Hypertelorismus

Z Hypertelorismus je neobvykle velká vzdálenost mezi očima, která nemusí být nutně patologická. Pokud se tento jev vyskytuje v souvislosti s malformačními syndromy, má patologický význam a je obvykle způsoben genetickou mutací. Léčba hypertelorismu obvykle není indikována, ale v případě těžkého hypertelorismu může zlepšit kvalitu života postižené osoby.

Co je to hypertelorismus?

Když jsou orgány neobvykle daleko od sebe, medicína se nazývá hypertelorismus. Termín lze obecně použít k popisu jakékoli patologicky velké vzdálenosti mezi orgány. Termín se však používá obzvláště často ve vztahu k očím a pak znamená neobvykle širokou mezipupilární vzdálenost.

Toto je obvykle vrozený jev, který může být příznakem různých malformačních syndromů s převládajícím zapojením do obličeje. Podle definice se hypertelorismus používá vždy, když je vzdálenost mezi středy obou žáků více než 97 procentilů nad distribucí v normální populaci.

Průměrná vzdálenost mezi ženami je 65 milimetrů. Pro muže platí průměrná hodnota 70 milimetrů. Všechny hodnoty nad tímto průměrem jsou hypertelorismus. Tento jev nemusí mít žádnou hodnotu nemoci. Opakem očního hypertelorismu je oční hypertelorismus, tj. Abnormálně malá úleva od očí.

příčiny

Ne všechny hypertolerismus má patologickou hodnotu. Symetrický hypertolerismus je obvykle způsoben fyziologickou abnormalitou. Asymetrické hypertelorismy obvykle souvisejí s onemocněním a týkají se malformačních syndromů s převahou postižení obličeje. Příčinou těchto poruch je genetika.

Většinou jsou založeny na genové mutaci. Například těžký hypertelorismus je příznakem syndromu kočičího křiku, Wolf-Hirschhornova syndromu, Zellwegerova syndromu, triploidie, Noonanova syndromu a Gorlin-Goltzova syndromu. Tento jev může být stejně dobře charakteristický pro Fraserův syndrom.Hypertelorismus byl také často dokumentován v souvislosti s trizomií 14, Edwardsovým syndromem, trizomií 22 a syndromem LEOPARD.

Totéž platí pro De Grouchyův syndrom, Mabryho syndrom, Crouzonovu nemoc a Dubowitzův syndrom nebo Downův syndrom. Syndrom Alagille a syndrom ATR-X jsou také spojeny s hypertelorismem. V souvislosti se zmíněnými syndromy je hypertelorismus očí obvykle spojen s velkým počtem dalších dysmorphismů v oblasti obličeje.

V mnoha případech jsou pacienti s hypertelorismem očí asymptomatičtí. To platí zejména tehdy, když je hypertelorismus izolován a přítomen pouze v malém rozsahu. V této souvislosti medicína hovoří o anomálii bez hodnoty nemoci. I výrazný hypertelorismus nemusí nutně narušit funkci očí. Tento jev je však často spojen se strabismem.

Hypertelorismus je ještě častěji spojován s telekantem. Toto je neobvykle velká vzdálenost mezi vnějšími rohy očí. Na pozadí hypertelorismu neexistuje primární, ale sekundární telekanthus. Velké hypertelorismy jsou vnímány jako kosmetické poškození a mohou jako psychické symptomy projevovat hlavně psychologické symptomy.

V souvislosti s výše uvedenými syndromy je hypertelorismus obvykle spojován s jinými malformacemi obličeje. Které to jsou, závisí na primárním onemocnění a jeho genetické mutaci.

