Apertův syndrom

Na Apertův syndrom je to vzácné dědičné onemocnění. Malformace se vyskytují v celém organismu s nejzávažnějšími chronickými funkčními ztrátami a průběhem onemocnění malformacemi. Stejně tak jsou ovlivněny obě pohlaví.

Co je to Apertův syndrom?

Apertův syndrom, známý také jako Acrocephalosyndaktyly syndrom je známo, že je příčinou závažných až extrémně závažných malformací, které mohou ovlivnit celé tělo. Tyto mnohočetné malformace byly poprvé popsány francouzským pediatrem Eugènem Apertem, po kterém bylo také pojmenováno nevyléčitelné onemocnění. Eugène Apert působila jako pediatr ve francouzském hlavním městě Paříži a žila od roku 1868 do roku 1940.

Apertův syndrom je jen jedním z možných dalších fenotypových projevů acrocephalosyndaktylového syndromu. V registru chorob ICD-10 má Apertův syndrom diagnostický kód Q87.0. K dalším 4 nemocem, které také patří k acrocephalosyndaktylovým syndromům, patří Crouzonův syndrom, Carpenterův syndrom, Pfeifferův syndrom a Saethre-Chotzenův syndrom. Pfeifferův syndrom by neměl být zaměňován s infekční mononukleózou, která je známá také jako Pfeifferova nemoc.

Mezi zmiňovanými onemocněními acrocephalosyndakticky syndromů je však Apertův syndrom ten, který má nejzávažnější a fulminantní průběh, a po provedení podezření na diagnózu čelí lékaři výzvě přiřazení klinického obrazu ke správné diagnóze ze skupiny acrocephalosyndakticky syndromů.

příčiny

Všechny acrocephalosyndaktyly syndromy, včetně Apertova syndromu, jsou založeny na speciální genové mutaci. Molekulární biologické testy mezitím prokázaly, že fenotyp Apertova syndromu, tj. Vnější viditelný výskyt choroby, lze vysledovat zpět k mutaci 10. chromozomu. V té době však tato spojení nebyla objeviteli choroby dosud známa. Na chromozomu 10 je plán pro tzv. Receptorový gen fibroblastového růstového faktoru, FGFR.

Přesný genový lokus je 10Q26, Apertův syndrom je zděděn skrze to, co je známé jako autozomálně dominantní dědičnost. Pokud je odpovídající gen mutován na chromozomu 10, pak vždy dojde k fenotypickému vypuknutí choroby, v této souvislosti se mluví o úplné penetraci. Rozdíl v Apertově syndromu je velmi vysoký, má to klinický význam, protože příznaky a příznaky nemoci se mohou u postižených velmi lišit. Nejběžnějšími příčinami Apertova syndromu jsou spontánní, tj. Nepředvídatelné mutace na 10. chromozomu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Molekulární biologická vyšetření bezpochyby ukázala, že věk otce dítěte hraje důležitou roli v tendenci k spontánní mutaci. Apertův syndrom se proto vyskytuje zejména u dětí starších otců. Tento vztah byl ověřen u Apertova syndromu, nikoli však u ostatních syndromů acrocephalosyndaktyly. Statisticky je jeden ze 130 000 novorozenců postižen Apertovým syndromem. Příznaky, stížnosti a příznaky, které mohou naznačovat přítomnost Apertova syndromu, jsou velmi rozmanité a proměnlivé.

V případě plně rozvinutého klinického obrazu se spolehlivě stanoví správná diagnóza, u podformulí však může také dojít ke zpoždění správné diagnózy. Mezi hlavní příznaky Apertova syndromu patří malformace kostní lebky, obličeje, končetin včetně rukou a nohou, stejně jako skolióza páteře, dýchací potíže, ametropie a ztráta sluchu.

Ve více než 80 procentech případů může lékař také určit, co se nazývá hydrocefalus a těžká mentální retardace. Kosti lebky jsou tak roztaveny, že dochází k pohmožděním mozku a tím ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku.

