hemofilie, která je známá také pod názvem hemofilie známé je dědičné onemocnění, které ovlivňuje fungování srážení krve. Kromě preventivních opatření jsou v závažných případech možná dlouhodobá terapie.
Co je hemofilie (onemocnění krve)?
.jpg)
© Markus Bormann - stock.adobe.com
V hemofilie nebo. hemofilie je onemocnění, při kterém je narušeno srážení krve. To znamená, že krev, která uniká z rány zraněné osoby, buď pouze koaguluje velmi pomalu, nebo se vůbec nevytváří.
Existují dvě odrůdy hemofilie; hemofilie A a hemofilie B. Hemofilie B je vzácnější z těchto dvou chorob; Přibližně 85% postižených má hemofilii A. Ačkoli se hemofilie A a hemofilie B těžko liší v jejich příznacích, koagulační faktory se liší v obou formách hemofilie.
U hemofilie A je ovlivněn koagulační faktor VIII, u hemofilie B je ovlivněn faktor XI. V Německu je hemofilie postižena přibližně u jednoho z 10 000 lidí. Hemofilie je jednou z nejčastějších dědičných chorob.
příčiny
hemofilie je přenášena chromozomem X sex. Protože ženy mají dva chromozomy X, pokud mají druhý zdravý chromozom X, mohou přenášet hemofilii, aniž by byly samy nemocné; protože hemofilie je zděděna recesivně.
To znamená, že k onemocnění dojde pouze v případě, že nebude existovat druhý chromozom X, který by byl neporušený.
Protože muži mají kromě chromozomu Y pouze jeden chromozom X, budou rozvíjet hemofilii, pokud na ně bude přenesen neporušený chromozom X.
To je jeden z důvodů, proč ženy trpí hemofilií méně než muži.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Hlavním příznakem hemofilie (hemofilie) je obvykle zvýšená tendence ke krvácení, což je obvykle patrné již v dětství. Krvácení je během operací také větší než u zdravých lidí. Dalším znakem je, že když jsou lidé zranění, může být obtížné zastavit krvácení.
Hemofilie v dětství může být často rozpoznána zvýšenou tendencí k modřinám. I malá poranění mohou vést k těžkému krvácení do tkáně a kloubů, což může způsobit těžkou bolest a, pokud není dostatečně ošetřeno, může deformovat postižené klouby. Řezy a otěry nejsou hlavním problémem, protože povrchové rány se u hemofiliků uzavírají stejně rychle jako u zdravých lidí.
Krvácení kolem hlavy a vnitřních orgánů je zvláště ohroženo. Typickým příznakem hemofilie může být krvácení, které se nejprve zastaví a poté začne znovu po několika hodinách nebo dnech. Mírná hemofilie způsobuje téměř žádné příznaky, protože spontánní krvácení zřídka nastává.
V případě mírné hemofilie může být těžké krvácení způsobeno i drobnými zraněními a v případě těžké hemofilie může dojít ke spontánnímu krvácení bez zjevného důvodu, který krvácí do kloubů a způsobuje typickou bolest kloubů (hemartróza).
Diagnóza a průběh
Příznaky hemofilie jsou časté krvácení u postižených. Tendence ke krvácení se u jednotlivých pacientů liší; především to souvisí s tím, jak vysoký je nedostatek koagulačních faktorů u jednotlivce.
Většina lidí, kteří trpí hemofilií, má první krvácení dříve, než jim bude jeden rok. Prvními příznaky hemofilie může být také časté a těžké modřiny. Oděvy nebo malé řezy nejsou zpravidla pro lidi s hemofilií nebezpečnější než pro zdravé lidi, protože uzavření takových povrchních zranění je u nemocných nedotčeno (zranění hlavy nebo základu jazyka jsou však nebezpečná). Hemofilie je obvykle konstantní. To znamená, že v průběhu života obvykle nedochází ke zlepšení ani ke zhoršení.
Komplikace
U hemofilie trpí více krvácení. K nim dochází i při velmi malých a jednoduchých zraněních, a proto mohou výrazně snížit kvalitu života pacienta. Rovněž není neobvyklé, že se vyskytnou modřiny a poruchy srážení krve.
Tato porucha ztěžuje zastavení krvácení, které v případě nehody nebo vážného zranění může vést k život ohrožujícím mimořádným událostem. Zpravidla je postižená osoba ve svém každodenním životě omezena hemofilií a musí si dávat pozor na některá rizika a vyhýbat se jim. Ve většině případů pacient trpí hemofilií od narození a nedochází k spontánnímu uzdravení, zlepšení nebo zhoršení nemoci.
Pokud nedojde ke zvláštnímu krvácení nebo vážným zraněním, nebude touto chorobou snížena délka života. Léčení se zpravidla provádí pomocí léků. Zainteresovaní si to také mohou aplikovat sami, aby se v případě potřeby mohli sami zastavit krvácení. Protože neexistuje žádná příčinná léčba hemofilie, je nutná celoživotní terapie. Kromě toho neexistují žádné další komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dojde-li opakovaně ke krvácení, které nelze zastavit použitím náplastí a jiných pomůcek, může být příčinou hemofilie. Pokud je krvácení častější a je spojeno s bolestmi nebo poruchami krvácení, měl by být lékař. Pokud si všimnete modřin současně, je v každém případě nutná lékařská pomoc. To platí zejména pro náhlé krvácení a výtoky, které nelze vystopovat zpět k žádné konkrétní příčině. Pokud již krvácení nastává s lehkým odřením nebo malými řezy, je to pravděpodobně hemofilie.
