Gordonův syndrom

Gordonův syndrom je vzácná genetická porucha, která patří do skupiny distální artrogrypózy. Je spojena s tuhostí kloubů, rozštěpem patra a dalšími omezeními mobility a vyžaduje rozsáhlé ošetření.

Co je Gordonův syndrom?

Gordonův syndrom je genetické onemocnění, které je spojeno s poškozením kloubů a celého muskuloskeletálního systému. Vzácné onemocnění nemá za následek kognitivní poruchy, ale k udržení různých příznaků pod kontrolou je stále nezbytná léčba. Preventivní opatření jsou omezena na prenatální vyšetření rodičů a dětí.

příčiny

Samotný syndrom je charakterizován ztuhnutím kloubů, včetně paží, nohou a kolen, loktů, zápěstí a kotníků. Když se nemoc u dětí objeví, prsty často ztuhnou a zůstanou v ohnuté poloze. Proto nemocní trpí dalšími omezeními mobility a stěží mohou vykonávat jemné motorické úkoly.

Protože Gordonův syndrom je genetická vada, je příčina dědičná. Postižené jsou děti, které zdědí autozomálně dominantní rys od otce i matky, nebo které zdědí dominantní genetickou poruchu od jednoho z rodičů. Riziko zdědění je 50 procent, bez ohledu na pohlaví dítěte.

Exsudativní enteropatie, známá také jako Gordonův syndrom, se objevuje v důsledku různých onemocnění. Patří mezi ně Whippleova choroba, Crohnova choroba, ulcerativní kolitida, lymfohgranuloomatos a Ménétrierův syndrom. Příčiny vývoje příslušných základních onemocnění se mohou značně lišit a pohybovat se v rozmezí od poruch gastrointestinálního traktu až po poranění.

Samotný Gordonův systém se vyskytuje v důsledku masivní ztráty proteinu, přesněji v důsledku zhoršené drenáže lymfy nebo zvýšené tvorby lymfy, což vede ke ztrátě proteinu ve střevním lumenu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ve většině případů může být Gordonův syndrom diagnostikován již při narození. Charakteristické fyzikální příznaky, jako je rozštěp patra nebo klubová noha, jsou jasné ukazatele a ve spojení s klinickým hodnocením a lékařskými záznamy rodičů umožňují jasnou diagnózu. Pokud příznaky nejsou zaznamenány až později v životě, může být postižený postižen Gordonovým syndromem.

Diagnóza a průběh

Protože příznaky se liší v závažnosti a mohou být přiřazeny k různým základním onemocněním, je nezbytná diagnóza lékařem. Specialista nejprve promluví s pacientem a zmírní příznaky, které se mohou objevit. Jaké máte stížnosti? Jak závažné jsou tyto stížnosti?

Máte v rodině podobné nemoci? Všechny tyto otázky je třeba objasnit před zahájením fyzické zkoušky. Diagnóza může být poté stanovena pomocí typických vyšetřovacích postupů pro choroby gastrointestinálního traktu. Kromě krevních testů se odeberou břicho a palpace bolestivé oblasti, odeberou se vzorky stolice a slin, které se v laboratoři zkoumají na příslušné patogeny.

V závislosti na podezření lze ke snížení příčiny použít také rentgenové a ultrazvukové vyšetření. Diagnóza exsudativní enteropatie se obvykle provádí pomocí Gordonova testu. Jedná se o metodu, která detekuje onemocnění trávicího traktu a umožňuje tak komplexní léčbu.

Samotný Gordonův test se provádí pomocí značeného polyvinylpyrrolidonu, přičemž použitý radioaktivní materiál je zkontrolován na přítomnost patogenu poté, co byl odstraněn. Alternativně je postup také často prováděn pomocí jiných účinných látek, jako je Cr-lidský sérový albumin. V důsledku toho a prostřednictvím anamnézy zmíněné na začátku a při dalších vyšetřeních může být jasně diagnostikován Gordonův syndrom a závažnost jeho výskytu.

