Dědičná palmoplantární keratóza

Pod jménem dědičná palmoplantární keratóza se používá k popisu řady geneticky způsobených poruch zušlechtění dlaní a chodidel. Jsou to difúzní nebo fokální palmoplantární hyperkeratózy. Zděděné formy palmoplantární keratózy jsou převážně zděděny autozomálně dominantním způsobem a obvykle se vyskytují v raném dětství během prvního nebo druhého roku života.

Co je dědičná palmoplantární keratóza?

Velké množství dědičné palmoplantární keratózy (PKK) souhrnné projevy geneticky způsobené hyperkeratózy dlaně a chodidel nohou jsou prezentovány stejně velkým množstvím symptomů. Získané jsou také prezentovány s velkou rozmanitostí palmoplantární hyperkeratóza.

Jsou způsobeny infekcemi, znečišťujícími látkami nebo jako vedlejší účinek léků. Důležitým, ale ne dostačujícím rozlišovacím znakem mezi oběma formami je doba, kdy k této poruše došlo. Většina genetických forem hyperkeratózy vykazuje první příznaky v raném dětství ve věku jednoho nebo dvou let.

Získané formy onemocnění se objevují až po kontaktu s původcem, tj. Obvykle pouze v dospělosti. Dědičné palmoplantární keratózy jsou často spojovány s funkčními poruchami v jiných orgánech, jako jsou oči nebo uši, nebo s vývojovými poruchami centrálního nervového systému.

Některé dědičné palmoplantární keratózy nejsou způsobeny přímo, ale nepřímo vadou genetického enzymu, jako je Richner-Hanhartův syndrom. Syndrom je identický s tyrosinemií typu II. V důsledku genové mutace jsou aminokyseliny tyrosin a fenylalanin mimořádně obohaceny, což mimo jiné vyvolává příznaky hyperkeratózy palmoplantaru.

příčiny

Množství projevů dědičné palmoplantární keratózy již naznačuje, že nemoci nemůže způsobit jediný genetický defekt. Ve skutečnosti byly kauzativní mutace zdokumentovány na mnoha různých genech, které mohou být na různých chromozomech. Jsou to obvykle geny, které kódují určité keratinové proteiny.

Genové mutace vedou k nesprávnému kódování proteinů, které je obvykle spojeno se ztrátou funkce. V několika případech, jako například u Richner-Hanhartova syndromu, genová mutace nevede k falešnému kódování keratinového proteinu, ale například k blokování tyrosinaminotransferázy, takže tyrosin a fenylalanin se mohou v těle extrémně akumulovat. Palmoplantární keratóza způsobená tímto způsobem také splňuje charakteristiky získané hyperkeratózy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V horní vrstvě lidské kůže, epidermis nebo epidermis, se v bazální membráně, které odděluje epidermis od dermis, vytvářejí nepřetržité čerstvé kožní buňky. Jedná se o nadržené buňky, které se postupně stěhují na povrch kůže se ztrátou buněčného jádra a zvyšováním krystalizace uvnitř epidermis.

Migrace buněk z bazální membrány na povrch kůže trvá 28 dní. Jakmile jsou tam, jsou nadržené vločky odloupnuty v malých, stěží viditelných vločkách kůže. V přítomnosti hereditární palmoplantární keratózy je narušen proces transformace kožní buňky obsahující keratin na mrtvou nadrženou destičku.

Může se také stát, že rychlost reprodukce kožních buněk v bazální membráně epidermis je výrazně zvýšena (hyperkeratóza). Většina projevů vrozené palmoplantární keratózy může být již rozpoznána na základě specifických a typických rysů postižených oblastí kůže. První příznaky se obvykle objevují ve formě kožních změn a příliš silných mozolů.

Diagnóza a průběh

Nepřímé indikátory přítomnosti dědičné, tj. Dědičné PKK jsou časný nástup ve věku jednoho až dvou let a související funkční poruchy jiných orgánů nebo orgánových systémů, jako jsou poruchy sluchu nebo zrakové poruchy, neurologické abnormality, hyperhidróza a přetrvávající rezistence k terapii.

