Malformační syndrom

Pod Malformační syndrom rozumějí se různé vrozené vady. Ovlivněno je několik orgánových systémů, které vynikají v důsledku více funkčních poruch. Diagnóza může být často stanovena v děloze.

Co je malformační syndrom?

Protože existuje nespočet syndromů, které se mohou vyskytnout i v kombinaci, jsou symptomy, stížnosti a příznaky u pacienta velmi individuální a velmi četné.
© Olesia Bilkei - stock.adobe.com

Malformační syndrom je velmi vzácné onemocnění. Přesto má diverzifikovaný vzhled. Syndrom je kombinací několika malformací. Současně je postiženo několik orgánů pacienta. V Evropě trpí embryonálním malformačním syndromem 3 procenta všech novorozenců.

Podle odhadů 50 až 70 procent embryí nemocných umírá intrauterinně. Malformační syndrom může být vyvolán mutací genů nebo virů. Existuje asi 500 různých malformačních syndromů, které ovlivňují ledviny nebo močové cesty. Jiní vedou ke stížnostem v jiných orgánech, jako je srdce nebo játra. Mezi nejznámější malformační syndromy patří například následující syndromy:

• Edinburghův syndrom

• Triploidie

Acrocephalosyndaktyly syndromy jako:

• Carpenterův syndrom
• Apertův syndrom
• Syndrom Apert-Crouzon
• Pfeifferův syndrom
• Saethre-Chotzenův syndrom
• Syndrom fetálního alkoholu
• Silver-Russellův syndrom
• Patauův syndrom
• Cri du chat syndrom
• Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom
• Fetopatie embryí rubeoly
• Dzierzynský syndrom
• Arnold Chiari syndrom
• Ullrich-Turnerův syndrom
• Fraserův syndrom
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom
• Edwardsův syndrom
• Noonanův syndrom
• Sotosův syndrom
• DiGeorgeův syndrom
• Holt-Oramův syndrom

Malformační syndrom jsou anomálie různých orgánů a oblastí těla. Je patrné, že anomálie se vyskytují paralelně. V diagnostickém procesu je syndrom obvykle vystopován zpět ke konkrétní příčině.

příčiny

Malformační syndromy mohou vznikat endogenně prostřednictvím genetické dispozice. Kromě toho mohou mít také různé exogenní příčiny. Patří mezi ně viry, infekce a toxiny. Většina malformačních syndromů diagnostikovaných prenatálně je založena na chromozomálních příčinách.

Nakonec lze každou poruchu orgánů, která se vyskytuje u pacienta, vysledovat zpět k příčině. To umožňuje, aby byl malformační syndrom jasně odlišen od jiných orgánových poruch. Nemají jednotnou etiologii. Mnoho malformačních syndromů způsobených genetickými defekty se dědí jako autozomálně dominantní rys.

Dominantní dědičnost znamená, že genetická vada přítomná alespoň u jednoho rodiče je automaticky přenesena na dítě. Vypuknutí nemoci nelze zabránit, protože dominantní alela převládá nad recesivní alelou během vývojové fáze embrya ve své charakteristické expresi.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Malformační syndrom vždy postihuje několik oblastí a orgánů těla pacienta. Protože existuje nespočet syndromů, které se mohou vyskytnout i v kombinaci, jsou symptomy, stížnosti a příznaky u pacienta velmi individuální a velmi četné. V závislosti na přítomném syndromu se objevují velmi odlišné příznaky.

Jsou možné deformace obličeje, poruchy vývoje, zarostlé prsty nebo prsty na nohou a deformace cév. Vyskytují se také poruchy růstu, vývojové poruchy středního mozku, malformace očí nebo hluchota vnitřního ucha. U některých malformačních syndromů jsou také diagnostikovány změny zubů, příliš dlouhá aorta, sklon pánevní nebo zpoždění mentálního či fyzického vývoje.

Vizuální abnormality tváře krátce po narození jsou u novorozenců většinou výrazné. V dalším průběhu vývoje se u pacienta jasně objevují různé poruchy orgánů. Neexistuje žádné spontánní uzdravení nebo zmírnění symptomů. Počet příznaků je tak rozmanitý, že nelze přehlížet bolesti a poruchy různého druhu.

