Lennoxův-Gastautův syndrom

Tak jako Lennoxův-Gastautův syndrom je vzácný epilepsický syndrom. Těžko léčitelná forma epilepsie postihuje hlavně děti ve věku od 2 do 6 let.

Co je Lennox-Gastautův syndrom?

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) je název závažné formy epilepsie. Bude také Lennoxův syndrom nazývá a je považováno za obtížné léčit. Toto onemocnění postihuje zejména děti ve věku od 2 do 6 let, které trpí častými epileptickými záchvaty.

Lennox-Gastautův syndrom byl pojmenován po americkém neurologovi Williamovi G. Lennoxovi (1884-1960) a francouzském lékaři Henri Gastautovi (1915–1995). Oba lékaři tuto nemoc podrobně popsali poprvé v 50. letech a zabývali se jejím výzkumem. Přitom odlišili stav od jiných forem epilepsie.

Předpokládá se, že ze 100 dětí postižených epilepsií se u pěti objeví Lennox-Gastautův syndrom. Chlapci trpí LGS častěji než dívky. Některé děti před nástupem nemoci nevykazovaly žádné abnormality. Jiní trpěli epilepsií předem, která se pak změnila na LGS.

příčiny

Neexistuje jediná příčina Lennox-Gastautova syndromu, takže lze zvážit různé důvody jeho ohniska. Každé z pěti dětí bude mít Westův syndrom, další závažnou formu epilepsie, než se u nich objeví LGS. Není neobvyklé, že se u novorozených dětí vyskytnou křeče nebo generalizované epileptické záchvaty předem.

U přibližně dvou třetin všech postižených dětí je Lennox-Gastautův syndrom způsoben poškozením mozku. Za nemoci LGS mohou být také zodpovědné další choroby nebo vývojové poruchy. Mezi nejčastější spouštěče patří metabolická onemocnění, tuberkózní skleróza, toxoplasmóza, meningitida (meningitida) nebo encefalitida (zánět mozku).

Mezi další příčiny patří výrazné organické poruchy mozku v důsledku nedostatku kyslíku během procesu porodu nebo předčasného porodu, jakož i různá traumatická poranění mozku. V mnoha případech nemá Lennox-Gastautův syndrom základní onemocnění. V medicíně se mluví o idiopatickém nebo kryptogenním LGS.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Lennoxův-Gastautův syndrom se obvykle objevuje mezi 2 a 6 lety. Ohnisko se někdy vyskytuje až po 8 letech věku. Vzhledem k tomu, že se západním syndromem existují značné paralely, předpokládá se vztah mezi oběma nemocemi.

Typickým příznakem Lennox-Gastautova syndromu je opakovaný výskyt epileptických záchvatů, které se projevují několikrát denně. Charakteristické jsou různé typy záchvatů, jejichž rozmanitost nelze pozorovat u žádného jiného epilepsického syndromu. Postižené děti nejčastěji trpí tonickými záchvaty, které obvykle vykazují během spánku a jsou doprovázeny ztuhnutím svalů.

Při únavě se často vyskytují myoklonické záchvaty s náhlým nástupem záškuby svalů. Dalšími stížnostmi na LGS jsou atonické záchvaty, velkolepé záchvaty, fokální a tonicko-klonické záchvaty a atypické nepřítomnosti. Záchvaty obvykle trvají jen několik sekund.

Některé děti trpí také apatií, nereagováním a zmatkem. Dalším problémem jsou pády v důsledku epileptických záchvatů, které zase mohou vést ke zranění. Z tohoto důvodu se doporučuje postiženým dětem nosit ochrannou přilbu. Dalším vedlejším účinkem Lennox-Gastautova syndromu jsou kognitivní poruchy, poruchy chování a zpoždění v celkovém vývoji těla.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnostika Lennox-Gastautova syndromu je považována za obtížnou. Příznaky často vykazují podobnost s jinými nemocemi. Navíc neexistuje jediná příčina syndromu. Aby bylo možné odlišit LGS od jiných epilepsických syndromů, vyšetřující lékař objasní věk dítěte, když se symptomy poprvé objeví.

