Renální ageneze

Renální ageneze je nedostatek embryonálního análního vývoje v jedné nebo obou ledvinách. Jednostranná renální ageneze obvykle neobsahuje příznaky a nenarušuje život, zatímco bilaterální formy jsou obvykle fatální. V bilaterální agendě je transplantace ledviny jedinou účinnou terapií.

Co je renální ageneze?

Diagnóza renální ageneze se obvykle provádí prenatálně na základě sonografie. Pokud je jednostranný abnormální vývoj detekován pouze postnatálně, je to obvykle náhodný nález sonografie, protože pacient je asymptomatický.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Během embryogeneze se ledviny vyvíjejí kousek po kousku na zdravé embryo. K tomuto vývoji dochází na základě mezodermu a zahrnuje oddělenou tvorbu předních, močových a zadních ledvin. Jednotlivé kroky vývoje jsou velmi složité. V časném embryonálním vývoji se vytvářejí tři ledviny jedna po druhé. Poslední vyškolený přebírá funkci ledvin, zatímco ostatní dva systémy ustupují nebo jsou začleněny do urogenitálního traktu.

Vývoj sahá od 22. dne těhotenství do přibližně pátého týdne těhotenství. Pokud se během vývoje ledvin plodu vyskytne chyba, může to být jedna Renální ageneze způsobit. S takovou renální agenezí se nevyvíjí jedna nebo dokonce obě ledviny. Pokud je postižena pouze jedna ledvina, lékař mluví o jednostranné renální agenezi. Pokud jsou postiženy obě ledviny, je přítomna oboustranná renální ageneze. Někdy se také mluví o anefrii, která je obvykle fatální.

příčiny

Příčiny renální ageneze spočívají v embryogenezi. Až do pátého týdne těhotenství jsou ledviny rozlišeny buď nesprávně, nebo vůbec. Renální ageneze byla dosud nalezena u přibližně jednoho z 800 až 1100 živě narozených. Chlapci byli častěji postiženi než dívky. Nelze určit rodinnou akumulaci. Pravděpodobně neexistují žádná genetická dispozice související s tímto jevem.

To znamená, že renální ageneze pravděpodobně nelze přenést. Místo genetických příčin lze nedostatek vývoje v jedné nebo obou ledvinách vysledovat zpět k nesprávnému vývoji primitivního močovodu. Metanefrogenní blastém postižených je také ovlivněn nežádoucím vývojem, který je také příčinně spojen s agenezí. Nebylo přesvědčivě určeno, co přesně způsobuje nežádoucí vývoj močovodu a blastému. V současné době existují spekulace o spontánních genových mutacích způsobených environmentálními toxiny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Jednostranná nepřítomnost ledvin je obvykle kompenzována během vývoje ledvin zvýšeným připevněním druhé ledviny. Klinicky, pokud ledviny chybí na jedné straně, neexistují vůbec žádné příznaky, pokud je druhá ledvina plně funkční. Dochází k souběžným malformacím močových orgánů, jako jsou močový měchýř a močovod.

Za určitých okolností mohou také nastat opakované infekce močových cest, s nimiž jsou malformace příčinně spojeny. Bilaterální renální ageneze je také obvykle spojena s jinými malformacemi. Protože například malformace v této formě ageneze často odpovídají mnohonásobným malformacím plic a bez ledvin nelze odpadní materiály z krve dlouhodobě odstranit ani dialýzou, bilaterální ageneze ledvin není obecně kompatibilní se životem . Kromě nedostatku vitamínů a erytropoetinů existují i ​​příznaky otravy.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza renální ageneze se obvykle provádí prenatálně na základě sonografie. Pokud je jednostranný abnormální vývoj detekován pouze postnatálně, je to obvykle náhodný nález sonografie, protože pacient je asymptomatický. Funkci ledvin lze zkontrolovat vyšetřením moči a séra.

K tomu je nezbytné stanovení kreatininu a močoviny a stanovení hladiny elektrolytu. Draslík, sodík a chlor primárně hrají roli v hladině elektrolytu. Jednostranné renální agény jsou obvykle bez příznaků a těžko ovlivňují pacienta. Bilaterální formy renální ageneze byly spojeny s fatální prognózou.

