Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom (AS) je charakterizována zpožděním fyzického a duševního vývoje. Lidé s Angelmanovým syndromem vyžadují celoživotní stálou péči, protože se nemohou o sebe postarat ani správně posoudit nebezpečí. Vzácné genetické onemocnění získalo jméno od britského pediatra Harryho Angelmana, který jako první popsal tuto chorobu z vědeckého hlediska v roce 1965.

Co je Angelmanův syndrom?

Navenek mají lidé s Angelmanovým syndromem rovný hřbet hlavy, velká ústa s vyčnívající dolní čelistí a širokoohlou nekoordinovanou chůzi.

Dalšími charakteristikami Angelmanova syndromu jsou špatně pigmentovaná kůže a malé ruce a nohy. Skolióza, zakřivení páteře ve tvaru S, se často vyskytuje během puberty. 90 procent lidí s Angelmanovým syndromem má epilepsii. Zvláštnosti v chování jsou vyjádřeny mimo jiné v veselé náladě s častými úsměvy a smíchem, znatelným nadšením pro vodu a intenzivním vyhledáváním fyzické blízkosti.

Problémy s koncentrací, neschopnost mluvit a nadprůměrná délka ústní fáze jsou také charakteristické pro Angelmanův syndrom.

příčiny

Příčiny Angelmanova syndromu jsou dědičné. Nejběžnější je abnormalita zděděná po matce na 15. chromozomu. Nejčastěji je tato abnormalita tím, že chybí malé části chromozomu.

Naproti tomu deset procent anomálie je genová mutace. V těchto případech nebyly u matky dítěte s Angelmanovým syndromem nalezeny žádné defektní části chromozomu 15. Je proto možné, že abnormalita vznikla během vývoje vaječných buněk.

V jednotlivých případech může být příčinou Angelmanova syndromu také to, že oba chromozomy 15 pocházejí pouze od otce. Asi deset procent lidí s Angelmanovým syndromem nemělo abnormality v 15. chromozomovém páru. Změna genetického složení může být příliš malá a nelze ji určit pomocí současné dostupné technologie.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Angelmanův syndrom se projevuje řadou fyzických symptomů a chování. Typické příznaky se obvykle objevují až po věku tří let a ovlivňují celé tělo. Především postižené děti trpí poruchami pohybu nebo rovnováhy, které se mohou lišit v závažnosti. Typické jsou nekoordinované chůze a trhavé pohyby paží a nohou.

Kromě toho lze určit hypermotorické a hyperaktivní chování - postižené jsou neklidné a nepřetržitě se pohybují. Vývoj jazyka je obvykle narušen. Postižení chápou, co se jim říká, ale ve většině případů nemohou mluvit sami.

Obecně je fyzický a duševní vývoj zpožděn, což se projevuje v průběhu nemoci zvýšením retardace a různých fyzických omezení. Kromě toho může Angelmanův syndrom vyvolat mnoho dalších příznaků. Postižené děti mají často epileptické záchvaty nebo trpí tzv. Mikrocefalou, příliš malou hlavou.

Dalšími vnějšími rysy jsou výrazná čelist a široká ústa, široce rozložené zuby, strabismus a širokohlavá chůze s nohama otočenými ven. Postižené děti jsou také fascinovány vodou, praskajícím papírem a plastem a mají neobvyklé stravovací návyky. Typická je také špatně pigmentovaná kůže kombinovaná se světlými vlasy a světlou barvou očí.

Diagnóza a průběh

Dosud jsou známy dvě metody diagnostikování Angelmanova syndromu. Mezi třemi a sedmi lety si dětští neurologové všimnou neobvyklých hodnot EEG.

Pozitivní genetický test poskytuje jistotu, zda se dítě narodilo s Angelmanovým syndromem. V kojeneckém a časném dětském věku jsou stávající vývojové problémy Angelmanova syndromu stěží patrné. Diagnózy se provádějí s průměrnou frekvencí 1: 15 000 až 1: 20 000.