Diagnóza a průběh

Diagnóza se obvykle provádí prenatálně. Pokud tomu tak není, je diagnóza stanovena nejpozději v raném dětství. Selhání orgánů vede k různým vyšetřením, která pak poskytují podrobnější informace pomocí metod, jako jsou rentgenové paprsky, hormony a krevní hodnoty. V průběhu diagnózy se provádí genetický test za účelem zúžení příčin chromozomů.

Jak příznaky přetrvávají a zhoršují se, jak dítě roste, měl by být konzultován lékař. Pokud se neléčí, může malformační syndrom vést k úmrtí v důsledku více orgánových poruch.

Komplikace

Komplikace malformačního syndromu nelze všeobecně předvídat, protože silně závisí na malformacích a jejich šíření. Ve většině případů jsou však pro pacienta v každodenním životě i v jeho životě závažná omezení. Kvalita života prudce klesá.

Malformační syndrom obvykle postihuje různé orgány a může se vyskytnout buď jednotlivě, nebo v různých orgánech současně. To může vést k poškození sluchu a zraku, které komplikují každodenní život pacienta. V některých případech se vývojové poruchy vyskytují v důsledku malformačního syndromu.

Tato porucha může být psychologická i fyzická, takže pacienti často trpí krátkou postavou a jinými poruchami růstu. Může dojít také k mentální retardaci. K urychlenému hojení dochází pouze ve velmi vzácných případech. Pacienti s vývojovými poruchami často trpí šikanou a jsou závislí na pomoci jiných lidí v každodenním životě.

V mnoha případech může léčba pouze zmírnit příznaky a nebránit samotné základní nemoci. Rodiče dětí s malformačním syndromem jsou často psychologicky postiženi vážně a potřebují podporu psychologa.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud dotyčná osoba trpí malformačním syndromem, musí ji lékař určitě vyšetřit a nadále léčit. Toto onemocnění se obvykle nezdraví a v mnoha případech je délka života pacienta omezená.

Aby se zvýšila délka života, jsou postižené závislé na léčbě lékařem. Ve většině případů je malformační syndrom diagnostikován před narozením nebo bezprostředně po narození dítěte. Rodiče by měli vždy konzultovat se svými dětmi lékaře, pokud malformace vedou k omezení v každodenním životě nebo narušují vývoj dítěte.

V mnoha případech jsou také nutné pravidelné kontroly, aby se zabránilo dalším komplikacím a stížnostem. Pokud se rodiče nemohou vyrovnat se zátěží malformačního syndromu, může být v některých případech potrat proveden. Protože tento syndrom může často vést k psychickému rozrušení nebo depresi, léčba psychologem by měla vždy probíhat paralelně. Na této léčbě závisí zejména příbuzní a rodiče.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba a léčba malformačního syndromu závisí na tom, který syndrom je diagnostikován. Je třeba objasnit, které orgány jsou postiženy. Závažnost onemocnění je poté klasifikována tak, aby bylo možné sestavit individuální plán léčby a léčby.

Jednotlivé léčby sahají od chirurgických zákroků po lékovou terapii. Cílem je vždy zmírnit příznaky. Nemoc malformačního syndromu nelze úplně vyléčit. V mnoha případech se provádějí chirurgické zásahy, aby se zajistilo zásobování orgánů a jejich řádné fungování.

Ty mohou ovlivnit srdce, ledviny nebo například močový měchýř. U některých syndromů se provádí transplantace kostní dřeně. To by mělo posílit imunitní systém. Vložením nových fungujících imunitních buněk do organismu jsou tyto buňky integrovány a pacient může zažít trvalou úlevu.

Plavidla mohou být případně odstraněna. Lze také rozhodnout, že končetiny by měly být zarovnány. Podávání léků nebo hormonů není neobvyklé. Krevní hodnoty se pravidelně kontrolují, aby se do těla dostaly chybějící látky nebo aby se zkontrolovala hladina cukru v krvi. Nemocné děti se obvykle účastní různých programů včasné intervence, aby dobře podpořily jejich rozvoj.