Pečlivá rodinná anamnéza, která odhaluje další případy palmoplantární keratózy u členů rodiny, potvrzuje diagnózu, že se jedná o dědičnou formu choroby. Některé formy kurzu zahrnují také vlasy a nehty, a jak nemoc postupuje, postižené oblasti kůže se mohou rozšířit i za chodidla a dlaně.

Genetická PKK může vykazovat různé projevy v dlaních a na chodidlech. Například, chodidla chodidel mohou být ovlivněna rozptýlenými oblastmi, zatímco dlaně vykazují akcentované, pruhované nebo punkční deformace.

Komplikace

Toto onemocnění má za následek změny a kožní potíže, které se vyskytují hlavně na nohou. To vede k husté rohovce. V některých případech to může vést k obtížným chůzí nebo bolestem, a tím významně snížit kvalitu života pacienta. Palmoplantární keratóza ve většině případů také způsobuje nepohodlí ušima a očím a v nejhorším případě může zasažená osoba zcela oslepnout nebo ztratit veškerý sluch.

Vyskytují se také neurologické obtíže, které v některých případech mohou také vést k ochrnutí a dalším poruchám citlivosti. Není neobvyklé, že se příznaky šíří na vlasy a nehty. V těchto případech estetické změny také způsobují, že pacienti trpí sníženou sebeúctou a komplexem méněcennosti.

Léčba je primárně zaměřena na zmírnění symptomů a nevede k dalším komplikacím. Toto onemocnění lze zpravidla omezit změnou stravy, takže příznaky zcela vymizí. V některých případech jsou nezbytné chirurgické zákroky. Průměrná délka života není omezena nebo zkrácena palmoplantární keratózou.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože se toto onemocnění neléčí a příznaky se obvykle zhoršují, léčbu musí vždy provádět lékař. Pokud pacient trpí poruchou krystalizace, měl by být konzultován.

K tomu může dojít v dětství a ovlivnit různé oblasti kůže. Kůže je zpravidla velmi keratinizovaná a šupinatá. Pokud se tyto příznaky vyskytnou bez zvláštního důvodu a především trvale, musí být konzultován lékař.

Dermatolog a praktický lékař jsou zpočátku správnými lidmi, s nimiž mohou mluvit. Protože kožní stížnosti mohou často vést k psychologickým stížnostem, doporučuje se také psychologické ošetření. Poruchy vnitřních orgánů nebo očí často také indikují nemoc a měly by být vyšetřeny. Tyto poruchy mohou určit oftalmolog nebo internista.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

V současné době neexistuje žádná terapie, která by vyléčila zděděnou PKK, takže všechny formy léčby jsou omezeny na zmírnění symptomů a prevenci infekcí. Výjimky existují ve formách nemoci, které lze zpětně vysledovat pouze nepřímo k jednomu nebo více mutovaným genům, jako je výše zmíněný Richner-Hanhartův syndrom, během kterého se PKK vyvíjí jako doprovodný jev.

Keratóza ustoupí, když dotyčná osoba změní svoji stravu na složky, které mají co nejmenší obsah tyrosinu, aniž by se onemocnění považovalo za vyléčené. V závislosti na projevu onemocnění spočívá léčba v mechanickém odstranění nadbytečných rohových struktur nebo dokonce v chirurgickém zákroku. Některé varianty zděděné PKK reagují na acitretin.

Jako derivát vitaminu A zpomaluje tvorbu rohovkových buněk a používá se především k léčbě psoriázy (psoriázy). Lék není bez vedlejších účinků. Často jsou hlášeny vedlejší účinky, jako jsou krvácení z nosu, rozmazané vidění a suchá kůže, a dlouhodobé používání zvyšuje hladinu cholesterolu.

Výhled a předpověď

Prognóza hereditární palmoplantární keratózy závisí na konkrétní nemoci. Jedná se o skupinu geneticky způsobených poruch zrohovatění kůže na rukou a nohou. Nemoci jsou vrozené.

První příznaky obvykle začínají v raném dětství. Vzhledem ke své genetické příčině nemohou být tato kožní onemocnění léčena. Jsou možné pouze symptomatické terapie, které mohou postiženému pacientovi přinést úlevu.

