Vláknitá dysplázie

A vláknitá dysplazie Přestože se jedná o vzácné onemocnění, jedná se o nejčastější malformaci kostního systému u dětí a dospívajících. Prognóza a průběh fibrózní dysplazie, kterou lze vysledovat zpět k mutačním změnám, je obecně příznivá.

Co je to vláknitá dysplazie?

Vláknitá dysplazie je vzácná benigní porucha nebo léze lidské kostry, která je spojena s malformacemi kostí a je způsobena mutačními změnami.

V tomto případě je narušena syntéza nové kostní hmoty (zejména diferenciace osteoblastů), v důsledku čehož se místo zdravé kostní tkáně vytvoří zvýšená vláknitá pojivová tkáň s nezralými lamelárními trabekulami (nevláknitými trabekulami). Dereregulovaná struktura kostí způsobuje nepravidelný růst kostí s deformitami, které se vyznačují strukturální nestabilitou a zvýšeným rizikem iteračních (opakujících se) zlomenin a bolestí ve stresu.

Obecně je běžnější monostotická forma, ve které je ovlivněna pouze jedna kost, odlišena od polyostotické formy vláknité dysplazie zahrnující několik kostí. Kraniální a obličejové kosti, stehenní kosti, holenní kosti, humerus, žebra a boky jsou stále více ovlivněny vláknitou dysplázií.

příčiny

Nedávné studie naznačují sporadickou, postzygotickou nebo metagamózní mutaci genu GNAS-1 na chromozomu 20q13 jako příčinu fibrózní dysplazie.

Postižený gen je zodpovědný za syntézu určitých jednotek (alfa podjednotek) G proteinů, které hrají důležitou roli v přenosu signálů v buněčném metabolismu. V důsledku mutace je enzym adenylátcykláza nadměrně aktivována a dochází k nadprodukci faktorů stimulujících růst buněk, jako je cAMP (cyklický adenosinmonofosfát), které zase řídí osteoblasty, které regulují tvorbu kosti.

Výsledná zvýšená produkce vláknité pojivové tkáně vede ke zvýšenému růstu kostí a deformaci kosti. V závislosti na tom, kde je mutace lokalizována v embryonální buněčné hmotě, se fibrózní dysplazie projeví později. Kromě toho se předpokládá, že postnatální mutace jsou odpovědné za monostotiku a mutace v pozdějším embryonálním vývoji za polyostotickou variantu fibrózní dysplazie, ačkoli spouštěcí faktory nejsou dosud známy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Vláknitá dysplázie může probíhat velmi odlišně. Nemoc ne vždy způsobuje znatelné příznaky nebo nepohodlí. V závislosti na závažnosti a kosti, které jsou ovlivněny, se může objevit řada příznaků. Mezi typické příznaky patří mírně tažná bolest kostí, která s cvičením zvyšuje intenzitu a trvání. Kromě toho mají postižené problémy s chůzí a v důsledku toho kulhají.

Existuje také zvýšené riziko tzv. Únavových zlomenin. Nemocní trpí zlomeninami a podvrtnutím kostí i při lehkém stresu. Navenek lze vláknitou dysplázii rozeznat podle viditelných hrbolků, které jsou výsledkem kostních změn. Mohou se vyskytnout i poruchy pigmentů, tzv. Skvrny café-au-lait.

Lze je rozeznat podle jejich světle hnědého vzhledu a ostrých hran. Skvrny představují kosmetickou vadu, ale jinak jsou neškodné. Vyskytují se, když má osoba dědičné onemocnění neurofibromatózy typu 1 nebo McCune-Albrightův syndrom.

Děti a dospívající, kteří trpí fibrózní dysplázií, rostou rychleji než zdraví lidé a dosáhnou puberty dříve. Nemoc se často vyskytuje společně s dalšími hormonálními chorobami, například cukrovkou, Cushingovou chorobou nebo poruchou funkce štítné žlázy.

Diagnóza a průběh

Vláknitá dysplazie je diagnostikována na základě jejích charakteristických příznaků. Kromě iterativních zlomenin kostí zahrnují hormonální poruchy (včetně nadbytku růstového hormonu), které urychlují proces zrání dětí a adolescentů, možná pigmentové poruchy („spoty café-au-lait“) nebo výrazné deformace čelistí (cherubismus).

