Kočičí oční syndrom

Tak jako Kočičí oční syndrom se nazývá vzácné dědičné onemocnění. Mimo jiné dochází ke změnám v očích.

Co je to syndrom kočičích očí?

Kočičí oční syndrom je zděděn autozomálně dominantním způsobem a je již vrozený. Příčinou onemocnění je abnormalita chromozomu 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

V medicíně to je Kočičí oční syndrom také pod jmény Coloboma Anal Atresia Syndrome nebo Schmid-Fraccaroův syndrom známý. Toto dědičné onemocnění zahrnuje změny v očích (coloboma) a malformace konečníku (anální atrézie).

Termín syndrom kočičího oka lze vysledovat až k typickému vzorci nemoci. Duhovka má vertikální oválné rozštěpy, které jsou již vrozené. Oči nemocných mají proto kočičí vzhled. Syndrom složený z anální atrézie a duhovky coloboma byl popsán již v roce 1878 švýcarským oftalmologem Otto Haabem (1850-1931).

Tím vznikl název syndrom coloboma anal atresia syndrome. Syndrom kočičího oka je považován za nezávislé onemocnění až od roku 1969. Existence dalšího chromozomu byla známa již od roku 1965. V tomto objevu hráli důležitou roli švýcarský genetik Werner Schmid (1930-2002) a italský vědec Marco Fraccaro (1926-2008). Jméno Schmid-Fraccaroův syndrom lze vysledovat zpět k nim.

Erica Bühler objevila v roce 1972, že předek extra chromozomu byl odvozen od chromozomu 22. To jasně ukázalo, že byla přítomna částečná trizomie 22. Syndrom kočičích očí je velmi vzácný. Frekvence dědičného onemocnění na 100 000 lidí je 1,35 případů. Celkem je známo asi 105 případů.

příčiny

Kočičí oční syndrom je zděděn autozomálně dominantním způsobem a je již vrozený. Důvodem onemocnění je abnormalita chromozomu 22. U přibližně 83 procent všech nemocných se ve všech tělních buňkách tvoří malý nadbytek chromozomu. Tento zvláštní chromozom obsahuje část genetické informace o chromozomu 22.

Někteří lékaři mají podezření, že další chromozom je způsoben duplicitou inverze. Z tohoto důvodu je bicentrický a má satelity na obou koncích. V postižených oblastech je genetická informace v genomu postižené osoby k dispozici více než dvakrát. Proto lékaři také označují kočičí oko za syndrom trizomie nebo tetrasomie. Ne každý pacient však má navíc chromozom. V těchto případech je podezření na genovou mutaci nebo nerozpoznané translokace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Genetické příznaky syndromu kočičího oka se liší od člověka k člověku. Vrozené svislé oválné trhliny na duhovce se u každého pacienta nevyskytují automaticky. Kombinace klíčových příznaků se vyskytuje pouze u asi 40 procent všech nemocných.

Typickými potížemi syndromu kočičího oka jsou anální atrézie, ve které anální fossa nepronikne do konečníku, a další anorektální malformace. Kromě toho se vytvářejí jednostranné nebo dvoustranné duhovky a duhovky. To znamená lalokovité přívěsky bezprostředně před ušním boltcem. Skládají se z kůže nebo pojivové tkáně.

Další charakteristikou dědičné nemoci je šikmá osa víčka ve vnějším a dolním směru, v mnoha případech i duševní postižení. U některých pacientů dochází také k malformacím močového a pohlavního ústrojí. Může se jednat o přemístěný otvor močové trubice, ledvinu vodní vak nebo dvojitý močovod.

Ovlivněn je také kosterní systém nemocných, což je patrné chybějícími palci, krátkou postavou, spina bifida (malformace nervové trubice), syndrom mořské panny (sirenomelia) nebo deformovaná žebra. Oči navíc vykazují různé příznaky, jako je mongolský záhyb, šilhání, velká vzdálenost mezi očima, patologické oční bulvy, dysplazie sítnice a katarakta.