Komplikace

Gordonův syndrom lze zpravidla diagnostikovat krátce po narození, takže je možné včasné ošetření. Od narození pacient trpěl malformacemi a stížnostmi. Často se vyskytuje tzv. Rozštěpový patro a klubová noha. Tyto stížnosti mohou extrémně omezit každodenní život a vést k problémům s mobilitou.

Vyskytují se také poruchy řeči, které mohou vést k šikaně a škádlení, zejména u malých dětí. Gordonův syndrom není ve většině případů ovlivněn motorickým a mentálním vývojem dítěte. Poruchy řeči lze léčit relativně dobře pomocí terapií bez dalších komplikací.

Některé malformace jsou odstraněny a ošetřeny pomocí chirurgických zákroků. Ne vždy je možné ošetřit a rekonstruovat poškozené kosti nebo klouby. Pacienti jsou pak v každodenním životě občas závislí na chůzi nebo na pomoci jiných lidí.

Léčiva proti bolesti se používají pro silnou bolest, ale dlouhodobě způsobují poškození žaludku. Rodiče jsou také často zasaženi psychologickým stresem Gordonova syndromu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V každém případě Gordonova syndromu je nutná návštěva lékaře. Toto onemocnění se nezhojí. Lékař může výrazně zlepšit kvalitu života pacienta. Ve většině případů jsou příznaky syndromu viditelné již před narozením nebo bezprostředně po narození.

Z tohoto důvodu není nutná další návštěva lékaře k diagnostice. Lékař by však měl být konzultován, pokud příznaky komplikují každodenní život dítěte nebo vedou ke zhoršené koordinaci a koncentraci.

Pravidelnými prohlídkami se často můžete vyhnout dalším komplikacím a výrazně zvýšit délku života postižené osoby. Jsou-li zlomeniny nebo jiné problémy s kostmi, jsou nutné další návštěvy u lékaře.

Protože rodiče a příbuzní často trpí psychologickými stížnostmi nebo depresí v důsledku Gordonova syndromu, je často nezbytná psychologická péče. Symptomy lze zpravidla omezit tak, aby postižená osoba mohla vést běžný život.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba Gordonova syndromu závisí na typu a intenzitě příznaků a doprovodných příznaků, které se mohou u jednotlivých osob velmi lišit. V závislosti na tělesném poškození jsou povoláni různí specialisté, jako jsou pediatři, patologové řeči, chirurgové a fyzioterapeuti. Chirurgické zákroky jsou běžným prostředkem pro korekci fyzických abnormalit, jako je tuhost klubku nebo tuhosti kloubů, a pro rekonstrukci poškozených kloubů.

Spolu s tím může být fyzioterapie užitečná pro zvýšení mobility dříve poškozených oblastí. Další opatření závisí na stížnostech, které se vyskytnou. Pacienti trpící poškozením páteře a zad mohou zvládnout bolest pomocí silných léků na zmírnění bolesti.

Na druhé straně mohou pacienti, kteří trpí ptózou, jako je například pokles víček, zvážit operaci. Totéž platí pro zkrácený krk, kryptorchidismus a podobné poškození pohybového aparátu. Příbuzným je často poskytována terapeutická péče a poradenství.

Protože jsou postiženými většinou děti nebo kojenci, je o rodiče pečováno od narození dítěte a postoupeno příslušnému specialistovi.

Výhled a předpověď

Gordonův syndrom lze léčit dobře. Pokud je ztráta proteinu ve střevním lumenu detekována brzy, mohou být příznaky účinně zmírněny léky. Příznaky zmizí během několika dnů bez jakýchkoli dlouhodobých následků. V jednotlivých případech se mohou krátce objevit gastrointestinální potíže, jako jsou mastné stolice. Tyto stížnosti také rychle ustupují za předpokladu, že terapie funguje a ztráta proteinu může být zastavena.