Matný sklovitý vzhled postižených oblastí kostí, který je typický pro fibrózní dysplázii, lze zviditelnit rentgenovou nebo počítačovou tomografií. Kromě toho má aktivní vláknitá dysplazie často zvýšenou koncentraci alkalické fosfatázy v séru a hydroxyprolin nebo deoxypyridinolin v moči.

Diagnóza je potvrzena biopsií postižené kosti s následným mikroskopickým vyšetřením. Další ložiska lze identifikovat pomocí scintigramu kostí. Vláknitá dysplazie má obvykle příznivou prognózu a růst odpovídající léze se obvykle zastaví na konci puberty. Ve vzácných případech (méně než 1 procento) lze pozorovat maligní změny (osteosarkom).

Komplikace

Vláknitá dysplazie může způsobit vážné komplikace, pokud se neléčí. Za prvé, existuje zvýšené riziko zlomení postižené kosti. Samotné onemocnění může být spojeno s dysfunkcí vnitřních orgánů, což může vést k srdečním onemocněním nebo poruchám štítné žlázy. Pokud je postižena slinivka břišní, mohou nastat hormonální potíže, ale také nádory.

U vláknité dysplazie jsou kosterní svaly náchylnější k tzv. Myxomům, benigním nádorům, které omezují svobodu pohybu. Kromě toho může zvýšený proces remodelace kostí vést ke zvýšení alkalické fosfatázy v krvi, což může v dlouhodobém horizontu vést k onemocněním kosterních svalů. V dalším průběhu onemocnění může dojít k opotřebení kloubů.

Občas se také vyvinou porézní kosti, které mohou být spojeny se závažnými komplikacemi. Chirurgická léčba fibrózní dysplázie také přináší určitá rizika. Během zásahů do axilární kostry se mohou vyskytnout interní poranění, infekce a nesouosost.

Operace na lebeční kosti může trvale narušit její ochrannou funkci. Současně předepsané bisfosfonáty jsou spojeny s typickými vedlejšími účinky, jako je nevolnost a zvracení, ale mohou také způsobit závažnou nekrózu kostí a další komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože se toto onemocnění obvykle nevyléčí, je třeba konzultovat lékaře. To může zabránit dalším stížnostem a komplikacím. Pokud má osoba nepravidelný růst kostí, měl by být obvykle navštíven lékař.

To se může projevit deformacemi v různých částech těla, i když lebka je nejvíce ovlivněna příznaky. Nemoc také způsobuje silnou bolest v kostech a může významně omezit každodenní život postižené osoby. Zejména u dětí je velmi rychlý růst a rychlé zrání. Pokud se tyto příznaky také vyskytnou, musí být také konzultován lékař. Riziko zlomenin kostí je tímto onemocněním výrazně zvýšeno, takže postižené častěji trpí zraněním.

Diagnózu a léčbu tohoto stavu může obvykle provést pediatr nebo praktický lékař. V některých případech jsou také nutné chirurgické zákroky, aby se příznaky zcela omezily. To může pro postiženou osobu usnadnit každodenní život.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože přesná etiologie fibrózní dysplazie není dosud známa, neexistuje kauzální terapie. Cílem léčebných opatření je proto zmírnit stížnosti a symptomy.

V mnoha případech vláknitá dysplazie nevyžaduje žádná terapeutická opatření a je ve svém průběhu kontrolována pouze klinicky. Léky se používají jako součást symptomatické terapie ke zmírnění bolesti. Ačkoli v současné době neexistují žádné účinné látky, které by zcela zastavily zvýšenou syntézu vláknité pojivové tkáně a odpovídající charakteristické deformace kostí, bisfosfonáty (včetně risedronátů, pamidronátů, zoledronátů) mohou zpomalit progresi vláknité dysplazie inhibicí tzv. Osteoklastů (buněk, které rozkládají kostní látku) a stresová bolest je snížena.

