Anophthalmos

Z Anophthalmos je charakterizována nepřítomností jednoho nebo obou očních primárů. V mnoha případech se jedná o příznak dědičného onemocnění, může se však vyskytnout i po vážném očním onemocnění nebo enukleace.

Co je anophthalmos?

V případě vrozených anophthalmos se dítě narodí slepé bez očních příznaků. Anophthalmos také ovlivní zbytek růstu lebky.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus představuje nepřítomnost primordií oka. Termín může být také synonymem pro anophthalmos Anofthalmia být použit. Existují jednostranné i dvoustranné anophthalmia. Anophthalmos je vzácný a často se vyskytuje v souvislosti s vrozenými chorobami. Vrozená onemocnění mohou být dědičná nebo způsobená poruchami během těhotenství.

Mezi vrozená onemocnění, u kterých se mohou vyvinout anofthalmos, patří tzv. Pätauův syndrom, holoprosencefalie nebo Fraserův syndrom. Anofthalmia se také může vyvinout v důsledku infekcí, nádorů nebo traumatu očí. V některých případech musí být oční bulky chirurgicky odstraněny v rámci vážného stavu očí. Tento postup se také nazývá enukleace.

příčiny

Důvody pro vývoj anophthalmos jsou rozmanité. Je třeba poznamenat, že vývoj očí je velmi komplikovaný proces. Závažnost malformace závisí také na vývojovém stavu embrya, ve kterém malformace začíná. Kritická fáze vývoje očí probíhá ve třetím až sedmém týdnu těhotenství.

Poruchy během tohoto období mohou vést k úplné absenci očních systémů. Někdy se však vyšší složky vizuální cesty vytvářejí až do mozkové kůry. V této vývojové fázi mají genové mutace, chromozomální změny nebo dokonce intrauterinní infekce hlavní vliv na vývoj primordií oka.

Anofthalmia se může vyvinout mimo jiné jako součást Patauova syndromu, Fraserova syndromu nebo holoprosencefalie. Patauův syndrom je dědičné onemocnění, u kterého dochází k trizomii chromozomu 13. Tady je tedy chromozom 13 přítomen třikrát namísto obvykle dvakrát. Kromě různých malformací se zde mohou vyskytovat i anthalmaly.

Fraserův syndrom je také dědičný a vedle mnoha malformací vykazuje jako hlavní příznak nedostatek obou očních kotev. Holoprosencefalie je zase charakterizována prenatální malformací obličeje a předního mozku. Existují genetické i environmentální příčiny. Zde hrají roli infekce a toxiny prostředí. Následná onemocnění očí, jako jsou infekce, nádory nebo poranění, mohou vést k získaným formám anoftalmie.

Zde najdete své léky

➔ Léky na poruchy zraku a oční potíže

Příznaky, onemocnění a příznaky

V případě vrozených anophthalmos se dítě narodí slepé bez očních příznaků. Anophthalmos také ovlivní zbytek růstu lebky. Naruší to nejen vývoj oční dutiny (orbity) a její obsah. Obzvláště obličejová lebka již nemůže správně růst. Proto se další deformace vyskytují hlavně v oblasti obličeje.

Vyvíjí se obličejová asymetrie, která ovlivňuje celý žvýkací aparát. Proto změny v obličeji přímo souvisejí s chybějícími očními kotvami. V případě vrozených anophthalmos proto primární ošetření protéz skleněných mís není možné. Ostatní příznaky závisí na základním onemocnění. Anofthalmos může také vést k psychickým a psychosomatickým stížnostem.

Diagnóza a průběh

Anofthalmia je definována jako nedostatek oční anlage, a proto je snadné ji určit. Je obtížnější diagnostikovat základní onemocnění. Znalost toho, zda je vrozená nebo získaná, je však pro léčbu anthalmosů zásadní. Rentgenová vyšetření mohou určit rozsah malformace.

