Fragile X Syndrome (Martin Bell Syndrome)

Fragile X Syndrome, taky Martin Bellův syndrom nazývá se genetická změna na X chromozomu. Hlavními charakteristikami nemoci jsou mentální deficity a změněný vzhled. Fragilní X syndrom nelze léčit, ale je možné zmírnit příznaky vhodnou terapií.

Co je to Fragile X syndrom?

Protože ženy mají dva chromozomy X, jsou obvykle pouze příznaky nemoci bez příznaků. Někdy se také vyvinou příznaky, ale ty jsou obvykle mnohem mírnější než u mužů.
© pickup - stock.adobe.com

Fragilní X syndrom je dědičné onemocnění, které je způsobeno defektem (mutací) na X chromozomu. Onemocnění se vyskytuje především u mužů, ženy jsou méně postiženy.

Fragilní X syndrom je charakterizován mentálními vývojovými poruchami a fyzickými změnami. Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1943 a v roce 1991 byl objeven gen, na kterém dojde ke změně. Nyní bylo vidět i druh poškození; sestává z přerušení DNA sekvence na jedné z nohou chromozomu X. V důsledku těchto nových objevů se název Martin Bell Syndrome (po svém objeviteli) změnil na Fragile X Syndrome (fragile).

Ke změnám v genu dochází v různých formách. S premutací (menší rozsah) jsou symptomy mnohem slabší a obvykle nejsou rozpoznatelné žádné intelektuální deficity. Na druhou stranu plná mutace (silná změna) vede k významnému mentálnímu postižení s typickým vnějším výskytem Fragile X syndromu.

příčiny

Příčinou syndromu Fragile X je mutace chromozomu X. Tento chromozom patří k pohlavním chromozomům. Dívky mají dva X chromozomy v každém buněčném jádru, chlapci mají jeden X a jeden Y chromozom. Porucha syndromu Fragile X se vytváří na jedné z dlouhých nohou X.

Přesné účinky dosud nebyly zkoumány, ale má se za to, že tento gen je za normálních okolností zodpovědný za produkci specifického proteinu v těle. Je-li gen poškozen, tento protein buď není produkován dostatečně, nebo vůbec, v závislosti na rozsahu poškození.

Toto narušení zase ovlivňuje také jiné proteiny a na konci tohoto řetězce účinků je nedostatečná zásoba a smršťování mozkových buněk. Fragile X syndrom postihuje ženy méně než muži, protože mají dva chromozomy X a jeden může kompenzovat poškození druhého.

Zde najdete své léky

➔ Léky na uklidnění a posílení nervů

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavním příznakem syndromu Martina Bell (Fragile X Syndrome) je jiný stupeň mentálního postižení. Mohou být zasaženi muži i ženy. Protože ženy mají dva chromozomy X, jsou obvykle pouze příznaky nemoci bez příznaků. Někdy se také vyvinou příznaky, ale ty jsou obvykle mnohem mírnější než u mužů.

20 procent postižených mužů také zůstává bez příznaků. Stupeň mentálního postižení u lidí se syndromem Fragile X se velmi liší. Spektrum mentálních postižení sahá od lidí s normální IQ, ale trpících poruchami učení, až po lidi s velmi výrazným mentálním postižením.

Kromě toho se mohou vyskytnout problémy s chováním, jako jsou poruchy jazyka, deficity pozornosti, agresivita, hyperaktivita nebo autismus. Někteří lidé mají epileptické záchvaty. Kromě intelektuálního vývoje může být motorický rozvoj zpožděn. Kromě toho dochází k fyzickým změnám, které se již často objevují v dětství.

Patří k nim velké, vystupující uši, dlouhá a úzká tvář, vystupující brada a čelo, přetažitelné klouby, zvětšená varlata a znatelný růst. Fyzické změny obvykle nejsou zvlášť výrazné. V průběhu života však mohou být ještě silnější. Všechny uvedené příznaky syndromu Fragile X se mohou nebo nemusí objevit. Bylo však pozorováno, že příznaky jsou často patrnější u potomků postižených.

Diagnóza a průběh

Typickým příznakem syndromu Fragile X je primárně snížená mentální výkonnost. To se může pohybovat od menší poruchy učení s běžným inteligenčním kvocientem až po mentální postižení.

