Bloch-Sulzbergerův syndrom

Na Bloch-Sulzbergerův syndrom jedná se o dominantní dědičnou chorobu spojenou s X, která se vyskytuje velmi zřídka. Toto onemocnění je charakterizováno řadou neurologických a kožních symptomů. Bloch-Sulzbergerův syndrom je synonymem obou Bloch-Siemensův syndrom stejně jako Melanoblastóza cutis určený.

Co je to Bloch-Sulzbergerův syndrom?

Bloch-Sulzbergerův syndrom je zděděn X-spojeným způsobem, a proto se vyskytuje převážně u žen. Obecně se však jedná o relativně vzácné onemocnění, které se vyskytuje až v 700 případech od roku 1987. V rámci syndromu se na kůži vyvíjejí typické změny, které se u přibližně 90 procent postižených pacientů již objevují v embryu v děloze.

Změny kůže se v dětství zhoršují. S Bloch-Sulzbergerovým syndromem jsou navíc spojeny některé další příznaky, jako jsou dystrofie nehtů, abnormality zraku, abnormality zubů nebo abnormality centrálního nervového systému. Mnoho příznaků je známo pouze v dětství.

Ve velmi vzácných případech se syndrom objevuje také u mužských pacientů a obvykle se označuje jako Klinefelterův syndrom. Příznaky na kůži, které jsou typické pro Bloch-Sulzbergerův syndrom, trvají celý život. Obvykle se objevují první příznaky nemoci.

Později se v mnoha případech objevují neurologické potíže a anomálie zubů, z nichž některé se rozvíjejí v raném dětství. Úmrtnost v podstatě závisí na věku pacienta a závažnosti a závažnosti symptomů. Princip Bloch-Sulzbergerova syndromu se v zásadě vyskytuje častěji u lidí se světlou pokožkou než u lidí s tmavou kůží.

příčiny

Bloch-Sulzbergerův syndrom má hlavně genetické příčiny. Toto onemocnění se u postiženého pacienta vyvíjí mutacemi na chromozomu X. Toto onemocnění je převážně dědičné. K vyvolání Bloch-Sulzbergerova syndromu stačí jedna mutace na odpovídajícím genu.

Tato mutace je také zodpovědná za přibližně 80 procent všech případů onemocnění. Kromě toho bylo nedávno identifikováno 21 tzv. Bodových mutací, které mohou také způsobit Bloch-Sulzbergerův syndrom.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

V souvislosti s Bloch-Sulzbergerovým syndromem se vyskytují četné různé příznaky, které se u jednotlivých lidí liší v závislosti na individuálním případě. Toto onemocnění v podstatě postihuje tkáň, která je odpovědná za tvorbu neuroektodermu a ektodermu. Kůže se obvykle podílí na nemoci.

Kromě toho je v některých případech onemocnění postiženo také zubní tkáň a centrální nervový systém. Společným příznakem je tzv. Ektodermální dysplazie, která postihuje nejen zuby, ale i nehty a vlasy.

U žen se často objevují změny podél linie Blaschko na kůži. Příznaky na kůži se u Bloch-Sulzbergerova syndromu postupně vyvíjejí, zatímco ostatní příznaky se objevují náhle. V zásadě se rozlišují různá stádia onemocnění.

Diagnóza a průběh

Pro stanovení diagnózy Bloch-Sulzbergerova syndromu jsou k dispozici různé vyšetřovací a technické metody, o jejichž použití rozhoduje ošetřující lékař po zvážení jednotlivého případu. Existuje několik kritérií pro diagnostiku Bloch-Sulzbergerova syndromu. Dokud není mutace NEMO potvrzena a nemoci nejsou postiženy žádné příbuzné ženy, musí být splněna alespoň dvě hlavní kritéria.

Patří sem například charakteristické změny na kůži. Dalšími kritérii pro stanovení diagnózy jsou například abnormality zubů, patra, očí, prsou nebo centrálního nervového systému. Sekundárními kritérii jsou také anomálie nehtů, alopecie, mnohonásobné potraty v minulosti a charakteristické histologické výsledky kožních vyšetření.

Laboratorní testy navíc prokazují přítomnost Bloch-Sulzbergerova syndromu. Krevní testy obvykle odhalí eozinofilii. U lidí s podezřením na Bloch-Sulzbergerův syndrom je třeba provést tzv. Karyotypizaci a genetické vyšetření.

