To vyjadřuje zřídka se vyskytující Gorham-Stoutův syndrom je nemoc kosterního systému. Kost se v postižené oblasti rozpustí a je nahrazena krví a lymfatickou tkání.
Co je syndrom Gorham Stout?
© stockshoppe - stock.adobe.com
Gorham-Stoutův syndrom se také nazývá Mizející kostní nemoc určený. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které ovlivňuje lidský kostní systém. Kosti se začnou místně rozpouštět.
Místo toho rostou krevní a lymfatické cévy a množí se velmi rychle. V zásadě se to může stát kdekoli v celém kosterním systému. Rozpuštění kosti může být klasifikováno jako masivní vzhled. Tento stav je primárně diagnostikován u dětí a mladých dospělých.
Dosud není známo, že se vyskytuje u starých lidí. Pravděpodobnost výskytu Gorham-Stoutova syndromu neexistuje. Stejně tak jsou ovlivněny obě pohlaví. Sporadický výskyt úbytku kostní hmoty u postižených lze považovat za zvláštnost Gorham-Stoutova syndromu.
Kromě toho může úbytek kosti spontánně skončit. Gorham-Stoutův syndrom byl poprvé dokumentován zdravotnickými odborníky v polovině minulého století. Gorham-Stoutův syndrom byl pojmenován podle Whittingtona Gorhama a Arthura Stouta.
Americký patolog a jeho kolega objevili vzácné onemocnění v roce 1955. Dosud bylo na celém světě známo a dokumentováno méně než 200 případů postižených pacientů.
příčiny
Vzácný výskyt a dosud nízký počet nemocných znamená, že přesné příčiny jsou mezi vědci a vědci stále velmi nejasné. Ukázalo se, že messengerová látka interleukin-6 hraje v průběhu nemoci ústřední roli. Interleukin-6 je zodpovědný za regulaci komplexní zánětlivé reakce v organismu.
Účinnost a funkčnost interleukinu-6 je zvláště důležitá při akutních zánětlivých epizodách v těle. U pacientů s Gorham-Stoutovým syndromem bylo zjištěno, že interleukin-6 nevykonává regulační funkci přiměřeně. Důvody nejsou dosud známy. Výsledkem je, že vědci předpokládají zvýšenou aktivitu osteoklastů nebo angiomatózu.
Osteoklasty jsou buňky, které vznikají z kostní dřeně a jejichž úkolem v organismu je vstřebávání kostní tkáně. Angiomatóza označuje nádory v oblasti krevních a lymfatických cév. Vznikají, když je oslaben imunitní systém.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti bolestiPříznaky, onemocnění a příznaky
Lidé s Gorham-Stoutovým syndromem mají hromadění lymfatické tekutiny, také nazývané chylotorax. To se děje v oblasti hrudní dutiny nebo tzv. Pleurální dutiny. Jakmile se na úrovni hrudní klece objeví hrudní projev, mohou nastat plicní komplikace.
Patří k nim respirační infekce, bronchospasmus, respirační selhání, pneumotorax, atelektáza, pneumonitida nebo pleurální výpotek. První příznaky jsou příznaky, jako je celkový pocit bolesti, otok a zlomeniny. Gorham-Stoutův syndrom způsobuje nepohodlí jedné nebo více kostí.
Obvykle tyto sousedí a zvyšují místní bolest. Stížnosti se obvykle vyskytují v oblasti pánve, ramenního pletence, páteře a lebky. Existuje jen velmi málo zdokumentovaných případů, kdy jsou postiženy končetiny.
Kostní tkáň pacienta obvykle v postižených oblastech zcela zmizí a je nahrazena krevními a lymfatickými cévami. Oblast, ve které kdysi byla pevná kost v těle, se stává měkkým, tzv. Vláknitým vazem, který se skládá z pojivové tkáně.
diagnóza
Diagnóza Gorham-Stoutova syndromu je klinická. Před diagnostikováním musí být vyloučeno několik dalších podmínek. Patří sem především infekční onemocnění, záněty, nádory a endokrinní choroby.