Může se vyskytnout několik dalších případů této zvláštnosti. Angelmanův syndrom není často diagnostikován vůbec. Místo toho se předpokládá, že jde o autismus. Chlapci i dívky mají stejnou šanci, že se narodí s Angelmanovým syndromem. Průměrná délka života lidí s Angelmanovým syndromem je normální. Nápravná včasná podpora může výrazně zlepšit jejich nezávislost.

Komplikace

V Angelmanově syndromu se jedná hlavně o duševní a fyzický vývoj. Dotčená osoba se často bez důvodu směje. To se může zdát odpudivým a podivným pro mnoho lidí, aby je sociálně izolovali. Kromě toho je pozorováno hyperaktivní a hypermotorické chování, takže riziko zranění je vysoké.

Angelmanův syndrom má větší pravděpodobnost epileptických záchvatů, které mohou způsobit zranění. Kromě toho se může vyskytnout život ohrožující stav epilepticus. Tento zvláště dlouhodobý útok může nastat několikrát za sebou a je obtížné ho léčit, proto by měl být okamžitě přivolán pohotovostní lékař a měla by být naplánována intenzivní lékařská péče.

Kromě toho pacient mžoural (strabismus). V prvních letech by se s tím mělo zacházet co nejrychleji, protože již ve školním věku již nelze zvrátit, což může vést ke špatnému vidění (amblyopie). Po operaci vždy existuje riziko, že se šilhání vrátí, takže je nutná další operace očních svalů.

Další komplikací Angelmanova syndromu je zakřivení páteře (skolióza). V průběhu let se obratlová těla a jejich meziobratlové kotouče stále více opotřebovávají a způsobují silnou bolest. Hrudník se také zmenšuje, orgány se zužují a jejich funkce je omezená, jako je srdce nebo plíce.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je podezření na Angelmanův syndrom, měli by rodiče mluvit se svým pediatrem nebo dětským neurologem. K určení, zda je to stav, lze použít celou řadu fyzických symptomů a chování. Pokud je zaznamenán tento klinický obraz (opožděný duševní a fyzický vývoj, poruchy pohybu a rovnováhy atd.), Doporučuje se lékař.

Zejména hlavní rys, velmi časté a nepodložené úsměvy, by měl vést k lékařskému ohodnocení. Symptomy se obvykle objevují mezi 3 a 7 lety a lze je přiřadit pomocí informačních brožur a fór. Přesto by měla být provedena lékařská diagnóza, aby bylo možné rychle zahájit vhodná terapeutická opatření.

Součástí léčby by vždy měly být diskuse s psychology a dalšími postiženými rodiči. Rodiče by také měli zvážit návštěvu zvláštních diskusních skupin pro děti s Angelmanovým syndromem. V některých případech s Angelmanovým syndromem je třeba zavolat pohotovostního lékaře. Pak například v případě záchvatů nebo nehody v důsledku poruch pohybu a rovnováhy.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Angelmanův syndrom není v současné době léčitelný. Z lékařských důvodů jsou však přiměřená opatření k léčbě fyzických stížností. Fyzioterapie je vhodná pro stabilizaci páteře, aby se zabránilo možným následným poškozením způsobeným skoliózou, ke které dochází u mnoha lidí s Angelmanovým syndromem.

Může být nutné podat vhodné léky, aby se zabránilo epileptickým záchvatům. Lidé s Angelmanovým syndromem možná narušili vývoj jazyka a téměř nikdy nemluvili sami, přesto dobře rozumí jazyku. S profesionální podporou jsou dotčené osoby schopny naučit se alternativní formy komunikace, jako je komunikace podporovaná signaturami nebo vizuální komunikace.

Terapeutická jízda umožňuje dětem s Angelmanovým syndromem zlepšit jejich rovnováhu a bezpečněji tak běhat. Další terapeutická opatření ke zlepšení jemných pohybových schopností, nezávislosti a tělesného vědomí jsou ergoterapie, logopedie a smyslová integrační terapie.

