Pod úplná androgenní rezistence Lékaři rozumí mutaci, která produkuje ženské fenotypy z mužských karotypů. Pacienti mají slepou vaginu a jejich varlata jsou ovlivněna varikulární dystopií. Varlata jsou odstraněna před dosažením věku 20 let, aby se snížilo riziko degenerace.
Co je to úplná rezistence na androgen?
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com
úplná androgenní rezistence je také známý jako Goldberg-Maxwell-Morrisův syndrom a je formou intersexuality způsobené poruchou receptoru periferních hormonů. Defekt receptoru je genetický a odpovídá úplné rezistenci androgenních receptorů. Testosteron proto nemá žádný účinek na tělo.
Tento jev se projevuje v absolutně ženské postavě, i když genetický diamant odpovídá tomu člověka. Pacienti mají slepé konce vagin a jejich varlata jsou obvykle ovlivněna varlatami varlat. Téměř ve všech případech je pohlaví postižených žen. Asi jeden z 20 000 lidí se narodil s úplnou androgenní rezistencí.
příčiny
V případě úplné androgenní rezistence je defekt lokalizován na dlouhém rameni příslušného X chromozomu (Xq11). Tento defekt odpovídá mutaci kódujícího genu pro androgenní receptory. Mutace obvykle odpovídá bodové mutaci, která mění aminokyselinovou sekvenci. To mění molekulární strukturu androgenních receptorů, takže hormonální vazba již není možná. Kvůli nedostatku vazby testosteronu se vyvíjí pseudo-ženský fenotyp.
U některých pacientů je to namísto bodové mutace také mozaická mutace, takže postižená osoba má buněčné populace s mutovanými a bezchybnými androgenními receptory současně. Environmentální toxiny, jako je bisfenol A, jsou v současné době diskutovány jako příčina mutace. Závada může být přenesena jako recesivní dědičnost spojená s X.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Většina pacientů s úplnou androgenní rezistencí bude nepochybně posuzována jako děvčata při narození. Někdy jsou pacienti při narození vyšší než průměr. Varlata jsou často umístěna uvnitř břicha nebo v oblasti třísel. To znamená varikulární dystopii, kterou lze podle potřeby detekovat palpací krátce po narození. Vytvořená vagina zůstává zkrácená a má slepý konec.
V průběhu života se nevyvíjí ani děloha ani vejcovody. Jinak vývoj žen není narušen. Prsa se vyvíjejí. Vlasy podpaží a ochlupení však zůstávají, takže postižené jsou často označovány jako bezsrsté ženy. Během puberty nemají lidé, kteří jsou zcela rezistentní vůči androgenům, menstruační krvácení z důvodu nedostatku pohlavních orgánů.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza úplné androgenní rezistence není často stanovena před pubertou. Počáteční podezření obvykle vyvolává pouze nedostatek menstruace. Někdy se postižená osoba přestěhuje za lékařem, pokud nechtěla mít děti. Pokud je diagnóza stanovena ihned po narození, je to obvykle kvůli boule na tříslech nebo pyskovité větvi.
Tento výstupek odpovídá nevystoupenému varlatu a jako takový může být rozpoznán pomocí ultrazvuku. Pro potvrzení diagnózy laboratoř vytvoří karyogram z pacientova séra. Při stanovení diagnózy musí být lékař citlivý av případě potřeby poskytnout dotyčné osobě psychoterapeutickou pomoc.
Komplikace
S úplnou androgenní rezistencí existují různé stížnosti.Zpravidla existují nejen fyzické, ale i závažné psychologické obtíže. Pacienti se svým tělem cítí velmi nepříjemně a mohou se za něj stydět. Není neobvyklé, že dojde k depresi nebo jiným psychickým rozruchům.
