Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně. Pokud není Marfanův syndrom rozpoznán, může náhle vést k úmrtí a počet nediagnostikovaných případů je stále považován za vysoký. Genetické onemocnění je považováno za nevyléčitelné, možnosti léčby jsou také velmi omezené a vždy usilují o zlepšení kvality života postižených.

Co je to Marfanův syndrom

Genetické příčiny Marfanova syndromu leží v určitých genových segmentech. Odhady předpokládají, že pouze v Německu je postiženo přibližně 8 000 osob, vzhledem k velkému počtu nediagnostikovaných nebo nesprávně diagnostikovaných případů bude počet nehlášených případů vysoký.
© návrhya - stock.adobe.com

Marfanův syndrom je geneticky určeno a statisticky vzato se vyskytuje na celém světě u přibližně 1 až 2 lidí z celkového počtu 10 000 lidí. Jak jasně ukazují studie, neexistují žádné geografické ani genderové rozdíly. Jedná se o tzv. Autozomálně dominantní dědičnost, takže pravděpodobnost, že nemocná osoba zdědí nemoc, je 50 procent.

Marfanův syndrom se však vyskytuje také jako spontánní mutace, takže žádný z rodičů není ovlivněn. Je považováno za jisté, že příčinou onemocnění je mutace v genu pro fibrillin Fibrillin lze nalézt prakticky všude v organismu a je důležitým strukturálním faktorem v elastických vláknech pojivové tkáně. Pokud tato základní struktura chybí, účinky na podpůrnou funkci pojivové tkáně jsou drastické, což je patrné při poruchách všech orgánů a orgánových systémů. Tato nemoc je pojmenována po francouzském Antoine Marfanovi, pediatrovi.

příčiny

Genetické příčiny Marfanova syndromu leží v určitých genových segmentech. Odhady předpokládají, že pouze v Německu je postiženo přibližně 8 000 osob, vzhledem k velkému počtu nediagnostikovaných nebo nesprávně diagnostikovaných případů bude počet nehlášených případů vysoký. Příčinou vývoje Marfanova syndromu jako fenotypu je chromozomální aberace a mutace v takzvaném genu FBN1, který je umístěn na dlouhém rameni 15. chromozomu.

Dosud je známo více než 500 možných typů mutací, z nichž všechny mohou vést k fenotypu Marfanova syndromu, tj. Klinickému obrazu choroby. Gen FBN1 je zodpovědný za dekódování mikroproteinového fibrilinu, který je zase podstatnou složkou v mikrofibrilách extracelulární matrice. Termín extracelulární matrix označuje všechny typy pojivové tkáně. 75 procent případů Marfanova syndromu je familiární, zbytek lze vysledovat až k spontánním mutacím.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mnohočetné příznaky nemoci postihují každý orgánový a orgánový systém, a jsou proto velmi složité. Změny pojivové tkáně nejčastěji ovlivňují pohybový aparát, kardiovaskulární systém a oči. Pozoruhodné je štíhlé, dlouhé tělo se znatelně podlouhlými končetinami a prsty, tzv. Pavoukovec.

Všechny velké a malé klouby jsou často snadno přetaženy kvůli chybné funkci pojivové tkáně. Páteř postižených je zdeformovaná a nabývá tvaru zaoblené zády nebo křivé polohy, skoliózy. Loketní kloub obvykle vykazuje sníženou roztažitelnost v důsledku zkrácení svalů. Srdeční chlopně se skládají převážně z pojivové tkáně a nejsou v Marfanově syndromu správně vyvinuty.

Pacienti proto často také trpí důsledky aortální nedostatečnosti nebo vaskulárního vaku aorty, aortální aneuryzmy. Vzhledem k nedostatečné fixační schopnosti pojivové tkáně v oblasti očí trpí postižené ametropií, nejčastěji krátkozrakostí, krátkozrakostí. Je tomu tak proto, že čočka oka nemůže zaujmout svou fyziologickou polohu kvůli nedostatku pojivových tkání.

Dalšími běžnými příznaky Marfanova syndromu jsou zcela nevyvinuté svaly, kožní strie a tendence k rozvoji tzv. Spontánního pneumotoraxu. Vizuální diagnostika je pouze nedostatečným diagnostickým kritériem, protože stupeň exprese fenotypu Marfan se může jevit jako velmi diskrétní.

