Glanzmannova trombastenie patří k vzácnějším poruchám srážení krve. V závažnější formě může být fatální, pokud se pacient včas nezachází správnými prostředky. Vyskytuje se jako dědičné a získané onemocnění a může - v závislosti na formě a příznacích - být pro dotčenou osobu velkou psychickou zátěží. Protože jsou děti kvůli svému chování přesto vystaveny vyššímu zranění, jsou zvláště ohroženy při nehodách.
Co je Glanzmannova trombastenie?
© Matsabe - stock.adobe.com
Glanzmannova trombastenie byla pojmenována po svém objeviteli, švýcarském pediatrovi Eduardovi Glanzmannovi. Nazývá se také dědičná forma velmi vzácné poruchy koagulace destiček dědičná trombastenie, GT, Glanzmann-Naegeliho syndrom a Glanzmannova Naegeliho nemoc určený. Onemocnění krevních destiček se dědí autozomálně recesivně a před opakováním přeskočí několik generací.
Rodiče novorozence často nevědí, že jsou nosiči, protože sami si nevšimnou žádné příznaky. Pacienti mají zvýšenou tendenci ke krvácení, které se může pohybovat od mírnějších forem onemocnění (punctiformní sub krvácení) až po fatální komplikace během chirurgických zákroků. Pro postižené je proto velmi riskantní provádět i drobné chirurgické zákroky, pokud si sami a / nebo lékař provádějící operaci nejsou vědomi nemoci.
Jak rozšířené je onemocnění krví v populaci, nelze přesně určit. Je však jisté, že se vyskytuje stejně často u mužů i žen. Nosné ženy mohou své dítě nosit normálně, ale před plánováním těhotenství by měly rozhodně vyhledat radu. Kromě dědičné formy Glanzmannovy trombastenie existuje i získaná forma.
příčiny
V zděděné formě Glanzmannovy trombastenie dochází k onemocnění u dítěte pouze tehdy, jsou-li oba rodiče nositeli genetické vady. Pokud je nositelem pouze jeden z rodičů nebo je sám nemocný, je statistická pravděpodobnost 50 procent, že dítě onemocní samo. Pokud jsou rodiče příbuzní, je riziko, že se u dítěte vyvine Glanzmannova trombastenie, velmi vysoké.
Toto onemocnění postihuje glykoproteinový receptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) na chromozomu 17. Buď zcela chybí, nebo nefunguje správně. Receptor v genu zajišťuje, že krevní destičky se shlukují, když je poškozena krevní céva (srážení krve, agregace). Pokud receptor není plně funkční, nemůže tam fibrinogen, který shlukuje destičky, von Willebrandův faktor a fibronektin. Krvácení nelze zastavit vůbec nebo jen s velkým zpožděním.
Získaná Glanzmannova trombastenie se vyskytuje v souvislosti s maligními onemocněními (Hodgkinův lymfom, mnohočetný myelom, leukémie). V této formě onemocnění tělo produkuje autoprotilátky proti receptoru GPIIb / IIIa. Hodgkinův lymfom je maligní nádor lymfatické žlázy. Při mnohočetném myelomu zhoubné rakovinné buňky v kostní dřeni rostou tak rychle, že se kosti zlomí. Výsledný nedostatek destiček také zvyšuje riziko krvácení.
Zde najdete své léky
➔ Drogy pro léčbu ran a zraněníPříznaky, onemocnění a příznaky
Pacienti s Glanzmannovou trombastenií mají zvýšenou tendenci ke krvácení. Zastaví se až po dlouhém krvácení nebo se nevytvoří žádné sraženiny. První příznaky se objevují před dosažením věku 5 let. Onemocnění však obvykle není diagnostikováno až později v životě.
Mírná forma dysfunkce krevních destiček se projevuje při menším krvácení do kůže (punktiformní, drobné), krvácení z dásní a nosu, nadměrném menstruačním krvácení u žen a vícenásobném krvácení z kůže (purpura).