Provádí se radiologická vyšetření a odebírají se vzorky tkáně z postižených oblastí. Histopatologické vyšetření znamená, že mikroskopicky lze tkáň jasně definovat jako krevní a lymfatické cévy.
Protože je třeba velké množství různých vyšetření, je Gorham-Stoutův syndrom následnou diagnózou a ne tak počáteční diagnózou. Zvláštností tohoto onemocnění je, že progresi a tím i progresi onemocnění se může kdykoli spontánně ukončit bez dalších známek.
Komplikace
Gorham-Stoutův syndrom způsobuje zejména nepohodlí v hrudníku a dýchacích cestách. Dýchací trakt může být infikován relativně snadno, což vede k závažnému zánětu a nepohodlí. V nejhorším případě pacient na takovou infekci zemře. V těchto oblastech se také zvyšuje bolest, což významně snižuje kvalitu života pacienta.
Některé oblasti v těle mohou nabobtnat a bolest, přičemž bolest také nastává ve formě bolesti v klidu. Bolest v klidu často vede k poruchám spánku a podrážděnosti u pacienta. Gorhamův-Stoutův syndrom dále způsobuje poškození lebky a také páteře.
Pacient je obecně citlivý na různá onemocnění a infekce. Gorham-Stoutův syndrom také výrazně zvyšuje riziko vzniku nádorů. Léčba nemůže být příčinná, a proto vždy závisí na základním onemocnění.
Pacient musí podstoupit ozáření a v případě potřeby vzít léky. Nelze všeobecně předvídat, zda lze onemocnění omezit léčbou. Ve většině případů se však střední délka života snižuje.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Léčba Gorham-Stoutova syndromu je vždy nutná. Pokud léčba není k dispozici, v nejhorším případě může postižená osoba na nemoc zemřít. Dotčená osoba by pak měla konzultovat lékaře, pokud existují infekce dýchacích cest a tím různé dýchací potíže.
Modré zabarvení kůže může také naznačovat syndrom a měl by být vyšetřen lékařem. Mnoho pacientů trpí silnou bolestí nebo otokem. Mohou se také vyskytnout zlomeniny. Zpravidla musí být zlomeniny vždy ošetřeny lékařem, aby se zabránilo nesprávnému růstu kostí. Tím se zabrání dalším komplikacím a stížnostem.
Zpravidla by ti, kteří byli postiženi Gorhamovým syndromem tlustého střeva, měli navštívit praktického lékaře. Poté může pacienta odkázat na odborníka, který provede léčbu. Ve vážných případech nebo po nehodě je však nutná léčba v nemocnici. Je také možné zavolat pohotovostního lékaře.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Vzhledem k vzácnosti nemoci a velmi zvládnutelnému počtu zdokumentovaných případů nebyla dosud nalezena zcela adekvátní a uznaná léčba. Vědci a vědci proto pracují samostatně a používají různé přístupy. Známé intervence jsou například radiační terapie a chemoterapie, stejně jako podávání různých léků.
Jsou podávány samostatně nebo v kombinaci. Nejčastěji se používají přípravky, jako je vitamin D, glycerofosfát vápenatý nebo fluorid sodný. Používají se také bisfosfonáty. Jedná se o chemické látky, které byly vyvinuty speciálně pro onemocnění kostí a jsou navrženy tak, aby zabránily rozkladu kosti.
Interferon-a2b je často podáván pacientovi jako podpora. Jedná se o buněčné protilátky, které si tělo produkuje proti šíření virových infekcí v tkáních. Několik operačních zásahů již bylo úspěšně provedeno. Pokud je to možné, lymfatická tekutina je odstraněna a pohrudnice je připojena k pohrudnici.
V jednom zdokumentovaném případě byl pacient, jehož páteř byla ovlivněna, chirurgicky stabilizován a byla provedena fúze obratlovců. Byla provedena kombinovaná zadní a přední stabilizace, probíhající po celé páteři od zadní části hlavy po hrudní páteř.