Skupina dědičných palmoplantárních keratóz zahrnuje difuzní i fokální palmoplantární hyperkeratózy. U fokálních palmoplantárních hyperkeratóz jsou keratinizační procesy vymezeny, zatímco u difúzních palmoplantárních hyperkeratóz jsou ovlivněny větší oblasti. Očekávaná délka života je většinou normální. Existují však také choroby se sníženou délkou života, jako je keratoderm s karcinomem jícnu.

Nejběžnější formou hereditární palmoplantární keratózy je epidermolytická palmoplantární keratóza, která je charakterizována difúzními, ale ostře ohraničenými poruchami krystalizace na extensorových povrchech rukou a nohou nehty s hodinovým sklem. U některých nemocí se kromě rozsáhlé hyperkeratózy stále projevují postižení uší s rozvojem ztráty sluchu ve vnitřním uchu.

Příkladem jsou nemoci keratoderma hereditarium mutilans nebo KID syndrom. Přestože délka života obvykle není omezena, postižený pacient často trpí výrazně sníženou kvalitou života. To zase závisí na úspěchu kosmetického ošetření keratolytiky, které přispívají k rozpuštění a odstranění nadměrně vytvořené rohovky.

prevence

Neexistují žádná preventivní opatření k prevenci geneticky způsobené palmoplantární keratózy. Pokud jsou známy případy onemocnění v rodině, existuje zvýšené riziko pro novorozence při vývoji jedné z mnoha možných variant PKK. Molekulárně genetický test je účinný pouze tehdy, pokud je známo, který gen by mohl být ovlivněn. Jinak by genetický test mohl být negativní, aniž by bylo jisté, že PKK nemůže nastat.

Následná péče

S touto palmoplantární keratózou nemá postižená osoba ve většině případů žádná nebo jen velmi málo přímých opatření a možností následné péče. Dotčená osoba by měla kontaktovat lékaře při prvních známkách a příznacích nemoci, aby se příznaky dále nezhoršovaly. Obecně má včasná detekce příznaků velmi pozitivní účinek na další průběh a může také zabránit dalším komplikacím.

Ve většině případů mohou být příznaky palmoplantární keratózy zmírněny a úplně omezeny vhodnou stravou, takže není třeba brát léky. Lékař může také vytvořit plán výživy pro rodiče, podle kterého bude dítě krmeno. Při této nemoci by suchá pokožka měla být ošetřena krémy a masti, aby na pokožce nebyly žádné praskliny nebo jiné nepohodlí.

Ve většině případů tyto příznaky po léčbě opět zmizí, takže nejsou nutná žádná zvláštní následná opatření. Protože palmoplantární keratóza je dědičné onemocnění, nelze ji úplně vyléčit. Chcete-li mít děti, může být proto užitečné zabránit genetickému vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci.

Můžete to udělat sami

Dědičnou dědičnou palmoplantární keratózu nelze dosud léčit kauzálně. Symptomy lze zmírnit přijetím dietních opatření.

Doporučujeme dietu s co nejnižším obsahem tyrosinu a vyhýbejte se kávě, alkoholu a cigaretám. Kromě toho by pacienti měli jíst vyváženou stravu bohatou na vitamíny. Cvičení a přiměřený spánek podporují hojení rohových struktur a zvyšují pohodu, která se často snižuje, zejména u chronických onemocnění. Konečně, v případě dědičné palmoplantární keratózy platí ochrana a přísná osobní hygiena.

Struktury rohů mohou být někdy redukovány pemzy a podobnými pomůckami. Aby se bolestivé zrohovatění vůbec nevyvíjelo, je třeba se vyvarovat tlakových bodů. Vhodná obuv a oděv výrazně snižují riziko složitých struktur rohů.

Ženy, které mají tento stav, by měly být po porodu geneticky testovány. Při včasné diagnóze lze dědičné onemocnění léčit dobře av nejlepším případě se nevyskytují žádné příznaky. Pokud má otec dítěte nebo jiný člen rodiny PKK, doporučuje se také genetický test.