Zabývá se také klinickým obrazem, četností a rozmanitostí epileptických záchvatů a možným zpožděním ve fyzickém a psychologickém vývoji. EEG spánku je důležitou diagnostickou metodou. Typické tonické záchvaty se obvykle projeví během spánku.

Důležitá je také diferenciální diagnóza tzv. Pseudo-Lennoxova syndromu, u kterého tonické záchvaty chybí. Magnetické rezonance (MRI) mozku může být provedeno pro zjištění organických mozkových spouště. Pokud se pohybové vzorce epileptických záchvatů objevují převážně na určité straně mozku, znamená to jejich poškození.

Protože Lennox-Gastautův syndrom je obtížné léčit, onemocnění se málokdy vyvíjí pozitivně. LGS končí smrtelně v přibližně pěti procentech všech případů. Často se také vyskytují neurologické deficity, které způsobují zpoždění mentálního vývoje dítěte.

Komplikace

Pacienti se Lennox-Gastautovým syndromem trpí epileptickými záchvaty zpravidla více. Ty mohou výrazně snížit a omezit kvalitu života postižené osoby. Ve většině případů záchvaty také vedou k silné bolesti a dalším omezením v každodenním životě. Příbuzní a rodiče jsou také často postiženi Lennox-Gastautovým syndromem kvůli psychologickým stížnostem nebo depresi.

Pacienti také trpí výraznou únavou a ne občas svalovými zášklby. Existuje také adeptness, takže postižené mohou skončit s poruchami koordinace a koncentrace. V důsledku toho je vývoj dětí často velmi omezen a zpožděn. Ve většině případů vede Lennox-Gastautův syndrom také k problémům s chováním a dalším zdravotním postižením.

Lennox-Gastautův syndrom nezřídka narušuje motorické a kognitivní schopnosti. V důsledku toho mohou postižené také trpět v dětství škádlením nebo šikanováním. Lennox-Gastautův syndrom je léčen pomocí drog. Zpravidla neexistují žádné zvláštní komplikace. Ve většině případů však není zcela pozitivní průběh nemoci.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud má dítě náhle křeče nebo přetrvávající únavu, znamená to vážný stav, který je třeba objasnit. Rodiče postižených dětí by měly stížnosti projednat se svým dětským lékařem. Pokud příznaky přetrvávají, musí být dítě vyšetřeno a v případě potřeby léčeno léky. Pokud se vyskytnou behaviorální problémy nebo známky kognitivního postižení, je nejlepší poradit se s lékařem, aby bylo možné rychle stanovit diagnózu. Pokud je přítomen Lennox-Gastautův syndrom, musí být dítě pečlivě sledováno.

Pokud nedojde k žádné nebo nedostatečné léčbě, epileptické záchvaty mohou vést k pádům a dalším komplikacím. Kromě toho má utrpení často negativní dopad na duševní stav dítěte. Terapeutická léčba snižuje riziko vážných duševních chorob. Léčba drogy je podporována fyzioterapeutickými opatřeními. Ve vážných případech musí být chirurgický zákrok proveden, aby nedošlo k velkému nepohodlí. Protože se Lennox-Gastautův syndrom může vyvíjet velmi odlišně, je vždy nutné lékařské vyšetření.

Léčba a terapie

Ve srovnání s jinými formami epilepsie je Lennox-Gastautův syndrom obtížně léčitelný. Léčba je však stále považována za snazší než u syndromu West. Úspěch léčby však nelze zaručit ani při včasné diagnóze.

Většina lidí, kteří onemocní, dostávají léky na kontrolu záchvatů. Používají se účinné látky, jako je valproát, felbamát, benzodiazepiny, topiramát, levetiracetam a lamotrigin. Jedním problémem je však to, že drogy nemohou vždy zaručit svobodu před záchvaty.

Při léčbě rezistentní epilepsie se po ketogenní stravě považuje za užitečné. Strava vyvážená na bílkoviny a omezená na uhlohydráty vedla ke zlepšení příznaků u jednoho ze tří případů onemocnění.