V pozdějším průběhu nemoci již nedošlo k dalšímu šíření nemoci. Protože se onemocnění u postižených pacientů spontánně zastavilo několikrát, je obtížné stanovit dostatečný léčebný režim.
Výhled a předpověď
Pozice jednotné nebo zvládnutelné prognózy nemůže být pro syndrom pevně dána. V zásadě s Gorham-Stoutovým syndromem může dojít k spontánnímu přerušení progrese nemoci kdykoli. Několikrát bylo hlášeno, že se onemocnění náhle a neočekávaně zastavilo u pacienta bez dostatečně srozumitelného důvodu. Bez ohledu na stádium nemoci tedy existuje možnost, že se příznaky nezvýší a že postupná ztráta kosti se sama zastaví.
Ve velkém počtu případů je však dokumentován nepříznivý průběh. Ačkoli na světě dosud není mnoho pacientů s tímto onemocněním, většina postižených zažívá významné snížení průměrné délky života. Vzhledem k tomu, že dýchací trakt je u Gorham-Stoutova syndromu ovlivněn, vyskytují se zejména v této oblasti závažné obtíže a komplikace. To vede ke snížení střední délky života, a tím k nepříznivé prognóze.
Vzhledem k malému počtu postižených dosud nebylo možné určit přesné příčiny onemocnění ani neexistuje jednotný léčebný plán pro všechny pacienty. To ztěžuje řešení nemoci a způsobuje potíže při získávání optimální lékařské péče. Kromě toho nebyly dosud dostatečně objasněny důvody opakovaného přerušení progrese nemoci.
Zde najdete své léky
➔ Léky proti bolestiprevence
Možnost preventivních opatření není známa.
Následná péče
U Gorham-Stoutova syndromu jsou možnosti následné péče ve většině případů velmi omezené. Postižení jsou primárně závislí na přímé léčbě příznaků lékařem, i když nelze vždy zajistit úplné vyléčení. Délka života osoby postižené Gorham-Stoutovým syndromem může být také omezena nebo snížena.
Ve většině případů je léčba chemoterapií nebo ozařováním. Dotčené osoby jsou často závislé na podpoře přátel a rodiny. Psychologická podpora je také velmi důležitá pro zmírnění příznaků. Příjem vitamínu D může být také užitečný a podporuje léčbu.
Pacient by se měl ujistit, že je pravidelně užíván ke zmírnění příznaků. Chirurgické intervence nejsou pro Gorham-Stoutův syndrom neobvyklé. Po této operaci by postižené osoby měly vždy odpočívat a postarat se o své tělo.
Proto je třeba se vyvarovat námahy nebo jiných stresujících činností. Protože je léčba Gorham-Stoutova syndromu poměrně zdlouhavá, je často nutné psychologické ošetření, na kterém se mohou podílet i příbuzní a přátelé.
Můžete to udělat sami
Nelze léčit Gorham-Stoutův syndrom pomocí svépomoci nebo podporovat léčbu tím. Pacienti s tímto onemocněním jsou v každém případě závislí na lékařském ošetření, aby se předešlo zkrácené délce života.
Protože je nemoc často léčena chemoterapií, jsou pacienti v každodenním životě často závislí na vnější pomoci. Tato pomoc by měla pocházet především od přátel nebo od vlastní rodiny a zbavit dotyčné osoby v každodenním životě.
Vyčerpávajícím činnostem a zbytečnému stresu je nutné se vyhnout za každou cenu. Příjem vitamínu D, sodíku a vápníku může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Vždy byste se však měli poradit s lékařem, protože by měl stanovit množství těchto doplňků.
Protože Gorham-Stoutův syndrom často vede k psychickým stížnostem, lze je zmírnit citlivými rozhovory s vaší rodinou nebo s jinými lidmi, kterým důvěřujete.
Děti by měly být o této nemoci plně informovány, aby nebyly zodpovězeny žádné další otázky. Kromě toho může kontakt s jinými postiženými osobami mít pozitivní vliv na průběh nemoci a případně přispět k výměně informací, což může v konečném důsledku zlepšit kvalitu života dotyčné osoby.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