V některých případech jsou možné srdeční vady, jako je izolovaný septa atria a komory nebo Fallotova tetralogie. Kromě toho může být systém žlučovodu ovlivněn atrézií žlučníku, tlustým střevem Hirschsprungovou chorobou a mozkem oligofrenií.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza syndromu kočičího oka může být obvykle stanovena na základě charakteristických hlavních příznaků, jako je iris coloboma a anální atrézie, bez nutnosti genetické analýzy. Kromě toho je možná chromozomální analýza. Nejjistějším kritériem pro diagnostiku syndromu kočičího oka je detekce extra chromozomu.

Diagnózu lze také stanovit u pacientů, kteří nemají detekovatelné genetické změny, ale mají typické příznaky. Anomální pozice rukou a nohou nebo neobvykle dlouhé palce jsou pak považovány za důležité tipy.

Průběh syndromu kočičího oka závisí na závažnosti dědičného onemocnění a na rozsahu, v jakém lze korigovat malformace ledvin, srdce a konečníku. Rozhodující roli hraje také úroveň psychomotorického vývoje. Jsou-li příznaky pouze mírné, není žádná délka života omezena.

Komplikace

Kočičí oční syndrom primárně způsobuje různé obtíže, které se vyskytují v očích pacienta. Postižení trpí změnami duhovky. To může také vést k různým malformacím na konečníku, takže v nejhorším případě může dojít také k úplnému průniku.

Většina pacientů nadále trpí mentálním postižením a v každodenním životě již nemůže dělat různé věci. Většinu času potřebujete pomoc ostatních lidí. Močové cesty nebo pohlavní orgány mohou být také ovlivněny malformacemi. Kvalita života pacienta je upřímně omezena a snížena syndromem kočičího oka.

Kromě toho trpí strabismus a později v životě katarakta. U většiny pacientů se také vyskytuje krátká postava. Vada srdce může zkrátit délku života. Léčba syndromu kočičího oka může být provedena pouze symptomaticky.

Mnoho stížností lze napravit nebo omezit, i když průběh nemoci nebude zcela pozitivní. V mnoha případech potřebují pacienti a jejich příbuzní nebo rodiče psychologické ošetření.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Lidé, kteří vnímají optickou změnu v jejich očích, by se měli poradit s lékařem, aby objasnili příčinu. Vytvoření mezery v oku je považováno za neobvyklé a je známkou přítomnosti genetické poruchy. První nesrovnalosti lze pozorovat již po narození. Vzhledem k tomu, že novorozenci jsou intenzivně vyšetřováni porodníky a pediatry bezprostředně po narození, jsou v této fázi života často nesrovnalosti patrné.

Dojde-li k domácímu porodu bez přítomnosti porodní asistentky, musí být ihned po narození konzultován lékař, který provede celkové vyšetření zdraví dítěte. Alternativně lze vizuální změny ve fázi růstu a vývoje dítěte rozpoznat a lékař by je měl okamžitě vyšetřit. Protože syndrom kočičího oka také vede k malformaci konečníku, je nutná návštěva lékaře v případě přetrvávajících poruch trávení.

Pokud jsou zaznamenány vývojové problémy dítěte, pozorování by měla být také prodiskutována s lékařem. Pokud dítě v přímém srovnání se svými vrstevníky, sníženým mentálním výkonem, poruchou učení nebo poruchami paměti, je nutná návštěva lékaře. Dojde-li ke zvláštnostem kosterního systému, je třeba konzultovat lékaře, aby objasnil příčinu. Krátkou postavu, deformaci kostry nebo poruchy přirozených pohybových možností musí vyšetřit lékař.

Léčba a terapie

Pro léčbu syndromu kočičího oka se provádějí chirurgické zásahy, aby se co nejvíce dosáhly korekce malformací. Patří sem malformace konečníku a ledvin a vrozené srdeční vady. Chirurgická korekce anální atrézie je zvláště důležitá, protože by to jinak vedlo k předčasné smrti dítěte.

Pokud nelze malformace napravit, má to významný dopad na délku života pacienta. Kromě toho může dojít k fyzioterapii a léčebným vzdělávacím opatřením. Důležitá je také stálá včasná podpora dítěte a rozsáhlé poradenství dotyčným rodičům. Další možnosti léčby jsou v současné době stále ve fázi výzkumu.

