Kartagenerův syndrom

Tak jako Kartagenerův syndrom je vrozené onemocnění, při kterém jsou orgány uspořádány špatně. Kromě toho postižené trpí bronchiektázií a chronickým zánětem dutin.

Co je Kartagenerův syndrom?

V důsledku poruchy funkce řasinek trpí lidé opakovanými respiračními infekcemi. Už od dětství se objevují znatelný kašel a neustále rýma.
© matis75 - stock.adobe.com

Kartagenerův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění. V Německu postihuje asi 4 000 lidí. Asi 900 pacientů jsou děti nebo dospívající. Tento syndrom je úzce spojen s primární ciliární dyskenesií (PCD), což je genetická porucha mobilní řasinek (řasinek).

Jsou umístěny ve sliznicích průdušek a nosu. Funkce řasinek je chránit lidské plíce před infekcí. K tomu odstraňují bakterie, které při vdechnutí vstupují do těla. V případě primární ciliární dyskenesie je však porucha řasinek.

Protože bakterie nemohou být z organismu odstraněny, vyskytují se nemoci a stížnosti, jako jsou problémy se sluchem, opakovaná zánět středního ucha, chronická rýma a dokonce mnohočetná pneumonie.

Přibližně 50 procent všech pacientů má zrcadlové uspořádání vnitřních orgánů (situs inversus). Lékaři pak mluví o Kartagenerově syndromu. V tomto případě není srdce dotyčné osoby vlevo, ale na pravé straně těla. Vzhledem k tomu, že ciliární dysfunkce rovněž narušuje mobilitu spermatu, jsou mužští pacienti často ohroženi neplodností.

Švýcarský internista Manes Kartagener (1897-1975) sloužil jako jmenovec Kartagenerova syndromu. Lékař se zabýval výzkumem bronchiektázie.

příčiny

Kartagenerův syndrom i primární ciliární dyskenesie jsou vrozené. Jsou zděděny autozomálně recesivně. Dítě onemocní, pouze pokud je modifikovaný gen zděděn od otce i matky. Je tedy docela možné, že se dědičné onemocnění nevyskytuje v každé generaci.

Jako odpovědné geny byly identifikovány DNAH5 a DNAH11, které kódují podjednotky komplexu Dynein. Dynein je motorický protein. Protože chybí podjednotka dyneinu, která zajišťuje pohyblivost mikrotubulů, jsou poškozeny řasinky plic, průdušek a nosní sliznice.

Transport hlenu proto selhává, což znamená, že tyto orgány nejsou vyčištěny, což zase způsobuje chronický zánět. Porucha pohybové řasinky je také zodpovědná za správné uspořádání orgánů během embryonálního vývoje. Zpravidla však zrcadlově obrácená povaha orgánů nevede k další hodnotě onemocnění. Z různých genů, které jsou příčinou primární ciliární dyskenesie, bylo dosud dešifrováno pouze 50 až 60 procent.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V důsledku poruchy funkce řasinek trpí lidé opakovanými respiračními infekcemi. Už od dětství se objevují znatelný kašel a neustále rýma. Typické jsou také časté infekce středního ucha u malých dětí, které jsou lékařsky obtížně kontrolovatelné.

Současně postižené děti často trpí bronchodiliemi nebo pneumonií. Protože čištění pomocí řasnatého epitelu není možné, je jedinou možností čištění kašel. Z tohoto důvodu nemocné děti neustále trpí kašlem.

U dětí a dospívajících se chronická sinusitida (sinusitida) objevuje také s postupem onemocnění. Není neobvyklé, že se na sliznici nosu tvoří benígní výrůstky (polypy). Existuje také riziko, že opakované infekce dýchacích cest budou mít za následek vznik hlenem naplněného vaku v bronchiálním systému (bronchiektáza).

U mužů je asi 60 procent všech postižených schopno se rozmnožovat. Je to způsobeno nepohyblivými nebo dysmotilními ocasy spermií. Některé pacientky mohou mít také problémy s plodností. Důvodem je narušení transportní funkce vejcovodů. Takže vejcovody jsou lemovány řasinkami.

