A Spina bifida nebo v němčině otevřít zpět je vrozená vada nervové trubice, která se projevuje malformací páteře a míchy. Po srdečních vadách je spina bifida druhou nejčastější vrozenou malformací, u níž jsou ženy častěji postiženy než muži.
Co je to spina bifida?
.jpg)
© mila_1989 - stock.adobe.com
Tak jako Spina bifida nebo. otevřít zpět je vrozená vada nervové trubice, která se projevuje jako malformace míchy a páteře vyvíjející se z nervové trubice.
Během embryonálního vývoje se medulární drážka (nervová trubice) nezavírá úplně, takže v dolní části páteře (většinou v bederní obratle a oblasti křížové kosti) se vytvoří mezera. Ve spina bifida se rozlišuje mezi dvěma formami založenými na různých stupních závažnosti.
Například ve spina bifida aperta (otevřená spina bifida) se na tvorbě mezery podílejí jak vertebrální oblouky, tak mícha a její membrány míchy (meninges), zatímco u běžnější spina bifida occulta (skrytá spina bifida) není mícha do velké míry zapojena je normálně trénovaný a funkční.
příčiny
A Spina bifida projevuje se, když se embryonální medulární drážka (nervová trubice) nezavře úplně ve třetím až čtvrtém týdnu těhotenství, takže lze pozorovat mezeru ve spodní části páteře s nebo bez postižení míchy.
Příčiny této okluzní poruchy u spina bifida nebyly dosud zcela objasněny. Vzhledem k tomu, že se v rodině zvyšuje riziko spina bifida, předpokládá se genetické faktory.
Kromě toho se ukázalo, že při vývoji spina bifida hraje důležitou roli dědičný deficit kyseliny listové (nedostatek vitaminu B) nebo zhoršený metabolismus kyseliny listové.
Riziko spina bifida může také zvýšit určité faktory prostředí, jako je použití antiepileptik nebo špatně kontrolovaný diabetes mellitus v časných stádiích těhotenství.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Příznaky spina bifida se mohou velmi lišit, a to jak svým typem, tak závažností. Příznaky, které se vyskytnou, závisí na oblasti páteře, ve které je malformace lokalizována, a na tom, jak vážně je ovlivněna mícha. Pokud jsou obratle pouze neúplně uzavřené nebo vůbec neuzavřené a membrány míchy ani míchy nejsou vytlačeny směrem ven, pacienti obvykle nemají žádné příznaky.
Pokud je otevřená mezera na obratlovém oblouku větší, takže se mícha a membrány míchy vyboulí směrem ven, jsou možné různé účinky. V závislosti na místě malformace se může objevit svalová paralýza, funkční poruchy žaludku a střev nebo zhoršené vnímání. Pocit bolesti může být snížen nebo neexistuje. Vyskytují se také poruchy citlivosti.
Svalová paralýza může způsobit malformace kostry, jako je nesprávné zarovnání kloubů, zakřivení páteře (skolióza) nebo malpozice nohou, jako je kyčle nebo hýždě. Pokud je také narušena funkce močového měchýře, může dojít k častým infekcím močových cest, inkontinenci nebo přepadovému močovému měchýři. Ten nemůže nebo nemůže být úplně vyprázdněn.
Pokud se mícha vyboulí tak daleko, že táhne mozek a mozek dolů, je narušena cirkulace mozkomíšního moku (likér). To způsobuje hydrocefalus (vodní hladinu), který může vyvolat částečné poruchy duševního výkonu nebo epileptické záchvaty.
Diagnóza a průběh
Obvykle Spina bifida již zjištěno během těhotenství jako součást sonografie (ultrazvukové vyšetření). Pravděpodobnost spina bifida lze odhadnout pomocí tzv. Trojitého testu, ve kterém se v 16. týdnu těhotenství na základě koncentrace tří specifických hormonů v séru těhotné ženy vyvodí závěry o možných vývojových poruchách u dítěte, o rozsahu malformace až po narození lze určit dalšími testy.
Na rozdíl od spina bifida occulta, která je často diagnostikována náhodou, může být spina bifida aperta diagnostikována postnatálně kvůli jasně viditelné malformaci v oblasti páteře. Průběh nemoci silně závisí na rozsahu malformace nervové trubice. Spina bifida occulta má obvykle jen mírné příznaky (neobvyklé vlasy, pigmentace). Na druhé straně je v případě otevřené páteře bifida závažnější a může být spojen s výrazně závažnějšími komplikacemi (zánět míchy a / nebo membrán míchy, infekce ledvin, vodní hlava, osteoartritida).
Komplikace
Těžká spina bifida může vést k řadě komplikací. Někdy nelze efektům zabránit ani pomocí ortopedicko-chirurgických terapeutických opatření. Mezi nejčastější příznaky otevřené záda patří zánět membrán míchy nebo míchy. Kromě toho existuje riziko zánětu ledvin nebo osteoartrózy v důsledku předčasného opotřebení kloubů.
Rozsah následků nakonec závisí na tom, kolik nervových vláken v míše je ovlivněno.Pokud dojde k poškození nervových vláken jako u spina bifida aperta, existuje riziko vážného postižení, zatímco spina bifida occulta obvykle nezpůsobuje žádné vážné obtíže. Protože spina bifida aperta se většinou projevuje ve spodní části zad, často vede k senzorickým poruchám a ochrnutí nohou.
Představitelné jsou i poruchy vnímání bolesti. Není neobvyklé, že postižené děti trpí klubovými nohami a potřebují invalidní vozík, protože nemohou chodit. Dalším závažným důsledkem je neošetřená vodní hlava, existuje riziko, že intrakraniální tlak vytlačí mozkovou tkáň a poškodí oblasti, které jsou životně důležité, jako je sluch nebo schopnost vidět. Pokud je mozek nenapravitelně poškozen, je život ohrožen.