Často se vyskytují také poruchy pozornosti a jazyka, jakož i hyperaktivní nebo autistické chování. Typický je vnější vzhled s dlouhou, štíhlou tváří a velmi výraznými oblastmi na čele a bradě. Příznaky jsou výraznější u chlapců než u dívek.

Děti rostou rychleji, než je obvyklé, ale obvykle zůstávají v normálním rozmezí s konečnou velikostí. Diagnóza syndromu Fragile X může být stanovena v lůně. Navíc prenatální (prenatální) postupy, jako je odběr choriových klků (odstranění buněk z placenty) nebo amniocentéza (vyšetření plodové vody), mohou získat buňky od nenarozeného dítěte.

Ty jsou poté podrobeny molekulárně genetickému vyšetření, při kterém lze rozpoznat typické změny křehkého X syndromu na chromozomu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

I když je Fragile X syndrom dědičné, nevyléčitelné onemocnění, včasná návštěva u lékaře může podpořit pozitivní vývoj. Rodiče by měli bděle reagovat na znatelné nedostatky učení u svých dětí. Problémy s intelektuálním výkonem nebo s motorickou obratností poskytují první vodítka. Protože závažnost se velmi liší, v mnoha případech zůstává skutečná příčina po dlouhou dobu neobjevená.

Pokud však neexistují žádné jiné přijatelné důvody pro příznaky, doporučuje se intenzivnější vysvětlení odborníkem. Obecně platí, že hyperaktivita, autistické rysy chování a rostoucí slabiny ve učení nebo vývoji jazyka vždy vyžadují důkladné vyšetření lékařem. Typickými varovnými signály jsou epileptické záchvaty a charakteristické deformace obličeje.

Podlouhlé a oválně vypadající oblasti, výrazná brada nebo vyčnívající čelo vedou k vyšetření na možné onemocnění syndromu křehkého X. Ve vzácných případech lze také pozorovat známky skoliózy nebo deformity nohy. V zásadě samotné vlastnosti ještě nejsou považovány za specifické.

Genetické onemocnění nelze vyléčit, ale je možné se s ním vypořádat a zlepšit kvalitu života postižených. Léčba specialisty v psychiatrii, pediatrii a neurologii je primárně zaměřena na zmírnění symptomů.

Zejména v mladém věku může být onemocnění křehkého X syndromu diagnostikovaného včas a abnormální chování prostřednictvím behaviorální terapie nasměrováno do mírnějších cest. Odpovídající příznaky lze nalézt hlavně u samců potomstva. Protože obvykle trpí vývojovou poruchou později v životě mnohem častěji a více než ženy, je vhodné rychle zjistit příčinu synů.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože příčina syndromu Fragile X leží v genech, terapie není možná. Cílem léčby je zmírnit příznaky a zvýšit intelektuální úroveň postižených dětí. Řečová terapie a logopedie mohou zmírnit jazykové deficity. Behaviorální, vývojová a pracovní terapie posiluje a podporuje děti a pomáhá při každodenních potížích.

Léky jako methylfenidát (známý jako Ritalin) se někdy používají k léčbě hyperaktivity. Uvádí se také, že podávání kyseliny listové má příznivý účinek na Fragile X syndrom. Doporučuje se dlouhodobá psychosociální péče o rodiny. Rodiče jsou o nemoci podrobně informováni a informováni, děti jsou připraveny na mateřskou školu a školu a během mateřské školy a školy jsou terapeuticky podporovány ve zvláštních podpůrných zařízeních.

Kromě toho se pro křehký syndrom X doporučuje genetické poradenství rodiny, protože nemoc je dědičná a může se proto opakovat u jiného dítěte. V různých městech jsou svépomocné skupiny vedené rodiči, jejichž děti mají křehký syndrom X. Zde získáte informace a podporu.

Výhled a předpověď

Křehký syndrom X je genetické onemocnění, které vede k abnormalitám a zvláštnostem krátce po narození. Protože genetika člověka nemůže být změněna lékaři z právních důvodů, není pro pacienta vyhlídka na vyléčení. Kromě toho se u této choroby vyskytují četné různé nepravidelnosti, které je obvykle nutno řešit souběžně.