Existují silné vlastnosti ženy, která může vést k výkyvům nálady a komplexům méněcennosti u muže. Není také neobvyklé, že genitální orgány chybí a puberta buď nenastane, nebo se vyskytuje velmi opožděně. Kvalita života pacienta je vážně omezena a snížena úplnou androgenní rezistencí. Riziko rakoviny varlat se také výrazně zvyšuje, takže může dojít ke snížení průměrné délky života pacienta.
Léčba úplné androgenní rezistence obvykle nevede ke konkrétním komplikacím nebo stížnostem. Varlata mohou být odstraněna pomocí operace. Může být také vytvořena vagina, aby se dotyčná osoba mohla také účastnit pohlavního styku. Není neobvyklé, že se pacient podrobuje psychologické léčbě, i když toto onemocnění může být postiženo i rodičů nebo příbuzných.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud existuje podezření na úplnou androgenní rezistenci, musí být konzultován gynekolog nebo urolog. Mladé ženy, které nemají menstruační období na začátku puberty nebo které mají opožděné menstruační období, by měly vyhledat lékařskou pomoc. Totéž platí pro mladé muže, kteří nevyvíjejí varlata nebo kteří si během růstové fáze vyvinou malá varlata. Úplná androgenní rezistence nemusí vždy způsobovat příznaky nebo komplikace, a proto není v každém případě nutné lékařské vyšetření.
Obvykle však existují fyzické a psychické obtíže, které je třeba léčit. Plného sexuálního života lze dosáhnout pouze včasnou a obvykle zdlouhavou terapií. V nejlepším případě je nemoc rozpoznána před začátkem puberty. Poté může být včas zahájena hormonální terapie a optimálně podpořen vývoj žen. Během léčby se mohou objevit různé nežádoucí účinky, a proto by měl pacient pečlivě konzultovat svého lékaře. Lékař musí být informován o jakýchkoli neobvyklých příznacích. I po počátečním ošetření jsou nezbytné pravidelné kontroly gynekologem.
Léčba a terapie
Nezesunutá varlata jsou spojena s rizikem degenerace. U postižených je riziko maligního karcinomu varlat obvykle 32krát vyšší než u zdravých lidí. Proto musí být varikulární dystopie ve většině případů chirurgicky korigována. Zejména varlata v břiše, protože se nejčastěji vyskytují u lidí rezistentních na androgen, degenerují s pravděpodobností 25 procent, protože teplota okolí v tomto bodě podporuje degeneraci.
Obvykle nesprávně umístěná varlata jsou odstraněna nebo umístěna na správné místo v prvních několika letech života. To se obvykle nevztahuje na ty, kteří jsou zcela androgenní. Kastrace a tím i odstranění varlat se obvykle neuskuteční před pubertou. Z lékařského hlediska se však doporučuje odstranění do 20 let. Pouze tehdy, jsou-li varlata uchována co nejdéle, nemusí být puberta uměle indukována.
Produkovaný testosteron je během puberty přeměňován na estrogen a tímto způsobem může přirozeně probíhat vývoj žen. Kromě toho se podpůrné podávání estrogenů často používá terapeuticky. To zajišťuje jasný vývoj směrem k ženám. Po odstranění varlat je často vhodné podávat estradiol, což také snižuje riziko osteoporózy a chrání vlasy a pokožku a podporuje ženský vzhled.
U některých lidí s úplnou rezistencí na androgen musí být zkrácená vagína v určitém okamžiku života zvětšena. Chirurgická vaginální augmentace je jediný způsob, jak někteří pacienti mají bezbolestný pohlavní styk.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti potížím a erekčním problémůmVýhled a předpověď
Prognóza vzácné, dědičné úplné androgenní rezistence - také známá jako Goldberg-Maxwell-Morrisův syndrom - je obtížná. Dotčené ženy jsou v zásadě ze dvou pohlaví. Z vnějšku však lze vidět pouze jednu věc.