Diagnóza a průběh nemoci

Kartagenerův syndrom může být obvykle diagnostikován zrcadlově převrácenými orgány. Kromě toho existují typické příznaky respiračních infekcí. Na druhé straně je primární ciliární dyskenesie bez rozpoznání nesprávného uspořádání orgánů obtížnější.

Musí být provedeny složité vyšetřovací postupy. To zahrnuje analýzu řasinek, odebrání vzorku tkáně (biopsie), který je vyšetřen pod elektronovým mikroskopem, a detekce protilátky genu DNAH5. Průběh Kartagenerova syndromu nebo PCD je jiný.

Někteří pacienti vykazují mírné příznaky, zatímco jiní trpí chronickým selháním plic ve střední dospělosti. V takových případech je vyžadována transplantace plic. U dětí může být přítomen těžký gastroezofageální reflux.

Komplikace

Kartagenerův syndrom může vést k různým stížnostem a komplikacím.Další průběh zpravidla závisí na závažnosti syndromu a přesném uspořádání orgánů. Většina postižených trpí závažnými a častými respiračními infekcemi. V nejhorším případě to může být bez léčby fatální.

Je také silný kašel a hlen neustále vychází z nosu. Není neobvyklé, že pacienti trpí také zánětem v uších, což může vést ke ztrátě sluchu. Kromě toho vede Kartagenerův syndrom k omezení genitálií, takže většina pacientů trpí neschopností reprodukce.

Tato stížnost může u mnoha lidí způsobit depresi a další duševní poruchy. Kvalita života je obecně do značné míry snížena Kartagenerovým syndromem. Pokud jsou plíce poškozeny různými záněty nebo infekcemi, může být nutná transplantace.

Střední délka života lze také snížit díky Kartagenerovu syndromu. Sluchové pomůcky mohou kompenzovat ztrátu sluchu. Jiné stížnosti lze také omezit pomocí léků nebo terapií, přičemž neexistují žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti, které trpí Kartagenerovým syndromem, vyžadují v každém případě přísný lékařský dohled. Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno ihned po narození a je léčeno přímo v nemocnici. Po počátečním ošetření se rodiče musí poradit s dalšími lékaři a terapeuty. V případě poškození orgánů je třeba zavolat internistu, zatímco samotné malpozice musí být léčeny chirurgicky. Protože nemoc má obvykle také dopad na emoční stav postižených, měla by být léčba doprovázena léčbou.

Rodiče by se měli obrátit na odpovědného lékaře nebo kliniku pro dědičné choroby. Lékařské ošetření obvykle trvá několik let nebo dokonce desetiletí. Během tohoto období musí také proběhnout fyzioterapeutická léčba, během níž se pacient znovu naučí základní tělesné funkce. Protože se jedná o zdlouhavý a vyčerpávající proces pro všechny zúčastněné, doporučuje se psychologická podpora také příbuzným. Léčba by měla začít co nejdříve po diagnóze Kartagenerova syndromu.

Léčba a terapie

Protože Kartagenerův syndrom a primární ciliární dyskenesie jsou vrozené, nelze příčinu léčit. Terapie proto zpomaluje progresi onemocnění a bojuje se symptomy. To vyžaduje pravidelné vyšetření sputa, zobrazovacích metod, jako je počítačová tomografie (CT) nebo bronchoskopie, a funkční testy plic.

Jsou také prováděny testy sluchu, aby se zjistilo, zda došlo ke ztrátě sluchu. Protože nemoc může být ovlivněna i jinými orgány, je nutná léčba různými odborníky.

K léčbě příznaků dýchacích cest dochází k inhalaci beta-2 sympatomimetik, jako je salbutamol, příjem mukolytik, jako je N-acetylcystein, a pravidelných fyzioterapeutických opatření. Kromě toho by měl pacient pít hodně tekutin. Aby se zabránilo sekundárnímu poškození dýchacích cest, může být užitečné brát antibiotika. Tímto způsobem se působí proti bronchiektázii a pneumonii.