Vyskytují se v souvislosti se zraněním, ale také často spontánně. Větší krvácení podobná hematomu má výraznou třešňově červenou barvu. V těžkých případech dochází ke krvácení, gastrointestinálnímu krvácení (dechová stolice), krvi v moči a těžkému život ohrožujícímu krvácení během operace a krvácení. Během porodu se může objevit hypovolemický šok. Většina trpí mírnou formou Glanzmann-Naegeliho syndromu.
diagnóza
Glanzmannova Naegeliova choroba je diagnostikována na základě nálezů podkožního krvácení (druh a rozsah) a absence agregace krevních destiček, zatímco počet a tvar krevních destiček je normální. Pomocí průtokové cytometrie může lékař určit typ genetické vady. Pokud je nemoc detekována brzy, je prognóza pro pacienta příznivá.
Komplikace
Bez léčby může Glanzmannova trombastenie vést ke smrti. Ve většině případů kromě fyzických stížností existuje také silný psychický stres a ve většině případů také deprese. Postižení mají tendenci krvácet v různých částech těla. To může vést ke zvýšenému riziku poranění, zejména u dětí, takže jsou touto chorobou zvláště postiženi.
Pro pacienta existují v každodenním životě značná omezení. Krvácení se vyskytuje hlavně na dásních nebo nosu. U žen to má za následek zvýšené krvácení během jejich období. To může vést k výrazným změnám nálad. Není neobvyklé, že se krev objeví v moči nebo stolici, což u mnoha pacientů vede především k záchvatu paniky.
Interní krvácení však může být život ohrožující, takže pro pacienta je nutná urgentní léčba. V případě Glanzmannovy trombastenie není možné úplné vyléčení a kauzální léčba. Symptomy a trvání krvácení však mohou být omezeny do té míry, že nesnižují životnost.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dospělí nebo děti, které krvácejí neobvykle intenzivně i při lehkém zranění, by měli navštívit lékaře. Pokud nelze krvácení z otevřených ran zastavit nebo jej lze zastavit pouze po velmi vysoké ztrátě krve, je nutná návštěva lékaře. Život ohrožující stav hrozí, který musí být lékařsky vyšetřen a objasněn. Pokud se cítíte závratě kvůli ztrátě krve, pokud se cítíte nestabilní nebo ospalý, měli byste být opatrní.
Aby se zabránilo zvýšenému riziku nehod, měla by postižená osoba odpočívat. Poté by měl být konzultován lékař. Pokud během fyzické aktivity dojde k častému krvácení z nosu nebo dásní, měl by být konzultován lékař. Ženy a sexuálně zralé dívky, které mají velmi těžké menstruační krvácení, by měly navštívit lékaře.
Pokud během menstruačního období trpíte závratě, sníženou výkonností nebo únavou, měli byste vyhledat lékařskou péči. Pokud máte krev ve stolici, moči nebo výboji, měli byste se poradit s lékařem.
Pokud při zvracení unikne krev, existuje důvod k obavám. Pokud krvácení přetrvává, zhoršuje vědomí nebo ztráta vědomí, je třeba zavolat pohotovostního lékaře. Než dorazí pohotovostní služba, je třeba dodržovat pokyny zdravotnického personálu a pokusit se zastavit krvácení.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Glanzmannova trombastenie je léčena antikoagulačními léčivy a hemostatikem desmopresinem (DDAVP), aby se předešlo život ohrožujícím následkům pro postižené. Hemostatika působí na uvolnění nefunkčního receptoru. Pokud tomu postiženému nelze pomoci, jsou krevní destičky transfuzovány. To se také děje během operací.
Protilátky se však vyvíjejí u 15 až 30 procent takto léčených pacientů. Dnes se jako alternativa často používá rekombinovaný koagulační faktor VIIa (lidský fibrinogen). Odstranění sleziny, které bylo dosud považováno za neúčinné, také zlepšuje stav pacienta. Dokonce i lidé bez tvorby sraženin přestávají vyvíjet závažné příznaky a mají vysoký počet krevních destiček. Může také zkrátit dobu krvácení.
Výhled a předpověď
Genetické onemocnění nelze vyléčit. Kvůli zákonným požadavkům se lidská genetika nesmí měnit. Z tohoto důvodu jsou pacienti s Glanzmannovou trombastenií léčeni symptomatickou léčbou. Ve vážných případech může být porucha srážení krve fatální. Nemocní lidé mají více krvácení než obvykle. Pokud neexistuje včasná lékařská péče, může postižená osoba krvácet a tím předčasně zemřít.