Zde najdete své léky

Nemoci s tímto příznakem

• Šilhat
• Syndrom kočičího pláče
• Trizomie 22
• LEOPARDův syndrom
• De Grouchyho syndrom
• Barber-Sayův syndrom

• Alagilleův syndrom
• ATR-X syndrom
• Wolf-Hirschhornův syndrom
• Trizomie 14
• Edwardsův syndrom
• Downův syndrom

• Zellwegerův syndrom
• Noonanův syndrom
• Gorlin-Goltzův syndrom
• Fraserův syndrom
• Crouzonovy syndromy
• Dubowitzův syndrom

Diagnóza a průběh nemoci

Doktor diagnostikuje výrazný hypertelorismus vizuální diagnostikou. V méně výrazných případech musí být interpupilární vzdálenost měřena jako součást diagnostiky. Pokud je nad průměrnými hodnotami, pak existuje hypertelorismus. Zda má tento hypertelorismus nějakou hodnotu nemoci, závisí na obecném obrazu pacienta.

Pokud se vyskytnou další malformace obličeje, lékař určí jednotlivé příznaky jako součást diagnózy a vyšetřuje příčinu. To může vyžadovat molekulární genetickou analýzu. Prognóza izolovaného a mírně výrazného hypertelorismu je vynikající. Výrazný hypertelorismus má často psychologické důsledky.

Pokud existuje syndrom, prognóza závisí na typu kauzální mutace. Hypertelorismus orgánů má poněkud méně příznivou prognózu.

Komplikace

Hypertelorismus, tj. Větší vzdálenost mezi očima, je příznakem mnoha různých genetických chorob. Příkladem nemoci je syndrom plačící kočky. Postižené děti trpí podváhou, malou hlavou, slabostí svalů a srdečními vadami. Střední délka života však není nijak zvlášť ovlivněna.

U dětí však existují mentální a fyzická postižení a postižené osoby obvykle nemají IQ nad 40 let. Downův syndrom (trisomie 21) může být také příčinou hypertelorismu. Postižení mají zvýšené riziko onemocnění štítné žlázy. Počítá se nedostatečně aktivní štítná žláza i příliš aktivní štítná žláza.

Navíc u dětí s Downovým syndromem existuje riziko vzniku leukémie později. Problémy se zrakem a neplodnost jsou také komplikace tohoto stavu. Průměrná délka života je kolem 60 let. Edwardsův syndrom (trizomie 18) je také příčinou hypertelorismu. Postižené děti mají velmi zkrácenou délku života od několika dnů do několika týdnů. Jen málo dětí žije několik let.

Děti mají vrozenou srdeční vadu, zejména v srdečním septu, takže k srdečnímu selhání dochází rychle. Zellwegerův syndrom je také možnost. Toto onemocnění peroxismem je obvykle rozpoznatelné jasnými znaky na tváři novorozence. Kromě toho existují v mozku cytocyty. Očekávaná délka života je velmi špatná a postižené osoby sotva žijí ve věku jednoho roku.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Termín hypertelorismus popisuje neobvykle velkou vzdálenost mezi oběma očima. Hypertelorismus je zřídka nemoc ve formě dědičné malformace. Hypertelorismus nemusí být nutně důvodem návštěvy lékaře. V některých případech však může mít hypertelorismus charakter postižení tím, že ovlivňuje kvalitu života.

Asymetrický - tj. Nerovný - hypertelorismus má také účinek nemoci. Kontrolní návštěva u oftalmologa se také doporučuje v případě hypertelorismu, který není subjektivně narušen. V každém případě je návštěva u lékaře samozřejmostí, pokud trpíte nepohodlím způsobeným hypertelorismem.

Hypertelorismus může mimo jiné vést k mžourání, k čemuž se dá dobře zacházet při návštěvě tzv. Vizuální školy a nošení korekčních brýlí. Občas může být indikována operace.

Hypertelorismus může být také psychologicky stresující kvůli možné závažné deformitě obličeje. Je proto třeba zvážit konzultaci s psychologem nebo psychoterapeutem. Protože není možné chirurgicky snížit mezipupilární vzdálenost a tím napravit hypertelorismus, mohou terapeutické diskuse pomoci postiženým lépe se vyrovnat se svou situací.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Hypertelorismus nutně nevyžaduje zásah. Pokud je pacient asymptomatický a necítí se ovlivněn abnormální interpupilární vzdáleností, terapie obvykle neprobíhá. Pokud je interpupilární vzdálenost zvláště výrazná, může být hypertelorismus chirurgicky korigován. To platí zejména v případě, že se u pacienta vyvinou psychologické problémy.