Pozorná péče, milující pozornost a intenzivní podpora vzdělávání mají pozitivní dopad na lidi s Angelmanovým syndromem.

Výhled a předpověď

Angelmanův syndrom má zpravidla velmi negativní dopad na vývoj pacienta a může jej výrazně oddálit. Nejen psychický, ale i fyzický a motorický vývoj pacienta je omezen, takže v dospělosti jsou závažná omezení a potíže. Zřídka jsou pak postižení závislí na pomoci jiných lidí. To vede k poruchám koordinace a koncentrace. Čtení a psaní jsou také obvykle obtížné pro osoby postižené Angelmanovým syndromem a vyskytují se poruchy řeči.

Kromě toho mohou pacienti také trpět epileptickými záchvaty, které v nejhorším případě mohou vést k úmrtí. Chování postižených je hyperaktivní, v důsledku čehož rodiče a příbuzní často trpí psychologickými stížnostmi nebo depresí.

Přímá příčinná léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Postižení jsou závislí na terapiích a pomoci jiných lidí po celý život. Zpravidla nelze všeobecně předvídat, zda nemoc povede ke snížení střední délky života.

prevence

Angelmanova syndromu nelze zabránit. Genetické testování během těhotenství umožňuje odhalit Angelmanův syndrom u nenarozeného dítěte. Takový postup však přináší četná rizika a měl by být prováděn pouze po pečlivém zvážení po konzultaci s ošetřujícím lékařem. Ultrazvukové vyšetření nemůže určit Angelmanův syndrom.

Následná péče

U Angelmanova syndromu jsou možnosti následné péče obvykle velmi omezené. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej léčit úplně a dokonce pouze symptomaticky. Postižená osoba je většinou závislá na celoživotní terapii.

Pokud stále chcete mít děti, můžete také provést genetické poradenství, abyste zabránili předávání Angelmanova syndromu dětem. Léčba syndromu se obvykle provádí fyzikální terapií a různými cviky. Lze je také provést ve vašem vlastním domě, což výrazně zvyšuje mobilitu dotyčné osoby.

Intenzivní a milující péče o příbuzné a rodinu má ve většině případů velmi pozitivní dopad na další průběh nemoci. U Angelmanova syndromu však pacient vždy potřebuje podporu ve svém každodenním životě a často se s ním nedokáže vyrovnat sám. Intenzivní podpora může také zmírnit duševní stížnosti. Angelmanův syndrom obvykle neomezuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k tomu, že postižení pacienti trpí zpožděním ve svém fyzickém a duševním vývoji, obvykle nejsou schopni samoobslužná opatření sami provádět. Navíc se toto genetické onemocnění vyskytuje od narození. Jsou tedy napadáni především rodinní příslušníci pacienta.

Angelmannův syndrom je relativně vzácné onemocnění. Rodiče by proto měli zajistit, aby se o jejich dítě staral lékař, který má s touto poruchou předchozí zkušenosti. U většiny dětí s Angelmannovým syndromem je vývoj řeči vážně zpožděn. Cílená podpora logopedie pro dítě nemůže tento deficit napravit, ale v některých případech ho může alespoň snížit.

Postižení lidé však často nedokážou komunikovat se svým prostředím pomocí jazyka. Mnoho pacientů Angelmann však dobře rozumí jazyku, a proto se mohou naučit znakovou řeč. Tato schopnost by měla být udělována postiženým co nejdříve, protože komunikace s lidmi kolem nich má pozitivní vliv na intelektuální rozvoj.

Fyzioterapeutická opatření pomáhají proti fyzickým poruchám, zejména proti skolióze, která se často objevuje s nástupem puberty. Prostřednictvím ergoterapie může být navíc podporován smysl pro rovnováhu a motorické dovednosti. Kromě toho by rodiče postižených dětí měli včas vyhledat vhodnou speciální školu, kde je výuka poskytována také ve znakové řeči.