Komplikace

Jak již bylo zmíněno, jednostranná renální ageneze obvykle nezpůsobuje žádné příznaky, protože jedna ledvina přebírá úkoly obou ledvin. Riziko komplikací se však zvyšuje, pokud jde o onemocnění dolních cest močových. Pokud obě ledviny chybí, přežití není vůbec možné. Chybějící ledviny nejsou postiženými často ani zaznamenány.

Malformace genitálií je však pozorována u 75 až 90 procent případů u žen. Pokud je náhodně nalezena jednostranná ledvinová ageneze, je stále nezbytné lékařské monitorování, aby se předem vyloučily komplikace. Nemoci, které by mohly způsobit ztrátu funkce ledvin, jsou vždy nebezpečné.

To často vede k nutnosti dialýzy až do úplného selhání ledvin, které lze potom léčit pouze transplantací ledviny. Proto je u pacienta s jednostrannou renální agenezí potřeba sebepozorování odpovídajících symptomů a přijetí opatření k prevenci onemocnění dolních močových cest.

To vyžaduje příslušná hygienická opatření, jako je močení po souloži nebo, u žen, otření výtoku močové trubice směrem k konečníku. Pokud se objeví příznaky infekce močových cest, je nutný okamžitý test krve a moči. Totéž platí v případě nejasné febrilní infekce. Infekce dolních močových cest musí být okamžitě léčena antibiotiky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Rodiče, jejichž dítě bylo diagnostikováno s renální agenezí, se musí poradit se svým lékařem. Absence jedné nebo obou ledvin je závažný stav, který musí být léčen jako součást transplantace orgánů. V důsledku toho nemohou postižené děti opustit nemocnici po narození, ale musí být pečlivě sledovány a ošetřovány. Po zákroku by mělo být dítě pečlivě sledováno. Jakékoli známky toho, že tělo odmítá ledvinu dárce, by měly být neprodleně nahlášeny ošetřujícímu lékaři.

Dítě musí být okamžitě přivedeno na kliniku, aby mohlo být zahájeno další vyšetření a v případě potřeby další operace. Pro jednostrannou renální agenezi by měl být lékař konzultován, pokud dítě vykazuje známky těžké malátnosti. V případě zánětu močových cest nebo poranění břicha je nutná okamžitá diagnostika odborníkem, protože existuje riziko zánětlivého poškození ledvin. Kromě praktického lékaře jsou obě formy renální ageneze léčeny internistou. Kromě toho by rodiče a děti měli využívat terapeutickou podporu.

Léčba a terapie

Úplnou anephrii lze napravit pouze transplantací orgánů. Jednostranná renální ageneze se obvykle nemusí léčit, protože zvětšená druhá ledvina uspokojivě nahrazuje funkci chybějící ledviny. Komplikace jsou doprovodná onemocnění, která narušují funkci zbývajících ledvin. Funkční onemocnění ledvin způsobují, že pacienti s jednostrannou renální agenezí, například povinnou dialýzou, jsou pro postižené více ohroženi než pro lidi bez chybějící ledviny.

Z tohoto důvodu musí být všechna onemocnění močových cest a poranění břicha sledována opatrně a opatrně, aby se předešlo funkčnímu onemocnění ledvin. Osoby postižené jednostrannou renální agenezí jsou proto žádány lékařem, aby se pozorně sledovaly, například pokud se u nich objeví zánět dolních močových cest, protože takový zánět může vést k zánětlivému poškození ledvin.

Hygienická opatření pro profylaxi infekcí močových cest jsou zásadní preventivní opatření, pomocí nichž může pacient chránit svou zbývající ledvinu. Jakmile se objeví první příznaky infekce močových cest nebo jiné infekce nejasného původu, musí pacienti, kteří podstupují renální agenezi, nechat tyto symptomy okamžitě vyjasnit lékařem pomocí analýzy krve a vzorků moči, než dojde k poškození jejich jednostranných ledvin. Antibiotická terapie musí probíhat co nejdříve proti zánětlivým onemocněním močových cest.