Je také možné diagnostikovat Bloch-Sulzbergerův syndrom prostřednictvím kožní biopsie. K vyšetření jsou také k dispozici různé zobrazovací postupy, které se používají k zajištění spolehlivosti diagnózy. Zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačová tomografie odhaluje snížený přísun krve a různé další ischemické abnormality, které indikují onemocnění.

Prognóza Bloch-Sulzbergerova syndromu je v zásadě relativně dobrá. Přesto může dojít ke smrti, zejména pokud se oční a neurologické příznaky rozšíří. Dokud se lze vyhnout komplikacím, je prognóza pozitivní.

Komplikace

Bloch-Sulzbergerův syndrom obecně způsobuje vážné poškození tkáně. To může mít za následek různé komplikace, které závisí hlavně na regionu a typu poškození. Často jsou také postiženy nehty a zuby pacienta, takže lze pociťovat příznaky v dutině ústní.

Postižení trpí bolesti zubů a krvácení. Ty mohou být ošetřeny zubním lékařem, takže nevznikají žádné další komplikace. V mnoha případech je kůže ovlivněna také Bloch-Sulzbergerovým syndromem, takže se na ní vyvíjejí tzv. Blaschko linie.

Diagnóza Bloch-Sulzbergerova syndromu může být prováděna relativně dobře, takže léčba může být zahájena okamžitě. Toto je primárně zaměřeno na eliminaci sekundárních infekcí, takže již neexistují žádné další komplikace. Protože příčinu syndromu nelze léčit, léčí se pouze symptomy.

Používají se hlavně léky, chirurgické zákroky se neprovádějí. V mnoha případech nemoc postupuje pozitivně. To však nezaručuje, že se Bloch-Sulzbergerův syndrom v průběhu života znovu neobjeví. Zpravidla se délka života pomocí Bloch-Sulzbergerova syndromu nesnižuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Zpravidla nelze u Bloch-Sulzbergerova syndromu provádět žádnou přímou léčbu, takže ve většině případů je návštěva lékaře pouze pro diagnózu. Pacienti by však měli také konzultovat svého lékaře, pokud Bloch-Sulzbergerův syndrom způsobuje různé kožní potíže.

Samotné kožní stížnosti jsou velmi odlišné a nelze je obecně předvídat. Bloch-Sulzbergerův syndrom se však může projevit také dysplázií nehtů nebo zubů, takže s těmito příznaky by měl být konzultován také lékař.

V mnoha případech se kožní stížnosti objevují velmi pomalu a neodcházejí samy o sobě. Z tohoto důvodu by zejména děti měly chodit k pediatrovi na pravidelná vyšetření, aby se předešlo dalším komplikacím.

Protože se příznaky nemoci velmi liší, nelze uvést přesné symptomy, podle kterých by bylo možné nemoc identifikovat. V případě kožních potíží by však měl být vždy konzultován dermatolog. V mnoha případech lze potom dalším infekcím zabránit pomocí antibiotik nebo krémů.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Pro léčbu Bloch-Sulzbergerova syndromu jsou k dispozici různé možnosti. Především je důležité zabránit komplikacím, jako jsou sekundární bakteriální infekce. Jinak je léčba symptomů jedinou možnou léčbou.

Protože nemoc nastává v důsledku genové mutace a nemůže být zcela vyléčena. Například v některých případech se antikonvulziva používají ke kontrole záchvatů. O postižené pacienty se obvykle starají a léčí oční lékaři, dermatologové a neurologové.

Výhled a předpověď

Prognóza pro Bloch-Sulzbergerův syndrom je nepříznivá. Genetické onemocnění nelze vyléčit současnými lékařskými možnostmi a terapiemi. V léčbě jsou symptomy, které se vyskytují, specificky léčeny za účelem zmírnění symptomů. Protože neexistuje trvalá léčba, mohou se příznaky kdykoli znovu objevit. Výzkumníkům a vědcům je zakázáno aktivně zasahovat do lidské genetiky. Z tohoto důvodu lze pacientovi nabídnout pouze symptomatickou a nikoli kauzální léčbu.

V závislosti na intenzitě stížností vykazují použité terapie dobré výsledky. Bez lékařské péče se poškození tkáně postupně zvětšuje. Kůže pacienta může být podpořena přírodními nebo domácími prostředky.