Výhled a předpověď

Pro mnoho postižených znamená každodenní život často závislost na podpoře jejich rodin. Naštěstí existují způsoby, jak zlepšit každodenní život, a tím i kvalitu života v dlouhodobém horizontu.

Především existují včasné chirurgické korekce případných malformací v urogenitálním traktu a konečníku. Pravidelné návštěvy specialisty poskytují optimální podporu. Terapeutické masáže a fyzioterapie mohou být prováděny pro psychomotorický vývoj, z nichž některé mohou také prohloubit příbuzní v domácím prostředí.

Bližší návštěvy oftalmologa umožňují včasnou detekci možného zhoršení zraku a předepisování vhodné terapie. Pokud to vyžaduje chirurgický zákrok, musí pacient zvážit několik bodů v následné péči. V prvních několika týdnech je třeba se vyhnout přímému slunečnímu záření, stejně jako jakékoli dráždivé pleťové krémy nebo jiné výrobky pro péči o pleť. Správná hygiena rukou také snižuje riziko přenosu choroboplodných zárodků do očí. V případě zánětlivé reakce musí být lékař neprodleně informován.

Jelikož při každém chirurgickém zákroku přetrvávají jizvy, vede to často k duševnímu utrpení. Psychoterapie však začala brzy a obvykle přináší rychlé výsledky. Kontakt s jinými postiženými osobami může také pomoci výměně zkušeností jak příbuzným, tak samotným pacientům.

prevence

Kočičí oční syndrom je jednou z dědičných dědičných chorob. Z tohoto důvodu není možná účinná prevence. Užitečné je rodinné poradenství, které se provádí po analýze chromozomů.

Následná péče

Ve většině případů mají osoby postižené syndromem kočičího oka velmi málo nebo dokonce žádné zvláštní možnosti sledování. Jsou primárně závislé na rychlé diagnóze s následnou léčbou, takže nevznikají žádné další komplikace nebo stížnosti. Při prvních příznacích nebo symptomech syndromu kočičího oka by měl být kontaktován lékař, aby se příznaky nemohly zhoršit.

Kočičí oční syndrom se nemůže sám uzdravit. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej úplně vyléčit. Pokud chcete mít děti, mělo by být vždy provedeno genetické testování a poradenství jako první, aby se zabránilo opakování nemoci. Různé malformace jsou zmírněny chirurgickými zákroky.

Po chirurgickém zákroku by postižené měli rozhodně odpočívat a starat se o své tělo. Měli byste se vyhnout namáhavým nebo fyzickým činnostem, aby tělo nebylo zbytečně stresováno. Stejně tak jsou postiženi syndromem kočičího oka závislé na pomoci a péči o jejich rodiče a příbuzné. Kontakt s jinými pacienty se syndromem může být také velmi užitečný, protože to může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Lidé se syndromem kočičího oka často potřebují podporu členů rodiny a přátel. Některá opatření usnadňují každodenní život postiženým a také z dlouhodobého hlediska zlepšují kvalitu života a pohodu.

Zaprvé je u syndromu kočičího oka indikováno komplexní lékařské ošetření. Pacienti musí pravidelně navštěvovat svého očního lékaře a informovat je o jakýchkoli neobvyklých příznacích. Tímto způsobem lze terapii rychle přizpůsobit jakémukoli zhoršení zraku a novým příznakům. Mnoho problémů lze léčit chirurgicky. Protože operace očí je vždy komplikovaný postup, je nezbytné, aby pacient dodržoval pokyny lékaře týkající se předoperačních opatření. Lékař musí být včas informován o příjmu léků, alergiích a dalších faktorech, pokud k tomu dosud nedošlo.

Po operaci si odpočiňte a odpočívejte. Oči by neměly být vystaveny žádnému stresu po dobu několika dnů až týdnů po zákroku. Je třeba se vyhnout přímému slunečnímu záření a kontaktu s potenciálně dráždivými přípravky pro péči. Pokud se postižené oko nakazí, musí být odpovědný lékař neprodleně informován. I s pozitivním výsledkem existují často vnější abnormality, které by měly být prodiskutovány s terapeutem. Tímto způsobem lze zabránit vzniku možných psychických problémů.