Diagnóza a průběh nemoci

Podezření na diagnózu vyplývá z klinického vzhledu, ale musí být vždy potvrzeno dalšími vyšetřeními. Konečná diagnóza se provádí podle tzv. Směrnic gentnosologie, katalogu diagnostických kritérií, která kromě fyzického vyšetření přikládá velký význam genetické diagnostice.

Kromě toho by gentnosologie měla zajistit, aby se Marfanův syndrom odlišil od jiných podobných genetických chorob. Aby byla dodržena všechna diagnostická kritéria, doporučuje se v případě podezření na diagnózu navštívit kliniku se zkušenostmi v oblasti Marfanova syndromu, zpravidla je nutná několikadenní hospitalizace k potvrzení diagnózy a diferenciální diagnostiky.

Komplikace

Marfanův syndrom obvykle vede k různým omezením a stížnostem, které ovlivňují každý orgán. Syndrom má v první řadě velmi negativní vliv na oběhový systém, takže může také vést k srdečním problémům. Oční vidění postižené osoby je také výrazně sníženo Marfanovým syndromem a pacient může být úplně slepý.

Pokud plachtíte, zažijete také ochrnutí a jiné poruchy citlivosti. Postižení lidé často kvůli nemoci Marfana vypadají nemotorně a jsou ve svém každodenním životě omezeni. Může také vést k různým psychickým stížnostem a náladám. Zejména mladí lidé mohou trpět vážnými psychologickými stížnostmi kvůli slepotě.

Marfanův syndrom není zpravidla možné kauzálně léčit. Léčba je proto vždy symptomatická a jejím cílem je omezit příznaky. Zpravidla nelze předvídat, zda to povede k pozitivnímu průběhu nemoci. Ve většině případů však nelze obnovit zrak, takže postižené jsou v každodenním životě závislé na vizuálních pomůckách.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě znatelných a nepřirozených změn v pojivové tkáni souvisejících s věkem by měl být konzultován lékař, který objasní příznaky. Existují-li zvláštnosti kůže, nepravidelnosti tvaru a barvy kůže nebo poruchy pohybového aparátu, existuje důvod k obavám. Měla by být vyšetřena a ošetřena omezení mobility, problémy se zrakem nebo kardiovaskulárním systémem. Snížený zrak je důvodem k obavám. Marfanův syndrom je charakterizován krátkozrakostí a nepravidelným srdečním rytmem. Návštěva lékaře je vhodná v případě rychlého vyčerpání při provádění fyzických aktivit nebo pokud jste vyčerpaní. Poruchy spánku, vnitřní nepokoj nebo psychologické nepravidelnosti způsobené příznaky by měly být prodiskutovány s lékařem.

Lidé se zvláště protáhlou postavou by se měli poradit s lékařem. Pokud jsou končetiny neobvykle dlouhé v poměru k tělu, jedná se o příznak choroby, která by měla být diagnostikována. Přetěžitelnost kloubů a deformace různých částí těla jsou považovány za znepokojující a měl by je kontrolovat lékař. Poruchy svalového systému, neschopnost plně rozšířit kloub a problémy s plněním každodenních povinností by měl posoudit lékař. Pokud se objeví nevysvětlitelné kožní značky nebo se v horním těle hromadí vzduch, je nutný lékař.

Léčba a terapie

Příčinná, tj. Příčinná terapie Marfanova syndromu není známa, proto jsou všechny formy léčby symptomatické a jejich cílem je zlepšit kvalitu života postižených. Interdisciplinární péče je rozhodující pro úspěch terapie, protože zdravotnické omezení mohou být vždy více či méně ovlivněny všechny orgány.

Kardiologové, oftalmologové, ortopedie a fyzioterapeuti mají zvláštní význam v profesionální péči o pacienty s Marfanovým syndromem. Změny aorty musí být pečlivě sledovány, protože z určitého stupně závažnosti existuje indikace chirurgického zákroku nebo náhrady srdeční chlopně.

Při dostatečné lékařské péči lze zajistit nejen přijatelnou kvalitu života, ale také téměř normální délku života. V případě náhlých změn zraku je třeba okamžitě konzultovat očního lékaře. Odstranění čočky nebo poskytnutí širokoúhlých speciálních brýlí nejsou u pacientů s Marfanem neobvyklé.