Sotva lze očekávat významné zmírnění příznaků. Léčebný plán pro Bloch-Sulzbergerův syndrom je rozsáhlý. Ve většině případů je třeba několik stížností řešit souběžně, aby se zlepšil pocit pohody a zdraví. Dobré výsledky se dosahují při léčbě drogami.

Pokud pacient trpí nesnášenlivostí léčiv, vznikají obtížné podmínky. Malátnost se zvyšuje a stávající stížnosti se stále šíří. Zdravý životní styl je pro pacienta prospěšný. S vyváženou stravou a stabilním imunitním systémem lze dosáhnout výrazného zlepšení pohody.

Zde najdete své léky

prevence

Vzhledem k tomu, že Bloch-Sulzbergerův syndrom je onemocnění s genetickými příčinami, neexistují podle současného stavu lékařského a farmaceutického výzkumu žádné známé možnosti prevence tohoto onemocnění.

První příznaky nemoci se velmi často objevují u nenarozených dětí v děloze a jsou nevratné. O to důležitější je konzultovat vhodné odborníky v případě typických příznaků onemocnění, aby se zlepšila kvalita života pacienta pomocí metod symptomatické terapie.

Následná péče

Možnosti následné péče jsou u Bloch-Sulzbergerova syndromu velmi omezené. Toto onemocnění je dědičné onemocnění, které proto nelze léčit příčinně, ale pouze symptomaticky. Nelze tedy dosáhnout ani úplného uzdravení.

Protože nemoc může být také přenesena na děti, postižená osoba by měla podstoupit genetické poradenství, pokud chce mít děti, aby se zabránilo přenosu Bloch-Sulzbergerova syndromu. Symptomy syndromu se zpravidla zmírňují pomocí léků. Pacient by měl zajistit pravidelné užívání těchto léků, aby se zabránilo dalším komplikacím.

Rovněž je třeba zvážit interakce s jinými léky. Protože tento syndrom vede k závažným dermatologickým potížím, jsou nezbytné pravidelné návštěvy dermatologa. Není neobvyklé, že Bloch-Sulzbergerův syndrom je spojován s psychologickými stížnostmi, depresí nebo jinými rozrušeními.

Ke zmírnění těchto příznaků je užitečné mluvit s přáteli nebo rodinou. Pozitivní vliv na průběh nemoci může mít i kontakt s jinými pacienty syndromu. Délka života pacienta není obvykle negativně ovlivněna Bloch-Sulzbergerovým syndromem.

Můžete to udělat sami

Protože genová mutace je odpovědná za Bloch-Sulzbergerův syndrom, neexistují žádná svépomocná opatření, která mají příčinný účinek. Dotčené osoby nebo jejich příbuzní mohou také přispět ke zmírnění příznaků nebo k lepšímu řešení s nimi.

Pro onemocnění jsou charakteristické různé kožní léze, včetně závažných poruch pigmentu. Tento symptom je pro postižené znepokojující, zejména ze sociálního hlediska. Děti jsou často škádleny svými vrstevníky, adolescenty a dospělí často vyvinou zábrany při jednání s ostatními kvůli svému vzhledu nebo se kvůli svému vzhledu cítí diskriminováni.

Poruchy čistého pigmentu mohou být často korigovány kosmeticky. Za tímto účelem lze zakoupit speciální maskovací make-up v lékárnách a lékárnách, které mají obzvláště vysoké pokrytí, jsou voděodolné a vydrží až 24 hodin. Dotčené osoby se mohou naučit, jak je používat ve specializovaných obchodech nebo od kosmetiček. V každém případě by pacienti trpící kožními lézemi měli konzultovat dermatologa a zjistit možnosti estetické léčby.

Pokud se čelist nebo zuby vyvinou nesprávně, pacient nebo jeho pečovatel by se měl určitě poradit s odborníkem, který se specializuje na estetickou stomatologii. Malformace mohou být často korigovány orální chirurgií nebo protézami.

Pokud je také narušen intelektuální vývoj, měli by se rodiče včas postarat o vhodný včasný zásah svého dítěte. V případě poruch řeči a omezeného rozvoje motorických dovedností by měla být konzultována také logoterapeut a pracovní terapeut.