Komplikace

Anophthalmos může vést k velmi vážným komplikacím. Anophthalmos je sám o sobě vážnou komplikací, protože lidé byli od narození slepí. To vede ke značným omezením v každodenním i společenském životě.

Slepota také obvykle vede ke kratší délce života, protože pacient nemůže správně určit a předvídat určitá onemocnění nebo nebezpečné situace. Nepřítomnost očí také vede k malformacím v obličeji, protože lebka již nemůže růst bez omezení. Anophthalmos nelze léčit, protože oči nelze jednoduše vyměnit.

Pacient tedy musí celý život strávit bez zraku, což může vést k depresím a náladám. Z tohoto důvodu je ošetření omezeno hlavně na kosmetické operace k odstranění asymetrie v obličeji. Prázdné oko může být vyplněno umělým okem.

Léčba však není u dětí možná, protože rozměry obličeje a oční bulvy se s růstem mění. V případě anophthalmos se neočekává, že nemoc zmizí bez terapeutické pomoci.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Anofthalmos u dítěte je obvykle detekován během těhotenství během rutinního ultrazvukového vyšetření. Ošetřující lékař obvykle vidí nedostatek jednoho nebo obou očních systémů přímo a bude o tom okamžitě informovat rodiče. Další kroky léčby obvykle zahrnují konzultace s odborníky a dalšími postiženými osobami. Matka a otec dítěte často využívají jiné možnosti léčby. Pokud si anththalmos nevšimnete okamžitě, lze jej diagnostikovat nejpozději při narození.

Okamžité lékařské vyšetření poskytuje informace o možnostech léčby. Chybějící oči lze obvykle nahradit oční protézou. S těmito kosmetickými prostředky na obličeji však není zrak sám obnoven. Jsou však nutné další návštěvy u lékaře, během nichž je protéza opakovaně upravována.

Mnoho faktorů určuje, zda postižené dítě potřebuje lékařskou pomoc později v životě. Terapeutická opatření mohou být použita ke zvýšení sebeúcty postižené osoby ak dlouhodobému přijetí anophthalmos. Psychoterapeutická vyšetření jsou nezbytná zejména v případech, kdy se anophthalmia nevyvinula až později v životě.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Kosmetika pro obličej se používá k léčbě anoftalmu. Tím nemůže být vytvořen zrak. Chybějící oči jsou nahrazeny oční protézou. Záleží však na tom, zda jsou anophthalmos vrozené nebo získané. U vrozených anophthalmos se proporce mění, zatímco to roste.

Protéza musí být nastavena znovu a znovu. Umělé oko se vyrábí individuálně v závislosti na velikosti očního otvoru. To však musí být prováděno neustále, protože velikost očních zásuvek se neustále mění s tím, jak roste. Zejména u velmi mladých pacientů nedokáže nedostatečně vyvinuté víkové zařízení stabilizovat polohu skleněné mísy.

I malé mechanické namáhání, jako je otření očí, protézu rychle uvolní a změní svou polohu. Chirurgické zákroky se pokouší posílit aparát víka, aby se stabilizovala poloha očních protéz. To se často ukazuje jako velmi komplikované. Proto se vyvíjejí způsoby, jak napínat spojivkový vak tak zvaným tkáňovým expandérem a stimulovat tak jeho růst.

Tyto postupy však ještě nejsou plně vyvinuty. Lze však dosáhnout zlepšení. Je-li anthalmos získán nemocí nebo nehodou, je růst obvykle již dokončen, takže se rozměry očních zásuvek již nezmění. Proto je velmi snadné použít stabilní oční náhradu.

Výhled a předpověď

U anophthalmos neexistuje vyhlídka na zlepšení zdravotní situace. Obnovení zraku nebo funkční umělá replika celé oblasti oka není poskytována s aktuálními lékařskými možnostmi. Je to genetická vada, která nemůže nebo nesmí být napravena z vědeckých nebo právních důvodů.