Pokud je to nutné, psychoterapie se nejprve používá proti psychologickým problémům, takže pacient nemusí být léčen invazivně zbytečně. Pokud pacient navzdory psychoterapeutické péči vnímá hypertelorismus jako závažně poškozující vadu, dochází k chirurgické korekci. Korekce zlepšuje kvalitu života postižené osoby.

V souvislosti s malformačními syndromy je však korekce hypertelorismu obvykle kladena na zadní hořák. Primární léčba těchto syndromů je léčba život ohrožujících symptomů. Situace je poněkud odlišná s hypertelorismem vnitřních orgánů. Ačkoli to nemusí nutně vyžadovat opravu, v tomto případě je intervence spíše naznačena.

Hypertelorismus orgánů lze také kompenzovat použitím chirurgických zákroků. Postižené orgány musí být přemístěny, zejména pokud zvětšená vzdálenost ovlivňuje jejich funkci.

Výhled a předpověď

V některých případech nevede hypertelorismus k žádným komplikacím a je pouze estetickým, někdy nežádoucím příznakem, v mnoha případech však má hypertelorismus také za následek deformace obličeje. To má negativní dopad na sebevědomí a může vést k závažným sociálním a psychologickým problémům. Někdy to vede k depresi.

Kromě malformací jsou poškozeny i orgány. Pacienti zde mohou mít slabá srdce nebo slabé svaly. Hlava samotná je také tvarována jinak, často podváhu. Podváhu favorizuje nedostatečně aktivní štítná žláza. V důsledku těchto příznaků trpí dotyčná osoba sníženou kvalitou života, která může být dále snížena poruchami zraku a poškozením sluchu.

Děti trpí velmi srdečními vadami. Mohou trpět srdečním selháním, které v nejhorším případě může vést k smrti. Ošetření probíhá primárně na fyzické úrovni a zajišťuje stabilitu všech orgánů a funkcí těla. Zde však nelze zaručit žádný úspěch.

Pokud si pacient stěžuje pouze na neobvyklou vzdálenost mezi očima, léčba není nutná. Jedná se pouze o estetický pocit.

Zde najdete své léky

prevence

Hypertelorismus se obvykle nezískává, ale vyskytuje se v souvislosti s malformačními syndromy. Tato onemocnění mají genetický základ. Genetické poradenství ve fázi plánování rodiny lze proto z velké části popsat jako preventivní opatření.

Můžete to udělat sami

Hypertelorismus nemusí být nutně léčen. Některá opatření mohou pomoci proti každodenním problémům spojeným s nadměrným uvolněním očí. Rozhovory s přáteli a členy rodiny mohou pomoci vyrovnat se snížené sebevědomí v důsledku anomálie.

S nepříznivou vadou na kráse lze zacházet v rámci terapeutických opatření. Speciální brýle snižují hypertelorismus a umožňují postiženým mít relativně normální každodenní život navzdory nesouososti. Kromě toho lze nesouosost omezit pouze chirurgickými opatřeními za předpokladu, že se během puberty nevyřeší. Genetické poradenství v rámci plánování rodiny odhaluje možné rizikové faktory a usnadňuje následné ošetření dítěte. Riziko zdědění hypertelorismu může být sníženo nepoužíváním antiepileptik v časném těhotenství. Kromě toho musí být hypertelorismus léčen v závislosti na příslušném syndromu.

Neexistuje žádný účinný domácí lék na nadměrnou úlevu od očí, ale typické doprovodné příznaky, jako je atrofie, strabismus nebo hyperreflexie, lze zmírnit vhodnými terapeutickými opatřeními. Nejúčinnějším prostředkem svépomoci je včasná diagnóza anomálie oftalmologem.