Skolióza (zakřivení páteře) je také jedním z účinků spina bifida. Někdy je také ovlivněn konečník a močový měchýř, což vede k fekální nebo močové inkontinenci. To je často doprovázeno infekcemi močových cest.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Se spina bifida by měl být vždy konzultován lékař. Další komplikace lze zabránit pouze včasným odhalením a vyřízením této stížnosti. Z tohoto důvodu je včasná detekce velmi důležitá a je středem léčby. V případě spina bifida by měl být konzultován lékař, má-li dotyčná osoba vážné problémy se zády. Zpravidla jsou také ochrnuty různé svaly, takže každodenní život pacienta je značně omezen. Poruchy vnímání jsou rovněž narušeny, přičemž většina postižených trpí také smyslovými poruchami.
V těžkých případech se některé končetiny již nemohou pohybovat. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být spina bifida určitě vyšetřena lékařem. Inkontinence nebo ostré zakřivení páteře může také znamenat spina bifida a musí být také vyšetřeno lékařem. Mnoho postižených také vykazuje epileptické záchvaty. Spina bifida může být zpravidla vyšetřena a léčena praktickým lékařem. To, zda dojde k úplnému uzdravení, nelze všeobecně předvídat. V případě epileptického záchvatu je však třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře nebo přímo navštívit nemocnici.
Léčba a terapie
Terapie je zaměřena na jednu Spina bifida podle rozsahu a typu malformace. Spina bifida occulta, jako mírná forma onemocnění, je v mnoha případech klinicky nebo symptomaticky nenápadná a nevyžaduje žádná zvláštní terapeutická opatření. Naopak výrazný defekt neurální trubice (otevřená spina bifida) je obvykle chirurgicky léčen během 24 až 48 hodin a v případě potřeby je uzavřen, aby se minimalizovalo riziko zánětu a zvýšila se šance na přežití postiženého dítěte.
Neurologické poruchy (poruchy citlivosti, ochrnutí, trofické poruchy) a pozdější komplikace však nelze vždy vyloučit. Možné deformace kloubů a nohou mohou být korigovány ortopedicky, fyzioterapeuticky a / nebo chirurgicky. Pokud je také hydrocefalus (hlava vody), je chirurgicky umístěn shunt (katétr), pomocí kterého lze vypustit přebytečnou mozkovou tekutinu (liqour) a minimalizovat tlak na mozek.
Pokud spina bifida koreluje s poruchou vyprazdňování močového měchýře, léky, katetr nebo chirurgický zákrok lze považovat za prevenci možných infekcí (včetně zánětu ledvin). Kromě toho by rodinným příslušníkům postižených osob a samotným postiženým dětem, zejména v těžkých formách spina bifida, měla být poskytnuta psychologická péče a v případě poškození mentálních schopností by měla být podporována vhodnými podpůrnými programy.
prevence
Od příčin a Spina bifida nejsou jednoznačně objasněny, preventivní opatření jsou primárně omezena na další příjem kyseliny listové (vitamín B) předem a během těhotenství. Obecně se předpokládá, že riziko spina bifida může být sníženo asi o 50 procent přijetím dalšího vitamínu B.
Následná péče
Ve spina bifida jsou možnosti a opatření pro následnou péči obvykle výrazně omezené a jsou dostupné pouze pro postiženou osobu ve velmi malém počtu případů. Dotčená osoba by proto měla v ideálním případě konzultovat s lékařem v rané fázi a zahájit léčbu, aby neexistovaly žádné další komplikace nebo stížnosti, které by mohly dotyčné osobě ztěžovat každodenní život.
Vzhledem k tomu, že spina bifida je vrozené onemocnění, nemůže být obvykle zcela vyléčeno. Pokud chcete mít děti, je vhodné nechat provést genetické vyšetření a poradenství, aby se předešlo opakování této choroby u potomků. K zmírnění příznaků jsou obvykle nutné různé intervence.
Po takové operaci by postižená osoba měla rozhodně odpočívat a vzít ji snadno. Pokud je to však možné, vyvarujte se námahy nebo stresových fyzických aktivit. V některých případech spina bifida snižuje střední délku života postižených.
Můžete to udělat sami
Onemocnění je léčeno okamžitě, když se osoba narodí. Dítě samozřejmě nemůže přijmout žádná svépomocná opatření, která by pomohla zlepšit jeho situaci. Těhotná žena by se měla účastnit všech preventivních vyšetření nabízených během těhotenství. Během ultrazvukového vyšetření si může zdravotní porucha plodu všimnout lékař. V této fázi je důležité získat rozsáhlé informace o nemoci a možných terapeutických opatřeních.
Porod by se měl konat v lůžkovém zařízení, aby bylo možné ihned po narození provést nejlepší možné lékařské kroky. Nastávající matka by proto měla navštívit kliniku brzy před vypočítanou dobou splatnosti. Protože šance na přežití potomstva s touto chorobou jsou sníženy, je nezbytné pracovat s lékařem. Již je možné zjistit, jaký možný vývoj nastane. Budoucí rodiče by se měli na novou situaci adekvátně připravit od lékaře a nezávisle.
Abyste se vypořádali s nemocí v každodenním životě, potřebujete emoční stabilitu a dostatečnou podporu od členů rodiny nebo přátel. Tyto kroky by měly být vzaty v úvahu a naplánovány před datem splatnosti, aby nevznikly žádné situace duševního přetížení. Je-li to nutné, je třeba využít terapeutickou pomoc.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
