobou závislé na pomoci a péči o vlastní rodinu, přičemž také velmi důležité jsou milující a intenzivní diskuse. To může zabránit depresi a dalším psychickým rozrušením. Fyzioterapie nebo fyzioterapie jsou také velmi důležité ke zmírnění a omezení příznaků McArdleovy choroby.

Dotčená osoba může opakovat mnoho cvičení z takových terapií ve svém vlastním domě, a tím zvýšit mobilitu. V mnoha případech je u McArdleovy nemoci také velmi užitečný kontakt s jinými lidmi postiženými touto nemocí, protože to může vést k výměně informací, které usnadní postiženému každodenní život. Obvykle se délka života pacienta v důsledku tohoto onemocnění nemění.

Můžete to udělat sami

Terapie je zaměřena na dietní opatření. Pacient musí jíst zdravou stravu s vysokým obsahem glukózy nebo fruktózy. Zejména krátce před fyzickou námahou nebo během ní může být proces hojení pozitivně ovlivněn přísunem vhodných látek. Kromě toho je třeba se vyvarovat alkoholu a kofeinu. V ideálním případě je plán výživy vypracován společně s odpovědným lékařem a odborníkem na výživu.

Protože McArdleova choroba postihuje hlavně svaly, je třeba vykonávat cvičení. Trénink vytrvalosti pod anaerobním prahem může výrazně zlepšit výkon. Ve spojení s léčbou kreatinem lze nepohodlí svalů účinně snížit. Další svépomocná opatření se zaměřují na zdravý životní styl s dostatečným pohybem, vyváženou stravou a vyhýbáním se stresu. Především je třeba se vyvarovat fyzického stresu, protože to může rychle zhoršit příznaky.

Pacienti, kteří mají navzdory výše uvedeným opatřením vážné svalové problémy, je nejlepší hovořit s odpovědným lékařem. Terapie kreatinem musí být často znovu upravena nebo doplněna jinými přípravky. V jednotlivých případech s McArdleovou chorobou mohou také pomoci alternativní opatření, jako jsou masáže nebo akupunktura.