Výhled a předpověď

Prognóza renální ageneze závisí na rozsahu jednotlivých stížností. Rozhodující pro další průběh je objasnit, zda jsou jedna nebo obě ledviny postiženy zdravotními poruchami. U velkého počtu postižených je v děloze diagnostikována diagnóza. Lékaři proto mohou rychle a komplexně reagovat na možné stížnosti, protože jsou připraveni na zdravotní nesrovnalosti.

Pokud nemoc postupuje špatně, jsou postiženy obě ledviny pacienta. V těchto případech je zapotřebí transplantace ledvin. Transplantace dárcovského orgánu je spojena s četnými komplikacemi a vedlejšími účinky. Poskytuje se celoživotní lékařská péče, takže jakékoli stížnosti lze okamžitě vyřídit.

U některých pacientů je onemocnění dlouho nezjištěno. Stávající stížnosti jsou pro ně malé nebo dotyčná osoba zažívá situaci bez příznaků. Toto je často případ, kdy renální ageneze postihuje pouze jednu ledvinu.V tomto případě zdravé ledviny přebírají úkoly pro oba orgány, takže v každodenním životě často nejsou pozorována žádná poškození.

V zásadě mají lidé s touto chorobou vyšší riziko infekce. Pokud se vyskytnou komplikace nebo jiná onemocnění, existuje riziko selhání orgánů. Jakmile je funkce ledvin narušena, objeví se život ohrožující stav.

prevence

Příčiny renální ageneze nejsou dosud známy. Je proto obtížné zabránit této malformaci ledvin. Protože genetické mutace způsobené toxiny prostředí jsou nyní spojeny s deformitou, může být preventivním opatřením zabránění kontaktu s jedem. Na druhé straně toxinům životního prostředí nelze během těhotenství úplně zabránit.

Následná péče

Ve většině případů má postižená osoba k dispozici velmi málo a pouze velmi omezená opatření nebo možnosti přímé následné péče. Postižené osoby by proto měly kontaktovat lékaře při prvních příznacích nebo příznacích nemoci, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo stížnostem. Renální ageneze se nemůže uzdravit.

Toto onemocnění nevyžaduje vždy léčbu, ačkoli pravidelné kontroly a vyšetření lékařem jsou velmi důležité. Obzvláště ledviny a močové cesty by měl lékař pravidelně kontrolovat. Rovněž by měly být prováděny pravidelné krevní testy.

V některých případech může renální ageneze způsobit infekce nebo zánět močových cest nebo ledvin, takže je nutná léčba pomocí antibiotik. Postižené osoby by měly vždy dodržovat správné dávkování a pravidelný příjem, přičemž by se během léčby nemělo používat alkoholu.

Obecně může mít zdravý životní styl se zdravou výživou velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Obvykle toto onemocnění nesnižuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Jednostranná renální aganesie nevyžaduje léčbu. Dítě může snadno vyrůst s ledvinami bez jakýchkoli komplikací. Rodiče by však měli hledat jakékoli neobvyklé příznaky a v případě potřeby je hlásit lékaři.

Pokud se přesto vyskytnou příznaky, které naznačují poruchu funkce ledvin, je nutné kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. U oboustranné renální aganesie není dítě bez dialýzy životaschopné. Nejdůležitějším svépomocným opatřením je vypořádat se s obavami spojenými s tak vážným utrpením. Po transplantaci ledvin musí být dítě pod neustálým dohledem, aby bylo možné v případě komplikací okamžitě zavolat pohotovostního lékaře. Rodiče mohou také organizovat ambulantní péči, aby jim pomohli pečovat o dítě.

Kromě symptomatické léčby by rodiče měli navštívit specializované středisko pro interní choroby a dozvědět se více o renální aganesii. Obecně platí, že znalost nemoci pomáhá v případě nouze přijmout správná opatření. Jak dítě vyroste, musí být poučeno o svém stavu. Rodiče mohou tento úkol převzít sami a informovat dítě o nemoci spolu s odpovědným nefrologem nebo rodinným lékařem.