Greigův syndrom

Pod Greigův syndrom medicína chápe vrozený malformační syndrom, který je spojován hlavně s deformitami obličeje a množstvím prstů a prstů na nohou. Dědičný syndrom není léčitelný, ale lze jej léčit chirurgicky. Prognóza u pacientů s onemocněním souvisejícím s mutací je vynikající.

Co je Greigův syndrom?

Greigův syndrom také Greigův cephalopolyndactyly syndrom a je vrozeným malformačním syndromem spojeným s vrozenými abnormalitami, nepravidelnostmi obličeje a abnormalitami prstů. Souvisejícími klinickými obrázky jsou syndrom akrokalózy a syndrom Pallister Hall. Jsou synonyma pro komplex symptomů Cephalopolysyndactyly nebo Hoodnick-Holmesův syndrom.

Syndrom byl poprvé popsán na začátku 20. století a dokumentován jako samostatný komplex symptomů. Autorem prvního popisu byl skotský lékař David Middleton Greig, který syndromu dal jméno. V roce 1972 americký ortoped David Randall Hootnick a pediatr Levis B. Holmes publikovali Greigův syndrom, díky kterému se synonymum Hoodnick-Holmesova syndromu stalo běžným znakem nemoci. Mezitím, navzdory vzácnosti onemocnění, byl kauzativní gen již izolován.

příčiny

Příčinou Greigova syndromu je genetická abnormalita, u které existuje podezření na genovou mutaci. Tato mutace ovlivňuje gen GLI3, který je na krátkém rameni chromozomu 7 (7p13). Mutace stejného genu jsou přítomny v akrokalózovém syndromu a syndromu Pallister Hall. Protože genetická příčina syndromu již byla prokázána, lze předpokládat, že je dědičná. Příčinný gen kóduje transkripční faktor a při mutaci ztratí svou funkci.

Greigův syndrom je alelické onemocnění, které se přenáší v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Gen sestává z homologního chromozomového páru. V případě autozomálně dominantních dědičných onemocnění postačuje k vyjádření této charakteristiky jedna vadná alela. Zdravá alela nemůže kompenzovat defekty defektní alely u těchto chorob. Prevalence Greigova syndromu se odhaduje na 1 až 9 z 1 000 000.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavními příznaky Greigova syndromu jsou hypertelorismus, makrocefálie, čelo balkonu a polysyndaktyly. Lebka postižených je ve srovnání se zbytkem těla větší než průměrná. Mezi pacientovými očima je nadprůměrná vzdálenost a nohy a ruce jsou více končetiny. Kromě toho se jako průvodní příznaky vyskytují membranózní syndaktyly.

Sousední prsty nebo prsty na nohou rostly společně jako součást tohoto jevu. V jednotlivých případech vykazuje centrální nervový systém postižené osoby také malformace. Kýly a kognitivní poruchy jsou myslitelné, ale příznaky jsou velmi vzácné.

Kognitivní a fyzický vývoj pacienta již zpravidla není narušen malformacemi. Organické abnormality nebo dysfunkce nejsou typickými příznaky nemoci. Protože symptomy Greigova syndromu jsou relativně nespecifické, diagnóza je obtížná.

Diagnóza a průběh

Vzhledem k nespecifickým symptomům a nedostatku citlivých diagnostických kritérií může být diagnostika Greigova syndromu obtížná jak prenatálně, tak i po narození dítěte. Pro podezření na diagnózu postačuje důkaz trojice preaxiálních polydaktylie s membranózním syndakticky, hypertelorismu a makrocefaly.

Pokud je tento trais neúplný, lze zkontrolovat fenotyp pacienta. Pokud je fenotyp kompatibilní s charakteristikami Greigova syndromu a je přítomna mutace GLI3, je onemocnění považováno za definitivně diagnostikované, i když trais je neúplný. Definitivně lze diagnostikovat také autozomálně dominantní příbuzné diagnostikovaného pacienta za předpokladu, že jejich fenotyp odpovídá charakteristikám Greigova syndromu.

Prognóza je považována za vynikající. Fyzicky a mentálně retardovaný vývoj nastává zřídka.Delece větších oblastí mutovaného genu může prognózu mírně zhoršit.

Komplikace

Greigův syndrom způsobuje u pacienta různé malformace a deformity. Vyskytují se hlavně na obličeji, na rukou a nohou. Pacienti mají zvýšený počet falang a prstů, což může vést k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí. Stížnosti tváří v tvář mohou také negativně ovlivnit estetiku a vést k komplexům podřízenosti nebo ke snížení sebeúcty.

Greigův syndrom však zpravidla nevede k žádným zdravotním omezením. Vnitřní orgány nejsou syndromem ovlivněny, takže nedochází k dalším stížnostem ani komplikacím. Tento syndrom také nesnižuje ani neomezuje délku života. Greigův syndrom nelze léčit kauzálně. Většinou malformací a malformací je však možné chirurgickými zákroky redukovat a eliminovat.

V některých případech je léčba zcela ukončena, pokud Greigův syndrom nevede k omezení v každodenním životě pacienta. Při chirurgických zákrokech obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace. Aby se předešlo druhotnému poškození v dospělosti, jsou tyto intervence obvykle prováděny několik měsíců po narození.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Vzhledem k tomu, že Greigův syndrom není vždy spojen s vážnými příznaky, je třeba se s ním poradit pouze v případě, že příznaky vedou k omezení každodenního života pacienta. Při diagnostice syndromu je však vždy vhodné provádět pravidelné kontroly, aby se předešlo dalším komplikacím v životě dítěte.

Pokud je lebka větší než průměr a pacient trpí více prsty, měla by být provedena návštěva u lékaře. Malformace orgánů nebo nervového systému mohou také nastat v důsledku Greigova syndromu a měl by být vždy vyšetřen lékařem.