Protože se jedná o genetický stav, nelze přijmout žádná preventivní opatření. Rodiče, kteří mají hemofilii sami, by měli nechat své dítě vyšetřit brzy. Pokud dojde v důsledku krvácení k oběhovým problémům, bušení srdce a dalším stížnostem, je třeba zavolat pohotovostní službu. V případě zhroucení oběhového systému musí být přijata opatření první pomoci, dokud nedojde k lékařské pomoci. Děti by měly být přijaty k pediatrovi, pokud mají opakující se krvácení.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
V současné době je hemofilie není vyléčitelný. Terapie hemofilie závisí mimo jiné na závažnosti onemocnění. Pokud má osoba těžkou hemofilii, může terapie spočívat v intravenózním podání nezbytných koagulačních faktorů.
Odpovídající koagulační faktory, které jsou podávány v hemofilii, mohou být získány z dárcovské krve nebo mohou být produkovány genetickým inženýrstvím. Pokud mají děti závažnou hemofilii, dostávají někdy v pravidelných intervalech koagulační faktory. To lze provést dvakrát až třikrát týdně.
Pokud je hemofilie u pacienta méně výrazná, alternativou k dlouhodobé léčbě může být tzv. Léčba na vyžádání. Podávání koagulačních faktorů závisí na potřebách. Taková potřeba by existovala v případě akutního krvácení nebo při zahájení nezbytné operace.
Například, koagulační faktory jsou podávány malým dětem, které trpí hemofilií, obvykle nejprve ošetřujícím lékařem. Postižení rodiče se mohou naučit, jak si sami injekčně aplikovat, aby ji mohli doma samostatně podávat.
Zde najdete své léky
➔ Drogy pro léčbu ran a zraněníprevence
Je osobou hemofilie Pokud je postižen, může předcházet symptomům (krvácení) především prostřednictvím nízkorizikového chování. Například lze zabránit volnočasovým aktivitám s vysokým rizikem zranění. Lidé trpící hemofilií mají obvykle také pohotovostní ID, které poskytuje informace o lékaři, který je léčí. Opatrnost se doporučuje i nemocným při užívání různých léků, protože mohou také bránit srážení krve.
Následná péče
Pro ty, kteří trpí hemofilií, jde o prevenci, léčbu a následnou péči ruku v ruce. V každém případě má smysl být opatrný při každodenních činnostech, aby nedošlo ke krvácení. Sport se zvýšeným rizikem zranění se proto nedoporučuje. Méně nebezpečné sporty a cestování však obecně nejsou problémem.
Dotčené osoby by měly mít u sebe vždy své pohotovostní ID. To obsahuje všechny důležité informace v případě nouze. V některých případech se na nemocné vztahují určitá preventivní opatření při užívání některých léků, které mohou mít vliv na srážení krve. Ať už je pacient dospělý nebo mladší pacient, příbuzní, přátelé a kolegové by měli být informováni o hemofilii, která má být na bezpečné straně.
Pokud dojde ke zranění, přítomní vědí, co je třeba dávat pozor. Pokud je náplast dostatečná pro zdravé lidi, potřebují hemofilici pevnou tlakovou bandáž. Dotčené osoby by měly udržovat své ID hemofilií aktuální a vždy si je vzít s sebou.
Léky pro lepší koagulaci by měly být vždy po ruce. Pro rodiče nemocných dětí existuje ještě jedna možnost: Mohou být poučeni o správném postupu pro injektování koagulačních faktorů a samotné podání.
Můžete to udělat sami
V dnešní době, i když trpí hemofilií, mohou lidé, kteří jsou jím postiženi, vést, pokud budou dodržována určitá preventivní opatření, do značné míry normální život. Členové rodiny, ale také pracovní kolegové, přátelé a učitelé, by měli být plně informováni o nemoci a možných důsledcích závažných zranění. Je také důležité, aby ID hemofilie bylo vždy aktuální a připravené k ruce - léky předepsané lékařem nebo jakékoli koagulační faktory, které se v případě potřeby použijí, by měly být vždy po ruce.
Pokud je drobné krvácení léčeno rychle tlakovou bandáží, nejsou nutná žádná další opatření: V případě zranění hlavy nebo břišní dutiny by však měla být dotyčná osoba pečlivě sledována kvůli riziku vnitřního krvácení a v případě potřeby by měla být konzultována lékařka. Operace v oblasti úst mohou způsobit krvácení do hemofilie, takže u hemofiliků by měla být velmi důležitá pečlivá péče o zuby a pravidelné návštěvy u zubaře.
Jakékoli léky lze užívat pouze po konzultaci s ošetřujícím lékařem nebo hemofilickým centrem, protože některé účinné látky zvyšují tendenci ke krvácení.Ani hemofilici nemusí vzdát sportovních aktivit: sporty s nízkým rizikem zranění, jako jsou běh, turistika, cyklistika nebo plavání, jsou ideální, týmové sporty s častým kontaktem s tělem jsou méně vhodné. Možné jsou také rekreační výlety a vždy byste měli mít s sebou dostatečné množství koncentrátů koagulačního faktoru, jakož i sterilní jednorázové injekční stříkačky a jehly.