Pokud je za Lennox-Gastautův syndrom odpovědná léze orgánových lézí, existuje možnost chirurgického zákroku v rámci epilepsie. Díky chirurgickému odstranění poškození mohou být záchvaty odstraněny.

Výhled a předpověď

Prognóza Lennox-Gastautova syndromu je špatná. Mozek je nenapravitelně poškozen. To významně ovlivňuje kvalitu života pacienta. Bez lékařské péče mohou nastat život ohrožující stavy. Epileptické záchvaty musí být sledovány a kontrolovány lékařem, aby se snížilo riziko komplikací. Jedna léčba se snaží minimalizovat výskyt záchvatů podáváním léků. Pokud jsou dané aktivní složky organismem dobře absorbovány a zpracovány, lze celkově dosáhnout příznivého průběhu onemocnění.

Léky však mají vedlejší účinky. K záchvatu může dojít kdykoli znovu po celou dobu životnosti. Svoboda od stížností není zaručena. U některých pacientů může být provedena chirurgie. Chirurgie je také spojena s riziky a vedlejšími účinky. U některých pacientů je však toto léčebné opatření dobrou volbou pro dlouhodobou úlevu od symptomů.

Při chirurgickém zákroku jsou poškozené oblasti mozku odstraněny. Pokud již neexistují žádné další komplikace, postižená osoba zažije významné zlepšení svého celkového zdraví. Je však třeba vzít v úvahu, že se jedná o vysoce komplexní zásah do lidského mozku. Pokud dojde k poškození okolních oblastí, mohou se v organismu vyskytnout závažné nevratné funkční poruchy.

prevence

Nejsou známa preventivní opatření proti Lennox-Gastautovu syndromu. Neexistuje jednotná příčina výskytu epileptických záchvatů.

Následná péče

Protože Lennox-Gastautův syndrom je nevyléčitelný, je nutná pravidelná a komplexní následná péče. Dotčené osoby obvykle trpí řadou komplikací a stížností, které v nejhorším případě mohou vést ke smrti dotyčné osoby. Nemoc by proto měla být uznána a léčena velmi brzy, aby nedošlo k dalším stížnostem nebo komplikacím.

Pacienti by měli pravidelně navštěvovat lékaře, aby zkontrolovali nastavení léků a možné nežádoucí účinky. Lze také doporučit psychologickou podporu příbuzným. Kromě toho by příbuzní měli být vyškoleni, aby rozpoznali epileptický záchvat a podnikli příslušné kroky. V případě křeče je třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře, protože to může ohrozit život.

Můžete to udělat sami

Lennox-Gastautův syndrom je spojen s epileptickými záchvaty a často se objevuje iu malých dětí, takže správci nesou největší odpovědnost za náležitou lékařskou péči a péči o pacienta. Nejprve rodiče pravidelně doprovázejí nemocné dítě na lékařské prohlídky. Kromě toho se opatrovníci učí opatření první pomoci a jak správně zacházet s dětmi v případě epileptických záchvatů.

Vzhledem k tomu, že se vyskytují ve velmi vysoké míře, jsou malé děti vystaveny zvýšenému riziku nehod. Pro pacienty je proto vhodné nosit přilbu, která chrání jejich hlavu před vážnými zraněními. V těžkých případech rodiče také vybaví dítě chrániči kloubů, například na kolenou nebo rukou.

Epileptické záchvaty významně omezují pohodu nemocných. Děti navíc trpí narušeným kognitivním vývojem, takže účast ve speciálních zařízeních je často nezbytná. Později pacienti obvykle navštěvují speciální školu, aby je rozvíjeli podle jejich individuálního vnímání. Kromě toho mají sociální kontakty s ostatními dětmi často příznivý vliv na kvalitu života pacienta. Vzhledem k tomu, že rodiče jsou vystaveni obrovskému stresu nemocného dítěte a jeho epileptických záchvatů, vyvinou se často deprese, která vždy vyžaduje terapii.