Pacient je často závislý na zvláštní podpoře ve škole a v jeho každodenním životě, zejména s omezením kognitivních a motorických dovedností. Protože mnoho lidí postižených Greigovým syndromem trpí také psychologickými stížnostmi nebo depresí, je také velmi užitečné psychologické ošetření.

Na tomto zacházení jsou často také závislí rodiče nebo příbuzní postižené osoby. Greigův syndrom je zpravidla diagnostikován v nemocnici po narození nebo praktickým lékařem. Další léčba však závisí na přesné závažnosti příznaků a provádí ji příslušný odborník.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Pro Greigův syndrom není k dispozici kauzální terapie. Symptomatická léčba je ekvivalentní chirurgickému zákroku. Většina abnormalit Greigova syndromu může být napravena korekční operací. Polydactyly a syndactyly zvláště mohou být opraveny chirurgicky. V případě radiálně umístěných přídavných prstů nebo chodidel je nadbytečná radiální vazba odstraněna.

Mohou být vyžadovány modifikace, jako je zúžení kosti nebo korigování vazů. Korektivní osteotomie se provádí, pokud existují axiální odchylky v rukou nebo nohou. Jsou-li mezery mezi prsty příliš úzké, mohou být nápravná opatření považována za plastickou hmotu, otočné nebo otočné klapky. Extrémně složité polydaktyly mohou vyžadovat fúzi kostí.

Kromě plastické chirurgie lze mnohočetné malformace Greigova syndromu léčit ortopedickou chirurgií nebo intervencemi. Pokud nejsou malformace významné a pacient není fyzicky omezen ani psychologicky stresován abnormalitami, není často nutné další léčení nemoci.

Pokud je rozhodnuto o operaci z důvodu významné malformace, korekce obvykle neproběhne před šesti měsíci. Korektivní chirurgie je obtížnější, zvláště u polydaktylů a syndaktylů, čím menší jsou prsty a prsty pacienta.

Výhled a předpověď

Prognóza Greigova syndromu je považována za mimořádně příznivou. Přestože genovou mutaci nelze z právních a vědeckých důvodů vyléčit, je možné pomocí dostupných možností zahájit opravu malformace.

Při chirurgickém zákroku se několik končetin prstů na nohou a prstech mění a přizpůsobuje normálním přírodním požadavkům. Přebytečně vytvořené končetiny během procesu vývoje v děloze jsou odstraněny. To eliminuje vizuální vadu a syndrom je považován za vyléčený.

Chirurgická léčba je spojena s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Jsou však poměrně nízké. Pokud je postup úspěšný, zůstávají na postižených místech jizvy, které lze v případě potřeby kosmeticky ošetřit. Z lékařského hlediska však hodnota nemoci neexistuje.

Ve vzácných případech jsou u pacientů s Greigovým syndromem diagnostikována také fyzická nebo mentální retardace. Může dojít ke krátkému vzrůstu nebo mentální poškození může vést k potížím při zvládání každodenního života.

To zhoršuje jinak příznivou prognózu, protože lze očekávat další poruchy a nesrovnalosti v průběhu života. Mohou nastat emoční a psychologické problémy, které vedou k duševním onemocněním po celou dobu života. U těchto pacientů závisí prognóza na posouzení celkové situace.

prevence

Greigova syndromu zatím nelze zabránit, protože příčina mutace dosud nebyla stanovena. Možnými příčinami jsou toxiny prostředí a další škodlivé vlivy během těhotenství. Dědičnost však hovoří proti této tezi.

Následná péče

U Greigova syndromu jsou možnosti následné péče obvykle velmi omezené a stěží možné. Osoby postižené tímto onemocněním jsou proto primárně závislé na přímém a lékařském ošetření lékařem, ačkoli samoléčení nemůže dojít. Protože Greigův syndrom je dědičné onemocnění, nelze jej plně léčit.

Pokud chcete mít děti, genetické poradenství může být užitečné, aby se zabránilo přenosu syndromu na vaše potomky. Léčba tohoto onemocnění se většinou provádí chirurgickými zákroky. Po těchto procedurách by měl pacient vždy odpočívat a také se starat o své tělo.

Měli byste se vyhnout namáhavým nebo sportovním činnostem, abyste zbytečně nezatěžovali tělo. Vždy je třeba se vyhnout stresujícím činnostem. Navíc, psychologické léčby jsou často nezbytné pro malformace. Podpora vaší vlastní rodiny nebo přátel má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Nelze všeobecně předpovědět, zda Greigův syndrom sníží délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

U Greigova syndromu je léčba zaměřena na zmírnění individuálních symptomů. Rodiče postiženého dítěte mohou lékovou a chirurgickou terapii podporovat několika opatřeními a případně i různými prostředky z domácnosti a přírody.

Nejprve však musí být konzultován ortopedický chirurg. To je obzvláště nutné v případě závažných malformací prstů nebo nohou, protože ty musí být často odstraněny a vyměněny. Podle toho, jak závažná je malformace, mohou být mezitím použity berle, invalidní vozík a další pomůcky. Z dlouhodobého hlediska musí být provedena protéza.

V případě komplexních polydaktylů obvykle dochází také k silné bolesti. Zde lékař předepíše různé látky proti bolesti a sedativa. Rodiče by měli především hledat jakékoli neobvyklé příznaky a hlásit je lékaři.

Tímto způsobem může být příslušné léčivo optimálně upraveno bez výskytu vedlejších účinků a dalších komplikací. Protože v Greigově syndromu vždy dochází ke změnám zraku, je pro dítě užitečné i terapeutické poradenství. Psycholog by měl být konzultován nejpozději při vzniku emocionálních stížností.