Pokud dojde k progresivní, výrazné deformaci postižených kostí nebo odpovídajícím klinickým stížnostem, může být indikován chirurgický zásah, aby se zabránilo patologickým zlomeninám a malformacím. V rámci resekce mohou být kostní oblasti chirurgicky odstraněny, čímž je omezena pohyblivost nebo mohou být stlačeny krevní cévy a / nebo nervové cesty.

Kromě toho může být nezbytná modelovací operace pro kosmetickou rekonstrukci, zejména v oblasti obličeje. Radioterapeutickým opatřením, která jsou spojena se zvýšeným rizikem sarkomů (maligních nádorů), se v současné době při léčbě fibrózní dysplázie do značné míry vyhýbá.

Výhled a předpověď

Pokud existuje vláknitá dysplazie, je velmi obtížné předvídat přesnou předpověď a prognózu. Explicitní průběh choroby závisí na mnoha různých faktorech. Největším faktorem je lékařské ošetření. Pokud je taková léčba použita pro fibrózní dysplázii, lze očekávat rychlé a nekomplikované hojení.

Pokud se nemocný rozhodne proti lékařské a protidrogové léčbě, je velmi pravděpodobné, že se nemoc během krátké doby zhorší. Symptomy, které se vyskytují, jsou zesíleny, takže za určitých okolností může dokonce dojít k ohrožení života.

Celý průběh nemoci je jiný, pokud dotyčná osoba rozhodne o lékařské a drogové léčbě. V takovém případě vypadá vyhlídka a prognóza kompletní léčby mnohem lépe. Stávající horečka může být s příslušnými léky rychle potlačena a zmírněna. Dále se předchází dalším komplikacím.

prevence

Vzhledem k tomu, že spouštěcí faktory pro základní mutace ještě nejsou známy, nelze fibulární dysplázii zabránit. Průběh fibrózní dysplazie by však měl být pravidelně kontrolován, aby bylo možné včas detekovat maligní degeneraci na osteosarkom a aby bylo možné odpovídajícím způsobem léčit.

Následná péče

U osob postižených touto nemocí je zpravidla k dispozici jen velmi málo možností sledování. Postižená osoba je primárně závislá na rychlých měřeních včasné diagnózy, takže nedochází k dalším komplikacím. Pouze včasnou diagnózou lze zabránit dalším stížnostem nebo dalšímu zhoršení symptomů.

K samoléčení nemůže dojít, takže pro tuto nemoc je rozhodně nutná návštěva lékaře. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další kurz. Léčba tohoto onemocnění se obvykle provádí léky. Je důležité zajistit, aby byl užíván pravidelně se správným dávkováním.

V případě dětí by rodiče měli věnovat zvláštní pozornost správnému příjmu. Pro zmírnění příznaků jsou však často nezbytné chirurgické zásahy. Po takové operaci by dotyčná osoba měla rozhodně odpočívat a postarat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat námahy nebo stresu. O této délce života nelze u této nemoci dospět.

Můžete to udělat sami

Léčba fibrózní dysplázie může být podpořena několika opatřeními. Pokud se vyskytne těžká bolest kostí, může být léčba bolesti založená na lécích podporována odpočinkem a klidem na posteli.

Protože nemoc má zvýšené riziko zlomenin, neměly by se provádět namáhavé sporty, jako je běhání, horolezectví nebo kulturistika.Dojde-li ke zlomenině, musí být lékař neprodleně konzultován. Příslušný lékař by měl být rovněž neprodleně informován o všech incidentech, aby bylo možné léčbu upravit.

Po operaci je také indikován zbytek. Samotná vláknitá dysplázie nemůže být vyléčena chirurgickým zákrokem, a proto musí být lékařské kontroly nadále prováděny. Pokud se příznaky zvýší, musí být přijata protiopatření, aby se kompenzovala omezená pohyblivost.

Například řada postižených potřebuje pomoc při chůzi nebo invalidní vozík a zařízení pro zdravotně postižené jsou také vyžadována pro vážně nemocné pacienty. Spolu s lékařem mohou být tyto úpravy organizovány a implementovány s postupem onemocnění. Tímto způsobem lze udržovat vysokou kvalitu života i při relativně obtížných procesech.