Zde najdete své léky

➔ Léky na dušnost a plicní problémy

Výhled a předpověď

Bohužel u Kartagenerova syndromu není možné jej léčit pomocí svépomoci. Vše, čeho lze dosáhnout, je zmírnění příznaků a za všech okolností je nezbytné lékařské ošetření. Dodržováním pravidelných kontrol lze včas odhalit možné komplikace a rychle je adekvátně léčit. Jste upozorněni na možné interakce před samoléčbou s volně prodejnými léky bez předchozí konzultace s lékařem.

Ztráta sluchu, která je často přítomna, vyžaduje absolutně ošetření sluchadlem, aby se zabránilo dalšímu zhoršení sluchu. Proto se doporučuje, aby postižené nosili toto, kdykoli je to možné. Pokud je také přítomna vodivá ztráta sluchu, lze ji obvykle léčit chirurgicky nebo dodatečně částečně implantovaným sluchadlem, zatímco v případě senzorineurální ztráty sluchu kochleárním implantátem. Tato opatření umožňují dítěti dostatečný sluch a obvykle zajišťují normální vývoj jazyka.

Pravidelné funkční testy plic umožňují identifikovat problémy v rané fázi a symptomy dýchacího traktu mohou být často zmírněny fyzioterapeutickými aplikacemi. Pacienti mohou zčásti v tom pokračovat sami doma, a tím zvýšit jejich účinnost.

Dojde-li k psychickým stížnostem, obvykle postačí kontakt s jinými postiženými osobami ve formě svépomocné skupiny. Jinak samozřejmě existuje i možnost psychoterapie.

prevence

Neexistují žádná preventivní opatření proti Kartagenerovu syndromu, protože se jedná o dědičné onemocnění.

Následná péče

Ve většině případů jsou opatření nebo možnosti následné péče o Kartagenerův syndrom přísně omezeny nebo nejsou dotyčné osobě k dispozici. V první řadě je nutná rychlá a především včasná diagnóza nemoci, aby nedošlo k dalším komplikacím a symptomy se nezhoršovaly. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je obvykle další kurz.

Protože Kartagenerův syndrom je geneticky podmíněná nemoc, měla by dotyčná osoba určitě provést genetické vyšetření a poradenství, pokud chce mít děti, aby se syndrom nemohl opakovat u jejich potomků. Léčba sama o sobě závisí na závažnosti příznaků, i když ve většině případů je nutné brát různé léky.

Postižené osoby by měly zajistit, aby byly užívány pravidelně a aby byla dávka správná, aby se příznaky trvale zmírnily. Pokud se užívají antibiotika, neměl by se konzumovat alkohol. Pravidelné vyšetření a kontroly vnitřních orgánů při Kartagenerově syndromu jsou také velmi důležité, aby bylo možné včas rozpoznat a ošetřit další poškození.

Můžete to udělat sami

Nelze léčit Kartagenerův syndrom pomocí svépomoci. Symptomy lze zmírnit pouze pomocí svépomocných opatření, přičemž je nezbytné lékařské ošetření.

Pravidelná vyšetření mají zpravidla pozitivní účinek na průběh nemoci v případě Kartagenerova syndromu, protože různé komplikace mohou být rozpoznány a léčeny v rané fázi. Rovněž jsou nezbytné pravidelné funkční testy plic, aby se zabránilo možným dýchacím potížím. Protože postižené osoby často trpí také ztrátou sluchu, je v tomto případě nezbytné použití sluchadla. To může zabránit dalšímu zhoršení sluchu. Pacient by proto měl vždy nosit naslouchátko, aby se zabránilo dalšímu poškození uší. Symptomy dýchacích cest jsou často léčeny fyzioterapií. Zde je možné, aby dotyčná osoba prováděla cvičení a dýchací techniky z této terapie ve svém vlastním domě a omezovala příznaky.

Při užívání antibiotik je třeba věnovat pozornost možným interakcím s jinými léky. Také byste se měli zdržet konzumace alkoholu. V případě psychologických stížností mohou být užitečné diskuse s rodiči nebo přáteli. Kontakt s ostatními pacienty může mít také pozitivní vliv na stav pacienta.