Sexuální vlastnosti opačného pohlaví jsou skryty. to je potenciálně nebezpečné. Mužské sexuální charakteristiky jsou proto často chirurgicky odstraněny v mladém věku. Pokud se tak nestane, mnoho lékařských odborníků vidí horší prognózu. Uvádí se, že varlata umístěná uvnitř těla nebo mužských pohlavních charakteristik mají sklon degenerovat zahříváním nad určitou mez tolerance.
Není známo, zda se ženy s úplnou androgenní rezistencí cítí více mužsky kvůli mužským atributům pohlaví. Prognóza šťastného života ženy tedy nemusí být nutně horší. Nedostatek dělohy je však pro některé ženy velmi stresující. Touha mít děti se nenaplní. Některé ženy s úplnou androgenní rezistencí trpí hormonální terapií estrogeny. Podávání přípravků testosteronu je zakázáno.
Šest lékařských center v současné době hledá lepší hormonální terapie a léčby pro úplnou androgenní rezistenci. Výsledky této dvojitě zaslepené studie by měly zlepšit kvalitu života postižených. Lékařská prognóza je v dnešní době dobrá, ale sociální není. Intersexové se i nadále cítí diskriminováni, i když je nyní zavedeno třetí pohlaví.
prevence
Nelze zabránit úplné androgenní rezistenci, protože toto onemocnění je mutace. Prevence je obtížná, protože dosud nebylo přesvědčivě prozkoumáno, jaké faktory jsou pro tuto mutaci relevantní. Nastávající rodiče však mohou být schopni získat jistotu ohledně mutace plodu v rámci prenatální molekulární genetické diagnostiky.
Následná péče
V případě této choroby jsou následná opatření velmi omezená. V mnoha případech obvykle nejsou postižené osobě k dispozici, takže se s nemocí samotnou je třeba nejprve zacházet správně. Další vhodnou léčbou a včasnou diagnózou lze zabránit dalším stížnostem a komplikacím, takže postižená osoba by měla v ideálním případě navštívit lékaře při prvních známkách a příznacích nemoci.
Protože je nemoc obvykle způsobena nádorem, je třeba ji úplně odstranit. I po úspěšném odstranění by měla být dotyčná osoba pravidelně vyšetřována lékařem, aby se zabránilo degeneraci a opakování nádorů.
Stejně tak u tohoto onemocnění je obvykle nutné užívat různé léky, přičemž je třeba dbát na správné dávkování a správný příjem. Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, měli byste se nejprve poradit s lékařem. Rodiče musí řádně sledovat používání léků a průběh léčby a lékař by měl být pravidelně konzultován, zejména během puberty.
Můžete to udělat sami
Pacienti s úplnou rezistencí na androgen mohou být pod stálou lékařskou péčí od útlého věku, měli jednu nebo více operací s přiřazením pohlaví a / nebo potřebují brát hormony neustále. To vše vyžaduje nejen velké dodržování terapie, ale také psychologickou stabilitu. Konstantní pocit „být odlišný“ se může dlouhodobě opotřebovat. Často jsou výsledkem deprese a úzkost.
Tito pacienti proto potřebují psychologickou podporu ještě více než lékařskou péči. Je také užitečné připojit se ke svépomocným skupinám a navázat kontakt se ženami, které mají stejný osud. Zde se například doporučuje svépomocná skupina „ženy XY“ s příslušnými podskupinami „ženy SHG XY“ a „ženy SHG XY ženy“. Možné obavy z prahu mohou snížit pouze osobní příběhy zveřejněné na webových stránkách. Deštníková organizace „Intersexuelle Menschen e.V.“ také nabízí tzv. Peer poradenství. To znamená, že „ti samí lidé radí“, tj. Ti, kterých se to týká, pomáhají ostatním postiženým. Tato služba je zdarma. Členové sdružení dokonce nabízejí navštívit ty, kteří hledají pomoc v místě jejich bydliště, a poradit jim na místě.
U některých žen to pomáhá oblékat se nebo oblékat zvláště ženským způsobem, aby již neměly pocit, že se liší od ostatních. Je také vhodné začlenit malé ostrovy blahobytu do každodenního života.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