Diagnóza a průběh

Typické malformace a rysy Apertova syndromu lze pozorovat na jemném ultrazvuku přibližně od čtvrtého měsíce těhotenství. Bezprostředně po narození lze na základě typických indikativních symptomů stanovit první podezření na diagnózu. Diagnóza by měla být potvrzena a zdůvodněna okamžitě dalšími molekulárně genetickými krevními testy. Pokud je diagnóza stanovena bezpochyby, měla by být chirurgická terapie zahájena okamžitě.

Komplikace

U Apertova syndromu existují velmi závažné komplikace, které vážně ovlivňují život pacienta. Apertův syndrom způsobuje na těle závažné malformace, které mohou vést ke zdravotním problémům. Syndromem jsou postiženy ženy i muži.

Zpravidla se syndrom projevuje jako malformace v lebeční kosti. Lebka tedy vypadá jinak než u zdravých lidí. To často vede k šikaně a škádlení, zejména u dětí, a může u pacientů vyvolat psychologické problémy. Konce mohou také obsahovat malformace a jsou zde také dýchací potíže a ztráta sluchu.

Většina trpících potřebuje vizuální pomoc. Kromě fyzických a fyzických problémů má většina pacientů také psychické a psychické problémy. Myšlení a jednání jsou přísně omezeny, takže ve většině případů se pacient nedokáže vyrovnat s každodenním životem sám a je také závislý na pomoci rodiny.

Léčení je možné pouze v omezené míře. Fyzické příznaky mohou být léčeny chirurgickými zákroky tak, aby byly odstraněny deformity a nesouososti. Duševní retardaci však nelze léčit, takže pacienti mají také kratší délku života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U syndromu Apert má časná diagnóza a léčba nemoci velký význam. Z tohoto důvodu by měl být lékař konzultován vždy, když se objeví příznaky tohoto syndromu. Zpravidla mají postižené na těle různé deformace, k nimž však nemusí dojít bezprostředně po narození. Proto, pokud má pacient potíže s dýcháním nebo zrakem, mělo by být provedeno lékařské vyšetření. Vyšetření a léčba lékařem je také užitečná v případě ztráty sluchu, ke které dochází bez zvláštního důvodu.

Není neobvyklé, že pacienti trpí zvýšenou retardací v důsledku Apertova syndromu. To se může projevit obtížemi ve škole a mentálními a motorickými poruchami. Pokud se tyto příznaky také vyskytnou, je velmi pravděpodobné, že pacient má Apertův syndrom.

Při včasném léčení mohou být symptomy omezeny, takže každodenní život je pro dotyčnou osobu únosný. Mnoho symptomů může být vyřešeno nebo zmírněno různými chirurgickými zákroky. Návštěva lékaře může být užitečná také pro rodiče nebo příbuzné dítěte, pokud trpí psychickými potížemi nebo depresí.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Terapie je zaměřena na odstranění deformit lebky, které jsou odpovědné za zvýšení intrakraniálního tlaku s hydrocefalem. Potřebný terapeutický zásah může být proveden pouze chirurgicky. Za tímto účelem musí být kraniální švy, stehy, otryskány v celkové anestézii. Tuto speciální formu operace lze provádět pouze v kvalifikovaných centrech.

Nesouosost prstů a prstů se obvykle provádí synchronně, pokud je to možné. V dalším samostatném postupu musí být provozovány struktury ve středním uchu, protože typické ossicles, kladivo, kovadlina a stapes nejsou u Apertova syndromu plně rozvinuté.

V některých případech může tato operace dětem pomoci získat alespoň část svého sluchu. Bohužel, pokud jsou deformity ve středním uchu příliš výrazné, slyšení nelze obnovit. Postižené děti jsou vystaveny velmi extrémnímu psychickému stresu, protože odmítnutí z prostředí je velmi vysoké. A postižené děti již během prvních několika let života podstoupily velké množství operací. Psychologická omezení, která se v důsledku toho zhoršují, by měla být vždy léčena.