Psychoterapie se často doporučuje, aby byla schopna vyrovnat se s příznaky. Příbuzným se také doporučuje vyhledat psychologickou podporu, aby mohli lépe čelit výzvám každodenního života.

Výhled a předpověď

Prognóza malformačního syndromu závisí na individuálních poruchách a závažnosti onemocnění. Celkově se to i přes veškeré úsilí považuje za nepříznivé. Úmrtnost je zvláště vysoká v prvních několika týdnech vývoje embrya. Více než polovina postižených plodů stále umírá v lůně kvůli závažnosti přítomných organických poruch. Bez trvalé lékařské péče nejsou pacienti často schopni přežít ani po narození.

V případě méně závažných malformací mohou vědecké a lékařské možnosti zmírnit příznaky v dalším průběhu vývoje. Léčba závisí na příslušných symptomech a je speciálně vyvinuta na základě potřeb pacienta.

Programy včasné intervence, dobrá péče a terapie pomáhají dítěti optimálně se rozvíjet. Výsledné mutace jsou pokud možno korigovány chirurgickými zákroky. Jiné abnormality lze léčit transplantacemi orgánů nebo umělým prostředkem.

Léčba diagnostikovaného syndromu byla dosud vyloučena. Symptomatická léčba však může být u mnoha pacientů velmi účinná. Postižená osoba bude mít celoživotní poškození a musí se pravidelně podrobovat vyšetření. Zvyšuje se zranitelnost při vývoji dalších nemocí. Životnost je u většiny typů malformačního syndromu zkrácena.

prevence

V Německu může být diagnóza stanovena během těhotenství. Považuje se za možný údaj o potratu (§ 218a StGB). Nastávající rodiče jsou informováni o teoretické délce života a dozví se více o problémech, které lze očekávat od pozůstalého dítěte.

Následná péče

Možnosti pro následnou péči o malformační syndrom jsou zpravidla velmi omezené. Úplné uzdravení také není možné, protože malformace jsou obvykle dědičné. Proto lze použít pouze čistě symptomatickou a nikoli kauzální léčbu. Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, lze také provést genetické poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky.

K samoléčení však nemůže dojít. Nelze všeobecně předvídat, zda je délka života postižené osoby snížena malformačním syndromem. Ve většině případů jsou postižení závislí na intenzivní péči a trvalé podpoře svých rodičů a rodiny.

Především milující a intenzivní péče má pozitivní vliv na průběh a může předcházet komplikacím. Kromě toho jsou nezbytná pravidelná vyšetření lékaři, aby bylo možné včas odhalit a léčit poškození těla a vnitřních orgánů. Mluvení s přáteli nebo rodinou je také velmi užitečné při zmírnění těchto příznaků v případě psychického rozrušení nebo deprese. Užitečný může být také kontakt s jinými osobami trpícími syndromem.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou v případě malformačního syndromu velmi omezené. Syndromy jsou považovány za nevyléčitelné se současnými lékařskými možnostmi. V každodenním životě je pro řešení malformačního syndromu nezbytná emoční stabilizace pacienta a příbuzných.

V důsledku nemoci a velkého počtu stížností je psychický stres velmi vysoký. Společné činnosti a individuální volnočasové aktivity jsou důležité pro podporu pohody. Kvalitu života pacienta lze zlepšit zdravým životním stylem, vyváženou stravou a dostatečným výkonem.

Dostupné možnosti by měly být přizpůsobeny příslušnému malformačnímu syndromu a měly by být zaměřeny na podporu sebeúcty postižené osoby. Pokud mají být zakryty optické vady, lze to provést pomocí oděvu nebo příslušenství. Je užitečné se s nemocí otevřeně vypořádat a informovat lidi v bezprostřední blízkosti o symptomech a účincích malformačního syndromu.

Příbuzní i nemocní lidé mohou pomocí relaxačních technik vybudovat svou mentální sílu pro výzvy každodenního života. Metody jako jóga nebo meditace pomáhají vytvářet vnitřní rovnováhu. Pomáhají také diskuse a výměny s ostatními nemocnými. Tipy a rady si můžete vyměňovat ve svépomocných skupinách nebo fórech. Existující obavy nebo zkušenosti jsou diskutovány a mohou pomoci zmírnit tlak.