Lékařská péče o pacienta závisí na zmírnění individuálně se vyskytujících stížností, které obvykle musí být koordinovány s několika specialisty. S touto chorobou lze očekávat tělesná i duševní poškození. Prognóza musí být klasifikována jako nepříznivá, ačkoli jasných zlepšení zdraví lze dosáhnout různými terapeutickými přístupy.

Jazykové deficity jsou zmírněny logoterapií. Navzdory veškerému úsilí však jazykovou úroveň nelze srovnávat se zdravými lidmi. Porucha fyzického vývoje je podporována cílenými cvičeními a výcvikem. Opatření včasné intervence se používají k zajištění optimální podpory a integrace pro každodenní život.

Problémy s chováním jsou léčeny v terapiích nebo pomocí drogových přístupů. Pacienti s tímto stavem musí podstoupit dlouhodobou terapii, aby se zlepšil jejich pocit pohody. Potřebují také odpovídající péči nebo podporu v každodenním životě.Bez lékařského ošetření je kvalita života vážně narušena a příznaky se zvyšují.

Zde najdete své léky

➔ Léky na uklidnění a posílení nervů

prevence

Fragile X syndromu nelze zabránit, protože se jedná o genetické onemocnění. Aby bylo možné zahájit doprovodné terapie co nejdříve, je důležité rozpoznat nemoc v rané fázi.

Následná péče

Protože křehký syndrom X je onemocnění s genetickou příčinou a není možné úplné uzdravení, není tedy žádná terapie následkem následné péče. Terapie v různých situacích (logopedie, ergoterapie) mohou často propagovat zdroje postižených bez šance na uzdravení v konvenčním smyslu.

Následná opatření jsou spíše o integraci terapeutického úspěchu do každodenního života jednotlivce, aby bylo možné dosáhnout větší míry nezávislosti a účasti v různých oblastech života. Obzvláště děti a adolescenti se syndromem Martina Bell často při svém rozvoji velmi těží z různých holistických terapeutických přístupů a orientace na praktické životní dovednosti.

Současně je důležité věnovat pozornost malým úspěchům v terapii, ocenit je a nezaměřovat se výhradně na deficity postižené osoby. Dlouhodobé pokusy o terapii by mohly dát člověku se syndromem Fragile X pocit, že je neadekvátní a neadekvátní, protože jsou opakovaně konfrontováni se svými slabostmi a limity.

Následná péče o terapii tedy také zahrnuje emoční podporu pacienta. Někteří lidé také potřebují podporu s následnou integrací do sociální oblasti. Předsudky společnosti často stojí v cestě, takže existuje riziko sociálního vyloučení

Můžete to udělat sami

Samotný syndrom křehkého X nelze léčit. Postižení nebo rodiče nemocných dětí mohou podniknout několik kroků ke zmírnění příznaků. Postižené děti potřebují stabilní a milující domov. Rodiče by se také neměli bát vyhledávat odbornou pomoc.

Pro své rodiče může být podpora svépomocných skupin nebo rodinných asistencí - zejména v rodinách s několika dětmi v domácnosti. V případě velmi silného psychologického stresu je měřítkem také profesionální péče psychologa.

Léčba je primárně zaměřena na podporu mentálních a motorických dovedností. Kombinace logopedie a ergoterapie formuje každodenní život. Získaná cvičení musí být opakována doma, aby byl zajištěn dlouhodobý úspěch. Aby bylo možné čelit často existující hyperaktivitě, musí být v některých případech také podáván lék. Zde mohou rodiče také nahradit bylinné doplňky. Alternativou by mohla být Bachova květina a aromaterapie.

Kromě behaviorální terapie mohou vědomé dietní změny také pomoci s existujícími behaviorálními problémy: cukr, mléko, bílá mouka, fosfáty, aditiva a konzervační látky v hotových produktech zatěžují tělo, dodávají příliš mnoho energie ve velmi krátké době, mají negativní vliv na regulaci hormonů, a tak zvyšují výkyvy nálad. Vyvážená strava bohatá na životně důležité látky stabilizuje tělo a také posiluje imunitní systém dítěte. Konstituční léčba homeopatem může také trvale zmírnit příznaky.