Pokud to nebude úspěšně provedeno, může to vést ke značným zdravotním problémům v důsledku Gordonova syndromu. Mohou se objevit křeče a ochrnutí svalů, které je nutné okamžitě léčit. Obecně je však Gordonův syndrom obvykle pozitivní. Pokud je pacient fyzicky zdatný a nemá žádné další zdravotní problémy, neměly by po léčbě existovat žádné další příznaky.

Preventivní opatření brání opakování Gordonova syndromu. Průměrná délka života není snížena syndromem střevní ztráty bílkovin. Ve střednědobém horizontu se však může kvalita života snížit, protože pacient musí být během terapie často hospitalizován a trpí fyzickými potížemi, jako jsou gastrointestinální problémy a křeče. Pokud se neléčí, může být syndrom závažný a může dokonce vést k úmrtí pacienta.

prevence

Protože Gordonův syndrom je genetická porucha, jsou preventivní opatření omezená. Těhotné ženy, které trpí samotnou nemocí, mají možnost nechat nenarozené dítě testovat na genetickou vadu a poté přijmout další opatření. V nejlepším případě může být léčba příslušných stížností zahájena krátce po narození a dítě může být podrobeno komplexní léčbě.

Často jsou povoláni další specialisté, aby se starali o rodiče a často doprovázeli nemocné dítě po mnoho let. Pokud jsou příznaky okrajové, preventivní opatření, jako je pravidelná fyzioterapie a léky, mohou příznaky přinejmenším v pozdějším období života obsahovat.

Následná péče

Možnosti následné péče jsou u Gordonova syndromu velmi omezené. Je to genetické onemocnění, které nelze úplně léčit. Je možná pouze čistě symptomatická léčba a postižené jsou obvykle závislé na celoživotní terapii.

Aby se zabránilo přenosu syndromu na potomstvo, mělo by být zajištěno genetické poradenství, pokud chcete mít děti. V mnoha případech závisí postižený na chirurgických zákrokech na postižených kloubech. Po takové operaci by měl pacient vždy odpočívat a zotavovat se.

V každém případě byste se měli vyvarovat námahy nebo sportovních aktivit. Je třeba se také vyvarovat stresu. Kromě toho jsou k léčbě Gordonova syndromu často nutná fyzioterapeutická opatření. Některá cvičení z této terapie mohou být také provedena ve vašem vlastním domě, aby se urychlilo hojení.

Pacienti jsou při řešení každodenního života závislí na pomoci svých spoluobčanů, přátel a rodiny. Milující péče má vždy pozitivní vliv na další průběh nemoci. Ve většině případů Gordonův syndrom neovlivňuje délku života.

Můžete to udělat sami

Léčba Gordonova syndromu může být podporována různými prostředky svépomoci.Po chirurgických zákrokech jsou pacienti zpravidla závislí na fyzioterapii a fyzioterapii. Cvičení z těchto terapií lze často provádět ve vašem vlastním domě, což urychluje hojení. Totéž platí pro cvičení z logopedie.

Postižení jsou často ve svém každodenním životě přísně omezeni a potřebují trvalou pomoc. V ideálním případě by to mělo dělat vaše vlastní rodina nebo přátelé a podporovat dotyčnou osobu v každodenním životě. Rozhovory s lidmi, kterým důvěřujete, mohou často zmírnit a zabránit možné depresi nebo jiným psychologickým poruchám.

Užitečný může být také kontakt s jinými pacienty trpícími Gordonovým syndromem, protože to vede k výměně informací, které mohou usnadnit každodenní život a výrazně zvýšit kvalitu života pacienta.

Použití silných látek proti bolesti může poškodit žaludek. Z tohoto důvodu by se léky proti bolesti měly užívat pouze tehdy, jsou-li to nezbytné a doporučeny lékařem.