U anophthalmos nedochází ke zkrácení normální délky života. Různá sekundární onemocnění však mohou vést ke zhoršení celkového stavu. Nedostatek zraku přispívá k potížím při zvládání každodenního života. Nezávislý život je téměř nemožný bez pomoci. Existuje riziko duševních a emocionálních problémů. Ty mají negativní dopad na zdraví. Stres a snížená sebeúcta mohou vést k rozvoji strachu z odmítnutí.

Ve většině případů, s terapeutickou podporou, existují dobré vyhlídky na zvládání každodenních konfliktů, protože člověk se učí řešit poškození zdraví od narození. Trvalé duševní poruchy se však mohou vyskytnout také s malou nebo žádnou úlevou. Kromě psychického stresu může zavedení oční protézy vést k zánětu nebo poškození okolních oblastí. To také oslabuje celkovou pohodu.

Zde najdete své léky

➔ Léky na poruchy zraku a oční potíže

prevence

Prevence vrozených anophthalmos obvykle není možná. Velmi často se jedná o genetická onemocnění, která vedou k této malformaci v rané fázi embryonálního vývoje. Vzhledem k tomu, že určité vlivy na životní prostředí mohou vést k malformacím, je třeba se během těhotenství vyhnout kouření a alkoholu.

Stálé lékařské vyšetření během těhotenství jsou také důležité, aby se vyloučily teratogenní choroby nebo aby se včas detekovaly. Protože cukrovka je také rizikovým faktorem, doporučuje se vyvážená strava a dostatek pohybu.

Následná péče

Následná péče nemůže mít za cíl zabránit opakování anophthalmos. Je to proto, že na poruchu neexistuje lék. Anophthalmos má obvykle genetické příčiny a je již přítomen u novorozenců. Kromě toho mohou typické příznaky způsobit nehody nebo vážná onemocnění.

Následná péče by měla především usnadnit každodenní život.K určení rozsahu poškození zraku lékaři provádějí rozsáhlé vyšetření orgánu zraku. Rozsah nemoci lze také vidět rentgenovými paprsky. Chybějící oko je obvykle nahrazeno protézou.

Protože děti stále rostou, měl by být tento kosmetický přípravek pravidelně upravován. Vhodná zařízení, jako je oko, nejsou vždy k dispozici. Existují také výzvy mimo vzhled. Omezené vnímání lze řešit terapií. Jde o co nejzaměstnanější zvládání každodenního života, navzdory omezené vizi.

Mnoho z nich trpí duševními poruchami, jak stárnou. Stres a strach z odmítnutí mohou být sníženy v psychoterapii. Někdy také pomáhají diskuse ve svépomocné skupině. Následná péče proto primárně sleduje kosmetické a emocionální cíle.

Můžete to udělat sami

Protože je anophthalamus vrozený, musí být dítěti a později batole poskytnuta zvláštní podpora hned od začátku, zejména pokud na obou stranách chybí oči. Jedno oko je mozkem tak dobře kompenzováno, že dospělý může vést zcela normální život.Jestli je genetický defekt na obou stranách, musí se dítě a později dospělý naučit vést život nevidomého.

V několika málo případech, kdy se anoftalasmus nevyvinul až do dospělosti v důsledku nemoci nebo nehody, se pacient nebude moci obejít bez doprovodné psychoterapeutické léčby. Existují také svépomocné skupiny pro nevidomé.

Rodiče „dětí bez očí“ také nabízejí dotčeným příbuzným svépomocnou skupinu po celém Německu. Abychom se chránili před falešnou lítostí a nekompetentními komentáři, web není veřejný. Existuje však e-mailová adresa, pomocí které můžete kontaktovat skupinu. Protože ani dítě s jednostranným anophthalamusem se nemůže vyhnout četným kosmetickým operacím, jsou rodiče, jejichž dcera nebo syn je „pouze“ postižen na jedné straně, na správném místě.