Výhled a předpověď

Prognóza Apertova syndromu má být klasifikována jako nepříznivá. Dědičné onemocnění se vyskytuje častěji u dětí se starším otcem a je dodnes považováno za nevyléčitelné. Z právních důvodů je lékařům a vědcům zakázáno zasahovat do lidské genetiky. Proto při současných dostupných možnostech neexistuje žádná terapie nebo lék, který by mohl vést k zotavení z nemoci.

Cílem léčebného plánu je zmírnit stávající nepohodlí a zaměřuje se na zlepšení kvality života. V mnoha případech však nelze léčbu provést, protože by neviděla další úspěch. Ačkoli je nemoc nevyléčitelná, není progresivní. Stávající poškození se v průběhu života nezhoršují.

Vize se často používají při léčbě ke zlepšení zraku. Kromě toho, pokud je to možné, se provádí operace ke změně deformit lebky. To má nejen kosmetický charakter, ale také slouží k zajištění toho, aby cévy a tkáně nebyly během procesu růstu rozdrceny nebo poraněny. Často se jedná o preventivní opatření, aby nedošlo k akutnímu selhání orgánů nebo ke krvácení. To by mělo za následek předčasnou smrt pacienta.

prevence

Přímá prevence spontánních mutací zatím není možná. Syndrom acrocephalosyndaktyly však lze včas odhalit v tzv. Prenatální diagnostice. Od devátého týdne těhotenství je také možné provést amniocentesní test, pomocí kterého lze již stanovit diagnózu. Pokud je pravděpodobný syndrom acrocephalosyndaktyly, lékaři vám obvykle doporučí přerušit těhotenství co nejdříve.

Následná péče

Apertův syndrom je vždy spojen s zdlouhavou terapií. Nemocní potřebují lékařskou a terapeutickou podporu měsíce nebo roky, protože různé stížnosti a příznaky se mohou opakovat nebo přetrvávat v chronické formě. Následná péče se proto zaměřuje na pravidelné následné kontroly.

Pacienti by měli na začátku konzultovat s lékařem každý týden. Pokud nemoc postupuje pozitivně, lze kontroly postupně snižovat, přičemž rutinní vyšetření musí být prováděna trvale. Pokud během sledování vzniknou komplikace, musí být léčba znovu zahájena.

Pacienti by také měli hledat léky, které potřebují, aby účinně zmírnili infekce dutin, potíže s dýcháním a jiné, někdy chronické, symptomy. Následná péče také zahrnuje změnu určitých návyků životního stylu, což může příznaky zhoršovat. Takže strava se musí změnit.

Dieta s nízkým obsahem tuků a vitamíny může snížit zánět a podpořit imunitní systém. Vzhledem k různým průběhům, které může genetická porucha podstoupit, musí být vždy provedeny přesné kroky s ohledem na individuální profil symptomů pacienta. Odpovědný lékař je tou správnou kontaktní osobou pro následnou péči po Apertově syndromu.

Můžete to udělat sami

Apertův syndrom je závažné onemocnění, které je spojeno s řadou stížností a značným fyzickým a psychickým stresem pro postižené. Dotčené osoby by proto měly využít terapeutických opatření, která podporují konvenční léčbu.

Výměna s jinými postiženými osobami je možná jako součást svépomocné skupiny. To vám nejen umožňuje vyměňovat si tipy, jak se s touto nemocí vypořádat, ale také navazovat nové kontakty s dalšími nemocnými lidmi a specialisty. Z dlouhodobého hlediska však musí být nemoc akceptována - postiženými a jejich příbuznými současně. Iniciativa rodičů Apertův syndrom a související malformace e.V. nabízí těmto postiženým další možnosti kontaktu a tipy pro zdravé řešení nemoci.

Kromě těchto terapeutických opatření mohou být příznaky také zmírněny zdravým životním stylem. Pravidelné cvičení a zdravá strava z dlouhodobého hlediska pomáhají zmírňovat příznaky a zlepšovat kvalitu života. Kromě toho by měla být přijata nezbytná opatření, která lidem se zdravotním postižením zpřístupní budoucí život. Uvedená opatření se nejlépe provádějí po konzultaci s odpovědným lékařem a příbuznými.