Průběh porodu představuje zvláštní riziko, u novorozence existuje riziko náhlého úmrtí. Vzhledem k příznakům a jejich následkům je naprosto nezbytné vyhledat lékařskou péči v případě abnormalit nebo zvýšené tendence ke krvácení v průběhu života. Do značné míry ovlivňuje další vývoj, a tím i prognózu.
Ačkoli Glanzmannova trombastenie není léčitelná, dlouhodobou terapií a okamžitým zásahem v případě nepravidelností lze dosáhnout podstatného zlepšení v organismu dotyčné osoby. Zranění musí být okamžitě ošetřena lékařem, aby bylo možné krvácení co nejdříve zastavit.
Pokud je podávání léčivých přípravků úspěšné, dojde ke zjevnému zlepšení zdravotního stavu. Celkový výskyt krvácení je snížen. V menší míře je navíc zdokumentována ztráta krve v případě zranění.
Zde najdete své léky
➔ Drogy pro léčbu ran a zraněníprevence
Prevence není možná v případě Glanzmannovy trombastenie, protože je zděděná nebo syndromická v souvislosti s některými nemocemi, které se získají později. Jediným způsobem, jak snížit výskyt krvácení, alespoň pokud jde o množství, je vyhnout se co nejvíce zranění. Spontánním krvácení z nosu lze zabránit například tím, že se vyhnete násilným pohybům hlavy, a krvácející dásně jemným čistěním zubů.
Následná péče
V případě Glanzmannovy trombastenie zpravidla nejsou možné ani nutné žádné přímé následné kroky. Důraz je kladen na včasnou detekci a léčbu symptomů, aby se zabránilo dalším komplikacím. Protože Glanzmannova trombastenie je dědičné onemocnění, mělo by být provedeno genetické poradenství, pokud chcete mít děti, abyste zabránili přenosu choroby.
Obecně platí, že osoby postižené Glanzmannovou trombastenií potřebují zvláštní ochranu v případě zranění nebo krvácení. Je třeba nosit také identifikační číslo, které označuje nemoc, aby byla zajištěna rychlá a správná péče lékaře. V případě lékařských vyšetření nebo chirurgických zákroků musí být lékaři informováni o Glanzmannově trombastenii, aby nedošlo k dalším komplikacím.
V mnoha případech lze onemocnění léčit chirurgickým zákrokem, přičemž tento postup musí být proveden několikrát, aby se příznaky trvale zmírnily. Po zákroku by postižená osoba měla vždy odpočívat a starat se o své tělo. Další opatření obvykle nejsou nutná. Glanzmannova trombastenie obvykle nezmění délku života pacienta za předpokladu, že nedojde k těžkému krvácení.
Můžete to udělat sami
Glanzmannovu trombastenii lze zpravidla léčit nebo podporovat jen ve velmi omezené míře pomocí svépomocných opatření. Pacienti jsou primárně závislí na symptomatické léčbě u lékaře.
Obecně je třeba se vždy vyhnout krvácení. To je zejména případ dětí, protože se mohou snadno zranit. Rodiče musí věnovat zvláštní péči svým dětem, aby nedošlo ke krvácení. Rovněž by se mělo zabránit spontánním krvácení z nosu zajištěním, aby dotyčná osoba nevyvíjela násilné nebo trhavé pohyby hlavy. Totéž platí pro krvácející dásně, i když tomu lze zabránit řádným a pravidelným pečováním o zuby a použitím ústní vody.
V případě chirurgického zákroku musí být lékař vždy informován o trombastenii Glanzmanna, aby se předešlo komplikacím. Děti by měly být o této nemoci vždy plně informovány. Zahrnuje to také poskytování informací o rizicích a komplikacích, které mohou vyplynout z těžkého krvácení. Kontakt s jinými postiženými osobami může vést k výměně zkušeností, což může mít pozitivní vliv na každodenní život a kvalitu života pacienta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