Výhled a předpověď

Prognóza Marfanova syndromu je špatná. I přes veškeré úsilí nelze dědičné onemocnění vyléčit. Kauzální terapie není možná, protože zásah do lidské genetiky není povolen z právních důvodů. Lékaři a zdravotníci se zaměřují na symptomatickou léčbu. Terapeutické možnosti, které lze použít, však nestačí k dosažení úplné svobody od příznaků.

Pokud nemoc postupuje nepříznivě, může postižená osoba předčasně zemřít. Při stanovení diagnózy je proto zásadní pro další vývoj. Kromě zvýšeného rizika rozvoje duševního onemocnění vede syndrom často k potížím s kardiovaskulárním systémem. V obtížných podmínkách se z nich může vyvinout infarkt, a tím i život ohrožující stav. Kromě toho mohou pacienti s Marfanovým syndromem zcela oslepnout. Kvalita života postižené osoby je tak po celý život nesmírně narušena.

Pokud je terapie zahájena brzy, lze dosáhnout zlepšení a tím optimističtější prognózy. I když nejsou dosaženy žádné příznaky, lze zabránit zejména sekundárním onemocněním kardiovaskulárního systému. Kromě toho lze pomocí včasné diagnózy dosáhnout pozitivních změn vidění. Čím dříve je zahájena terapie, tím vyšší je pravděpodobnost dosažení průměrné délky života.

prevence

Přímá prevence bohužel stále není díky dědičnosti možná. Genetická diagnostika stále není proveditelná kvůli velkému počtu různých mutací v jednom genu. Pro omezení chronického průběhu onemocnění je rozhodující diagnóza co nejdříve, již v kojeneckém věku pomocí genetické analýzy krve.

Díky těmto časným znalostem mohou postižené osoby udělat hodně pro to, aby pozitivně ovlivnily průběh nemoci. To sahá od správné volby profese po aplikace, které určují snížení výdělku, až po účast na přednáškách nebo svépomocných skupinách.

Následná péče

Protože léčba Marfanova syndromu je relativně složitá a zdlouhavá, je následná péče zaměřena na zmírnění příznaků. Postižení by se měli pokusit navzdory námaze vybudovat pozitivní přístup. Relaxační cvičení a meditace mohou pomoci uklidnit a soustředit mysl. To je základní předpoklad pro dlouhodobé dobré zvládnutí nemoci.

Marfanův syndrom je ve většině případů spojen s různými stížnostmi a komplikacemi, které mají obvykle velmi negativní vliv na kvalitu života postižené osoby a nadále ji snižují. Nemoc nemůže být úplně vyléčena, takže pacient je vždy závislý na léčbě lékařem.

Vzhledem k tomu, že postižené osoby již často nedokážou zvládnout svůj každodenní život a jsou závislé na pomoci jiných lidí, může to snížit jejich sebeúctu. Marfanův syndrom někdy vede k psychickému rozrušení nebo depresi, a proto to může pomoci objasnit to psychologem. Doprovodná terapie může pomoci vyvést duševní rovnováhu z nerovnováhy a posílit pohodu.

Můžete to udělat sami

V případě Marfanova syndromu je nejdůležitějším opatřením pravidelná kontrola specialistou. Tento stav může způsobit vážné komplikace, pokud není pacient pečlivě sledován a symptomy jsou léčeny lékařsky. Kromě toho jsou pro genetické onemocnění k dispozici pouze velmi omezená svépomocná opatření.

Především je důležité, aby bylo dítě vždy pozorováno. Pokud si všimnete jakýchkoli nápadných příznaků, například závratě nebo závodní srdce, musíte se okamžitě poradit s lékařem. K léčbě malformací lze použít fyzioterapeutickou léčbu. Kromě toho by se postižené osoby měly v každodenním životě chovat opatrně, aby se zabránilo vážným zraněním a zlomeninám. Rodiče dětí s Marfanovým syndromem by měli brzy hledat pomůcky, jako jsou brýle, berle nebo invalidní vozík. V některých případech musí být byt přizpůsoben pro osoby se zdravotním postižením, aby se postiženým usnadnil každodenní život.

Je indikována komplexní terapeutická rada, protože obvykle se vyskytují také psychologické obtíže. Postižení se učí přijímat nemoc a její následky a mohou se vypořádat s obavami, které s ní souvisejí. Můžete také navštívit svépomocnou skupinu.